Генотипът е съвкупността от всички гени в клетъчното ядро. Въз основа на тяхното подреждане се инициират процеси в тялото и се формират телесни отделения като органи и външни характеристики. Нещо повече, причините за много заболявания се крият в генотипа.
Какъв е генотипът?
Генотипите са разположени на 46 хромозоми на човешката клетка. Генотипът включва целия набор от хромозоми че лицето е наследило от своите родители. Генотипите са разположени на 46 хромозоми на човешката клетка. Генотипът се брои като целия набор от хромозоми, които индивидът е наследил от родителите си. Преди това, по време на смекчен израз, дублираните хромозомни набори на родителите бяха намалени наполовина. Поради тази причина зиготата, развиващият се живот, отново наследява дублиран набор от хромозоми, тъй като от всяко родителско поколение се предава по една разделена хромозома. От една страна, гените са отговорни за експресията на фенотип, който се изразява в характеристиките на външния вид, както и във вътрешната структура на тялото. От друга страна, те носят информацията за много различни процеси в човешкия организъм. Генотипът не е нищо по-малко от микроскопичен отпечатък на живото същество. Поради тази причина той се нарича още биологичен пръстов отпечатък.
Функция и задача
Гените определят биологичния процес в човешки и животински организми. Те се основават на специфични базови вериги, подредени в структура с двойна спирала. The бази изграждането на гените включва аденин и тимин, и гуанин и цитозин. На съответните противоположни вериги на ДНК, които съдържат гените и заедно поддържат двойната спирала, аденин допълва доковете на тимин и гуанин с цитозин. Хората са еукариотни организми. Това означава, че нейният генетичен материал е затворен и защитен от ядро. При прокариотните организми ДНК веригите са в цитоплазмата и поплавък чрез организма. Всички метаболитни процеси започват на генетично ниво. В рамките на своята генетична предразположеност тялото може да произвежда метаболитни продукти и да реагира на външни влияния. Веществата в човешкия организъм четат генетичния материал като носител на данни и използват тези данни, за да инициират процеси като производство на протеин или образуване на индивидуални ензими. Освен това генетичният материал определя определени характеристики на тялото като размер, външен вид или функционалността на органите. Тези характеристики се формират по време на онтогенезата и растежа на тялото поради генетично предразположение. Гените се рекомбинират предварително по време на полов акт и последващо оплождане на яйцеклетката, така че зиготата да получи уникален ген комплекс. Рекомбинацията на генотипове от родителското поколение осигурява висока вариабилност и гъвкавост на популацията. Благодарение на такива механизми като рекомбинация и мутация, случайна промяна в генома, могат да възникнат еволюционни предимства. По този начин ген пул от популация се актуализира, така да се каже. Това благоприятства адаптивността на организмите към постоянно променящите се влияния на околната среда. Видове с висока адаптивност имат повишен шанс в борбата за оцеляване. Следователно, генотипният състав се оказа основен състояние за постоянството на индивида и неговия успех в размножаването. Въпреки това, ефективни трансформации на ген пул от даден вид се извършва в периоди от време, които човешкият живот не може да обхване. Следователно хората днес могат да определят мащабни мутации само ретроспективно. В епигенетикатавъпреки това, дребномащабни генни промени също могат да бъдат открити в хода на човешкия живот. Неоспоримо е, че историята на човешкия успех през последните хилядолетия се дължи на висока адаптивност и случайни мутации на генетичен материал.
Болести и неразположения
Съответно генетичните предразположения определят много аспекти на човешкия живот от самото начало. Докато някои хора имат изключително добри предразположения, други страдат от дефектни или неадекватни предразположения в техния генетичен материал. В днешните изследвания се смята, че голяма част от болестите произхождат от генетичния материал. Алергиите и непоносимостта например са силно наследствени. Слаб имунната система могат да бъдат проследени обратно до генетични причини. Хора с висока податливост на бял дроб заболявания или настинки често имат роднини със същата податливост. В много семейства моделите на заболяванията се срещат по-често. Например тези, които имат няколко роднини, които имат или са имали сърце заболяване също показват повишен риск от потенциални сърдечни заболявания. Същото важи и за многото различни видове заболявания, които принадлежат към групата на канцерогенните заболявания. Рак изглежда се предава риск от родител на дете. Млада жена, която има много случаи на рак на гърдата в семейството е изложен на значително по-висок риск също да го развие, отколкото човек без случаи на рак в семейството. В случай на други заболявания, така наречените наследствени заболявания, не само рискът се наследява. Тъй като болестите са кодирани от специфични секции на хромозомите, те могат да бъдат предадени изцяло на поколението на децата. Най-известните наследствени заболявания включват Болест на Уилсън, албинизъм намлява циститна фиброза. Тризомия 21, известна още като Синдром на Даун, е специален случай сред наследствените заболявания. Тук зиготата получава три вместо обичайните две хромозоми от 21-та хромозомна двойка. Разкриването на генотипа и записването на неговата последователност от данни доведе до напредък в диагностиката. В днешно време, чрез пренатална диагностика възможно е да се изчисли рискът от заболяване на зародиш за много патологични явления. Това води все по-често до факта, че профилактично мерки може да се вземе. За съжаление откриването на риск за много заболявания все още не съвпада със стратегии за тяхното овладяване. Независимо от това, познаването на генотипа помага да се локализират отговорните дефектни области и по този начин да се изследва произходът на болестта.
