Хетеротаксията се характеризира със странично разположение на телесните органи в корема. Симптомите на това разстройство варират доста в зависимост от местоположението на органите, вариращи от асимптоматични до тежки животозастрашаващи сърдечни аномалии.
Какво е хетеротаксия?
Хетеротаксията не е само по себе си заболяване, но представлява симптоматичен комплекс на някои основни генетични заболявания. Думата хетеротаксия произлиза от гръцки и в превод означава „различен режим“. По този начин този термин се отнася до девиантно разположение на телесните органи. Това е изместването на всички или определени телесни органи от дясната към лявата половина на тялото или обратно. Това се нарича дефект на латерализация. Пълно обърнато огледало разпределение на органите се нарича още situs inversus. Това обаче състояние не причинява никакви физически проблеми и остава безсимптомно. Въпреки това, тежко здраве могат да се очакват увреждания в случай на частично изместване на органи. В тези случаи освен тежки сърце дефекти, има и аномалии на жлъчка канали или бъбреци. В повечето случаи се откриват и тежки дефекти по средната линия. По този начин, a притежава на хетеротаксията зависи от това кои органни дефекти са налице. Пълният обмен на органи в контекста на situs inversus не изисква лечение, тъй като няма дефекти. Хетеротаксията е много рядко заболяване, независимо от степента на експресия. Само един на 15,000 XNUMX индивида е засегнат от тази аномалия.
Причини
Общата характеристика на всички хетеротаксии е фактът, че тези нарушения са неизменно генетични. В повечето случаи те представляват симптом или симптомен комплекс от определени генетични нарушения. Различни гени могат да бъдат отговорни за образуването на хетеротаксия, които имат значение за ляво-дясната ориентация на телесните органи по време на ембрионалното развитие. Тези гени включват ACVR2B, LEFTY A, CFC1 или ZIC3. Намерени са автозомно-рецесивни, автозомно-доминиращи и х-свързани наследства. Най-често срещаното е автозомно-рецесивно наследяване. По-рядкото вече е автозомно-доминиращо наследяване и много рядко се получава х-свързано предаване. При автозомно рецесивно наследяване и двамата родители трябва да са носители на дефекта ген. Потомството ще развие болестта само ако получи мутиралите гени и на двамата родители. Във високорисковите семейства случаят е такъв в 25 процента от случаите. При три процента от хетеротаксиите, само един ген е засегнат и това е автозомно доминиращо наследство. Или мутацията възниква спонтанно, или дефектна ген се предава от засегнат родител на детето в 50 процента от случаите. В рамките на засегнатите семейства степента на експресия на хетеротаксията може да бъде напълно различна въпреки същата генетична причина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Хетеротаксията, както беше споменато по-горе, се характеризира с изместване на телесните органи отляво надясно или обратно. Това може да включва пълен обмен на цели органи със съответната друга страна на тялото. В този случай няма симптоми, тъй като всички органи запазват обичайната си среда. Ако обаче само отделни органи сменят страните на тялото, сериозно здраве често възникват проблеми. В повечето случаи различни сърце налице са дефекти, произтичащи от a състояние наречено транспониране на големите артерии или двоен изход дясна камера. При транспониране на големите артерии, големи съдове от сърце се разменят. Това се случва по време на ембриогенеза поради нарушено въртене на изходящия тракт на сърцето. В двоен изход дясна камера, белодробната артерия и аортата възникват изключително от дясна камера на сърцето. Понякога сърдечен дефект се свързва и с отсъствието на далак (аспления). При аспленията цялото тяло притежава само чертите на дясната страна на тялото. И обратно, ако организмът притежава характеристики само на лявата половина на тялото, винаги има полиспления. Полиспленията се отнася до наличието на много малки далаци. В дефекти по средната линия, които често са с х-хромозонален произход, архинска енцефалия (липса на обонятелна мозък), цепнатини на гръбначния стълб, цепнатина на небцето, малформации на анус намлява опашна кост, и често се наблюдават аномалии на пикочните пътища. Специално заболяване е така нареченият синдром на Картагенер. Това генетично заболяване се характеризира с трите симптомокомплекса situs inversus, бронхиални изходи (бронхиектазии) и хронична синузит. Само появата на situs inversus (пълен обмен на органи) дава индикация за генетичната причина за дихателните проблеми. При липса на този симптом заболяването е PCD, диагностицирането на което е значително по-трудно.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагнозата хетеротаксия се поставя чрез образни техники. В конкретния случай на х-свързано наследяване може да бъде открит и генетичният дефект в гена ZIC3. Пренатално тестване за хетеротаксия в случай на фамилно групиране също е възможно.
Усложнения
Хетеротаксията води до неправилно разположение на органите в тялото на пациента. Въпреки това, симптомите и усложненията зависят от точното подреждане на вътрешни органи, така че в този случай не е възможна обща прогноза. Обикновено обаче има сериозни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи за засегнатото лице. Като правило засегнатото лице страда от a сърдечен дефект, което в най-лошия случай може олово до смърт. Освен това може да има дискомфорт и болка в далак. Не са редки случаите, когато пациентите страдат от така наречените цепнатини на небцето и дихателни проблеми. Това може да доведе до задух, което в много случаи води до паническа атака. Качеството на живот на засегнатото лице е изключително ограничено от хетеротаксията. Освен това лечението също не е необходимо, ако обменът на органи е завършен. Това не води до намалена продължителност на живота или допълнителен дискомфорт. Ако има малформации на органите, може да се наложи да се извършат хирургични процедури за разрешаването им.
Кога трябва да посетите лекар?
Хетеротаксията не изисква непременно посещение на лекар. Ако има свобода от симптоми и пациентът не изпитва никакво увреждане в ежедневието, не е необходим лекар. В някои случаи хетеротаксията не трябва да води до каквото и да било лечение за цял живот. Ако обаче човекът страда от сърдечни проблеми, има причина за безпокойство. Ако има сърцебиене, повишено кръв натиск или чувство на натиск в сандък, се препоръчва посещение при лекар. В случай на нарушения на съня, изпотяване, вътрешно безпокойство или смущения в кръв Тя , следва да се започнат допълнителни изследвания. Ако болка има, има виене на свят, общо чувство на заболяване или неразположение, трябва да се потърси лекар. Ако симптомите се увеличават или разпространяват, винаги трябва да се консултирате с лекар. Ако общото ниво на изпълнение намалява, има смущения в концентрация или дефицит на внимание, е необходим лекар. Проблеми с дишане, развитието на тревожно разстройство or паническа атака изискват медицински преглед и притежава. Без тяхното използване ще има по-нататъшно влошаване на здраве и значително влошаване на качеството на живот. В случай на оплаквания от далак или се повтаря проблеми с храносмилането, трябва да се потърси лекар. Хетеротаксия може олово до животозастрашаваща състояние. Следователно посещението при лекар трябва да започне незабавно, веднага щом засегнатото лице страда от дисфункция или забележи внезапна промяна в здравословното си състояние.
Лечение и терапия
Хетеротаксията не може да бъде лекувана причинно-следствено, тъй като е генетично заболяване. Често, притежава също не е необходимо, особено в случай на situs inversus, тъй като не се появяват симптоми, когато органите са напълно обменени. Само органите са разположени странично обърнати. Ако органите са засегнати от тежки малформации, разбира се, те трябва да бъдат подложени на специфична терапия. Не е необходимо обаче действителният дефект на латерализация, т.е. изместването на органите.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на хетеротаксията варира в широки граници и се установява според индивидуалните спецификации на пациента. По принцип редът на органите в тялото, който е създаден в процеса на развитие, не може да бъде напълно променен в ретроспекция. Лечението е симптоматично. Съответно се оценява по-нататъшният ход и перспективата за облекчаване на симптомите. Има голям брой пациенти, които въпреки хетеротаксията са лишени от увреждания за цял живот и не изпитват никакви ограничения в качеството на ежедневието си. Засегнатите лица получават благоприятна прогноза, въпреки че са необходими редовни контролни прегледи за документиране на общото здравословно състояние и възможни промени на ранен етап. Хора, които имат само някои анатомични размествания на органи или съдове обикновено имат влошаване на добрата прогноза. Транспониране на мажор кръв както и сърцето съдове може да бъде животозастрашаващо за пациента и в тежки случаи олово до съкращаване на общата продължителност на живота. Ако се появят цепнатини, в повечето случаи е необходима хирургическа интервенция и корекция. Общо валидна прогноза не е възможна, тъй като могат да възникнат усложнения и последствия. Ако оплакванията на респираторен тракт присъстват, съществува риск от психологически заболявания в допълнение към физическите ограничения. Безпокойство, депресия и поведенческите проблеми могат да доведат до по-нататъшно влошаване на прогнозата. Някои пациенти са зависими от помощта до края на живота си.
Предотвратяване
Превенцията на хетеротаксията не е възможна поради нейната генетична причина. Пренаталното тестване за нарушение на латерализацията чрез сонография обаче се извършва винаги, когато в семейството се появи хетеротаксия. Човек генетично консултиране може да се търси и в семейни случаи за оценка на риска за потомството.
Проследяване
В хетеротаксията обикновено има много малко, ако има такива, последващи грижи мерки на разположение на засегнатото лице. Засегнатите лица в това състояние зависят главно от бързата и най-вече ранната диагноза, за да се предотвратят допълнителни усложнения и допълнително влошаване на симптомите. Следователно основният фокус на хетеротаксията е ранното откриване с последващо лечение. В най-лошия случай обаче това заболяване може да доведе до смърт, ако вътрешни органи са засегнати от болестта. Също така няма възможност за самолечение. Тъй като това е генетично заболяване, също няма пълно излекуване. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране може да бъде полезно за предотвратяване на по-нататъшно наследяване на хетеротаксията. В някои случаи малформациите на органите могат да бъдат коригирани. След такава хирургична процедура обаче засегнатото лице винаги трябва да си почива и да се грижи за тялото си. Те трябва да се въздържат от натоварване или стресиращи дейности. Продължителността на живота на засегнатото лице значително се намалява от хетеротаксията.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като хетеротаксията лекува генетично заболяване, лечението обикновено е чисто симптоматично. В някои случаи изобщо не е необходима терапия, тъй като няма тежки симптоми. Лицата, страдащи от хетеротаксия, трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи, така че всички здравословни проблеми да могат бързо да бъдат идентифицирани и лекувани, ако е необходимо. Ако се развият усложнения, е необходимо посещение на лекар. Най-важната мярка за самопомощ е да се обърне внимание на сигналите на тялото и да се документират всички аномалии. Ако е необходима хирургическа интервенция, трябва да се спазват указанията на отговорния лекар. Пациентът трябва да се грижи за себе си преди и след операцията и трябва да следва подходящо диета свободен от стимуланти. В зависимост от това кой орган трябва да бъде хирургично преместен, допълнително мерки може да бъде взето. Например, в случай на операция на черен дроб, трябва да се внимава да се щади дясната горна част на корема. Хирургичната рана трябва да се грижи добре, за да се предотврати появата на белези и заздравяване на рани проблеми. Изчерпателна последваща грижа винаги е показана за операция на вътрешни органи.
