Хроничният инфантилен невро-кутанео-артикуларен синдром (CINCA синдром) е автовъзпалително разстройство, което причинява фалшив възпалителен отговор в тялото. Синдромът се проявява в ранна детска възраст, включително треска, болкаи неврологични симптоми. Лечението е с помощта на наркотици които намаляват протеина интерлевкин-1β.
Какво е синдром на CINCA?
Терминът хроничен детски невро-кутанео-артикуларен синдром (CINCA синдром) се отнася до форма на криопирин-асоцииран периодичен синдром. Медицинската наука групира няколко автовъзпалителни заболявания под този термин; Синдром на Мъкъл-Уелс и фамилни Студ-Индуцираният автовъзпалителен синдром (FCAS) също принадлежи към тази група. При автовъзпалително заболяване тялото реагира така, сякаш реагира , - обаче в действителност възпалението не е налице. По този начин автовъзпалителните заболявания са подобни на автоимунни заболявания, но при което тялото се обръща срещу своето имунната система. И трите форми на периодичен синдром, свързан с криопирин, споделят своята генетична основа: a ген дефектът пречи на нормалния възпалителен отговор и го задейства, въпреки че няма действителна причина. Синдромът на CINCA се появява за първи път в ранна детска възраст.
Причини
Синдромът на CINCA е наследствено заболяване, за което NLRP3 ген е отговорен. NLRP3 ген е разположен на хромозома 1 и е доминиращ. Това означава, че един единствен мутирал алел вече е достатъчен, за да се прояви синдромът на CINCA при засегнатия индивид. Дали обаче засегнатият родител предава болестта на дете зависи до голяма степен от случайността; вероятността за наследяване е 50 процента. Генът NLRP3 кодира протеина криопирин, който предава възпалителни сигнали. В допълнение, криопиринът също играе роля в саморазрушаването на клетките (апоптоза) - като гарантира, че увредените клетки изчезват и не причиняват вреда на тялото. Криопирин стимулира синтеза на интерлевкин-1β. Това е пратеник вещество, което насърчава ,. Интерлевкин-1β стимулира черен дроб клетки за производство на серумен амилоид А протеин (SAA). Съществуват три различни варианта на SAA с остра фаза, които са известни на медицината днес. Тези SAA са отговорни за острия възпалителен отговор и предизвикват симптомите на синдром на CINCA. SAA-1 и SAA-2 участват във възпалителната реакция на черен дроб. В проучвания медицинските изследователи също откриват SAA-3 в други тъкани; изглежда, че задейства възпалителните реакции там.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на CINCA са по-тежки от тези на другите две форми на периодичен синдром, свързан с криопирин. При синдром на CINCA симптомите могат да се появят в епизоди или непрекъснато. Типичните симптоми включват треска, обрив или уртикария, загуба на слуха, болки в ставите (артралгия) и мускулна болка (миалгия). Тези признаци на заболяването могат да се проявят и при други автовъзпалителни разстройства. Синдромът на CINCA обаче се отличава от тях, наред с други неща, с ранното си начало: Бебетата вече могат да развият болестта. В допълнение към общите симптоми на свързани с криопирин периодични синдроми се появяват и други оплаквания. Синдромът на CINCA може да засегне централната нервната система (ЦНС) и олово да се менингит, което е хронично. Освен това болестта потенциално причинява гърчове и увеличава интраниалното налягане. Това е натискът, който съществува в мозък. Обикновено е от 5 до 15 mm Hg. Ако вътречерепното налягане се увеличи, засегнатите индивиди първоначално изпитват симптоми като гадене, повръщане, умора, безпокойство, брадикардия, главоболие и проблеми с бдителността. Разширените признаци на вътречерепното налягане включват количествени нарушения на съзнанието като сънливост, което се проявява предимно като тежка сънливост и необичайна сънливост. В ступор засегнатите индивиди са трудни за събуждане и реагират само на силни болезнени стимули. Синдромът на CINCA може също да причини най-тежкото количествено разстройство на съзнанието: кома. Болестта също потенциално причинява лимфа подуване на възел, бъбрек щети, и слепота.
Диагноза и ход
Синдромът на CINCA започва в ранна детска възраст. Поради тази причина медицината го нарича възпалително системно заболяване с неонатално начало. По време на диагнозата лекарите откриват възпалителни маркери в кръв които формират специфичен модел. Въз основа на този модел те могат да разграничат синдрома на CINCA от други възпалителни заболявания.
Усложнения
Различни симптоми се появяват в резултат на синдром на CINCA. Те могат да се появят главно в епизоди, така че засегнатото лице да няма особени симптоми между тях. В повечето случаи има a кожен обрив намлява треска. Освен това има и болка в мускулите и крайниците, което усложнява ежедневието на засегнатото лице. The ставите може също да боли и има загуба на слуха. В най-лошия случай това загуба на слуха води до пълна загуба на слуха. Без лечение синдромът на CINCA води до менингит, които могат да причинят парализа и други сензорни смущения. Появяват се и гърчове и епилептични припадъци. Обикновено засегнатият човек се чувства уморен и изтощен и вече не участва активно в живота. Поради константата болка и дискомфорт, не е необичайно за психологически разстройства и депресия да се случи. Освен това, слепота or бъбречна недостатъчност може да възникне, ако синдромът на CINCA не се лекува. Самото лечение не го прави олово до допълнителни усложнения и може да облекчи симптомите. Лечението обаче обикновено трябва да се повтаря по-често.
Кога трябва да посетите лекар?
При съмнение за синдром на CINCA трябва незабавно да се консултирате с лекаря. Типичните предупредителни знаци, които изискват медицинска оценка, включват треска, кожен обрив, съвместни и мускулна болка, и копривна треска и загуба на слуха. Всеки, който забележи един или повече от тези симптоми, трябва незабавно да потърси медицинска помощ. Ако признаци на менингит трябва да се потърси болницата. Припадъци, тежки главоболие и нарушеното съзнание също трябва да бъдат изяснени незабавно и лекувани, ако е необходимо. В случай на ступор или кома, необходима е спешна медицинска помощ. Ако е възможно, трябва да се даде на засегнатото лице първа помощ и след това се лекува незабавно от специалист. Във всеки случай след такъв тежък курс е необходим по-дълъг престой в болница. В зависимост от последващите симптоми може да се наложи консултация с други лекари. В случай на загуба на слуха трябва да се консултира специалист по уши, докато слепота трябва да се лекува от очен специалист, а по-късно и от офталмолог. Ако психологически разстройства и депресия се препоръчва посещение на терапевт.
Лечение и терапия
защото наркотици и други терапии не могат да повлияят на задействащата мутация в гена NLRP3, лечението на синдром на CINCA е насочено срещу верижната реакция, която причинява възпалителните симптоми. анакинра често се използва в този контекст. Това лекарство е рецепторен антагонист на интерлевкин-1 и засяга както интерлевкин-1α, така и интерлевкин-1β. анакинра може да облекчи загубата на слуха, както и да нормализира скоростта на утаяване на еритроцитите и количеството на С-реактивен протеин в кръв. Приема се по едно и също време всеки ден. Засегнатите лица могат сами да си го инжектират. Друго лекарство, което може да се използва при синдром на CINCA, е канакинумаб. Това е агент, който е насочен само към протеина интерлевкин-1β, което го прави по-специфичен. За разлика анакинра, засегнатите трябва само да повторят канакинумаб инжектиране на по-дълги интервали. По правило между две има няколко седмици инжекции. Лекарите понякога лекуват остри възпалителни симптоми на синдром на CINCA с кортизон-съдържащ наркотици. Често е необходимо засегнатите да приемат лекарства за болка при дискомфорт в ставите и мускулите.
Прогноза и прогноза
Като цяло, лечението на синдром на CINCA винаги е насочено срещу ,, като целта е да се ограничи верижната реакция на възпалението. При този синдром не е възможно причинно-следствено лечение. Въпреки това, с помощта на лекарства, симптомите могат да бъдат ограничени относително добре. Загубата на слуха също се облекчава, тъй като не възниква в резултат на увреждане на ухото. Също така няма особени усложнения, въпреки че засегнатите са зависими от целия живот притежава с цел трайно облекчаване на симптомите. При синдром на CINCA болката в мускулите и ставите се облекчава с помощта на обезболяващи, макар и без причинно-следствена връзка притежава е възможно и пациентите са зависими от постоянно лечение. Ако не се получи лечение на синдром на CINCA, възпаленията се разпространяват по цялото тяло на пациента и могат олово до тежки усложнения и в най-лошия случай до смърт на засегнатото лице. Следователно лечението е необходимо от ранна детска възраст, за да оцелее детето. Не може обаче да се предвиди дали синдромът на CINCA ще повлияе отрицателно на продължителността на живота, ако се лекува.
Предотвратяване
Понастоящем няма ефективен начин за причинно предотвратяване генетични заболявания като синдром на CINCA. Защото състояние се появява в ранна детска възраст, има по-малко място за мерки които засягат общите здраве. Здравословно хранене и добро стрес управлението може да помогне за ограничаване на усложненията. Разпознат отдих техники като прогресивна мускулна релаксация or автогенно обучение потенциално намаляват отделните симптоми като болка. Децата могат да научат такива техники, започвайки от предучилищна възраст. Тъй като синдромът на CINCA е тежък хронично заболяване което драстично засяга начина на живот, децата често се възползват и от психосоциални интервенции.
Проследяване
В повечето случаи пациентите със синдром на CINCA нямат възможности за последващи грижи. Това състояние е вродено заболяване и поради това не може да се лекува причинно, само симптоматично. Ако лицето, засегнато от синдром на CINCA, желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши предварително, за да се предотврати предаването на синдрома на децата. По правило самият синдром се лекува с помощта на лекарства. Не възникват особени усложнения и симптомите могат да бъдат относително добре облекчени. Засегнатото лице обаче зависи от редовния прием на тези лекарства. Освен това взаимодействия с други лекарства също трябва да се има предвид. Не е необичайно синдромът на CINCA да доведе до психологични оплаквания или депресивни настроения. Ако се появят и тези оплаквания, дискусиите с приятели или със собственото семейство също могат да бъдат много полезни. В случай на тежки психологически оплаквания обаче, посещението при психолог е от съществено значение. Освен това контактът с други пациенти със синдром на CINCA често може да се окаже много полезен, тъй като това често води до обмен на информация. Продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от синдрома на CINCA.
Ето какво можете да направите сами
Хората, които имат синдром на CINCA, обикновено страдат от различни симптоми. Най-важната мярка за самопомощ е редовното приемане на предписаните лекарства и провеждането на терапевтичното лечение мерки предписани от лекаря. Придружаващото това е полезно терапевтичното консултиране. Особено в случай на тежки нарушения, това може да помогне говоря на специалист, който може да бъде в състояние да ви свърже с други страдащи. Освен това диета трябва да се промени в случай на синдром на CINCA. За предотвратяване на типични симптоми като кожен обрив, болки в ставите, копривна треска и треска, индивид диета необходимо е. За тази цел на пациентите е най-добре да се консултират със специалист или диетолог. И накрая, пациентите се нуждаят от обилна почивка и щадене. Болестта оказва огромно натоварване на цялото тяло и големи натоварвания и стрес следователно трябва да се избягва. Умерени упражнения и координирани професионална терапия са разрешени, което също се прилага най-добре заедно с професионално обучен лекар. Синдромът на CINCA също винаги изисква внимателно медицинско лечение мониторинг. Особено в случай на необичайни симптоми или остри оплаквания, трябва незабавно да се потърси отговорният медицински специалист.
