CADASIL е заболяване, чието развитие е генетично и е свързано с клъстерни инсулти при засегнатите индивиди. Терминът болест CADASIL произлиза от английски и означава церебрална автозомна доминантна артериопатия със субкортикални инфаркти и левкоенцефалопатия. Инфарктите възникват предимно на средна възраст.
Какво е CADASIL?
CADASIL е наследствено заболяване, което води до фамилни клъстерирани инфаркти при пациенти. В CADASIL присъства автозомно доминиращо наследство. CADASIL е една от церебралните артериопатии, с подкоркови инфаркти в допълнение към левкоенцефалопатия. За разлика от повечето други удари, дължащи се на артериосклероза или подобни предишни състояния, в CADASIL генетичната мутация е отговорна за податливостта към инфаркт. По-конкретно, мутация на NOTCH3 ген води до симптомите на CADASIL. The ген е разположен на определено рамо на 19-та хромозома. В резултат на ген мутация, пациентите с CADASIL страдат от микроангиопатия, която засяга основните артерии в мозък. Първите признаци на CADASIL често се състоят от тежки и повтарящи се главоболие които приличат на мигрена. Това болка е причинено от типични промени в кръв съдове в резултат на заболяването. Като цяло CADASIL се счита за рядко заболяване. Въпреки това, той е сравнително често срещан сред наследствените удар заболявания, с разпространение около 5: 100,000 XNUMX.
Причини
CADASIL се развива в резултат на генетични мутации на гена NOTCH3. В CADASIL в основата си има автозомно доминиращ модел на наследяване. Отговорният ген е разположен на късия клон на 19-та хромозома. Поради наследствената предразположеност, типичните инфаркти в CADASIL се срещат по-често в засегнатите семейства.
Симптоми, оплаквания и признаци
Поради CADASIL пациентите първоначално получават повтарящи се леки инсулти за период от няколко години. Те увреждат предимно бялото вещество на мозък. В резултат на тези инфаркти хората, страдащи от CADASIL, се развиват все повече деменция. В резултат на това умствените способности на засегнатите индивиди постепенно намаляват все повече и повече. При клиничен преглед CADASIL може да покаже паралели с болестта на Binswanger. Пациентите, страдащи от CADASIL, обаче не страдат хипертония. По принцип курсът на CADASIL се различава значително както между отделните индивиди, така и сред засегнатите семейства. По принцип се наблюдават типични симптоми, свързани с малки удари. CADASIL почти не влияе върху продължителността на живота, особено при пациенти от женски пол. Някои носители на генните мутации не страдат от никакви симптоми на CADASIL до края на живота си. В напреднал стадий причинява повишени CADASIL деменция симптоми, както и движение и спастичност нарушения. В последния етап на CADASIL пациентите лежат във вегетативно състояние и са зависими от изкуствено хранене. По принцип CADASIL често засяга други артериолите в различни органи и по този начин не е неизбежно ограничено до мозък. Например, очите са засегнати от аномалии, с промени главно в ретината. Обаче аномалиите обикновено не причиняват симптоми. The кожа може да бъде засегната и от промени, дължащи се на CADASIL. В редки случаи се развиват ограничения във функцията на бъбреците поради CADASIL. В тези случаи пациентите страдат и от микрогематурия, както и от лека протеинурия.
Диагноза и ход
Фамилната анамнеза е от голямо значение при диагностицирането на CADASIL. В допълнение, точното описание на предишния ход на заболяването е от огромно значение. За да диагностицира CADASIL, лекарят използва образни техники, като MRI или CT сканиране. Често диагнозата CADASIL се поставя само след настъпили инсулти. Типичното главоболие теоретично посочват CADASIL преди това, но някои лекари объркват болка с мигрена. Въпреки това, по-ранни диагнози са възможни при деца на засегнати лица. Надеждната диагноза на CADASIL обикновено се поставя чрез генетично тестване, при което лекарите идентифицират задействащия ген. Като част от диференциална диагноза, лекарят изяснява дали други левкоенцефалопатии, като болест на Фабри или ЦНС васкулит, левкодистрофии като метахроматична левкодистрофия също трябва да бъдат изключени. Освен това КАДАСИЛ не трябва да се бърка с болестта КАРАСИЛ.
Усложнения
CADASIL причинява инфаркт на пациента на относително ранен етап. В най-лошия случай това може олово до смъртта на пациента. Инфаркти също често олово до тежки и необратими последици, за които не е възможно директно лечение. Инсултите увреждат предимно мозъка. Настъпват сензорни смущения и ограничения на двигателната функция. Освен това, деменция може да се случи, при което засегнатото лице също е ограничено в мисленето и дейността си. Не е необичайно CADASIL да причинява речеви и поведенчески разстройства. Качеството на живот е изключително намалено от това заболяване. С напредването на болестта възникват различни спастичности, така че пациентът може да зависи от грижи от други хора или от изкуствено хранене. Вътрешни органи може също да се повреди, което също намалява продължителността на живота на пациента. Очите също са засегнати от CADASIL, така че настъпва загуба на зрение. Не е възможно CADASIL да се лекува причинно. Поради тази причина лечението е насочено само към намаляване на инфаркта. Високото кръвно налягане трябва да се избягва и засегнатото лице трябва олово здравословен начин на живот. По-нататъшни усложнения обикновено не настъпват.
Кога трябва да отидете на лекар?
За рецидиви трябва да се консултира лекар мигрена-Искал главоболие. Последният може да определи дали тези оплаквания представляват ранен симптом на CADASIL или се дължат на друг състояние. Във всеки случай се изисква незабавно лечение. Възможните ранни симптоми също включват: бъбрек дисфункция, проблеми със зрението и признаци на деменция. Ако тези предупредителни знаци са забелязани, е необходимо посещение на лекар. Ако удар настъпи, трябва незабавно да се потърси спешен лекар. Повтарящите се инсулти, които също са придружени от гореспоменатите съпътстващи симптоми, са сигурен признак на генетичното заболяване и трябва да се лекуват във всеки случай. Най-късно, когато умствените способности на засегнатите намаляват, може да се предположи заболяване CADASIL. Допълнителни предупредителни знаци, които изискват незабавно изясняване от лекар, са нарушения в движението и спастичност. Поради множеството възможни симптоми и вариращия ход на заболяването, специфична диагноза обикновено е възможна само в късните етапи. Фамилната анамнеза може да предостави информация за всеки риск от заболяването и по този начин да даде възможност за ранна диагностика и притежава.
Лечение и терапия
Причинителното лечение, както и лечението на CADASIL все още не са възможни. Пациентите обикновено получават лекарства за намаляване на острите симптоми и намаляване на риска от удар. В този курс промените в начина на живот обикновено са полезни за свеждане до минимум на някои рискови фактори. Например, лекарите се стремят към ниски кръв налягане и ниско кръвно липиди намлява кръвна захар нива при лечение на CADASIL. Въпреки това, курсът на CADASIL трудно може да бъде повлиян. Поради това е важно също така пациентите да подготвят своевременно предварително указание, в случай че заболяването премине в терминален стадий. Ограничената способност да влияе върху прогресията на CADASIL често прави ранна диагностика ненужна, тъй като само увеличава психологическото страдание на засегнатите пациенти без причина.
Прогноза и прогноза
В най-лошия случай CADASIL може да доведе до смърт на засегнатия индивид, тъй като пациентът получава инсулт. Обикновено това се случва, когато болестта не се лекува. В този случай лечението се извършва чрез прием на лекарства, които могат да намалят риска от инсулт. По същия начин здравословният начин на живот може да има положителен ефект върху хода на заболяването и да предотврати инсулти. Курсът на CADASIL зависи много от вида на лечението и начина на живот на пациента. Често обаче на курса на CADASIL не може да се повлияе, тъй като досега заболяването е малко изследвано. Ранната диагностика обаче има много положителен ефект върху пациента състояние във всеки случай. Тъй като симптомите на CADASIL често се проявяват в млада възраст, продължителността на живота на засегнатите значително намалява. Ако CADASIL не се лекува, повечето пациенти умират от инсулт или неговите последици. Последиците от инсулт често са необратими и вече не могат да бъдат лекувани. Болестта прогресира въпреки лечението и за съжаление не може да бъде спряна.
Предотвратяване
профилактичен мерки по отношение на CADASIL все още не са налични. CADASIL се фиксира при раждането, така че превантивните агенти ще трябва да се насочат към генетични мутации. Възприемчивостта към инсулт от CADASIL е редуцируема от промени в начина на живот, така че превенцията тук е частично възможна.
Проследяване
Тъй като CADASIL е наследствено заболяване, то също не може да бъде излекувано причинно или напълно. Последващи грижи също не са възможни в този случай, така че засегнатото лице зависи от лечението през целия си живот. Тъй като CADASIL води до повишен риск от инсулти, те трябва да бъдат предотвратени. Това е възможно преди всичко чрез здравословен начин на живот. В случай на инсулт трябва незабавно да се посети болница или да се извика спешен лекар. Често, след инсулт, притежава е необходимо и за компенсиране на възможни увреждания. Инсултите могат да се появят често, особено в средна възраст. След престоя в болницата засегнатото лице обикновено зависи от приема на лекарства. Те трябва да се приемат редовно и в правилната дозировка. За съжаление някои последици от инсултите са необратими и не могат да бъдат напълно лекувани. Рискът от нов инсулт значително се намалява от здравословния начин на живот и от приема на лекарствата. Ако родителите на пациента желаят да имат друго дете, те трябва да се подложат генетично консултиране за да се избегне появата на CADASIL.
Ето какво можете да направите сами
Пациентите, страдащи от CADASIL, могат сами да предприемат някои стъпки за облекчаване на симптомите. Промяната в начина на живот се оказа ефективна. Засегнатите лица трябва да избягват наднорменото тегло или да намалят съществуващото наднормено тегло чрез диета и упражнения. Физическа активност и балансиран диета са важни компоненти на придружаващите притежава. Страдащите също трябва да избягват пушене или спрете да пушите, за да предотвратите високо кръвно налягане, холестерол нарушения и други усложнения, които могат да имат отрицателно въздействие върху синдрома на CADASIL. Други вредни влияния като диабет или дислипидемия трябва да се избягва чрез активен начин на живот и редовни медицински прегледи. Жените трябва да спрат да приемат хапчето или, ако е необходимо, да преминат към препарат с ниско съдържание на естроген. Те също трябва да пият много течности. Редовният прием на течности е особено важен през лятото. Придружаващите мерки съсредоточете се върху предотвратяването на инсулт. Ако инсултът вече е настъпил, самотерапията се фокусира върху поддържащи физиотерапевтични и психични мерки. Кои стъпки са полезни и необходими в детайли, зависи от тежестта на състояние. По принцип трябва да се търси група за самопомощ, тъй като разговорът с други страдащи е важна част от примиряването с инсулт. В допълнение към терапевтичните центрове за тази цел са полезни и интернет форумите.
