Ophthalmoplegia progressiva externa е прогресивна и генетична парализа на външните очни мускули в условията на митохондриопатия. Увисването на клепачите се счита за водещ симптом, но сърдечни аритмии може също да се появи. Без причинно-следствена връзка притежава съществува.
Какво представлява офталмоплегия прогресивна външна?
Клиничният термин „офталмоплегия“ се отнася до изолирана парализа на вътрешните или външните очни мускули. Хроничната прогресивна офталмоплегия е прогресивна парализа на външните очни мускули, която възниква в резултат на митохондриална дисфункция. Външните очни мускули реализират всички завъртания на очната ябълка. Външните очни мускули включват горния ректусен мускул, страничния ректусен мускул, долния ректусен мускул, медиалния ректусен мускул, превъзходния наклонен мускул и долния наклонен мускул. Тези мускули получават своята двигателна инервация от III, IV и VI черепномозъчна нерви. При офталмоплегия прогресивна външна парализата на тях нерви се дължи на генетична митохондриопатия. Специална форма на това заболяване е офталмоплегия плюс, която е свързана с допълнителни симптоми. Има плавен преход между плюсовата форма и синдрома на Kearns-Sayre.
Причини
Скелетните мускули разчитат на аеробно производство на енергия. Терминът митохондриопатия съответства на нервно-мускулни синдроми, свързани с дисфункция в митохондриалната дихателна верига и по този начин проблеми в аеробното производство на енергия. Подобно явление има и при хронична прогресивна офталмоплегия. В този случай разстройството засяга външните очни мускули и обикновено се причинява от делеции или точкови мутации в позиция 3243 в митохондриалната ДНК. Множество дефекти в тази структура причиняват дефекти на дихателната верига на митохондриите. Специалната форма офталмоплегия плюс е спорадично генетично заболяване с единични делеции на mtDNA в половината от всички случаи и малко по-рядко с дублиране на mtDNA. Причината може да бъде и наследствена по майчина точкова мутация на митохондриална ДНК. Често тази мутация съответства на мутацията A3243G. В условията на ядрено променен генетичен материал могат да присъстват автозомно доминиращи и по-рядко автозомно рецесивни случаи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Офталмоплегия прогресивна външна може да се появи на всяка възраст. Клинично централният признак е увисване на единия или двата клепача. В този контекст се нарича птоза. Понякога този водещ симптом е придружен от масивни ограничения на движението на очите. По правило симптомите са двустранни, но не са изключени и монолатерални прояви. При двустранни очни мускулни парализи често няма характерни двойни изображения. Докато парализата е приблизително симетрична и на двете очи, не се наблюдава страбизъм. За разлика от централната парализа на погледа, офталмоплегия прогресивна външна оставя окуломотор мозъчния ствол функционира напълно непокътнат. Въпреки това, поради тежката парализа дори неповредените структури могат да показват забавени движения. Например при офталмоплегия плюс има допълнителна мускулна слабост на крайниците в близост до тялото, по лицето или на преглъщащите мускули. Нарушения на сърдечната проводимост и ендокринопатии с диабет мелитус, забавен пубертет или нисък ръст също са мислими, както и аксоните полиневропатии, деменции, сензоневрални загуба на слуха, пигментни ретинопатии или атаксии.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Методи като креатин киназа, лактат дехидрогеназа, лактат в покой и серум пируват обикновено се препоръчват за диагностика на митохондриална болест. Неврологичният преглед на пациента се извършва чрез велоергометрия or електромиография да се изключи лактат кота. Може да последват мускулни биопсии и молекулярно-генетична диагностика. Състоянието на щитовидния хормон и състоянието на антителата на щитовидната жлеза са важни диагностични инструменти, особено за офталмоплегия прогресивна външна. Вероятно лекарят вече ще направи предварителната диагноза въз основа на характерните признаци на заболяването и медицинска история. Диференциално, миастении, парализа на погледа от други причини, окуломоторна парализа и мозъчния ствол трябва да се имат предвид лезии. Сенилна птоза и синдром на фиброза също трябва да бъдат изключени. Средствата за това, в допълнение към ЯМР, са EMG, ENG и ЕКГ. ЕМГ показва намалена мускулна активност. ENG илюстрира намалена скорост на нервна проводимост и ЕКГ може да покаже сърдечни аритмии. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-неблагоприятна е прогнозата обикновено.
Усложнения
Докато водещият симптом на офталмоплегия прогресивна външна е птоза, други органи могат да участват в офталмоплегия плюс, което понякога води до сериозни усложнения. Птозата се отнася до увисване на единия или двата клепача. Ако това не се лекува, роговицата на очите може да изсъхне поради лошо клепач закриване. В допълнение към птозата, офталмоплегия плюс се характеризира и с мускулна слабост в крайниците, лицето и преглъщащите мускули. В допълнение към дисфагия, сърдечни аритмии, могат да се появят множество хормонални дисбаланси и забавен пубертет. Ако не се лекуват, сърдечните аритмии причиняват дългосрочно увреждане на сърце. Дихателни проблеми и тежки сърце може да възникне неуспех. Усложненията, причинени от персистиращи аритмии, могат да бъдат предотвратени само с поставянето на a пейсмейкър. При тежки случаи сърце могат да бъдат толкова силно повредени, че дори сърдечна трансплантация става необходима. Хормоналните нарушения се проявяват главно под формата на диабет диабет, нисък ръст или забавен пубертет. Нелекувани диабет води в дългосрочен план до сърдечно-съдови заболявания с риск от инфаркти или инсулти, полиневропатии и постепенно намаляване на физическата работоспособност. Друго усложнение на офталмоплегия прогресива екстерна, но особено на офталмоплегия плюс, е началото на деменция и двигателни смущения координация. Въпреки това, ходът на офталмоплегия прогресивна външна зависи от времето на началото на заболяването. Колкото по-рано започне, толкова по-тежки са настъпилите усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Посещението при лекар обикновено е препоръчително за всички заболявания, засягащи очите с възпалителни симптоми или симптоми, които ограничават способността да виждат. Чувствителността на очите и възможната загуба на зрение са добри причини да посетите лекар. Ако се подозира офталмоплегия прогресивна външна, първите симптоми са недвусмислени улики за по-сериозно заболяване. Хроничната прогресивна офталмоплегия обикновено е по-тежка, когато се проявява в началото на живота. Ето защо децата и младите хора трябва да бъдат незабавно представени на лекар, ако получат симптоми като ограничено движение на очите или внезапно увиснало клепач. В много случаи и двете очи са засегнати от офталмоплегия прогресивна външна, в други само едното око. Посещение при лекар е препоръчително, тъй като офталмоплегия прогресивна външна може олово до вторични симптоми, които изискват лечение. Те са много разнообразни. Те могат да засегнат и други области на тялото, органи или функции на органи. В много случаи хирургично лечение на увиснали клепач се препоръчва. Това поне ще предотврати изсъхването на роговицата поради лошо затваряне на клепачите. Въпреки това, офталмоплегия прогресивна външна не може да бъде излекувана. Сред последствията, изискващи лечение, могат да се появят сериозни нарушения на ендокринните жлези и проводимостта към сърцето. И двамата водят до допълнителни заболявания. Диабет, полиневропатия или деменция може да се развие в резултат на офталмоплегия прогресивна външна.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма причинител притежава съществува за лечение на генетично заболяване офталмоплегия прогресива екстерна и неговата специална форма офталмоплегия плюс. Поради тази причина заболяването се счита за нелечимо и се лекува само симптоматично и поддържащо. Симптоматичното лечение обикновено съответства на администрация на високи дози коензими Q10, известни още като убихинон. Заместване с карнитин или креатин също е сред общите препоръки за лечение на митохондриопатии. Това може да подобри мускулните симптоми, особено при плюс форма на заболяването. По-нататъшното лечение зависи от преобладаващата симптоматика. Симптоми като сензоневрални загуба на слуха може да бъде адресирано, например, чрез имплантиран слух СПИН. Ако постоянни сърдечни аритмии присъстват в допълнение към очните симптоми, използването на a пейсмейкър За окончателно разрешаване на прогресивно кардиомиопатия, сърдечна трансплантация може да се обмисли. За да се подобрят атаксичните прояви и мускулните слабости на крайниците, пациентът може да следва физиотерапевтични мерки и укрепване на засегнатите мускули, ако е необходимо. Ако диабетът също е налице, подходящо диета се препоръчва. Пациентите в този случай също трябва да бъдат снабдени инсулин. Грижата за родителите от психотерапевт може да се счита за подкрепяща мярка. Самият пациент също може да се възползва психотерапия или обмен с други засегнати лица, както може да се проведе в подкрепяща помощна група.
Прогноза и прогноза
- състояние наречена офталмоплегия прогресивна външна е парализа на поне един клепач, който засяга окото. Хроничната прогресивна външна офталмоплегия (CPEO) обикновено се наследява. С годините парализата на външните очни мускули и мускула на асансьора на клепачите се увеличава. Видимите последици от офталмоплегия прогресивна външна могат да бъдат облекчени хирургично. Въпреки това, офталмоплегия прогресивна външна не е лечима. Настоящите проучвания се опитват да подобрят митохондриалната динамика при избрани субекти. Хирургичните процедури са изпробвани и изпитани, тъй като засегнатото око не може да бъде напълно затворено поради парализата. Следователно, така наречената експозиционна кератопатия може да се развие в дългосрочен план поради изсушаване на роговицата. Допълнителни симптоми се появяват само ако има така наречената Ophtalmophlegia Plus. Този вариант на офталмофлегия се характеризира с допълнителни физически симптоми освен типичния увиснал клепач. Например, мускулите на лицето, крайниците или апарата за преглъщане могат да бъдат отслабени. Ако сърдечна аритмия присъства, a пейсмейкър може да се използва в наши дни. Двойното виждане може да се коригира с призмата очила или хирургично. Въпреки че съвременната медицина може да лекува много от придружаващите симптоми на офталмоплегия плюс, прогнозата за този вариант на офталмоплегия не е толкова добра. Предпоставката за трайно слабосимптомно състояние е, че преследваните терапевтични подходи също са ефективни.
Предотвратяване
Причините за причиняване на болестта ген мутацията все още не е окончателно определена. Поради тази причина офталмоплегия прогресивна външна все още не може да бъде активно предотвратена.
Проследяване
Тъй като офталмоплегия прогресивна външна е генетично заболяване, обикновено не може да бъде излекувано напълно. Поради тази причина само няколко и обикновено много ограничени последващи грижи мерки са на разположение на засегнатото лице. Засегнатото лице трябва преди всичко да се консултира с лекар на ранен етап, за да предотврати появата на допълнителни усложнения и оплаквания. По правило самолечението не е възможно. Ако засегнатото лице или родители желаят да имат деца, винаги трябва да се извършват генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на офталмоплегия прогресивна външна. Страдащите от болестта са зависими от редовните проверки на вътрешни органи, и по-специално трябва да се провери сърцето. По принцип трябва да се избягват много напрегнати или стресиращи дейности, за да не се натоварва излишно сърцето. Също така е необходимо да се приемат различни лекарства, при което засегнатото лице винаги трябва да обръща внимание на правилната дозировка, а също и на редовния прием. Много пациенти са зависими и от психологическа подкрепа от собственото си семейство. Възможно е заболяването да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Тъй като офталмоплегия прогресивна външна е генетично заболяване, възможностите за самопомощ са малко. Въпреки това, въпреки че няма причинител притежава, мерки придружаващото медицинско лечение може и трябва да бъде приложено. Лекарите и физиотерапевтите предоставят инструкции за упражнения, които могат да се изпълняват самостоятелно у дома. Това дава възможност за укрепване на мускулите, отслабени от болестта, и за подобряване на телесния образ на пациента. Важно е тези упражнения да се правят непрекъснато, тъй като това е единственият начин за подобряване на представянето. В допълнение към физиологичните съпътстващи мерки, психологическите предложения могат да помогнат за справяне с последиците от болестта. В този контекст грижата от психотерапевт може да бъде от полза както за пациентите, така и за родителите и роднините. Чрез терапевтите могат да се научат мерки за самопомощ за намаляване на стрес преживяна в резултат на офталмоплегия прогресивна външна. Тъй като подобно заболяване е екстремна ситуация за едно семейство, трябва да се наблегне на компенсаторни дейности. Физическата активност, ако е възможно на чист въздух, може да попречи депресия и осигуряват по-добро качество на живот. Не трябва да се пренебрегва и социалната среда на болния човек и неговото семейство. Непокътната социална мрежа може да помогне за справяне с последиците от болестта и за придобиване на нова смелост да се изправиш пред живота.
