Дефицитът на фактор XI е нарушение на съсирването. Фактор XI е фактор на съсирването, част от съсирващата каскада, която от своя страна активира други части и поради това неговата повреда влияе върху хода на цялата съсирваща каскада.
Какво е дефицит на фактор XI?
Фактор XI е проензим на сериновия протеазен фактор XIa и играе роля в кръв съсирване. Там, заедно с прекаликреин, кининоген с високо молекулно тегло (HMWK) и фактор XII, той е в началото на съсирващата каскада. Ензимът се синтезира в черен дроб и има период на полуразпад 52 часа. Той циркулира в кръв като неактивна форма и присъства в тромбоцити. В плазмата той присъства при a концентрация от пет милиграма на децилитър. Активирането става чрез отрицателно заредени повърхности. In vitro активирането може да стане чрез каолин or силиций, например. В тялото вероятно това се случва чрез протеогликани от открити съдови стени или РНК, но това все още не е точно доказано. Тъй като фактор XI циркулира в кръв, той е обвързан с HMWK. Това позволява свързване с отрицателно заредени повърхности, особено активираната фосфолипидна повърхност тромбоцити. В присъствието на калций намлява фосфолипиди, фактор XIa активира фактор IX към фактор Xa. В допълнение, TAFI (тромбин активируем инхибитор на фибринолиза) се активира от фактор XIa. Фактор XIa от своя страна се активира от фактор XII, тромбин, или може да се активира сам. Фактор XI се инактивира от антитромбин, алфа-1-антитрипсин, от алфа-2-антиплазминов плазминов инхибитор, С1 инхибитор и протеинови Z-зависими протеазни инхибитори (ZPI). Ако фактор XI не присъства в достатъчно количество, възниква нарушение на коагулацията, известно като дефицит на фактор XI.
Причини
Дефицитът на фактор XI може да бъде придобит или вроден. Може да се придобие чрез черен дроб заболяване, което пречи на черния дроб да синтезира адекватно фактори на съсирването. По същия начин, от витамин К дефицит, който често се причинява от антикоагулант наркотици. В автоимунни заболявания by антитела до фактори на съсирването или чрез загуба на протеин в бъбрек болест. Друга причина за дефицит са коагулопатиите на консумация. Консумационната коагулопатия е резултат от вътресъдово активиране на съсирването на кръвта. Това води до висока консумация на фактори на съсирването и тромбоцити, причиняващ дефицит. Шок от всякакъв вид е възможен спусък, например поради политравма след произшествия, както и акушерски или усложнения при бременност , като прееклампсия и еклампсия. Обширен некроза, например в изгаряния, може също да насърчи дефицит на фактор XI. Масивна хемолиза, каквато може да се случи след инфузия на трансфузия, сепсис причинени от грам-отрицателни бактерии, или отравяне от ухапване от змия също се считат за причини.
Симптоми, оплаквания и признаци
Вроденият дефицит на фактор XI е рядък, но се среща по-често при определени етнически групи, като евреите от Ашкенази или японците. Дефицитът се наследява по рецесивен начин. ген могат да възникнат мутации в гена, отговорен за фактор XI, или понякога може да има пълно отсъствие на този ген. Този вроден вариант се нарича хемофилия С, синдром на дефицит на PTA или синдром на Розентал. При дефицит на фактор XI се наблюдават различни степени на тежест. Нормалната активност на фактор XI е седемдесет до сто и петдесет процента. При частичен дефицит тази стойност спада до двадесет до седемдесет процента. Частичен дефицит се причинява от хетерозиготна мутация на съответната ген. В случай на хомозиготно наследяване настъпва сериозен дефицит. Тук активността на фактор XI понякога е по-малка от петнадесет процента. Дефицит на фактор XI може да се появи веднъж като тип I. Това означава намаляване на активността и протеините концентрация на факторите на съсирването в кръвта. Тип II, от друга страна, има нормалния протеин концентрация присъства, но активността е намалена. Това се нарича дисфункция на съсирващия фактор.
Диагностика и прогресия
Дефицитът на фактор XI води до повишена склонност към кървене; в сравнение със здрави хора, кървенето може да се появи по-лесно и бързо. Болестта обаче може да бъде и напълно безсимптомна. Ако се появят симптоми, те са предимно умерено кървене. Тези кървения обикновено се появяват след наранявания или хирургични процедури. Известно е, че обрязването, екстракциите на зъби и особено УНГ и урогениталните процедури имат по-висока склонност към кървене при това дефицитно разстройство. Обикновено не се появява спонтанно кървене, но жените могат да получат продължително менструация. Понякога след хирургични процедури при нелекувани пациенти с дефицит на фактор XI се наблюдават значителни хематоми. Въпреки това, при дефицит на фактор XI може да се види малка корелация между тежестта на кървенето и нивата на фактор XI.
Усложнения
По принцип коагулацията е нарушена при пациент с дефицит на фактор XI. Това може да има отрицателно въздействие върху здраве, особено в случай на произшествия, и може олово до кървене, което не може да бъде спряно лесно. Дори леки наранявания могат да насърчат относително тежко кървене при дефицит на фактор XI. В повечето случаи няма допълнителни усложнения с това заболяване, ако пациентът не се излага на специални и ненужни опасности. При извършване на операция обаче могат да възникнат проблеми. Такъв е случаят например при посещение на зъболекар, когато кървенето не може да бъде спряно лесно. При правилно лечение обаче заболяването протича без допълнителни симптоми. Само в много редки случаи кървенето възниква спонтанно. Жените са засегнати от по-силно и продължително менструално кървене, което може да окаже негативно влияние върху ежедневието. Правилното лечение обикновено не се провежда. Засегнатото лице трябва да обърне повече внимание на кървенето и, ако е необходимо, да информира лекарите, ако може да се появи кървене по време на лечението. Дефицитът на фактор XI не води до намалена продължителност на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Посещението при лекар е винаги необходимо, когато има дефицит на фактор XI. Лекарят трябва да бъде посетен, ако пациентът страда от значително повишена склонност към кървене. В този случай дори много леки наранявания или порязвания могат олово до тежко кървене. Самото кървене може да бъде трудно да се спре и да продължи много дълго. Продължителното и обилно менструално кървене при жената също може да показва дефицит на фактор XI и винаги трябва да се изследва. Като правило, лекарят трябва да се консултира при първото разпознаване на симптомите. Тъй като болестта не може да бъде лекувана причинно или етиологично, тя се облекчава само с помощта на лекарства. Това може да се използва за пряко спиране на кървенето. В спешни случаи може да се извика и спешен лекар. В случай на дефицит на фактор XI, лекуващият лекар винаги трябва да бъде предупреден, когато е необходима операция, за да се избегнат усложнения. Диагностиката и лечението на заболяването обикновено могат да се извършват от педиатър или общопрактикуващ лекар. Освен това посещенията при лекар обикновено не са необходими, ако може да се предотврати кървене.
Лечение и терапия
За да се открие дефицит на фактор XI, трябва да се проверят нивата на фактор XI. Удължаването на активираното парциално тромбопластиново време (aPTT) води в същата посока. При тежък дефицит нивото на фактор XI е под двадесет единици на децилитър. Частичен дефицит се диагностицира, когато нивото е между двадесет и седемдесет единици на децилитър. Диагнозата трябва да се разграничава от диагнозата на недостатъци на другите фактори на коагулацията, II, V, VII, VIII, IX, X или XIII; комбинирани недостатъци на фактор V и VIII; синдром на фон Вилебранд; и дисфункция на тромбоцитите.
Проспект и прогноза
Дефицитът на фактор XI може да бъде лекуван много добре от администрация of транексамова киселина, аминокапронова киселина и други антифибринолитични агенти. При условие, че няма съпътстващи заболявания, е възможно възстановяване. Прогнозата е по-лоша, ако пациентът има автоимунен дефицит или a кожа състояние едновременно с дефицит на фактор XI. Това може да насърчи вътрешно и външно кървене и по този начин да влоши прогнозата. Обикновено прогнозата е малко по-лоша при деца, бременни жени и възрастни хора, както и пациенти, които са изложени на повишен риск от трудови злополуки. Тъй като дефицитът на фактор XI се проявява предимно след екстракции на зъби и хирургични процедури, рискът от кървене може да бъде специално намален чрез предписване на подходящи наркотици след такива процедури и като пациентът се следи внимателно от лекар. Това може да подобри прогнозата в дългосрочен план. Тъй като при дефицит на фактор XI обикновено не се появява спонтанно кървене, сериозните усложнения са малко вероятни. Продължителността на живота не се намалява от дефицит на фактор XI. Отговорният интернист може да постави диагнозата въз основа на a медицинска история и редовно проследяване. Като цяло, перспективата за възстановяване е добра, тъй като симптомите на кървене са предимно умерени.
Предотвратяване
Не е необходимо постоянно лечение, тъй като не възниква спонтанно кървене. В случай на кървене или ситуации, при които се очаква кървене, се изисква лечение. Преди изваждане на зъб или операция, пациентите с дефицит на фактор XI се лекуват с концентрат на фактор XI или прясно замразена плазма. Понякога, антифибринолитици като аминокапронова киселина и транексамова киселина също се дават, тъй като дефицитът на фактор XI води до хиперфибринолитичен статус.
Проследяване
При дефицит на фактор XI в повечето случаи възможностите за проследяване са много ограничени. В тази връзка засегнатото лице зависи главно от медицински преглед и лечение на това заболяване, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Като правило засегнатото лице винаги трябва да посочва на лекаря дефицита на фактор XI по време на медицински прегледи, за да не се получи тежко кървене. Самото лечение се провежда чрез прилагане на лекарства, които могат да облекчат симптомите. Трябва да се внимава да се осигури правилната доза и лекарството да се приема редовно, за да се противодейства правилно на дефицита на фактор XI. Специални усложнения обикновено не настъпват и няма намалена продължителност на живота, ако дефицитът на фактор XI се лекува правилно и навреме. Също така е препоръчително да носите карта, показваща дефицит на фактор XI, така че в случай на инциденти или други тежки наранявания лекарите също да бъдат уведомени за заболяването. Засегнатото лице трябва да се предпази от кървене и от други наранявания, а по-специално родителите трябва да се погрижат специално за децата си с дефицит на фактор XI. Контактът с други засегнати от болестта също може да бъде полезен.
Ето какво можете да направите сами
По-подробно се информира за социалната среда на засегнатото лице хемофилия С, толкова по-естествено е да се справяте с него ежедневно. Членовете на семейството, приятелите или учителите и колегите трябва да бъдат обучени за болестта. При спешни случаи това дава възможност на всички участващи да действат рутинно и равномерно. Например училищни деца с хемофилия C са изложени на риск от ставно и мускулно кървене през физическо възпитание класове. Тайно физическо възпитание учител знае кога администрация на фактор лекарства е показано или охлаждането е достатъчно. Редовен издръжливоста спортове като плуване, колоездене или туризъм са подходящи за хора с дефицит на фактор XI, тъй като по този начин мускулите и ставите се укрепват равномерно. Намалява се рискът от спонтанно кървене. Не е препоръчително да участвате в спортове, които натоварват много мускулите и ставите или представляват риск от нараняване. Те включват отборни спортове с чести физически контакти като баскетбол или футбол. По време на пътуване личната карта за хемофилия, носена с пациента, е предпоставка, за да се гарантира, че извиканият лекар ще лекува пациента правилно при спешни случаи. При пътуване в чужбина международната лична карта на пациента служи за подобряване на комуникацията. Срокът на годност на факторните препарати е гарантиран при пътуване, ако се транспортират в хладилник. Лекарствата, готови за употреба по всяко време, повишават безопасността и се препоръчва доставка от поне една седмица.
