Уест синдромът е трудна за лечение генерализирана злокачествена форма на епилепсия. Среща се при кърмачета на възраст между три и дванадесет месеца.
Какво е синдром на Уест?
Уест синдромът е кръстен на Уилям Джеймс Уест, английски лекар и хирург. Той наблюдава първите епилептични припадъци от този тип през 1841 г. при четиримесечния му син и след това описва състояние в научен план. Като синоними на термина синдром на Уест, изразите злокачествен инфантилен епилепсия или BNS епилепсия също се използват като съкращения за Blitz-Nick-Salaam епилепсия. Смята се, че злокачествената инфантилепсия се дължи на органични мозък щети, настъпили преди раждането, по време на раждането или след раждането. Генерализираните епилептични припадъци са характерни за синдрома на Уест. Разстройството се среща при едно на 4000 до 6000 деца. Момчетата са засегнати по-често от момичетата. При 90 процента от засегнатите деца гърчовете се появяват за първи път през първите дванадесет месеца след раждането. Пикът на проява е през петия месец. В по-редки случаи пристъпите настъпват едва на втората до четвъртата година от живота. Един на всеки 20 случая на епилепсия в началото детство се дължи на синдрома на Уест.
Причини
Все още не са ясни точните биохимични механизми, чрез които се развива синдромът на Уест. Предполага се, че а невротрансмитер разстройството е в основата на припадъците. Причината вероятно е регулаторно разстройство на метаболизма на GABA. Въпреки това, свръхпроизводството на кортикотропин освобождаващ хормон в хипофизната жлеза може и да е виновен. Възможно е и многофакторно взаимодействие при развитието на болестта. Тъй като синдромът на Уест се проявява изключително при кърмачета и малки деца, узряването на мозък изглежда играе роля в развитието на гърчове. В незрелите мозъци на новородените все още не всички нервни влакна са миелинизирани. Това може да е причината мозък реагира на стрес или увреждане със синдром на Уест. При две трети от децата може да се открие мозъчно-органично разстройство. По този начин, нарушения на развитието на мозъчната кора, микроцефалии, лисенцефалии или малформации на кръв съдове може да се намери. Синдром на Aicardi, общи дегенеративни мозъчни заболявания, факоматози като туберкулозна склероза или церебрална атрофия също могат олово към синдром на Уест. Уест синдром може също да се развие след това енцефалит или бактериални менингит, друг рискови фактори включват вродени инфекции, неврометаболични нарушения или хипогликемия. Литературата цитира и мозъчно увреждане от мозъчен кръвоизлив, удар, травматично увреждане на мозъкаили хипоксия при раждане като причини. Има случаи на заболяване, които се появяват за първи път като възможен страничен ефект след множество ваксинации срещу дребна шарка, рубеола намлява заушка. Въпреки това, синдромът на Уест все още не е признат за увреждане от ваксина. Ако може да се докаже причина, това е симптоматичен синдром на Уест. Ако синдромът на Уест не може да бъде доказан, се смята, че е криптогенен синдром на Уест. При 20 процента от децата със синдром на Уест не може да бъде установена причина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Епилептичните припадъци, които се появяват при деца със синдром на Уест, могат да бъдат разделени на три отделни форми. Флаш припадъците се проявяват чрез мълниеподобни потрепвания на отделни части на тялото или на цялото тяло. Краката внезапно са свити и децата показват силни миоклонични потрепвания. При кимване на припадъци, шия и мускулите на гърлото се потрепват. Брадичката е огъната към сандък светкавично. The глава може също да се оттегли. Тези движения напомнят на a глава кимване, поради което припадъците се наричат кимащи припадъци. Припадъците от Салаам се отнасят до бързо огъване напред на глава и горната част на тялото. В същото време децата хвърлят свити ръце нагоре и / или събират ръцете си пред своите сандък. Тъй като този тип припадъци напомня на поздрава Салаам, припадъците са наречени припадъци Салаам. Не може да се намери връзка между припадъците и външните дразнители. Припадъците често се случват непосредствено преди заспиване или непосредствено след събуждане. Класически конвулсиите започват слабо и след това се увеличават в групи до 150 пристъпа, като между всеки припадък изминават по-малко от 60 секунди. Те не са свързани с болка а децата обикновено остават в пълно съзнание. Припадъците обаче са много стресиращи, така че децата могат да бъдат много сълзливи след поредица от пристъпи.
Диагностика и ход на заболяването
Още преди поставяне на диагнозата засегнатите деца са забележими поради забавено психомоторно развитие. За потвърждаване на диагнозата се извършва ЕЕГ. Тук епилептичната активност се наблюдава под формата на неравномерно високи и бавни делта вълни. В тези делта вълни са включени шипове и остри вълни. В допълнение към измерването на електрическата активност, кръв и урината се изследват в лабораторията за хромозомни особености, наследствени заболявания, инфекциозни заболявания и за метаболитни заболявания. Техники за изобразяване като ултразвук, позитронна емисионна томография, магнитен резонанс или компютърна томография може да се използва за проверка за органични особености на мозъка.
Усложнения
В най-лошия случай синдромът на Уест може да доведе до смърт на засегнатото лице. Това обаче се случва само ако болестта не се лекува. В този случай засегнатото лице страда от епилептични припадъци в много млада възраст. Те представляват опасност за живота на детето и поради това трябва да бъдат лекувани незабавно от лекар. Освен това повечето деца страдат от потрепвания, който може олово до тормоз или закачки, особено в млада възраст. В резултат на това се появяват психологически оплаквания или депресия често се развиват също. По същия начин пациентите често страдат от ограничения в движението или концентрация разстройства, така че развитие на детето също е значително ограничено от синдрома на Уест. Поради това в зряла възраст засегнатите лица също страдат от сериозни ограничения и разстройства. Епилептичните припадъци често са свързани и с тежки болка. В много случаи родителите или роднините също страдат от тежки психологически симптоми или депресия. Лечението на синдрома на Уест може да се проведе с помощта на хирургични интервенции. Компилации не се случват. Не е възможно обаче да се предскаже дали епилептичните припадъци ще бъдат напълно ограничени. В много случаи това значително намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Кога трябва да посетите лекар?
Общото здраве на новородени и кърмачета обикновено трябва да се проверяват и наблюдават редовно. Особено през първите седмици или месеци от живота, развитието на детето трябва да се наблюдава и документира възможно най-добре. Аномалиите и промените трябва да бъдат обсъдени с педиатъра, за да може да се изясни дали има нужда от действие или всичко отговаря на естественото развитие. В случай на припадък или неволно потрепвания на потомството, има остра нужда от действия. За изясняване на причината трябва да се започнат медицински прегледи. Ако движенията на детето са нередовни или не отговарят на естествените условия, препоръчителна е консултация с лекар. Плачещо поведение, отказ от ядене или смущения в храносмилателен тракт са предупредителни сигнали на организма. Трябва да се направи консултация с лекар, за да могат по-добре да се оценят наблюденията. В случай на нарушения на съзнанието или загуба на съзнание, трябва да бъде предупредена спешна медицинска помощ. Това е остра ситуация, изискваща възможно най-бърза реакция и интензивни медицински грижи за детето. До пристигането на спешния лекар трябва да се спазват инструкциите на спасителната служба, за да се осигури животът на бебето. В случай на постоянно плачещо дете, промени в кожа външен вид или подозрение, че потомството може да страда болка, също трябва да се потърси лекар.
Лечение и терапия
Уест синдромът е много труден за лечение. Ранната диагностика увеличава вероятността да останат малко или никакви вторични увреждания. Ако разстройството се основава на лечима мозъчно-органична характеристика, може да се извърши хирургична корекция. Операцията за епилепсия може да премахне причините за гърчовете. В повечето случаи обаче синдромът на Уест се лекува с лекарства. Дават се деца ACTH, орални кортикостероиди, или вигабатрин. Султам or пиридоксин Въпреки това, повечето антиконвулсанти са показали, че са неефективни при синдрома на Уест.
Предотвратяване
Точната патогенеза на синдрома на Уест все още е неясна, така че болестта понастоящем не може да бъде предотвратена.
Последваща грижа
Уест синдромът е тежка форма на епилепсия, която може да се лекува, например, с лекарства или хирургическа намеса. The администрация of наркотици като валпроат или зонизамид трябва да бъде строго контролиран. По-специално децата реагират чувствително на активните вещества, поради което са близки мониторинг от лекаря е абсолютно препоръчително. Многобройните лекарствени промени са често срещани в притежава от състояние, Най- доза трябва да се коригира редовно или да се променя подготовката. Ако кетогенна диета е част от притежава, напредъкът трябва да се обсъжда със специалист или диетолог на редовни интервали. След операция за епилепсия обикновено се изискват допълнителни посещения при лекар, тъй като това е рискована процедура, която може да бъде свързана със странични ефекти. Честотата на медицинските прегледи зависи от вида и тежестта на епилепсията и хода на операцията. Родителите на засегнатите деца се свързват с отговорния педиатър и обсъждат подробностите с него. Последващи грижи се осигуряват от педиатър или невролог, който вече предоставя притежава. Епилепсията обикновено не може да бъде излекувана за постоянно. Следователно проследяването е непрекъснат процес, предназначен да излекува отделни симптоми и да наблюдава лекарствата.
Ето какво можете да направите сами
Децата, които имат синдром на Уест, се нуждаят от подкрепа в ежедневието си, тъй като повтарящите се епилептични припадъци могат да бъдат голямо бреме. мерки трябва да се вземат мерки за предотвратяване на падания и произшествия, когато епилептичен припадък настъпва. Придружаващи възможности за лечение като хирургия на епилепсия или медикаментозно лечение вигабатрин или пероралните кортикостероиди трябва да бъдат изчерпани. Родителите на засегнатите деца най-добре се съветват да се свържат с подходящ специализиран център на ранен етап, тъй като шансовете за излекуване намаляват, когато детето пораства. Общ мерки за подобряване на благосъстоянието на детето също се прилагат. Физическите упражнения и умственото стимулиране са важни, както и адаптираните диета и специално пригодени терапии. Например, кетогенен диета се е доказал ефективен при епилепсия. Асоциацията Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Хранене при епилепсия) дава на засегнатите лица допълнителни препоръки относно диетата. Децата, страдащи от синдром на Уест, трябва да бъдат информирани за своите състояние на ранен етап. Това може да стане чрез разговори с лекари и други засегнати лица, но също и чрез използване на информационни материали като книги или брошури. Заедно с отговорния медицински специалист могат да се разработят допълнителни стратегии за ежедневно справяне със състоянието.
