Синдромът на De-Grouchy е малформационен комплекс, от който съществуват няколко подтипа. Множествените малформации са причинени от делеции на хромозома 18. Пациентите се лекуват само симптоматично.
Какво е синдром на de Grouchy?
Така наречените малформационни синдроми са група от нарушения, които се проявяват като комплекс от различни малформации. Една подгрупа от тази група разстройства е така нареченият синдром на De-Grouchy, който е разделен на два различни типа с различни симптоми. Първото описание на синдрома на De-Grouchy от научна гледна точка е през 1963 г. и малко повече от 100 случая са документирани от първото описание на случая. Първият тип синдром се счита за тежка форма и е свързан с множество симптоми, най-вече намален мускулен тонус, малформации на ръцете, автоимунна симптоматика и сърдечни аномалии. Тип II на синдрома е малко по-лек и не е свързан с органични малформации, например. Вместо, олово симптоматичен нисък ръст присъства в този тип. Двата синдрома понякога се групират заедно като делеционни синдроми на хромозома 18, тъй като те са резултат от изтриване на мутации на тази хромозома. Смес от двата подтипа присъства в така наречения синдром на 18-R. Експресията на синдромите може да бъде изключително променлива и зависи от продължителността на хромозомната делеция в отделния случай.
Причини
Причината за всички форми на синдрома на de Grouchy е генетична мутация, свързана с фамилно групиране. При всички нарушения на групата хромозома 18 е засегната от делеции. По този начин части от хромозомата са изтрити, което обяснява отделните симптоми на синдромите. По този начин частичните монозомии са в основата на всички форми на синдрома. При този тип числена хромозомна аберация, индивидуална хромозоми липсват. В случай на синдром на De Grouchy, монозомиите се отнасят до хромозомни сегменти в ген локус 18q23. Например, хромозома 18 съдържа гени, които кодират гликопротеина APCDD1 в ДНК. В допълнение, гени, кодиращи метаболитния регулатор Bcl-2 на митохондрии към исхемични състояния са включени. Освен това, определени гени на хромозомата кодират основния миелинов протеин MBP, което е основно важно за миелинова обвивка на невроните и обяснява характерната мускулна слабост на засегнатите от синдрома индивиди. При тип I на синдрома на De-Grouchy има загуба на парче на късото рамо на хромозома 18. Тип II на синдрома се основава на загуба на парче на дългото рамо 18q22-23 на хромозомата. Когато пръстенната хромозома 18 носи делеции на дългите и късите ръце, присъстват комбинации от типичните черти на тип I и II от De Grouchy пациенти.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с De-Grouchy тип I имат ниско тегло при раждане и показват соматична хипотрофия с намален мускулен тонус. Често ръцете им са големи и носят къси пръсти, понякога свързани с четири-пръст бразда, странично огънати фаланги и пръст на синдактилия. Освен това a сърце дефект и аномалии на чревното местоположение често са налице. Други симптоми могат да включват големи уши. Освен това тип I често се проявява като атрезия или стеноза на ушните канали. Фуния сандък намлява мозък or глава аномалии като нисък ръст също се случват. Освен това, в допълнение към брахицефалията и холопрозенцефалията, еднооко или неуспех в развитието на обонянието мозък може да присъства. Черепните конци на засегнатите индивиди често се затварят преждевременно, причинявайки когнитивни увреждания. Малформации на очните мускули, очна дисморфия и малформации на орбитите са характерни за тип I, както и орбиталната дисморфия и малки или широко разположени очи. В допълнение към хипертелоризма, тесни палпебрални цепнатини, блефарофимоза и увисване на клепачите могат да бъдат показателни за тип I. птоза, глаукома, или страбизъм с очен треперене също е характерно. Долната челюст на пациента често е недоразвита или изместена назад, цепнатината на устната кухина е широка и зъбите се развиват необичайно. Носните кухини често са свързани с фаринкса и пациентите страдат от забавена костна възраст, водеща до растеж забавяне. Гръбначният стълб често се огъва, причинявайки развитие на гърбица. тиреоидит често се случва и имунодефицит с автоимунологични симптоми и дефицит на имуноглобулин А също може да се развие. Пациентите често страдат от диабет мелитус тип 1 вече в юношеството. Засегнатите момичета често нямат менструация. Водещият симптом при тип II на синдрома на De-Grouchy е хипофизата нисък ръст. Този симптом е свързан с микроцефалия, мускулна хипотония или стесняване на слуховите проходи и очни малформации. Тип II също се характеризира с зъбни аномалии, когнитивно увреждане или имунодефицит. При синдром на 18-R могат да присъстват всички описани симптоми.
Диагноза
Тъй като синдромът на делеция на хромозома 18 е рядък и симптомите са изключително променливи, всички форми на синдрома на de Grouchy са трудни за диагностициране. Хромозомният анализ е избраният диагностичен инструмент. Различно, синдромът трябва да се разграничава от церебро-окуло-фациално-скелетния синдром. Прогнозата на пациентите зависи от тежестта и симптомите във всеки отделен случай.
Усложнения
Поради синдрома на de Grouchy, пациентът страда от различни оплаквания, които олово до различни усложнения. В този случай по-нататъшният ход зависи до голяма степен от развитието на симптомите. Тъй като няма директно лечение на синдрома на De-Grouchy, обикновено само симптомите могат да бъдат облекчени. В много случаи пръстите и ръцете са засегнати от синдрома. Пациентът се оплаква от къси пръсти и големи ръце. Те могат да ограничат ежедневието и олово до тормоз и закачки при деца. По същия начин, в повечето случаи, a сърце дефект също се развива. Изпъкнали уши често водят до понижено самочувствие. The глава също може да бъде засегната от синдрома, като става твърде малка. Често има имунна недостатъчност, поради която заболяванията и възпаленията се появяват по-често. Засегнатото лице страда от страбизъм и диабет. Качеството на живот намалява изключително поради симптомите. Обикновено не е възможно да се облекчат всички симптоми. На първо място, имунната недостатъчност и сърце дефект се лекуват, така че пациентът да не умре от инфекции. Продължителността на живота обаче се намалява поради синдрома на De Grouchy. Оплакванията към мускулите могат да бъдат лекувани, без допълнителни усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
За съжаление, причинно-следственото лечение на синдрома на de Grouchy не е възможно. Поради тази причина трябва да се потърси лекар, когато има различни симптоми, причинени от синдрома на de Grouchy. Първо и най-важно трябва да се потърси медицинско лечение, ако пациентът покаже имунодефицит и по този начин често страда от инфекции или възпаления. Диабет в млада възраст или страбизъм също може да показва синдром на De-Grouchy. Диабетът по-специално изисква ранна диагностика и лечение, за да се избегнат допълнителни увреждания и усложнения. Ранната диагностика е полезна и когато възникнат когнитивни увреждания и увреждания и има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Много от малформациите могат да се видят на лицето и могат да бъдат лекувани чрез хирургическа интервенция. Лечението на тези деформации и малформации се извършва от различни специалисти. Първата диагноза обаче може да бъде поставена от педиатър. Нарушенията на растежа също могат да бъдат относително добре ограничени от медицинско лечение в този случай.
Лечение и терапия
Тъй като всички форми на синдрома на де Грухи включват хромозомни делеции, без причинител притежава е на разположение за лечение на пациенти. Засегнатите лица се лекуват чисто симптоматично, като първоначално се обръща специално внимание на органичните малформации. Например, ако има сърдечен дефект, този сърдечен дефект се коригира възможно най-рано, обикновено хирургично. Ако ненормално череп форма ограничава мозък при растеж или вътречерепното налягане се увеличава, череп кости трябва да се отвори хирургично, за да се намали налягането. Аномалиите в растежа, дължащи се на дефицит на хипофизен хормон, могат да бъдат преодолени с добавяне на хормони. Деформациите на ръцете могат да бъдат коригирани хирургично. Необходимо е и офталмологично лечение, най-често еквивалентно на страбизъм операция при страбизъм.Поради мускулната слабост трябва да се проведе физиотерапевтично лечение за укрепване на мускулите и да се стреми да повиши мускулния тонус чрез специфични упражнения. Стенозите на слуховите проходи могат да бъдат лекувани хирургично при определени обстоятелства. За да подпомогне когнитивното развитие на пациентите, ранна намеса може да е полезно. От медицинска гледна точка не всички малформации на синдрома задължително трябва да бъдат коригирани. Някои от малформациите не водят до функционално увреждане, а са чисто козметичен проблем. Тези малформации първоначално получават по-малко внимание при планирането на лечението, отколкото функционалните увреждания. Родителите на засегнатите деца получават генетично консултиране и са информирани за вероятността от рецидив.
Прогноза и прогноза
Синдромът на De Grouchy е наследствено заболяване, което поради тази причина не може да се лекува симптоматично притежава. По тази причина за засегнатите се предлага чисто симптоматично лечение. Самолечението не се случва с този синдром. Ако синдромът на De-Grouchy не се лекува, засегнатите лица страдат от различни деформации на тялото, които изключително ограничават живота им. Освен това имунната система е значително отслабена, така че засегнатите лица страдат все повече от възпаления и инфекции. В най-лошия случай те дори могат да умрат от тях, така че лечението на синдрома винаги е необходимо. Освен това засегнатите лица страдат от забавено развитие и по този начин от когнитивни ограничения и психически забавяне. Тези ограничения и закъснения могат да бъдат разрешени в много случаи чрез интензивно притежава. В резултат на това засегнатото лице обикновено може да се развие. Различните деформации на тялото също се облекчават чрез хирургични интервенции и в резултат на това качеството на живот се подобрява значително. Въпреки това, не се постига пълно излекуване на синдрома на De Grouchy. Инфекциите и възпаленията не могат да бъдат предотвратени, но винаги могат да бъдат лекувани впоследствие. По правило синдромът на де Грухи не намалява продължителността на живота на пациента.
Предотвратяване
В най-добрия случай синдромът на де Груши може да бъде предотвратен чрез генетично консултиране по време на семейното планиране.
Последваща грижа
В повечето случаи лицето, засегнато от синдрома на De Grouchy, няма такова мерки или изобщо възможности за последваща грижа, тъй като това е вродено заболяване, което не може да се лекува напълно. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши и за предотвратяване на повторение на синдрома при потомците. Колкото по-рано заболяването бъде открито и лекувано, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Симптомите на сърцето обикновено се решават през младите години от живота чрез хирургическа интервенция. След такава операция засегнатото лице във всеки случай трябва да почива и да се грижи за тялото си. Във всеки случай трябва да се въздържате от усилия или физически и стресови дейности, за да не го направите стрес тялото ненужно. Физиотерапия също е често необходимо. Много от упражненията от такъв физиотерапия може да се извършва и в домашни условия, което ускорява оздравителния процес. Дали има намалена продължителност на живота на засегнатото лице поради синдрома на De-Grouchy не може да се предскаже универсално.
Ето какво можете да направите сами
Различните форми на синдрома на de Grouchy все още не могат да бъдат лекувани причинно-следствено. Самопомощ мерки затова се съсредоточете върху подпомагане на симптоматичната терапия и улесняване на засегнатото лице да се справи с болестта. По принцип в случай на хромозомни делеции трябва да се проведе цялостна консултация със специалист. Особено при децата това може да предотврати развитието на много типични страхове и несигурности, свързани със заболяването. Родителите на засегнатите деца могат да се възползват от генетично консултиране, което предоставя информация за това как да се справят с болестта и вероятността от рецидив. Физиотерапевтичното лечение може да бъде подкрепено от специфични упражнения и редовни упражнения. В случай на тежки малформации обаче се препоръчва посещение на специална клиника. Там, под професионално ръководство, подходящият мерки може да се предприеме, за да се намалят ограниченията за движение и по този начин също така да се подобри качеството на живот на засегнатите. Тъй като оплакванията и ограниченията в ежедневието винаги остават въпреки всички мерки, необходимите мерки за подкрепа трябва да бъдат организирани на ранен етап. Всякакви СПИН като ортопедични обувки, визуални средства или инвалидна количка също трябва да бъдат организирани в началото на консултация с лекаря.
