Промените в човешкия геном, т.е. съвкупността от всички гени, могат да се проявят в полезни симптоми, но обикновено в неблагоприятни симптоми. Целта тук е да се изясни как ген възникват мутации, как се диагностицират, какъв тип симптоми могат да причинят и как лекарството ги третира и лекува. Не е възможно да се направи общо изявление поради широкия набор от възможности на ген мутация.
Какво представлява генната мутация?
A ген е част от ДНК, която отговаря за точно една характеристика. Например частта от ДНК, която определя размера на тялото или тази, която кодира цвета на очите, е ген. Под ДНК се разбира онези нишки, съдържащи основи в клетъчното ядро, които носят цялата информация за структурата на живо същество. Съвкупността от всички гени на живо същество се нарича геном. Терминът генна мутация сега е съединение на думата ген и думата мутация, което идва от латинското „mutare“ за „да се промени“. По дефиниция това е промяна - обикновено настъпваща внезапно - в генетичния материал.
Причини
Първо и най-важно, трябва да се отбележи, че никой не може да допринесе с нищо за или срещу генна мутация. Обикновено това се случва произволно и нестабилно. Интересно е да се мисли, че без генни мутации еволюцията не би настъпила в света. Генните мутации доведоха до факта, че някои живи същества са по-добре адаптирани към условията на околната среда от други и следователно могат да се утвърдят по-добре, т.е. Генните мутации, които не причиняват никакви симптоми, обикновено не се забелязват, носителят не ги забелязва или може би дори има предимства чрез тях, за които не е наясно. Някои медицински и биологични изследвания обаче показват, че някои вещества в околната среда (токсини като никотин, киселини) обикновено са тригери за генни мутации. По време на смекчен израз, разделянето на зародишните клетки (осигуряване на оплождане сперма намлява яйца), по-възрастната възраст играе роля за мутации, чието бъдещо дете е носителят. Освен това рентгеновите лъчи и радиоактивно излъчване са възможни задействащи мутации, както и топлината и студ сътресения.
Симптоми, оплаквания и признаци
Ако това е мутация в телесна клетка, всички телесни клетки, възникнали от нея чрез разделяне, са засегнати от мутацията. Това може да има някои негативни ефекти, но не е задължително. Винаги зависи от това колко тъкан на тялото е засегната от мутацията. Ако обаче става въпрос за мутация на зародишните клетки, както е описано по-горе, всяка отделна клетка на тялото е засегната от мутацията. Важно е да се разбере, че всяка една от милиардите клетки съдържа една и съща идентична информация. За да се промени или коригира генетичен дефект от всякакъв вид, би било необходимо да се намеси всяка от тези огромни бройки клетки, което е невъзможно поради естествено разбираеми причини. Симптомите варират от най-тежките физически или / и умствени увреждания до умерено увреждане до пълна свобода от симптоми, в зависимост от гена, върху който е настъпила мутацията. Очевидно е, че мутация на гена за цвета на очите няма да причини никакви симптоми, а такава, която влияе върху функцията на инсулин-продуциращи островни клетки на панкреаса ще. Следователно, изявление за обща симптоматика тук не е възможно.
Диагноза
Ако има съмнение за мутация, клетките на бъдещото дете могат да бъдат изследвани за пълнота или промяна на генома, който вече е в утробата от амниоцентеза и други методи, които обикновено са безрискови за детето. При деца или възрастни ДНК обикновено се анализира от клетка на устната кухина лигавицата. ДНК на човешко същество образува 23 двойки хромозоми, които се различават помежду си по форма и шарка. Чрез сложен лабораторен анализ се откриват аномалии. Много често срещани мутации са известни на медицината; обаче продължават да се появяват нови с нови модели на симптоми. След като бъде поставена диагнозата, ходът на заболяването, ако се развие, се проследява.
Усложнения
Тъй като генната мутация възниква в генетичния материал и по този начин има сериозно въздействие върху развитието, растежа и метаболизма на индивида, усложненията могат да бъдат тежки. По този начин генната мутация може олово до заглушаване или погрешно активиране на цели генни сегменти. Свръхпродукция и недостатъчно производство на ензими намлява протеини обикновено са резултатът, който в най-лошия случай води до малформации. Ако тези малформации са тежки, но човекът все още е жизнеспособен, обикновено могат да бъдат открити увреждания на органи и нарушено умствено развитие. В леки случаи на генна мутация, която инхибира само малки области на метаболизма, може да се получи непоносимост към храна или тежки алергии. В много случаи генната мутация по време на развитието на зиготата означава смърт на организма. Такъв е случаят, когато мутацията толкова силно уврежда развитието, че функционалностите на отделните органи и правилният растеж вече не могат да успеят. Носителите на генни мутации могат да изпитат различни ефекти от тях, които обикновено стават очевидни най-късно от раждането. Сериозните малформации на органи и последващите нарушения на растежа са особено чести ефекти, които обаче могат да бъдат противодействани хирургично. В този контекст възникват усложнения, независимо от медицинското лечение, тъй като те са генетични.
Кога трябва да отидете на лекар?
Посещението при лекар е необходимо, когато е налице генна мутация. Защото симптомите на това състояние зависят силно от неговата тежест, не е възможно да се направи обща прогноза за симптомите. Често обаче се открива генна мутация преди раждането на детето. След раждането трябва да се консултират и различни лекари, ако детето страда от умствени или двигателни увреждания например. Различни проблеми със слуха или зрението също трябва да бъдат изследвани от лекар. Колкото по-рано се открие генната мутация, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването. Трябва да се потърси и лекар, ако генната мутация води до психологични оплаквания или концентрация проблеми. Това може да предотврати допълнителни оплаквания и усложнения в живота на възрастните на засегнатото лице. Тъй като самите родители или роднини често също страдат от психологически оплаквания, трябва да се търсят и грижи за тях. Препоръчва се и психологично лечение в случай на аборт поради генната мутация.
Лечение и терапия
Лечение или притежава тъй като генната мутация винаги зависи от симптомите. В зависимост от това кой орган, тъкан или система е засегната, притежава трябва да се основава на това. Поради тази причина са необходими ясна диагноза и дългосрочно наблюдение. Само от това произтича решението за определено притежава. Една терапия обикновено се състои в даване на засегнатото лице на заместители под формата на лекарства, които тялото му не е в състояние да произведе. Друга форма на терапия влиза в сила, когато засегнатото лице не може да толерира определени неща, тъй като трябва да се научи да прави без тях или да ги избягва. Третият вид терапевтична форма е физиотерапевтичен, тъй като засегнатото лице се научава да компенсира неработещите телесни системи.
Прогноза и прогноза
Мутацията на гените е неизменен процес на организма. Произхожда от утробата и не може да бъде коригиран. Тъй като по правни причини не е позволено да се намесва в генетика на човешките същества, според сегашното състояние, не настъпват промени в генетичния материал. Генната мутация може да предизвика множество различни заболявания или разстройства. Повечето от тях се представят като недостатък в живота или са животозастрашаващи. Рядко се правят подобрения в здраве документиран в резултат на генната мутация. При някои мутации няма шанс за оцеляване на засегнатото лице. В тези случаи мъртво раждане може да настъпи или продължителността на живота може да бъде няколко часа, седмици или години. Медицинската помощ осигурява навременна диагностика. Ако генетичната мутация бъде открита рано, роднините могат да направят препарати с необходимите грижи за възможното потомство или да решат да абортират в случай на тежки генетични нарушения. Лечението на пациента е насочено към облекчаване на отделните симптоми. The администрация на лекарства, ранна намеса програмите, както и хирургичните интервенции са предназначени да популяризират потенциалните възможности на пациента и да сведат до минимум съществуващите щети. Оптимизирането на качеството на живот и удължаването на продължителността на живота са в центъра на вниманието, тъй като лечението не е възможно поради законовите изисквания.
Предотвратяване
Само чрез избягване на мутагените, т.е. задействащите фактори, както е описано по-горе, вероятността за генна мутация може да бъде намалена. Повечето мутации или се възстановяват автоматично от тялото, или засегнатите клетки умират. Генната мутация също е една от най-честите причини за спонтанен аборт - в този случай организмът не е жизнеспособен поради генна мутация. По този начин едва ли е възможно да се допринесе активно за или срещу генна мутация.
Проследяване
Няма последваща грижа за генна мутация сама по себе си. Това е така, защото генната мутация е процес вътре в генетичния материал, който е извън обсега на лекарите. Или мутацията е вродена и води до повече или по-малко тежки ефекти. Или се придобива генна мутация, която е най-подходяща за зародишните клетки. Трудно е обаче да се докаже това. В случай на генни мутации, които имат голям шанс за наследяване и олово до заболяване, семейното планиране може да бъде част от индивидуалното проследяване. Съответно засегнатите лица могат доброволно да се въздържат от баща на деца със същата мутация. Терапията е възможна в много малко случаи. Тук трябва да се прецени индивидуалният случай. В противен случай последваща грижа мерки се отнасят до съответните заболявания и синдроми, които могат да бъдат свързани с генни мутации. Те включват например последващи грижи за сърповидни клетки анемия or хемофилия. Други условия, които се дължат на генни мутации, не изискват никакви мерки изобщо. Това се отнася например за дефицит на цветно зрение или хетерозиготен вариант на сърповидна клетка анемия. Последното не води до почти никакви ограничения, но носи със себе си устойчивост на малария. Междувременно повечето генни мутации остават незабелязани и съответно не могат да бъдат лекувани, нито е подходящо проследяване.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ при генна мутация зависят от увредените гени и техните ефекти върху организма. Обикновено пациентът не може да постигне промяна в заболяването със собствени усилия. Самолечителните сили нямат влияние върху генетичните предразположения. Често помощта в ежедневието се крие в обучение добър начин за справяне с генетичната мутация. Това често се отнася както за пациента, така и за близките му роднини. Благосъстоянието и качеството на живот трябва да се насърчават и стабилизират въпреки всички увреждания. мерки да се намаляване на стреса помогнете изключително. Това може да стане чрез разговор с терапевти, приятели или роднини. Общата размяна предава усещане за сигурност и придава нова жизненост. В допълнение, отдих методите помагат за изграждане или поддържане на психика сила. В групите за самопомощ засегнатите могат да обменят идеи и говоря за техните преживявания в ежедневието. Съвети и съвети за подобрен начин на живот помагат и дават нова увереност. Те също така насърчават оптимистичното мислене. Пациентите с генна мутация често са зависими от ежедневната помощ, тъй като не са в състояние да извършват много процедури самостоятелно. Следователно роднините трябва да се фокусират рано върху дейности или дейности, при които пациентът има добри шансове за успех. Самочувствието се изгражда и насърчава чрез признаване на собствените компетенции.
