Миопатията на Bethlem е много рядко наследствено заболяване, което е свързано с мускулна слабост и загуба, както и ограничена функция и движение на ставите.
Какво представлява миопатията на Bethlem?
Миопатията на Bethlem е описана за първи път през 1976 г. от учените J. Bethlem и GK Wijngaarden. Ето защо е получил името си през 1988 г. Това е много рядко заболяване; към днешна дата са документирани само малко под 100 случая.
Причини
Причината за миопатията на Bethlem е генетичен дефект. Когато един от трите гена, отговорни за колаген VI (COL6 A1, COL6 A2 или COL6 A3) мутира, метаболизмът в митохондрии не функционира правилно. Ако тези енергийни доставчици на мускулите не работят правилно, мускулната тъкан постепенно се трансформира в съединителната тъкан и този процес е неудържим и прогресивно разрушава мускулите. Тези, които носят генетичния дефект, неизбежно получават болестта и децата им наследяват генетичния дефект с вероятност от 50 процента. Учените наричат това автозомно доминиращо наследство. В повечето случаи заболяването се появява в неонаталния период, но понякога се появява много по-късно. Съществуват и различни степени на тежест и ходове на заболяването.
Симптоми, оплаквания и признаци
Ако заболяването се появи много рано, то първо се разпознава по забавено двигателно развитие, общо намаляване на движението и особено по ограничено движение на пръст, ръка, лакът и глезен ставите. Поради скъсените мускули и сухожилия, пръстите на ръцете и краката не могат да бъдат движени правилно, лактите и понякога коленете не могат да бъдат опънати правилно. В някои случаи ставите също са хипермобилни, могат да бъдат пренапрегнати. Освен това често има лоша температура баланс. Засегнатите деца замръзват много бързо и прекомерно. При възрастния пациент симптомите са сходни. Освен това има прогресивно втвърдяване на гръбначния стълб, артроза от ставите, бърза умора на мускулите. Засегнатите лица могат например да се изкачват по стълби само с трудност и трудности разтягане ръцете им над главите. Рани лекува лошо, белези изглеждат изпъкнали и проблеми с храносмилането може да възникне. В много случаи възрастните пациенти също имат увреждания бял дроб функция, тъй като съкращаването на сухожилията може да настъпи в гръбначния стълб около горната част на тялото. Често кожа състояние също е лошо. Не всички страдащи изпитват едни и същи симптоми. При някои ограниченията за движение са по-изразени; при други мускулната слабост е по-големият проблем.
Диагностика и прогресия
Диагностицирането на миопатия на Bethlem е много трудно, тъй като симптомите се отнасят до много различни състояния и заболяването е толкова рядко. Има много засегнати индивиди, при които са необходими години, за да се открие истинската причина за тяхната състояние. Семейната история обаче трябва да даде добри улики, именно защото миопатията на Витлем е наследствено заболяване и протича в семейства. Техники за изобразяване като Рентгенов, ЯМР и електромиография не може да даде окончателен резултат. Дори мускул биопсия работи само в ограничена степен. Само генетичен тест може да осигури окончателна сигурност на ген дефект. С увеличаване на възрастта заболяването става все по-забележимо, също и защото възникват различни вторични заболявания.
Усложнения
Различни усложнения възникват при миопатия на Bethlem, но в повечето случаи те засягат мускулите. Ставите също могат да бъдат засегнати от миопатия на Bethlem. Болестта може да се появи в детство или само в зряла възраст. Не е възможно да се предскаже появата на миопатия на Bethlem. При малки деца миопатията на Bethlem силно ограничава всички движения. Това включва особено движенията на пръстите и ставите. Ежедневието на пациента е силно ограничено и качеството на живот намалява. При деца миопатията на Bethlem може олово до тормоз, което може да доведе до депресия и мисли за самоубийство. В някои случаи пациентите разчитат на помощта на непознати, за да се справят с ежедневието. Възрастните страдат от подобни симптоми, но мускулите се уморяват още по-бързо. Изкачването по стълбите вече едва ли е възможно, така че в този случай възникват сериозни ограничения в движението. Миопатията на Bethlem води до забавено излекуване на рани, Това може олово към инфекции и възпаления. Белите дробове също са засегнати от тези възпаления. The кожа от засегнатите е нечист, често има пъпки и зачервяване, свързано със сърбеж. Лечението е възможно само чрез физиотерапия, което не е така олово до положителен ход на заболяването във всеки случай.
Кога трябва да отидете на лекар?
Витлемската миопатия може да бъде разпозната по някои ясни симптоми. Ако има ограничено движение в ставите на пръстите, ръцете, лактите и стъпалата, това трябва да бъде оценено от лекар. Родителите, които забелязват забавено двигателно развитие или общо намаляване на движенията при детето си, трябва да се консултират с педиатър. Необходимо е незабавно посещение на лекар, ако се появят сериозни ограничения в движението на пръстите на ръцете и краката. При възрастни прогресивното втвърдяване на гръбначния стълб и бързата умора на мускулите показват миопатия на Bethlem или друго заболяване, което трябва да бъде оценено и лекувано незабавно. В допълнение, заздравяване на рани се нарушава и възникват смущения в белодробния и храносмилателния тракт. По-специално, ако в семейството има наследствени заболявания, споменатите симптоми трябва бързо да бъдат отнесени до лекаря. Генетичният тест предоставя информация за причинителя на заболяването и дава възможност за цялостно притежава. Ако болестта остане нелекувана, симптомите се увеличават по време на живота и в крайна сметка водят до силно намаляване на качеството на живот.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма лечение за миопатия на Bethlem. Лекарства за основното състояние не са на разположение и хирургичните интервенции също не са обещаващи поради прогресирането на нарушенията и поради това се извършват само в изключителни случаи. Засегнатите обаче могат да направят редица неща, за да облекчат симптомите, свързани със заболяването и да забавят усложненията и влошаването. Разтягане упражненията например са полезни за поддържане на мускулите възможно най-еластични и предотвратяване на напрежението. Топлота и добро баланс между активността и почивката също са добри. Наднорменото тегло хората трябва да се опитват да достигнат нормално тегло. Това е полезно и за мускулите и ставите. Тегло обучение и прекомерно стрес върху мускулите трябва да се избягва на всяка цена. От друга страна е важно пациентите да направят всичко възможно, за да останат активни и мобилни възможно най-дълго. Специални физиотерапевтични и професионална терапия мерки имат положителен ефект. Спортовете, които са лесни за ставите и мускулите, включват плуване, светлина водна гимнастика, велоергометри и бягащи пътеки, стига пациентите все още да могат да ги правят. Разбира се, те все пак трябва да избягват падане или претоварване на ставите. Ако заболяването е напреднало, пациентите ще имат нужда от това СПИН да им помогне да се справят с ежедневието. Това могат да бъдат ортези, които поддържат засегнати крайници, ходене СПИН, ролатори, асансьори за баня, повдигачи на тоалетни седалки или инвалидни колички. Има и различни по-малки практически СПИН които са полезни в ежедневието. Асортиментът варира от помощни средства за захващане, специални ножове и ножици до стягащи за обувки и чорапи и специални прибори за хранене. В екстремни случаи засегнатите пациенти може дори да се наложи да бъдат проветрени, ако дихателните мускули са особено силно засегнати.
Прогноза и прогноза
Витлемската миопатия има неблагоприятна прогностична перспектива. Причината за заболяването е непоправим генетичен дефект, който не се лекува с най-новите научни и медицински методи. В допълнение, по правни причини, намеса и по този начин промяна на човека генетика не е разрешено. Заболяването има прогресиращ ход, при който симптомите постепенно се разпространяват без да намаляват за няколко години. В последната фаза засегнатото лице вече не е в състояние да управлява собственото си ежедневие без адекватна помощ. Пациентът получава медицинска и терапевтична подкрепа за облекчаване на съпътстващите симптоми, така че да може да постигне възможно най-доброто качество на живот въпреки заболяването. Засега обаче няма възстановяване с миопатия на Bethlem. Полагат се успешни усилия за забавяне на прогресивния курс. Целенасочени тренировки и упражнения се използват за поддържане на мускулите. Разтягане и обучението за това как да се изпълняват оптимални движения, въпреки че ограниченията са подчертани. Пациентът може да изпълнява много научени тренировъчни единици самостоятелно в ежедневието и също така получава медицински обучена подкрепа, която се адаптира към постоянно променящите се индивидуални обстоятелства. Чрез спортни дейности и здравословен начин на живот засегнатото лице повишава своето благосъстояние. Освен това, когато се възползва от психотерапевтичната подкрепа, той може оптимално да се справи с обработката на предизвикателствата в ежедневието.
Предотвратяване
Няма превантивни мерки за миопатия на Bethlem. Важно е обаче да се разпознае наследственото заболяване възможно най-скоро и да се осигурят възможно най-добри грижи на засегнатите лица. Ако е възможно, те се нуждаят от цялостна интердисциплинарна медицинска помощ още от самото начало, като невролози, ортопеди, пулмолози и специалисти по вътрешни болести работят заедно. Психосоциалното консултиране обаче е също толкова важно. Силно се препоръчват и групи за самопомощ. Колкото по-добре страдащите знаят за болестта, толкова по-добре могат да се справят с нея и толкова по-високо ще бъде качеството им на живот.
Ето какво можете да направите сами
Миопатията на Bethlem показва различни курсове по отношение на тежестта и прогресирането на симптомите. Тъй като автозомно-доминиращото наследствено заболяване е изключително рядко, първите симптоми често се тълкуват погрешно и се приписват на друго заболяване. Ако симптомите се появят в началото детство, те обикновено са нарушения на двигателното развитие и ограничения на движението. Адаптивното поведение в ежедневието може да бъде важно за по-нататъшния ход на заболяването. Тъй като досега не са известни терапии, които биха могли да спрат или дори да излекуват миопатията на Bethlem, психосоциалните грижи са важни. Следователно връзката с група за самопомощ е важна. Засегнатите могат да обменят идеи и да получават грижи един от друг. Мускулест упражнения за разтягане се препоръчват, които трябва да се наблюдават от физиотерапевт, но които страдащите могат да направят и сами. Основната цел е да се поддържа функционалността на мускулите и подвижността на ставите възможно най-дълго. В хода на заболяването мускулните клетки все повече се заместват от съединителната тъкан клетки, така че мускулите да губят еластичност и сила. Препоръчителните спортове включват плуване, лека аквааеробика и велоергометри. Трябва да се избягва прекомерното натоварване на мускулите и ставите. С напредването на болестта самопомощта се състои и от създаване на технически помощни средства в дома. Това могат да бъдат например помощни средства за влизане във ваната, асансьори за стълби, повдигачи на тоалетни седалки и много други практически предпазни мерки, които са индивидуално адаптирани към болния човек.
