Синдромът на Костман е когенитална и тежка неутропения, характеризираща се с липса на неутрофилни гранулоцити. Без тези компоненти на имунната система, пациентите със синдрома са далеч по-податливи на инфекция от средното. Дългосрочен администрация на G-CSF може да се разглежда като терапевтична мярка.
Какво е синдром на Kostmann?
Подмножество бяло кръв клетки е известен като неутрофилни гранулоцити, тези левкоцити са част от неспецифичните и вродени имунната система и участват както във фагоцитоза, така и в екзоцитоза на гранули. Съответно, неутрофилни гранулоцити поглъщат и отстраняват по-големи извънклетъчни частици. Те също така отделят чужди вещества и замърсители и по този начин изпълняват важни задачи в имунологичната защита срещу патогени. Синдромът на Kostmann е симптомен комплекс, причинен от отсъстващи неутрофилни гранулоцити. Болестта съществува от раждането и има генетична причина. Синдромът е описан за първи път през 20 век от шведския лекар Костман. Случаят с първото описание съответства на семейство, в което шест деца са засегнати от болестта. Костман нарича синдрома инфантилен генетичен агранулоцитоза по това време. По-късно името на синдрома на Костман е прието в чест на първия описател. Синдромът на Костман принадлежи към групата на неутропениите. Като такива са обобщени намаленията на неутрофилните гранулоцити. В рамките на неутропениите синдромът на Kostmann се счита за тежка и вродена форма, свързана с намалена резистентност към инфекция.
Причини
Като когенитална неутропения, синдромът на Kostmann има генетично наследена основа. Има по-малко от един случай на всеки 300,000 XNUMX новородени. Следователно симптомокомплексът се описва като изключително рядък. Самият Костман обаче успя да обобщи факторите в разгледаните случаи, които говорят за наследствена основа. Най-решаващият фактор в този контекст е фактът, че семейството, изследвано от Костман, е имало не по-малко от шест деца със симптоматичния комплекс. Последвалите случаи на синдрома също показват, че наследствеността на заболяването често води до множество случаи в едно и също семейство. Само няколко случая са единични спорадични случаи. Германският педиатър Клайн идентифицира причинителя ген за синдрома на Костман много след първоначалното описание на Костман. Това ген е HAX 1, който е засегнат от мутация при пациенти със синдрома, нарушавайки установения процес в клетките. Идентифицираните ген регулира апоптозата и по този начин програмира клетъчната смърт. Поради тази причина мутацията на гена води до сериозно ограничение, свързано с миелопоезата и по този начин узряването на бялото кръв клетки.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Kostmann страдат от инфекции много по-често от средното поради липсата на неутрофилни гранулоцити. Поради тази имунна недостатъчност, синдромът на Kostmann става очевиден в повечето случаи скоро след раждането. Няколко дни след раждането, бързо разпространение и особено тежки инфекции с бактерии патогени често се случват. В повечето случаи се образуват и абсцеси. След втората година от живота, придружаващи симптоми като ерозивни гингивит or агресивен пародонтит често се развиват в устна кухина на пациента. Треска е често срещан съпътстващ симптом на тези процеси. Някои от засегнатите също страдат от остеопороза. Доколко има връзка между двете заболявания, все още не е окончателно изяснено. Слабите защитни сили на пациентите могат също да се проявят като обща слабост и отпадналост, които просто се допълват от гореспоменатата чувствителност към инфекции.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата за синдром на Kostmann се поставя чрез лабораторни изследвания. При лабораторна диагностика синдромът на Kostmann се проявява като тежка неутропения. За да се потвърди подозрението за синдрома, може да се проведе молекулярно генетично изследване, което предоставя доказателства за мутацията на ген HAX 1 и по този начин потвърждава предполагаемата диагноза. Понастоящем се счита, че пациентите със синдром на Kostmann имат благоприятна диагноза. Тази корелация обаче е вярна само от откриването на антибиотик притежава. Преди този пробив синдромът беше свързан с неблагоприятна прогноза и най-вече летален ход.
Усложнения
Поради синдрома на Kostmann засегнатите индивиди обикновено страдат от силно отслабена имунната система. Инфекциите и възпаленията се появяват по-често, така че качеството на живот на засегнатите в резултат се намалява значително. Изцелението на рани също е ограничено и забавено от синдрома на Костман. Не е необичайно синдромът да олово до образуването на абсцеси. Засегнатите много често страдат от треска и по този начин също са ограничени в ежедневието си. Особено при деца, синдромът на Kostmann може олово до ограничения в развитието и го забави значително. В повечето случаи има и обща слабост и значително намалена способност за справяне стрес. Засегнатите често изглеждат уморени и уморени и вече не участват активно в ежедневието. Лечението на синдрома на Kostmann се извършва с помощта на антибиотици и други лекарства. Не възникват особени усложнения или оплаквания. Засегнатите лица обаче също разчитат костен мозък трансплантация за завършване на лечението. Продължителността на живота на пациента остава непроменена, ако лечението е успешно. Не рядко обаче родителите на засегнатите страдат от психологически симптоми или депресия и също се нуждаят от психологическа подкрепа.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Синдромът на Костман все още не може да бъде лекуван причинно-следствено. Независимо от това, състояние трябва да се изясни и лекува на ранен етап, за да се избегнат късни усложнения. Родители, които забелязват абсцеси, повтарящи се трескаи други признаци на синдром на Kostmann при тяхното дете е най-добре незабавно да се консултирате с педиатър. Ако се развият други симптоми, като напр гингивит or пародонтит, необходим е и медицински съвет. Ако има признаци на остеопороза, трябва да се потърси специалист. Тъй като болестта представлява огромна тежест за децата, винаги е необходимо и физиотерапевтично лечение. Семейният лекар може да насочи родителите към специалист и, ако е необходимо, да привлече и психолог. Това е особено необходимо в случай на сериозни заболявания, тъй като те също изискват много сила от роднините. Ако детето загуби съзнание или страда от сериозна инфекция, трябва да се извика спешният лекар. Същото се отнася и за падания поради атака на слабост. Във всеки случай синдромът на Kostmann изисква незабавно изясняване и лечение от лекаря. Всякакви депресия и промените в личността трябва да бъдат лекувани от терапевт.
Лечение и терапия
Все още не е налице причинно-следствено лечение за синдрома на Kostmann. Причинните терапевтични пътища за генетични мутации обаче вече са предмет на медицински изследвания. По този начин, ген притежава пътища за лечение може да съществуват в бъдеще. Досега синдромът се лекува предимно симптоматично. В случай на остри инфекции, антибиотик се дава лечение за поставяне на патогени извън действие. Като дългосрочен притежава, пациентите със синдром на Kostmann могат да бъдат лекувани с G-CSF. Това е фактор, стимулиращ колонията на гранулоцитите. Този пептиден хормон е цитокин и се произвежда от различни тъкани на човешкото тяло. G-CSF показва основно стимулиращ ефект върху образуването на гранулоцити, което се осъществява в костен мозък. В дългосрочен план, костен мозък трансплантация може да се разглежда като терапевтичен вариант за засегнатите от синдром на Kostmann. Това трансплантация се извършва или чрез събиране на стволови клетки от даряване на костен мозък, периферни кръв даряване на стволови клетки, или пъпна връв Кръводарение. Трансплантацията на костен мозък обаче при имунокомпрометирани пациенти носи висок риск от инфекция, като например инфекция с цитомегаловирус, пневмококи или стомашно-чревни инфекции. Освен това могат да се появят реакции на отхвърляне. Поради тези причини лекарят трябва внимателно да прецени рисковете и ползите от трансплантацията във всеки отделен случай. Например, ако ситуацията на пациента е стабилна поради продължителна терапия с G-CSF, рисковете от трансплантация надвишават ползите, които би получил индивидът.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Костман е генетично заболяване, тъй като на лекарите и лекарите не е позволено да променят генетика на човешките същества поради законови изисквания, те са изправени пред ограничен обхват на действие при предоставяне здраве грижи за засегнатото лице. Пациентите трябва да търсят медицинско лечение през целия си живот, ако искат да постигнат промяна в своя здраве състояние. Ако дадени лекарства се прекратят или дозата им се промени в течение на живота и без консултация с лекар, незабавно влошаване на общите състояние и се очаква увеличаване на жалбите. В сътрудничество с лекуващия лекар отслабената имунна система може да бъде стабилизирана. Въпреки че не се получава излекуване, различни оплаквания могат да бъдат сведени до минимум. Последващите симптоми се лекуват допълнително симптоматично през целия живот. Те могат олово до усложнения. В допълнение, администрация на лекарства е свързано със странични ефекти и рискове. Ако лекарят и пациентът решат да трансплантират костния мозък въз основа на общата ситуация, перспективите за по-късно здраве подобряване на развитието. Независимо от това, процедурата е трудна и свързана с множество усложнения. В допълнение към реакциите на отхвърляне на организма и по-дългия период на изчакване за подходящ донор, може да има допълнителни значителни влошения на качеството на живот, както и на благосъстоянието.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Kostmann е когенитално разстройство и действителната причина за причинната мутация на HAX 1 все още не е установена, симптомокомплексът не може да бъде предотвратен.
Проследяване
Като правило възможностите за последващи грижи при синдром на Kostmann се оказват относително трудни, тъй като това е генетично заболяване, което не може да бъде напълно излекувано в процеса. Въпреки това, лекар трябва да бъде консултиран на много ранен етап, за да не настъпят допълнителни усложнения или оплаквания, тъй като това заболяване обикновено не може да бъде излекувано самостоятелно. В случай на желание да има деца, засегнатото лице трябва да направи генетичен преглед и консултации, така че самият синдром да не може да се появи отново при потомците. В много случаи засегнатите от синдрома на Kostmann са зависими от приема антибиотици. Винаги трябва да се спазват указанията на лекаря и да се обърне внимание на правилната дозировка и редовната употреба. Освен това редовните проверки и прегледи от лекар са важни, за да се открият допълнителни увреждания на вътрешни органи на ранен етап. Засегнатите от синдрома на Kostmann трябва да полагат специални грижи, за да се предпазят от инфекции и други заболявания. В някои случаи, въпреки лечението, продължителността на живота на засегнатото лице с това заболяване се намалява.
Какво можете да направите сами
В повечето случаи страдащите от синдром на Kostmann са зависими от терапията през целия живот, така че самопомощта обикновено не е опция. Оплакванията от отслабената имунна система могат да бъдат относително добре ограничени от наркотици в този случай, така че болестите и инфекциите да се появяват по-рядко. Тези оплаквания обаче могат да бъдат добре избегнати чрез проста хигиена мерки. Носенето на топло облекло през зимата също може да предотврати чести заболявания. Тъй като засегнатите често страдат от умора или обща слабост, особено децата се нуждаят от много почивка в леглото и трябва да се грижат за телата си. Това може да предотврати заболяване и усложнения, особено в детство. Освен това разговорите с други хора, засегнати от синдрома, също могат да помогнат срещу психологични оплаквания или депресия. При юноши или деца болестта може да доведе до тормоз или дразнене, така че в този случай може да се проведе и терапия. По правило обаче симптомите могат да бъдат много добре ограничени с помощта на лекарства, така че да няма и намалена продължителност на живота на пациента. За съжаление, синдромът на Kostmann не може да бъде предотвратен.
