Болестта на Hirschsprung се нарича още вроден мегаколон, болест на Hirschsprung или aganglionotic megacolon. Това е заболяване на дебелото черво. Той е кръстен на откривателя си Харалд Хиршспрунг, който за първи път описва болестта през 1886 година.
Какво представлява болестта на Hirschsprung?
Болест на Hirschsprung се класифицира в групата на аганглионозите. Аганглионозата описва вродено заболяване, при което нервните клетки в червата липсват. Това води до нарушаване на способността на червата да се движи. Болест на Hirschsprung е вродена и се среща при около едно на 5,000 новородени. Момчетата са по-често засегнати от момичетата. Болест на Hirschsprung често се наблюдава в комбинация с Синдром на Даун (около 12 процента от засегнатите също имат болест на Hirschsprung). Също така в комбинация с други малформации като циститна фиброза са по-рядко срещани, но също се срещат. Обикновено само ректум или сигмоидът е засегнат, като общо около 40 см от червата са засегнати при около пет процента от страдащите. В други пет процента от случаите няма неврони в целия чревен сегмент. При болестта на Hirschsprung мускулите в червата се превъзбуждат. В резултат на това те се свиват спазматично и чревният сегмент се притиска заедно. Червата вече не се изпразва правилно, когато пациентът отиде до тоалетната, в резултат на което запек. Това от своя страна води до фекален застой в червата и мегаколон, хронично запушване на червата. Това води до подут корем и повръщане.
Причини
Причината за симптомите на болестта на Hirschsprung е липсата на нервни клетки в двоеточие. Тук това е основно ганглий клетки, които са засегнати. Това кара секцията на червата да се свива спазматично. Поради малформацията на нервните клетки, се увеличава ацетилхолин е освободен, важно невротрансмитер. Причините за болестта при животните включват временно намалена кръв поток към зародиш, вирусни инфекции в корема на майката, нарушения на съзряването или инфилтрация на невробласт. Генетични промени също могат да бъдат идентифицирани във връзка с болестта на Hirschsprung: Мутациите на някои гени също могат да бъдат причина.
Симптоми, оплаквания и признаци
В повечето случаи първите симптоми на болестта на Hirschsprung се появяват още в ранна детска възраст. Разтегнат корем и липса на първия дефекация (меконий) са забележими. Понякога дори чревна непроходимост развива се при кърмачето. Има обаче и случаи, в които типични оплаквания като постоянни метеоризъм и хронични запек се появяват едва след отбиването на детето. В тези случаи само по-малки области от двоеточие са свити, така че кърмачетата все пак успяват да преминат изпражненията, като се хранят кърма. Това е възможно при тези условия, тъй като изпражненията имат мека консистенция поради влиянието на кърма и все още може да се транспортира през малката стеснена област на червата. Това обаче се променя със смяната на диета след отбиването на бебето. Изпражненията стават по-стегнати и плътни поради фибрите в храната. Транспортът вече не е успешен. The ректум остава празен, защото изпражненията вече не могат да преминат през тесния проход. Изпражненията се натрупват пред свиването. Това кара червата да се разширяват все повече и повече, което води до това, което е известно като мегаколон. Някои пациенти изобщо вече не могат да преминат изпражненията. Огромни количества изпражнения остават вътре в червата в коремната кухина. Усложненията могат да включват отравяне, чревни перфорации, гнойни перитонити в крайна сметка дори потенциално фатални сепсис (кръв отравяне).
Диагноза и ход
Първите признаци на болестта на Hirschsprung се появяват няколко дни след раждането, когато нормалното меконий изхвърляне (известно като пуерперално храчка) отсъства при новороденото. Меконий е терминът, използван за описване на изпражненията при кърмачета. След това лекарят ще извърши ректален преглед на новороденото. Ако стеснен анален канал или празен ректум могат да се наблюдават, това са допълнителни индикации за болестта на Hirschsprung. Болестта на Hirschsprung рядко се наблюдава при възрастни. Когато болестта на Hirschsprung се появи при възрастни, най-честият симптом е хроничен запек. Когато болестта на Hirschsprung не се диагностицира до зряла възраст, това обикновено се дължи на това, че засегнатият отдел на червата е много кратък и следователно се забелязва до късно в живота. биопсия от лигавицата в ректума се изисква: Това включва вземане на тъкан от червата под обща анестезия, които по-късно могат да бъдат изследвани в лабораторията и по този начин в достатъчна степен да потвърдят диагнозата на болестта на Hirschsprung. Ако болестта на Hirschsprung не се лекува, тя може олово да се , в червата, като ентероколит, който може да бъде фатален в около 40 процента от случаите. Може също олово да се сепсис or перитонит, На , в перитоний.
Усложнения
Болестта на Hirschsprung кара засегнатите да страдат от много неприятни симптоми. В повечето случаи това води до подут корем и по този начин не рядко до запек. Освен това, повръщане може също да възникне, което значително намалява качеството на живот на пациента. В най-лошия случай може и олово да се чревна непроходимост, което може да бъде фатално за пациента. Симптомите на болестта на Hirschsprung причиняват значителни ограничения в ежедневието на пациента. Аналният канал също е стеснен, което може да доведе до болка по време на дефекация. По същия начин в червата се появяват различни възпаления и това може да доведе до , от перитоний. Болестта на Hirschsprung обикновено се лекува чрез операция. В повечето случаи няма особени усложнения. В някои случаи обаче създаването на изкуствен анус е необходимо, докато операцията е възможна. Самата операция се извършва директно след раждането, за да се избегнат усложнения или последващи щети в зряла възраст. Ако лечението е успешно, продължителността на живота на пациента не се намалява.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като в много случаи заболяването се проявява в ранна детска възраст, родителите на кърмачета и малки деца трябва да проявяват повишена бдителност. Ако има малко или не дефекация, има причина за безпокойство и трябва да се направи консултация с педиатър. Едновременно подуване в стомах и червата също трябва да бъдат изследвани и лекувани. Ако е неудобно и упорито метеоризъм, възниква запек или хроничен дискомфорт, необходимо е посещение на лекар. Ако приемът на храна е отказан, детето показва поведенчески аномалии или има вътрешна слабост, трябва да се потърси лекар. Ако децата плачат или крещят в продължение на дълъг период от време, почти не реагират на околната среда и се появят нарушения на съня, е необходимо посещение на лекар. Промени в консистенцията на екскрециите, болка в организма или общо чувство на неразположение трябва да се представи на лекар. Ако има треска, силно вътрешно безпокойство, както и забележимо зачервяване на кожа, необходим е лекар. Усещането за натиск в тялото често води до обезцветяване на кожа и трябва да се тълкува като предупредителен сигнал, особено при деца. При тежки случаи настъпва чревна перфорация. Тъй като в тези остри случаи има опасност за живота, трябва да се свържете с линейка. Загубата на съзнание е тревожна и трябва незабавно да бъде представена на лекар.
Лечение и терапия
Окончателното лечение на болестта на Hirschsprung може да бъде осигурено само чрез хирургично отстраняване на засегнатия сегмент на червата. Това обаче е рисковано при новородените, толкова временно мерки обикновено се инициират първо. Те включват възможността за създаване на изкуствен анус за детето. Друга възможност е да изплаквате червата редовно, докато новороденото дете е достатъчно стабилно за операция. Временна употреба на така наречените чревни тръби (вид катетър, поставен в анус) също е възможност за лечение, докато не е възможна операция за болест на Hirschsprung. Тази последна опция обаче рядко се изпълнява сега.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за болестта на Hirschsprung може да варира. Пациентите понякога нямат сериозно увреждане от болестта за много дълго време. Перспективите за успешно лечение са добри с ранно откриване и подходяща бърза грижа за пациента. В случая, когато са засегнати само няколко къси парчета черва, типичните симптоми на заболяването често стават очевидни едва след значителен период от време. Хирургията обикновено се счита за избрано лечение. Хирургията за заболяването обикновено показва много добри резултати. Въпреки това, както при всяка друга операция, са възможни някои усложнения. Тези усложнения се появяват доста рядко, но трябва да се имат предвид въпреки това. По правило обаче предимствата на операцията очевидно надвишават рисковете. Общата прогноза е добра за пациентите в повечето случаи, въпреки възникващите проблеми с континенция и запек. Тези проблеми все още могат да се появят дори след хирургична корекция. В много случаи обаче операцията е неизбежна въпреки всичко, за да се предотвратят животозастрашаващите последици от болестта. За засегнатите деца, от друга страна, прогнозата при болестта на Hirschsprung е въпреки това неблагоприятна, въпреки че дългосрочното оцеляване може да бъде постигнато чрез чревни трансплантация дори при деца. Страхуващото се усложнение на болестта на Hirschsprung е така нареченият Hirschsprung ентероколит, който може да стане животозастрашаващ.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Hirschsprung е вродено заболяване, тя не може да бъде предотвратена; тя може да бъде коригирана само чрез операция след бърза диагноза.
Aftercare
Болестта на Hirschsprung обикновено изисква цялостна, понякога през целия живот, последваща грижа. Веднага след операцията фокусът е върху предотвратяването на инфекции на рани, свиване на ректума и ануса и разкъсване на конците (анастомозна недостатъчност). В дългосрочен план последващите грижи имат за цел да предотвратят късни последици като инконтиненция, постоянен запек или възпаление на червата. Може да се развият ограничения, особено в областта на хирургическия шев, което може да доведе до чревна непроходимост. За да открие възможни късни последици на ранен етап, специалист редовно проверява широчината на аналния отвор като част от последващите прегледи, които започват само няколко седмици след операцията. Ако лекарят установи стесняване, е необходимо разширяване (бужиране). Родителите на засегнатите деца постепенно разширяват аналния отвор до необходимата ширина с помощта на метални щифтове (щифтове Hegar). Тази процедура, която се извършва ежедневно в началото, обикновено е неприятна за родителите и децата, но предотвратява стесняването, което лекарите често могат да лекуват само хирургично по-късно. Освен това в много случаи засегнатите деца се нуждаят от по-дълъг период от време, преди да свалят памперсите си. препълване инконтиненция (мехур разстройство на изпразването) също може да играе роля. Допълнителните психотерапевтични грижи поглъщат възможните емоционални стрес за участващите. Хранителни консултации учи деца и родители a диета насочени към разхлабени изпражнения, което свежда до минимум риска от запек.
Ето какво можете да направите сами
- състояние трябва да се лекува с медицинска намеса, за да се избегне животозастрашаващо състояние на бебето. На този етап няма достатъчно възможности за самопомощ. Инструкциите и указанията на лекарите трябва да се спазват, за да не възникнат усложнения. Роднините на детето трябва да бъдат напълно информирани за болестта и нейните последици. Всички възникнали въпроси трябва да бъдат изяснени с лекуващия лекар. Освен това родителите или настойниците могат да се информират за болестта в медицинската литература. В цяла Германия има различни групи за самопомощ при аноректални малформации, които предлагат съвети и помощ на пациенти и техните роднини. Там пациентите и техните роднини могат да обменят опит и да получават съвети как да се справят с болестта в ежедневието. Фокусът на тези групи е върху насърчаването на качеството на живот и изграждането на положителни преживявания. Това стабилизира психиката, която е елементарен компонент за справяне с болестта в ежедневието. В по-нататъшния ход на живота храненето е съществен елемент на самопомощта. Той трябва да бъде съобразен с нуждите на пациента. Трябва да се избягват вредните вещества и да се насърчава достатъчно упражнение здраве. Плодовете и зеленчуците трябва да се консумират в достатъчно количество, тъй като те насърчават благосъстоянието.
