Кароли болест е името, дадено на рядко заболяване на жлъчка канали. В него засегнатите индивиди често страдат от , намлява камъни в жлъчката в жлъчка канали.
Какво представлява болестта на Кароли?
Болестта на кароли е много рядка жлъчка проточно заболяване, което вече е вродено. Включва значително разширяване на големите жлъчни пътища в черен дроб. Типична черта на заболяването е честа , и образуването на камъни в жлъчните пътища. Болестта на Кароли е кръстена на френския гастроентеролог Жак Кароли (1902-1979), който я описва за първи път през 1958 г. Лекарите разграничават болестта между болестта на Кароли и синдрома на Кароли, която се основава на засегнатите жлъчни пътища. Синдромът на Caroli е по-често срещан и е свързан с вроден черен дроб фиброза. За разлика от тях, болестта на Кароли се проявява по-често и се проявява във вътрехепаталните канали без увеличаване на съединителната тъкан. По принцип болестта на Кароли може да избухне на всяка възраст. Женският пол е особено засегнат от болестта. Болестта на кароли е едно от редките заболявания. Така до момента в света са регистрирани само около 250 случая.
Причини
Все още не е установено какво причинява болестта на Кароли. Като правило се проявява спорадично. Многобройни медицински експерти подозират генетични тригери. По този начин автозомно-рецесивното наследяване се извършва при синдром на Кароли. Обикновено има баланс в експресията на рецептори на съдов ендотелен растежен фактор тип 1 и 2 (VEGFR 1 и 2) и съдов растежен фактор (VEGF). Ако обаче се появи болест на Caroli, това води до мутация на PKHD-1 ген, което от своя страна води до нарушаване на молекулярните сигнални пътища. По този начин ендотелният растежен фактор, както и неговите рецептори на растежен фактор се свръхекспресират от холангиоцитите, които произвеждат около една трета от жлъчката. В този процес VEGF причинява пролиферативни ефекти върху холангиоцитите. Това създава пречка за изтичането на жлъчката. Освен това, съдовият ендотелен растежен фактор причинява разширяване на жлъчните пътища поради пролиферацията на холангиоцитите чрез автокринни ефекти. Активирането на холангиоцитите става по независим механизъм. Интрахепаталните жлъчни пътища обикновено се поддържат от тип 4 колаген и ламинин. В случая с болестта на Кароли обаче настъпва разграждане на тези компоненти. Тогава резултатът е загуба на поддържащия ефект.
Симптоми, оплаквания и признаци
Не е необичайно болестта на Кароли да прогресира само със спорадични симптоми или дори без никакви симптоми през първите 5 до 20 години от живота. Те могат да варират в широки граници и зависят от задействащата генетична мутация, както и от възрастта на началото на заболяването. Автозомно-рецесивен поликистоз бъбрек заболяване]] присъства при около 60 процента от всички пациенти. По този начин и при двете заболявания съществува една и съща генетична мутация. Най-честите симптоми на болестта на Кароли включват втрисане намлява треска поради холангит (, на жлъчните пътища). Освен това засегнатите индивиди често страдат от болка в дясната горна част на корема. The болка и подуването на жлъчния мехур са причинени от натрупване на жлъчка. С напредването на заболяването съществува риск от камъни в жлъчката формиране. Разширяването на интрахепаталните жлъчни пътища също може олово до хепатомегалия, при която черен дроб се разширява необичайно. Ако дренажът на жлъчката е блокиран, пациентите често страдат от сърбеж. Недостатъчният отток води до натрупване на хенодеоксихолова киселина, което от своя страна предизвиква силен сърбеж. В най-лошия случай съществува риск от чернодробна фиброза и, в по-нататъшния курс, животозастрашаваща цироза на черния дроб. В допълнение, рискът от развитие жлъчен канал карциномът се увеличава.
Диагноза и ход
При съмнение за болест на Caroli, лекарят използва образни техники, за да постави диагноза. От решаващо значение за определянето на заболяването както при болестта на Кароли, така и при синдрома на Кароли е връзката между жлъчните пътища и кистите в черния дроб.Тези съединения могат да бъдат открити чрез ултрасонография (сонография), хепатобилиарна функция сцинтиграфия, компютърна томография (CT) или магнитно-резонансна холангиопанкреатография (MRCP). Курсът на болестта на Кароли зависи от това колко често жлъчен канал възникват инфекции. Ако се появяват по-често, това има отрицателен ефект върху прогнозата. Това означава, че качеството на живот вече е нарушено в ранна възраст. Освен това съществува риск от усложнения като чернодробни абсцеси и черен дроб рак.
Кога трябва да отидете на лекар?
If втрисане, холангит и други признаци на болест на Кароли, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Ако симптоми на цироза на черния дроб се добавят, това изисква незабавна оценка от медицински специалист. В случай на допълнителни усложнения като чернодробни абсцеси и признаци на черния дроб рак, това е спешна медицинска помощ - най-близката клиника трябва да бъде посетена незабавно. Същото важи и ако е тежко болка, възникват стомашно-чревни оплаквания или инфекции, които значително намаляват качеството на живот. Освен това, тъй като болестта на Кароли има генетични фактори, трябва да се потърси лекар, ако вече има случаи на заболяването в семейството, ако има и други генетични заболявания, или ако фамилната анамнеза показва няколко случая на чернодробни и органни заболявания. В допълнение към семейния лекар, специалист по генетично заболяване или - ако има внезапни тежки симптоми или сериозни усложнения - може да се потърси спешна медицинска помощ. Придружаващото терапевтично консултиране понякога е полезно, особено ако болестта на Кароли е свързана с психологически оплаквания като депресия.
Усложнения
По правило усложненията на болестта на Кароли се появяват главно в жлъчните пътища. Камъни в жлъчката може да се отложи там или да се развие възпаление. В повечето случаи болестта на Кароли води до относително силна болка, която пречи на ежедневието на пациента. Бъбреците също са засегнати негативно от болестта на Кароли. Повечето пациенти се оплакват от симптоми на грип, Като треска or втрисане. Качеството на живот намалява поради болестта на Кароли. Болката се появява главно в горната част на корема и жлъчният мехур се подува. Ако жлъчката не може да се отцеди, обикновено има силен сърбеж, който се задълбочава допълнително от надраскването на пациента. В повечето случаи лечението регулира изтичането на жлъчка и се извършва с помощта на антибиотици. В този процес няма допълнителни усложнения. Ако болка в корема не изчезва, трябва да се извърши операция. Това е свързано с усложнения, които зависят от възрастта на пациента. Ако болестта на Кароли не се лекува, рискът от рак се увеличава. С ранното откриване и лечение обаче няма допълнителни усложнения или симптоми.
Лечение и терапия
Терапия за болест на Кароли или синдром на Кароли зависи от възрастта на човека с болестта. Освен това е важно на кои места и до каква степен възникват препятствия за изтичане на жлъчката. Ако пациентът страда от бактериални инфекции на жлъчните пътища, му се дава широк спектър антибиотици. Холестирамин обикновено се прилага за лечение на сърбеж. За лечение на камъни в жлъчката, урсодеоксихолева киселина or наркотици с подобни ефекти могат да се използват. Болка в горната част на корема причинени от холецистит могат да бъдат подложени както на консервативни, така и на хирургични притежава. В контекста на хирургичната интервенция лекарите обикновено предпочитат минимално инвазивна хирургия. Ако само един лоб на черния дроб е бил засегнат от болестта, той може частично да бъде отстранен чрез хепатектомия. Това също така намалява риска от развитие на рак. Ако болестта на Кароли вече е напреднала, може да се извърши трансплантация на черен дроб. Тази обширна процедура може също да намали риска от жлъчен канал рак в дългосрочен план. The
Степента на оцеляване при тази процедура се счита за висока.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за болестта на Кароли зависи от няколко фактора и е индивидуална за всеки пациент. Наследственото заболяване се наследява по рецесивен начин и може да има фатален ход в зависимост от последствията. Пациентът е изложен на много висок риск от развитие на карцином на жлъчните пътища. Ракът може да доведе до смъртта на пациента или да бъде свързан с увреждания през целия живот. Приблизително 90% от тези с холангиокарцином умират в рамките на няколко години след поставяне на диагнозата. Прогнозата за болестта на Кароли се влошава, колкото по-често пациентът изпитва възпаление на жлъчния канал. Интензивността на възпалението също влияе на лечебния процес. Жените, които рядко изпитват холангит в ниска степен, имат най-голям шанс за облекчение. Конюшня имунната система също е особено подкрепящ, така че възпалението може да се пребори бързо и без усложнения. При тези пациенти е възможно лечение на болестта на Кароли. При 60% от пациентите бъбрек заболяването се диагностицира с напредването на болестта. Това води в дългосрочен план до бъбречна недостатъчност и по-късно до бъбречна недостатъчност. Болестта на кароли разрешава епизодите на симптомите в продължение на няколко години. Това поставя висока емоционална и психологическа тежест за пациента.
Предотвратяване
профилактичен мерки срещу болестта на Кароли не са известни. По този начин състояние вече е вродено.
Aftercare
В повечето случаи пациентите с болест на Кароли нямат възможности за последващи грижи. Заболяването трябва да се лекува симптоматично, за да се предотвратят допълнителни усложнения и влошаване на общото състояние състояние. Възможно е също така продължителността на живота на засегнатото лице да бъде намалена от болестта на Кароли. В този случай ранното лечение и диагностика на заболяването имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи болестта на Кароли се лекува чрез прием антибиотици. Пациентът трябва да гарантира, че лекарството се приема редовно. алкохол трябва да се избягва, въпреки че взаимодействия с други лекарства също трябва да се има предвид. В този случай обаче е необходима консултация с лекар. Тъй като болестта на Кароли също увеличава риска от рак, препоръчителни са редовни прегледи, за да се открият и лекуват тумори на ранен етап. Тъй като заболяването може да се лекува и чрез операция, засегнатото лице трябва да си почине и да се грижи за тялото след това. Трябва да се избягват спортни занимания и други тежки дейности. Тъй като заболяването може често олово до психологически оплаквания или депресия, също е полезно да говоря на приятели и познати. Контактът с други хора, засегнати от болестта на Кароли, също може да бъде полезен.
Какво можете да направите сами
Тъй като болестта на Кароли е вродена състояние, няма налично причинително лечение. Хората, които са диагностицирани със заболяването, в началото не изпитват никакви симптоми или дискомфорт и просто трябва да се съсредоточат върху това да обръщат внимание на сигналите на тялото си в началото. Ако се появят необичайни симптоми, трябва да бъде информиран лекар, който може да изясни оплакванията. Наследственото заболяване е свързано със значително повишен риск от развитие на карцином на жлъчните пътища. Поради това пациентите трябва да наблюдават внимателно за необичайни симптоми и потенциално тежък ход. Тъй като прогнозата се влошава с всяко възпаление на жлъчния канал, подходяща превенция мерки са посочени. Засегнатите лица трябва да се стремят към здравословен начин на живот с адекватни упражнения и балансирано диета. Рискови фактори като настинки или стрес трябва да се намали. Ако въпреки това възникне възпаление, то трябва да се лекува бързо. В най-добрия случай това може да предотврати развитието на карцином. В случай че бъбречна недостатъчност, пациентът трябва да го улесни и да промени своя диета в сътрудничество с лекаря. Тъй като болестта на Кароли е и психически изтощителна, трябва да се потърси терапевтичен съвет. Отговорният лекар може да установи контакт и с други страдащи.
