Синдром на Вилебранд-Юргенс (синоними: ангиохемофилия; ангиохемофилия А; ангиохемофилия В; ангиохемофилия синдром; Бернут псевдохемофилия; дефицит на фактор VІІІ със съдова ендотелна дисфункция; хемофилия; Синдром на фон Бернут; синдром на фон Вилебранд-Юргенс (vWS); болест на фон Вилебранд; синдром на фон Вилебранд; Тромбопатия на Вилебранд-Юргенс; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgens синдром) се отнася до най-често срещаните вродени кръв нарушение на съсирването при хората. Това е дефект или дефицит на фактор VIII (фактор на von Willebrand, vWF; протеин носител на кръв фактор на съсирване VIII); vWF създава връзка между тромбоцити (тромбоцити) и увредената съдова стена. По този начин синдромът на Willebrand-Jürgens е комбинирана хеморагична диатеза (увеличена склонност към кървене), т.е. нарушение както на плазматичната коагулация, така и на функцията на тромбоцитите.
Синдромът на фон Вилебранд-Юргенс може да е вроден или придобит.
Дефицит или дефекти на фактора на фон Вилебранд олово до хеморагична диатеза (болестни състояния с повишен склонност към кървене).
Могат да се разграничат следните форми на синдрома на Вилебранд-Юргенс:
- Тип 1 - количествен дефицит на фактор Вилебранд (vWF); клинично пациентите показват само леки симптоми (напр. продължително кървене или следоперативен кръвоизлив, обширни хематоми (синини) и менорагия (кървенето е продължително (> 6 дни) и се увеличава); 80-90% от случаите
- Тип 2 (количествени дефекти на vWF; vWF присъства достатъчно в кръвта, но не е достатъчно функционален); 10-20% от случаите
- A: нарушена структура, зависима от тромбоцитите; дефекти на големи мултимери.
- B: повишен афинитет към тромбоцитния GpIB рецептор.
- М: нормална мултимерна структура, но свързваща способност към тромбоцити or колаген намалява.
- N: намалена способност за свързване на фактор VIII (фактор VIII намален).
- Тип 3 - най-рядка и тежка форма; пациентите имат пълен неуспех или тежко намаляване (<5%) на vWF; хомозиготни или съставни хетерозиготни мутации на VWF ген; <1% от случаите.
Болестта се предава предимно автозомно-доминиращо с променлива пенетрантност; тип 2 С и тип 3 се наследяват автозомно-рецесивно.
Съотношение на пола: мъжете и жените са засегнати приблизително еднакво.
Разпространението (честота на заболяванията) е 1% при асимптоматични случаи и 0.1% при симптоматични курсове. Честотата варира от 1: 100-200 в популацията.
Курс и прогноза: Курсът и прогнозата зависят от степента на количествен дефицит на фактор на Вилебранд (vWF) и от всички необходими притежава (дезмопресин за леко кървене; концентрат на фактор на фон Вилебранд за тежко кървене) и последователното му прилагане. Възможните усложнения включват усложнения от кървене с възможна последица от засягане на мускулите, ставите, костите, което може олово до обезсилване.
