Бъбречната агенезия е липсата на ембрионално развитие на единия или двата бъбречни алагена. Едностранните бъбречни агенезии обикновено са асимптоматични и не засягат живота, докато двустранните форми обикновено са летални. При двустранна агенезия, бъбречна трансплантация е единственият ефективен притежава.
Какво представлява бъбречната агенезия?
По време на ембриогенезата бъбреците се развиват на парчета върху здрави зародиш. Това развитие се случва въз основа на междинната мезодерма и включва отделно създаване на пред-бъбреците, първичните бъбреци и след-бъбреците. Отделните стъпки за развитие са силно сложни. В ранното ембрионално развитие последователно се залагат три бъбрека. Последният, който се формира, поема бъбрек функция, докато двата други бъбрека регресират или са включени в урогениталния тракт. Развитието продължава от 22-ия ден на бременност до приблизително петата гестационна седмица. Ако възникне дефект по време на плода бъбрек развитие, това може да причини бъбречна агенезия. При такава бъбречна агенезия, развитието на единия или дори двата бъбрека не се случва. Ако само един бъбрек е засегната, медицинската професия го нарича едностранна бъбречна агенезия. Ако са засегнати и двата бъбрека, състояние се нарича двустранна бъбречна агенезия. Понякога това се нарича и анефрия, която обикновено е летална.
Причини
Причините за бъбречната агенезия се крият в ембриогенезата. Бъбречният алаген се дефектира дефектно или изобщо не се диференцира до петата гестационна седмица. Бъбречната агенезия е установена при около едно на 800 до 1100 живородени до момента. Момчетата са по-често засегнати от момичетата. Не може да бъде намерено фамилно групиране. Следователно, следователно, никакви генетични нагласи не са свързани с явлението. Поради това бъбречната агенезия вероятно не може да бъде предадена. Вместо генетични причини, липсата на образуване на единия или двата бъбрека се дължи на неправилно развитие на примитива уретера. Метанефрогенният бластема на засегнатите индивиди също е засегнат от неправилно развитие, което е еднакво причинно свързано с агенезата. Причината за недоразвитие на уретера и бластема не е окончателно изяснена. Спонтанен ген в момента се спекулира с мутации, причинени от токсини в околната среда.
Симптоми, оплаквания и признаци
Едностранното отсъствие на бъбреците все още се компенсира по време на бъбречното развитие, обикновено от разширения ъгъл на втория бъбрек. По този начин, клинично едностранно отсъстващият бъбречен алаген не трябва да има никакви симптоми, стига вторият бъбрек да е напълно функционален. Настъпват съпътстващи малформации на пикочните органи, като тези на мехур както и уретера. При определени обстоятелства могат да се появят повтарящи се инфекции на пикочните пътища, с които малформациите са причинно свързани. Двустранната бъбречна агенезия също обикновено се свързва с други малформации. Тъй като малформациите при тази форма на агенезия често съответстват на множество малформации на белите дробове например и защото без бъбреците отпадъчните продукти не могат да бъдат отстранени от кръв в дългосрочен план дори с помощта на диализа, двустранната агенезия на бъбреците обикновено не е съвместима с живота. Симптомите на интоксикация присъстват в допълнение към недостатъците на витамини и еритропоетини.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на бъбречната агенезия обикновено се поставя пренатално въз основа на сонография. Ако едностранното неразвитие се открие само след раждането, това обикновено е случайна сонографска находка, тъй като пациентите са асимптоматични. Тестове за урина и серум могат да се използват за оценка на бъбречната функция. Това изисква определяне на креатинин намлява урея нива, както и нива на електролит. За нивото на електролита, калий, натрий намлява хлор играят основна роля. Едностранната бъбречна агенезия обикновено протича безсимптомно и почти не засяга пациента. Двустранните форми на бъбречна агенезия са свързани със летална прогноза.
Усложнения
Едностранната бъбречна агенезия, както беше споменато по-горе, обикновено не причинява симптоми, тъй като един бъбрек изпълнява функциите на двата бъбрека. Рискът от усложнения обаче се увеличава, ако възникне заболяване на пикочните пътища. Ако и двата бъбрека липсват, оцеляването изобщо не е възможно. Често липсата на бъбрек дори не се забелязва от засегнатото лице. При пациенти от женски пол обаче се наблюдава малформация на гениталиите в 75 до 90 процента от случаите. Ако се диагностицира едностранна бъбречна агенезия поради случайна находка, постоянна медицинска помощ мониторинг въпреки това е необходимо, за да се изключат предварително усложненията. Застрашаващите са винаги болестите, които могат да причинят загуба на бъбречна функция. Често това води до нуждата на пациента от диализа до пълна бъбречна недостатъчност, която след това може да бъде лекувана само с помощта на a трансплантация на бъбрек. Ето защо пациентите с едностранна бъбречна агенезия трябва да се наблюдават за симптоми и да приемат мерки за да се предотврати заболявания на пикочните пътища. Това изисква подходяща хигиена мерки като уриниране след коитус или при жени изтриване на уретралния изход към анус. Ако има признаци на a инфекция на пикочните пътища, незабавно кръв и се изисква изследване на урината. Същото се отнася, ако има неясна фебрилна инфекция. Инфекцията на пикочните пътища трябва да се лекува незабавно с антибиотици.
Кога трябва да отидете на лекар?
Родителите, чието дете е диагностицирано с бъбречна агенезия, трябва да се консултират отблизо със своя лекар. Липсата на единия или двата бъбрека е сериозна състояние което трябва да се третира като част от трансплантация на орган. Съответно, засегнатите деца не могат да напуснат болницата след раждането, но трябва да бъдат внимателно наблюдавани и обгрижвани. След операцията детето трябва да бъде внимателно наблюдавано. Всички признаци, че тялото отхвърля донорния бъбрек, трябва да бъдат докладвани незабавно на лекуващия лекар. Детето трябва незабавно да бъде заведено в клиника, за да могат да се започнат допълнителни разследвания и, ако е необходимо, нова операция. В случай на едностранна бъбречна агенезия трябва да се потърси лекар, ако детето показва признаци на тежко неразположение. В случай на , на пикочните пътища, както и коремни наранявания, е необходимо незабавно изясняване от специалист, тъй като съществува риск от възпалително увреждане на бъбреците. В допълнение към общопрактикуващия лекар и двете форми на бъбречна агенезия се лекуват от интернист. Придружаващата терапевтична подкрепа трябва да се търси от родителите и детето.
Лечение и терапия
Пълната анефрия може да бъде коригирана само чрез трансплантация на органи. Едностранната бъбречна агенезия обикновено не изисква лечение, тъй като разширеният, втори бъбрек заменя задоволително функцията на липсващия бъбрек. Усложненията включват съпътстващи заболявания, които засягат функцията на останалия бъбрек. Функционалните бъбречни заболявания например правят пациентите с едностранна бъбречна агенезия нуждаещи се диализа и стават животозастрашаващи по-бързо за засегнатите, отколкото за хората без липсващ бъбрек. Поради тази причина всички заболявания на пикочните пътища, както и коремни наранявания, трябва да се наблюдават внимателно и внимателно, за да се предотврати функционално бъбречно заболяване. Следователно засегнатите от едностранна бъбречна агенезия се приканват от лекаря да се наблюдават внимателно, ако например се разболеят от , на дрениращия пикочен тракт, тъй като такова възпаление може олово до възпалително увреждане на бъбреците. Хигиена мерки за профилактиката на инфекции на пикочните пътища са решаващи превантивни мерки, чрез които пациентите могат да защитят останалия си бъбрек. Веднага след като първите признаци на a инфекция на пикочните пътища или се появи друга инфекция с неясен произход, пациентите с бъбречна агенезия трябва незабавно да изяснят тези симптоми от лекар чрез кръв анализи и проби от урина, преди едностранният им бъбрек да бъде повреден. Антибиотик притежава трябва да се даде възможно най-скоро при възпаление заболявания на пикочните пътища.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на бъбречната агенезия зависи от степента на отделните симптоми. От решаващо значение за по-нататъшния курс е изясняването дали единият или двата бъбрека са засегнати от здраве нарушения. При голям брой засегнати диагнозата вече се поставя в утробата. Следователно лекарите могат да реагират на възможни оплаквания своевременно и изчерпателно, както са подготвени здраве нередности. В случай на неблагоприятно протичане на заболяването и двата бъбрека на пациента са засегнати. Има нужда от бъбречна трансплантация в тези случаи. The трансплантация на донорен орган е свързано с множество усложнения и странични ефекти. През целия живот се извършва медицинска помощ, така че да могат да се предприемат незабавни действия в случай на симптоми. При някои пациенти болестта остава неоткрита за дълго време. Съществуващите оплаквания са леки при тях или засегнатото лице изпитва свобода от оплаквания. Това често се случва, когато бъбречната агенезия засяга само един бъбрек. В този случай здравият бъбрек поема задачите и за двата органа, така че често в ежедневието не се забелязват увреждания. По принцип рискът от инфекция е повишен при хора с болестта. Ако се появят усложнения или допълнителни заболявания, съществува риск от органна недостатъчност. След като способността на бъбреците да функционират е нарушена, представлява опасност за живота състояние се развива.
Предотвратяване
Към днешна дата причините за бъбречната агенезия са неизвестни. Следователно е трудно да се предотврати това неправилно развитие на бъбреците. Тъй като генетичните мутации, дължащи се на токсини от околната среда, сега са свързани с малформацията, избягването на токсични контакти може да бъде превантивна мярка. Токсините от околната среда, от друга страна, не могат да бъдат напълно избегнати по време на бременност при никакви обстоятелства.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото от бъбречна агенезия има много малко, а също и много ограничени мерки или възможности за директно последващо лечение. Следователно засегнатите лица трябва да се свържат с лекар при първите симптоми или признаци на състоянието, за да се избегнат допълнителни усложнения или дискомфорт. Не може да се получи самолечение на бъбречната агенезия. Това заболяване не винаги трябва да се лекува, въпреки че редовните проверки и прегледи от лекар са много важни. Особено бъбреците и пикочните пътища трябва да се проверяват редовно от лекар. По същия начин трябва да се правят редовни кръвни анализи. В някои случаи бъбречната агенезия може олово към инфекции или възпаления на пикочните пътища или бъбреците, така че лечението с антибиотици необходимо е. Засегнатите лица трябва винаги да спазват правилната доза, както и редовен прием, и алкохол трябва да се избягва по време на лечението. Като цяло, здравословен начин на живот със здравословен диета може да има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Като правило това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатите.
Това можете да направите сами
Едностранната бъбречна агенезия не изисква лечение. Детето може растат с един бъбрек без никакви проблеми или усложнения. Въпреки това родителите трябва да следят за необичайни симптоми и да ги докладват на лекаря, ако е необходимо. Ако обаче има някакви симптоми, които показват бъбречна дисфункция, трябва да се потърси спешна медицинска помощ. В случай на двустранна бъбречна агенезия, детето не е жизнеспособно без диализа. Най-важната мярка за самопомощ е да се преодолеят страховете, свързани с такова тежко състояние. След a трансплантация на бъбрек, детето трябва да бъде под постоянно наблюдение, за да може незабавно да се извика спешният лекар в случай на усложнения. Родителите могат да организират и извънболнична помощ, която да им помогне в грижите за детето. Придружаващо симптоматично лечение, родителите трябва да посетят специализиран център за вътрешни заболявания, за да научат повече за бъбречната аганезия. Като цяло знанията за болестта помагат да се вземат правилните мерки в случай на спешност. Докато детето расте, то трябва да бъде обучавано за състоянието си. Родителите могат сами да се заемат с тази задача и да информират детето за заболяването заедно с отговорния нефролог или семеен лекар.
