CDAGS синдром е медицинският термин за рядък комплекс от малформации, свързани предимно с черепни аномалии. Симптомният комплекс има наследствена основа и е резултат от мутация на хромозома 22. Без причина притежава съществува към днешна дата.
Какво е CDAGS синдром?
CDAGS синдромът е известен още като синдром на CAP и съответства на изключително рядко наследствено заболяване. Разпространението се оценява на един случай на 1,000,000 21 XNUMX души. За първи път болестта е описана през XNUMX век. Р. Мендоса-Лондоно и неговите сътрудници се считат за първия дескриптор и епоним. Името CDAGS синдром е съкращение. Това съкращение съдържа комбинацията от клинични характеристики, която отличава симптомокомплекса. В този контекст C означава краниосиностоза, D съкращава „забавено“ и се отнася до забавено затваряне на фонтанела или „глухота“. Кодове за аналните малформации, свързани със синдрома. G получава съкращението поради генитални малформации, с които състояние е симптоматично свързано, а S означава „кожа”И показва дермалните промени в рамките на клиничната картина. Синдромът попада в групата на неуточнените синдроми на малформация и съответства на вродено разстройство.
Причини
CDAGS синдромът има генетична основа. Изглежда, че синдромът не се появява спорадично, а подлежи на автозомно-рецесивно наследяване. Досега комплексът от симптоми е описан само в четири семейства. Във всички тях е налице фамилно групиране, което потвърждава предположението за генетичен компонент. По този начин симптомите са открити при седем индивида от четирите семейства. Наследствената мутация е причината за симптомокомплекса. Въпреки малкото документирани досега случаи, генетичната причина сега е свързана със специфични гени. По този начин мутацията засяга гените на хромозома 22 на ген локус 22q12-q13. Хромозома 22 е втората най-малка хромозома при хората и съдържа между 500 и 800 гена, от които 508 са известни към днешна дата. Мутациите на гените на хромозома 22 участват в много различни заболявания. Примерите включват тризомия 22, синдром на Епщайн и синдром на Себастиан. Кои гени на хромозомата могат да играят роля в развитието на синдрома на CDAGS е предмет на изследването. Понастоящем можем само да предположим за основните причинители на синдрома. В допълнение към излагането на токсини по време на бременност, многобройни други фактори могат да се разглеждат като активиращи фактори за генетичното разположение.
Симптоми, оплаквания и признаци
Черепните аномалии характеризират клиничната картина на синдрома на CDAGS. Това са малформации, които засягат череп. Най-характерното за синдрома е синостозата на черепния шев. Терминът синостоза се отнася до костно сливане на няколко кости които преди са били хрущялни или свързани с съединителната тъкан. Синостозата на черепния шев е свързана с широко отворени фонтанели в предните и задните области при пациенти със синдром на CDAGS. Париеталните отвори на пациентите също са поразително големи. Теменният отвор е част от os parietale и съответства на отвор на горната теменна кост, през който париеталната вена минава. В допълнение към тези аномалии на череп, засегнатите индивиди обикновено страдат от кератинизация и по този начин разстройствата на роговицата информират порокератозата, която се появява като дермална екзантема. Засегнатите лица също често са засегнати от сензоневрални загуба на слуха до абсолютна глухота. Аналните и урогениталните аномалии допълват картината. Тези симптоми са свързани със сериозно забавяне на умственото и двигателното развитие. При някои обстоятелства има допълнително недоразвитие на ключиците.
Диагноза
Обикновено диагнозата синдром на CDAGS се поставя в ранна детска възраст. Първото подозрение достига до лекаря вече чрез визуална диагностика. За да потвърдите подозрението, изобразяване на череп може да бъде наредено да предостави доказателства за черепните аномалии. Дерматологичните тестове също могат да се извършват като част от диагностичния процес. За да потвърди диагнозата без съмнение, лекарят може да назначи молекулярно генетични тестове. Мутация на хромозома 22 потвърждава подозрението за синдрома.
Усложнения
Поради синдрома на CDAGS, пациентът е засегнат от различни малформации и деформации. В този случай те имат отрицателен ефект главно върху черепа и могат олово до дискомфорт на кости, Най- глава е забележимо голям, което води до намалена естетика. В много случаи това води до закачки и тормоз, особено при деца. Това може олово до психологически оплаквания. Не е необичайно синдромът на CDAGS също да доведе до намален слух или дори пълна глухота. Това също може да натовари много живота и ежедневието на засегнатото лице. Въпреки това, няма намаляване на интелигентността, така че засегнатото лице обикновено може да разбере и разбере мисловните процеси. Причинно лечение на синдрома на CDAGS не е възможно. Само симптомите могат да бъдат ограничени, но няма допълнителни усложнения. Ограничаването на симптомите се извършва чрез хирургични интервенции или с помощта на различни терапии. Не може обаче да се предскаже дали това ще стане олово до положителен ход на заболяването. В повечето случаи продължителността на живота не се намалява от синдрома на CDAGS.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на CDAGS обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Посещението при лекар е необходимо, ако малформациите причиняват усложнения. Например, ако детето страда от болка в костите или намален слух, трябва да се свържете със съответния специалист. Същото се отнася за всички леки и големи усложнения, свързани със синдрома на CDAGS. Те трябва да бъдат лекувани във всеки случай, за да позволят на детето да живее безсимптомно заболяване въпреки заболяването. В случай на тежки малформации може да е възможна и операция. Такава операция трябва да се извърши на ранен етап, тъй като в противен случай могат да се развият трайни нарушения в развитието. Ако има съмнение за психологическо страдание, предизвикано например чрез закачки и тормоз, детето трябва да потърси терапевтична консултация заедно с родителите. По принцип децата и възрастните със синдром на CDAGS трябва да бъдат внимателно наблюдавани от опитен специалист. Тъй като наследствените нарушения могат да предизвикат неспецифични симптоми, трябва да се консултират различни медицински специалисти, които могат да дадат на засегнатото лице добра картина на симптомите и възможните терапевтични процедури.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма налични причинно-следствени лечения за пациенти със синдром на CDAGS. Първо, хромозомата, но не и отговорната ген е идентифициран. За друг обаче ген притежава е била тема на изследване, тя все още не е приложима. По тази причина пациентите със синдрома се лекуват симптоматично. Това симптоматично лечение включва например корекции на черепните аномалии, които обикновено се извършват хирургично. Хирургичното решение на синостозата обаче се извършва само ако има проблеми, които очевидно се дължат на адхезията. Операцията дава на мозък повече място за растат. Ако операцията се направи достатъчно рано, тя може да смекчи проблемите с развитието на пациента. Аналните и урогениталните аномалии на пациентите също обикновено могат да бъдат подобрени с операция. Тези стъпки обикновено са по-малко спешни от корекцията на черепа, тъй като са ограничени мозък растежът е свързан с далеч по-вторични проблеми. Порокератозата на засегнатите лица може да бъде лекувана с конвенционални лекарства, като например администрация of кератолитични, които разтварят роговия слой. За да компенсирате забавяне на умственото и двигателното развитие, ранна намеса намлява физиотерапия може да е полезно.
Прогноза и прогноза
CDAGS синдромът не може да бъде лекуван причинно-следствено притежава. Поради тази причина за засегнатото лице са достъпни само възможности за симптоматично лечение, но те не могат напълно да ограничат заболяването. Различните малформации и деформации могат да бъдат коригирани с помощта на хирургични интервенции. Ако не се получи лечение, тези малформации и сраствания остават и водят до сериозни ограничения в живота на засегнатото лице. Ранното диагностициране и лечение на синдрома на CDAGS може да намали и сведе до минимум нарушенията в развитието на засегнатия индивид. Ако черепната корекция не се осъществи, мозък обикновено не може растат без допълнително лечение, така че психичните разстройства и, в най-лошия случай, мозъчна смърт може да възникне. С навременното лечение тези оплаквания могат да бъдат предотвратени. По-нататъшните оплаквания обикновено се облекчават с помощта на лекарства. Тъй като синдромът CDAGS води и до намалена интелигентност и двигателни и психични оплаквания, те се компенсират от специална подкрепа. Това обаче също не осигурява пълно излекуване. Въпреки това, при ранна терапия, синдромът CDAGS не влияе отрицателно на продължителността на живота на пациента.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на CDAGS не може да бъде предотвратен. Например, понастоящем основните фактори на причината не са известни в детайли, така че обхватът на действие е ограничен.
Ето какво можете да направите сами
Преди да вземете самопомощ мерки, засегнатите от синдром на CDGAS трябва първо говоря на отговорния лекар. В повечето случаи отделните симптоми и състояния могат да бъдат лекувани само хирургично и самопомощ мерки като кандидатстване мехлеми към абсцесите често причиняват вторични симптоми. Ето защо е важно да изясните следващите стъпки със специалист. На първо място, лекарят ще препоръча здравословен начин на живот и редовни упражнения. Придружаващ физиотерапевтичен мерки са посочени. Физиотерапия, йога и други подобни помагат за стабилизиране на имунната система и предотвратяване на късни ефекти като хемороиди на анус или абсцеси на черепа. В зависимост от тежестта на синдрома на CDGA, може да се наложи и насърчаване на умствените способности. Това винаги трябва да се прави под професионален надзор. Близките и приятелите на засегнатото лице обаче могат да подкрепят съответната терапия - по този начин зависи от индивидуалните оплаквания и конституцията на засегнатото лице. Важна е и психологическата подкрепа. Тъй като засегнатите обикновено страдат силно от аномалиите, емоционалната подкрепа е още по-важна, особено в случай на психични ограничения или лоша обща прогноза.
