DeSanctis-Cacchione синдром, като наследствен неврокутанен синдром, се характеризира с комбинация от тежки фоточувствителност и неврологични дефицити. Това е все по-прогресиращо заболяване, което води до ранна смърт. Терапия се състои в избягване на слънчева светлина през целия живот.
Какво е синдром на DeSanctis-Cacchione?
Синдромът на DeSanctis-Cacchione представлява специална форма на пигментна ксеродерма, наследствена свръхчувствителност към слънчева светлина. Типичните симптоми на пигментна ксеродерма се комбинират с тежки неврологични прояви в тази форма. В повечето случаи неврологичните дефицити се усилват с времето. Вече научените двигателни и когнитивни способности регресират. Успоредно с това, под въздействието на слънчевата радиация, кожа се появяват зачервяване, мехури и различни промени по кожата, които могат бързо да се дегенерират в кожата рак. Синдромът на DeSanctis-Cacchione е описан за първи път през 1932 г. от De Sanctis и Caccione. Това е много рядко заболяване, като към днешна дата в литературата са описани само около 20 случая. Днес терминът DeSanctis-Cacchione синдром вече не се използва често. Синдромът се лекува главно при заболяването пигментна ксеродерма. Приблизително 30% от пациентите с пигментозна ксеродерма са установили развитие, свързано с умствени и двигателни забавяне. Връзката между кожните и неврологичните симптоми при това заболяване не е ясно установена.
Причини
Синдромът на DeSanctis-Cacchione, подобно на класическата пигментна ксеродерма, се причинява от промени в гените, които кодират протеини на системата за възстановяване на ДНК. Тези протеини погрижете се за ремонт ген промени чрез изрязване на областите на ДНК, където са вмъкнати неправилни нуклеотиди и заместването им с коригираните последователности. Ако един или повече от тях протеини са генетично променени, процесът на поправка вече не може да продължи успешно. Тогава мутациите, предизвикани от слънчевата UV светлина върху изложените места, вече не могат да бъдат елиминирани. Когато UV светлината се абсорбира, пиримидиновите димери се образуват в ДНК, което води до неправилно вмъкване на нуклеотиди, когато ДНК се раздели по време на клетъчното делене. Обикновено възстановяването на тези дефекти не е проблем с генетично непокътнатите възстановителни протеини. Общо осем гена са отговорни за кодирането на възстановителни протеини. Симптомите на пигментозната ксеродерма, които са изключителни за кожа лезии, могат да бъдат причинени от мутации на един от тези гени. В специалния случай на DeSanctis-Cacchione синдром, мутация на ERCC6 ген на хромозома 10 се подозира. Все още не се разбира как неврологичните дефицити са причинени от тази мутация. Мутацията се наследява по автозомно-рецесивен начин. Лицата, засегнати от болестта, имат два дефектни гена в генома си, всеки от които трябва да е наследил в равни пропорции от родителите си.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на DeSanctis-Cacchione се характеризира с три различни симптоматични комплекса. Първо се появяват симптомите от класическата пигментозна ксеродерма. Възпаленията се образуват незабавно кожа области, които са били облъчени с ултравиолетова светлина, които се променят в a брадавица-подобен начин и по-късно дори се израждат в рак. Настъпват и промени в очите. Възниква кератит, който впоследствие води до помътняване на роговицата и образуване на малки кръв съдове в окото. В допълнение, образуването на плоскоклетъчен карцином намлява меланом на очите също е възможно. Втори комплекс от симптоми се характеризира с различна степен на психика забавяне (олигофрения), нарушения на речта и езиковото развитие. Липса на рефлекс, неволеви движения, спастична парализа, гърчове, загуба на слухаи микроцефалия (намалена глава размер) също се срещат. Освен това се наблюдават нарушения на метаболизма на порфирин, нарушения на растежа, нарушения на съзряването на костите, хипогонадизъм и нарушения на метаболизма на кортикостероидите. Симптомите вече съществуват в ранна детска възраст и постепенно стават все по-тежки. Това важи особено за неврологичните симптоми. За разлика от класическата пигментозна ксеродерма, продължителността на живота е дори по-кратка при синдрома на DeSanctis-Cacchione. олово до смърт дори през детство, докато кожните проблеми могат до голяма степен да бъдат добре лекувани чрез избягване UV лъчение.
Диагноза
Диагнозата може да бъде поставена въз основа на клинични симптоми в комбинация с цитологични доказателства за дефект на възстановяване на ДНК. Диференциална диагноза трябва да се прави от синдром на Cockayne, церебро-окуло-фациално-скелетен синдром (COFS), трихотиодистрофия, UV-чувствителен синдром, синдром на Rothmund-Thomson или еритропоетична протопорфирия. Техниките за изображения могат да открият промени в череп като разширени CSF пространства. ЕЕГ променя припадъци на документи и други неврологични дефицити.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът DeSanctis-Cacchione в повечето случаи води до преждевременна смърт на засегнатото лице, болестта не може да бъде напълно лекувана. Някои от симптомите обаче могат да бъдат облекчени. Трябва да се потърси лекар, ако има образуване на брадавици върху кожата след излагане на слънце. Внезапно умствено забавяне или затруднения в говора също могат да показват този синдром. Освен това лечението е необходимо и ако засегнатото лице страда от загуба на слуха или припадъци. Ако конвулсиите са много тежки и не могат да бъдат разрешени, трябва да се потърси спешен лекар. Нарушенията на растежа също обикновено показват синдром на DeSanctis-Cacchione и трябва да бъдат оценени от медицински специалист. Диагнозата на синдрома обикновено се потвърждава от различни медицински тестове. На първо място обаче трябва да се направи консултация с педиатър. В случай на карцином е необходимо хирургично лечение.
Лечение и терапия
Към днешна дата причинно-следствена притежава на синдрома на DeSanctis-Cacchione и пигментната ксеродерма все още не е възможно. Лечението се ограничава главно до предпазване на пациентите от UV лъчение от слънцето. От витамин D дефицитът също е често срещан, подходящ добавки трябва да се прилага. Витамин А също трябва да се вземат като превантивна мярка за постигане на минимална защита срещу UV лъчение. Кожата и очите трябва да се изследват редовно за нови карциноми, за да могат да реагират бързо. Незабавното отстраняване на карциномите е абсолютно необходимо. Продължителността на живота може да бъде удължена чрез широка защита от слънчева светлина и бързо лечение при поява на нова кожа рак форми. По този начин в случай на класическа пигментозна ксеродерма е възможно да се достигне възраст до 60 години. Тъй като обаче неврологичните дефицити при синдром на DeSanctis-Cacchione не могат да бъдат лекувани също толкова терапевтично, продължителността на живота при тази специална форма на ксеродерма пигментозум е много ниска.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът DeSanctis-Cacchione е наследствено разстройство, той не може да бъде лекуван причинително притежава. Следователно за засегнатите е достъпна само симптоматична терапия, която може да облекчи симптомите. Въпреки това, дори и при лечение, има значително намалена продължителност на живота и следователно ранна смърт на засегнатото лице. При синдрома на DeSanctis-Cacchione засегнатите лица страдат от тежки нарушения на развитието и умствена изостаналост. Появяват се и кожни нарушения, а пациентите страдат и от затруднения в слуха и гърчове. Следователно качеството на живот на засегнатото лице е значително ограничено и намалено от синдрома на DeSanctis-Cacchione. Следователно смъртта настъпва през детство, тъй като неврологичните дефицити обикновено не могат да бъдат излекувани. Поради тази причина лечението на синдрома на DeSanctis-Cacchione е насочено само към намаляване на симптомите. Следователно пациентите са зависими от редовни прегледи за откриване на тумори на ранен етап. По същия начин повечето кожни оплаквания могат да бъдат намалени с помощта на лекарства. Психично изоставане и нарушения на растежа могат да бъдат лекувани само в много ограничена степен. В редки случаи обаче засегнатите лица могат да достигнат зряла възраст.
Предотвратяване
Ако има фамилна анамнеза за ксеродерма пигментозум, рискът от синдром на DeSanctis-Cacchione или ксеродерма пигментозум може да бъде оценен от човек генетично консултиране и човешко генетично тестване, ако пациентът желае да има деца. Пациентите със синдром на DeSanctis-Cacchione могат до голяма степен да избегнат кожните симптоми чрез постоянна защита от UV лъчение. Това обаче не е вярно за неврологичните дефицити.
Проследяване
При синдрома на DeSanctis-Cacchione обикновено няма специални мерки на последваща грижа, достъпна за засегнатото лице, тъй като болестта не може да бъде напълно излекувана. Съответно може да се прилага само чисто симптоматично лечение, въпреки че засегнатото лице зависи от терапия през целия живот. Тъй като това е генетично заболяване, генетично консултиране може да се извърши и ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на синдрома на DeSanctis-Cacchione. Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването обикновено. Самото лечение обикновено е придружено от прием на лекарства. Пациентите трябва да гарантират, че приемат редовно правилната доза лекарство, за да облекчат симптомите. Също така трябва да се избягва пряката слънчева светлина, което разбира се затруднява ежедневието на засегнатия човек. Освен това пациентите са зависими от помощта и подкрепата на семейството и приятелите си, което преди всичко може да предотврати психологически разстройства или депресия. Освен това са необходими редовни прегледи от лекар, за да се открият бързо туморите и да се лекуват.
Това можете да направите сами
Пациентът не може да се самопомощ мерки които лекуват причинно синдрома на DeSanctis-Cacchione. Най-добрата мярка за самопомощ срещу последиците от светлинната свръхчувствителност е да се избягва възможно най-много UV светлина, особено пламтящото слънце. Тъй като синдромът вече се забелязва в ранна детска възраст и засегнатите хора често са с умствена изостаналост, изисква се голямо внимание от страна на членовете на семейството. Децата, страдащи от синдром на DeSanctis-Cacchione, не трябва да играят на пламтящо слънце при никакви обстоятелства. Прекарването на време на открито трябва да се избягва, доколкото е възможно, особено през обяд. Пътническите превозни средства трябва да бъдат оборудвани със силно затъмнени и защитени от UV лъчи прозорци за задната седалка. Ако това не е възможно, пътуванията с кола при хубаво време трябва да се отложат, доколкото е възможно, за много рано сутринта или късно вечерта. Тези, които имат собствена градина, трябва да я засаждат колкото се може повече на сянка, за да позволят на детето си да прекарва време от време на открито. Ако кожни промени, като мехури, се появяват след излагане на слънчева светлина, засегнатите области на тялото трябва да се наблюдават много внимателно и да се представят на лекар. Не е необичайно за такива кожни лезии да мутира в злокачествени тумори. Терапии, както и образователни мерки, които трябва да се приемат на ранен етап, помагат срещу умствената изостаналост, както и ограничените двигателни умения, от които пациентите често страдат.
