Медуларна кистозна бъбрек болест тип 1 е a състояние наречена кистозна бъбрек болест. Болестта е наследствена и се наследява по автозомно доминиращ начин. Без лечение заболяването е фатално на средна възраст 62 години.
Какво представлява медуларната кистозна бъбречна болест тип 1?
Медуларна кистозна бъбрек болест тип 1 (ADMCKD1) принадлежи към болестен комплекс, който се характеризира с образуването на кистозен бъбрек. По този начин кистозните бъбреци не представляват еднообразно заболяване. Те могат да бъдат както наследствени, така и придобити. Медуларен кистозна бъбречна болест тип 1 е наследствено заболяване, което се наследява по автозомно доминиращ начин. Медуларен кистозна бъбречна болест тип 2 също е автозомно доминиращо наследствено бъбречно заболяване със сходни симптоми. Съществува и автозомно-рецесивна форма на кистозна бъбречна болест. Това са различни заболявания с еднакви симптоми. Поради сходните симптоми доскоро наследственият кистозен бъбрек се считаше за еднообразно заболяване. Единствената разлика е времето на поява на първите симптоми при всяко заболяване. Двете автозомно доминиращи форми на медуларна кистозна бъбречна болест са известни още като ADMCKD1 или ADMCKD2. Те са много редки нарушения. Като цяло и двете автозомно доминиращи форми на заболяването засягат около пет милиона души по целия свят. Разпространението е около 1 до 9 на 100,000 XNUMX души.
Причини
Както споменахме по-рано, медуларната кистозна бъбречна болест тип 1 е наследствено заболяване. Въпреки това, за разлика от медуларната кистозна бъбречна болест тип 2, ген все още не е точно локализиран. Той обаче се намира на хромозома 1. Неизправност на ген продукти полицистин-1 и полицистин-2 се подозира като причина за образуването на кистозна бъбречна болест. Взаимодействието между двете съединения е от решаващо значение за формирането на бъбречната структура. Точният механизъм обаче все още не е известен. Автозомно доминиращите форми на заболяването показват много бавно прогресиране на заболяването. При медуларна кистозна бъбречна болест тип 1, образуването на симптоми започва през второто или третото десетилетие от живота. Пълна бъбречна недостатъчност настъпва на средна възраст 62 години.
Симптоми, оплаквания и признаци
Както при всички кистозни бъбреци, медуларната кистозна бъбречна болест тип 1 започва с кървава урина, високо кръвно налягане, коремна болка, увеличаване на коремната обиколка и инфекции на пикочните пътища. Кръв налягането се повишава, защото когато бъбречно съдове са изместени от кистите дистално, кръвно налягане капки. В този процес хормонът ренин се секретира, което причинява кръв натиск да се повиши отново. Първите симптоми на заболяването започват през второто или третото десетилетие от живота. Има обаче и пациенти, които остават безсимптомни до окончателна бъбречна недостатъчност. Често има хронична болка причинени от натиск от нарастващите кисти върху околните нерви. Кървенето се причинява от разкъсвания в кистите. Кървенето обаче не е опасно и изчезва от само себе си. Тъй като кистите стават пункт за събиране на урина, микроби имат отлични възможности за размножаване. Това води до много инфекции на пикочните пътища. Бъбреците стават все по-големи и по-големи по време на болестния процес и в крайна сметка могат да тежат няколко килограма, защото все повече течности се натрупват в кистите. Здравите бъбреци обикновено тежат 160 грама. Теглото на кистозните бъбреци може да се увеличи до осем килограма. Увеличени количества от протеини също се екскретират с урината. Определяне на протеини в урината допринася за диагностицирането на заболяването. Тъй като кистите също възпрепятстват потока на урината, камъни в бъбреците може да се появи в 20 до 30 процента от случаите. Кои точно процеси в крайна сметка олово за пълна бъбречна недостатъчност все още не е известно.
Диагностика и ход на заболяването
Ултразвук прегледите са подходящи за диагностициране на медуларна кистозна бъбречна болест. В хода на тези изследвания могат да бъдат открити кисти с размер до пет милиметра. По този начин е възможно да се диагностицира кистозен бъбрек на доста ранен етап, когато симптомите започнат да се появяват, с 90 процента процент. A биопсия бъбречна тъкан трябва да помогне за определяне на типа. Често обаче тук не могат да се вземат решения, така че историята на заболяването в семейството да помогне. Ако определен вид заболяване вече е настъпило в семейството или роднините, с голяма степен на вероятност може да се предположи, че става дума за едно и също бъбречно заболяване. Молекулярно-генетичното изследване също може да предостави информация. Това обаче е трудно с PKD1 ген. Не е възможно да се направи извод за вида на медуларната кистозна бъбречна болест по симптомите на заболяването. Не всички кистозни бъбречни заболявания са наследствени. В някои случаи кистозните бъбреци могат да се развият и в резултат на други основни заболявания. Трябва да се извърши диференциално диагностично изследване, за да се разграничат тези случаи.
Усложнения
Това състояние трябва да се лекува от лекар във всички случаи. Без лечение това обикновено води до смърт на пациента. Засегнатите страдат предимно от кървава урина. Това не рядко води до изпотяване или до паническа атака. Освен това не е необичайно да се появят инфекции на пикочните пътища, които могат олово да се изгаряне болка при уриниране. Качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено поради заболяването. По същия начин става въпрос за a високо кръвно налягане, който може олово на сърце атака. Също така не е необичайно за болка да се случи в стомах и корема. В най-лошия случай засегнатите също могат да страдат от пълна бъбречна недостатъчност и да умрат от нея. В този случай засегнатите в крайна сметка са зависими от диализа или трансплантация на бъбрек. Бъбрекът става все по-голям и по-голям и не рядко води до болка. Лечението на това заболяване обикновено може да бъде само симптоматично и да намали болката. Освен това, а трансплантация or диализа винаги е необходимо. Продължителността на живота е значително намалена и ограничена от това заболяване.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако член на семейството вече е диагностициран с генетично бъбречно заболяване, трябва да се извърши цялостен генетичен тест веднага след раждането на детето. Тъй като заболяването води до преждевременна смърт, ако не се лекува, се препоръчва навременна диагностика. По този начин може да се изготви план за лечение в ранните етапи и винаги да се адаптира към настоящите нужди на организма. Като алтернатива посещението при лекар е необходимо веднага щом кръв се появява в урината. Ако това не е причинено от еднократно физическо претоварване на организма или ако се появява многократно, трябва да се потърси лекар. В случай на високо кръвно налягане, болка в горната част на тялото или необичайно подуване, трябва да се потърси лекар. Ако има деформация в областта на горната част на корема, има причина за безпокойство. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се започне разследване на причината. В много случаи първият здраве проблемите се появяват през третото или четвъртото десетилетие от живота. Следователно хората в зряла възраст обикновено се съветват да присъстват на редовните прегледи, предлагани от лекар. Промени или аномалии в уринирането, особености в миризмата или намалено количество урина показват несъответствия, които трябва да бъдат изяснени. A хронична болка опит, нарушения на съня или намаляване на физическата работоспособност са други признаци, които трябва да бъдат медицински изследвани.
Лечение и терапия
Няма причинител притежава за медуларна кистозна бъбречна болест тип 1, както съществува за всички други наследствени кистозни бъбреци. Първоначално могат да се прилагат само симптоматични лечения. Те включват лечение на инфекции на пикочните пътища, както и високо кръвно налягане. Болката може да се облекчи чрез пробиване на пълни кисти, защото това облекчава натиска върху съседните нерви. Въпреки това, продължително лечение може да се постигне само чрез диализа или, в случай на пълна бъбречна недостатъчност, от бъбречна трансплантация.
Прогноза и прогноза
Генетично-медуларната кистозна бъбречна болест тип 1 е тежко и фатално заболяване на бъбреците. Обикновено се среща през третата половина от живота. В рамките на няколко години се очаква пълна бъбречна недостатъчност при това рядко заболяване. Средно това е така през първите години от живота около шейсет години. Прогнозата е лоша и поради многото последствия от медуларна кистозна бъбречна болест тип 1. Колкото и да е странно, русите и червенокосите хора са по-склонни да да бъдат засегнати от медуларна кистозна бъбречна болест тип 1, отколкото тъмнокосите хора. Така че за тези хора прогнозата е средно по-лоша, защото заболяването е по-често. Проблемът е, че все още няма терапевтични подходи. Симптомите и придружаващите симптоми на медуларна кистозна бъбречна болест тип 1 могат да бъдат облекчени само. В последния етап на засегнатите може да се помогне само чрез диализа или a трансплантация на бъбрек. Ако е налице подходяща трансплантация, шансовете за излекуване са доста добри. Диализата обаче може да преодолее само определен период от време. Функционалният живот на трансплантацията също е ограничен. Ако не е подходящо трансплантация на бъбрек може да се намери, това е толкова добро, колкото смъртна присъда. Възможно е в по-късните десетилетия ген притежава може да осигури облекчение или лек за засегнатите. Но все още има дълъг път, преди това да се случи.
Предотвратяване
Медуларната кистозна бъбречна болест тип 1 е наследствено заболяване. Следователно не може да има препоръки за нейното предотвратяване. Ако има предишни случаи на медуларна кистозна бъбречна болест в семейството, човек генетично консултиране може да се търси, ако децата искат да изяснят риска от рецидив.
Проследяване
От решаващо значение за лечението на медуларна кистозна бъбречна болест тип 1 е трансплантация на новите бъбреци. Това трябва да се лекува от лекар, специалист по тази процедура. След тази операция отслабеното тяло трябва отново постепенно и внимателно да се укрепи. В началото обаче се препоръчва стриктно щадене, за да се позволи хирургичното лечение рани лекувам. The трансплантация прави редовни посещения при лекар, за да се изясни дали процесът на възстановяване протича според очакванията и да разпознае всички усложнения, които могат да възникнат своевременно. Тъй като последващото лечение е относително сложно и продължително, последващите грижи се фокусират върху доброто управление на заболяването. Пациентите трябва да се опитват да се фокусират върху положителен лечебен процес въпреки неволите. За да изградите подходящия начин на мислене, отдих упражнения и медитация може да помогне за успокояване и фокусиране на ума. Ако се появят психологически разстройства и продължават по-дълго време, може да е препоръчително да се консултирате с психолог и да изясните това. Понякога придружаващ притежава може да помогне за изграждането на положително отношение.
Какво можете да направите сами
Ако е диагностицирана медуларна кистозна бъбречна болест тип 1, е необходимо медицинско лечение. Малко самопомощ мерки а лекарствата от домакинството и природата подпомагат лечебния процес. Важно е първо да се лекуват симптомите. A инфекция на пикочните пътища могат да бъдат облекчени от топлина и почивка, придружаващи антибиотик терапия. Освен това трябва да се внимава да се поддържа адекватна хигиена в интимната зона, за да се предотврати разпространението на инфекцията. В случай на остра инфекция, дразнещи продукти за грижа като почистващи сапуни или дезодоранти трябва да се избягва. По-подходящи са естествените лекарства без изкуствени добавки. Промяна в диета е основният начин за борба с високо кръвно налягане. Освен това трябва да се прави много спорт и стимуланти , като алкохол, цигари или кофеин трябва да се избягва. Наднорменото тегло хората трябва да вземат мерки за намаляване на теглото им. В случай на тежко високо кръвно налягане е препоръчително лечение с лекарства. Отговорният лекар трябва да следи горното мерки и ги подкрепяйте чрез прилагане на лекарства. Медуларната кистозна бъбречна болест тип 1 обикновено може да бъде лекувана добре, при условие че основната състояние се открива рано. Въпреки това, дългосрочният успех на лечението може да бъде постигнат само чрез постоянна промяна в начина на живот.
