C синдромът е рядък MCA / MR синдром и следователно е свързан с вродени множествени малформации, както и с намалена интелигентност. Точните причини за синдрома не са напълно изяснени, тъй като към днешна дата са описани само 40 случая. Лечението е изключително симптоматично, като родителите обикновено се подпомагат от психолог.
Какво е синдром на С?
Синдромите са повтарящи се комбинации от клинично подобни симптоми, обикновено поради една и съща причина. Медицинската наука разпознава много видове такива. Един от тях се нарича MCA / MR синдром. Общата характеристика на всички MCA / MR синдроми са симптоми като множество вродени аномалии и психични забавяне. Синдромът на Якобсен е сред най-известните синдроми от тази група. По-малко известен е синдромът на С, който се изчислява с разпространение от един до девет на един милион. В медицинската литература синдромът е посочен също като OTCS, Opitz C тригоноцефалия, Opitz тригоноцефалия C синдром и Opitz тригоноцефалия синдром, тригоноцефалия C синдром или Opitz тип тригоноцефаличен синдром. През 1969 г. Джон Мариус Опиц, заедно със сътрудниците си Джонсън, Маккреди и Смит, за първи път описват синдрома. Докладът за случая имаше за фокус двама братя и сестри, чиито външни черти сочеха за наличие на синдром. Към днешна дата синдромът С не е проучен окончателно. До момента са описани около 40 случая. Основен фокус на настоящите изследвания е върху определянето на фенотип.
Причини
Синдромът на С е документиран при брат или сестра в първоначалното описание, което предполага фамилно групиране. Повечето случаи обаче изглеждат спорадични. Наследството обикновено не е приложимо. Тъй като синдромът изглежда изключително променлив във фенотипния си израз, се приемат различни причини за документираните до момента случаи. Поради липсата на спецификация в контекста на характерния фенотип, засега остава неясно дали случаите, описани като синдром на С, всъщност са пациенти със същото заболяване. По този начин различни заболявания досега може да са описани като С-синдром. При някои от документираните пациенти може да се открие хромозомна аберация. Тази аномалия в генетичния материал може да е причина за синдром на С. От друга страна, микроделециите са документирани в други случаи. В допълнение, екзогенната причинно-следствена връзка в контекста на синдрома С предполага връзка със синдрома на валпроат. Мозайките на зародишните клетки също се обсъждат като причина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на С могат да страдат от клинично фундаментално различна картина на симптомите. В допълнение към монголоид клепач брадви, дебели епикантални гънки и капилярен хемангиоми в средната линия на челото, документираните аномалии на лицето включват например страбизъм, плосък носен мост, къс или дебел носната преграда, и широка колумела, плосък филтрум и тясна лабиална червена. Съобщава се също за микрогения, високо и тясно небце, букални френули и венци, както и деформирани уши или цепнатина на небцето. Често шия на пациентите изглежда съкратен, така че особено поради хигрома на шията. Скелетни аномалии като къси ризо- или акромелни сегменти на крайниците, хипермобилен лакът, включително крепитации, полидактилия или синдактилия, и опашна кост гърбиците или деформираните гръдни области изглежда са правило. Тези синдроми на малформации обикновено са свързани с психични забавяне. Документирани са обаче и пациенти със среден коефициент на интелигентност. Мозъчни спазми са докладвани в единични случаи. Може да присъстват хернии, генитални аномалии, анални дефекти и сърдечно-съдови функции, както и бъбречна дистрофия до бъбречна агенезия.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома С се поставя въз основа на клиничната картина. Първоначалната предварителна диагноза може да бъде разумно потвърдена чрез констатации на мозъчен ЯМР, ехокардиограма и ултрасонография. Диференциално трябва да се разграничават синдроми като синдром на Smith-Lemli-Opitz. Пренаталната диагностика на синдрома С е теоретично възможна чрез малформация ултразвук. Пренаталният растеж обаче е до голяма степен нормален. Само симптоми като тежки бъбречни малформации и олигохидрамнион на бременната жена предполагат аномалии. Прогнозата за пациенти със синдром на С е относително неблагоприятна. Смъртността се оценява на около 50 процента поради множество малформации на органите.
Усложнения
С синдромът причинява различни малформации или деформации на пациента. Обикновено интелигентността на пациента също се влияе отрицателно от синдрома на С, което води до психическо забавяне. Не рядко тогава те зависят от помощта на други хора, за да могат да се справят с ежедневието. По правило родителите също са психологически засегнати от С-синдрома и страдат от тежка форма депресия и други психологически оплаквания, поради което е необходимо лечение от психолог. Пациентът страда от цепнатина на небцето поради синдрома. Освен това има аномалии на скелета и следователно е възможно ограничаване на движението. Качеството на живот на засегнатото лице е значително ограничено от синдрома. Освен това, бъбрек възникват проблеми и аномалии на гениталиите. Не е необичайно за сърце дефекти да се развият, което може олово до сърдечна смърт, ако не се лекува. Лечението на синдрома С не може да бъде причинно-следствено. Някои деформации и състояния могат да бъдат лекувани с терапии и хирургични процедури. Продължителността на живота обаче значително се намалява от синдрома. Без лечение това води до преждевременна смърт на пациента.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът С се диагностицира преди раждането или веднага след раждането, така че повторната диагноза обикновено не е необходима. Въпреки това, лекарят трябва да бъде посетен за лечение на деформации и симптоми. Ако засегнатото лице страда от дискомфорт в очите или страбизъм, офталмолог трябва да се консултира. Ако тези симптоми бъдат открити и коригирани на ранен етап, могат да се предотвратят допълнителни усложнения на очите. Медицинско лечение и консултация също са необходими при деформации на тялото или лицето. Родителите също трябва да се консултират с лекар, ако детето страда от психически дискомфорт или депресия поради синдром на С. Специална подкрепа е необходима и в случай на намален интелект. Ако пациентът страда от спазми, те също трябва да бъдат изследвани. По-специално, често се появяват бъбречни заболявания, така че този регион трябва да бъде изследван особено внимателно. Въпреки това, лечението на допълнителни оплаквания зависи силно от тяхната тежест и обикновено се състои от различни хирургични интервенции и терапии.
Лечение и терапия
причинен притежава все още не е на разположение за пациенти със синдром на С. По този начин болестта в момента е нелечима. Причините не само са недостатъчно разбрани към днешна дата, за да се развие причинно-следствена връзка притежава. Също така, причините вероятно се крият в гените, така че само одобрението на ген притежава подходи може изобщо да направи възможно причинно-следственото лечение. В момента пациентите се лекуват чисто симптоматично и поддържащо. Лечението на жизненоважни органи е във фокуса на терапията. За коригиране трябва да се използват инвазивни процедури сърце дефекти, бъбрек малформации и малформации на гръдната област, за да се осигури жизнеспособността на пациента. След като се коригират животозастрашаващите симптоми, останалите малформации могат да бъдат лекувани чрез пластична хирургия. Психичното изоставане може да бъде решено с ранна намеса ако е необходимо. Родителите на пациентите също получават подкрепа мерки. Например, помага им се да се справят с болестта на детето си. Тази подкрепа обикновено се състои от предоставяне на психотерапевт или психолог. Освен това роднините получават генетично консултиране. Въз основа на документирани случаи на братя и сестри, на родителите на пациент със синдром на С се препоръчва малформация ултразвук за всички следващи бременности.
Перспектива и прогноза
Лечението на синдрома С се оказва трудно в повечето случаи, тъй като са съобщени много малко случаи на това разстройство. Поради генетичния дефект, симптомите също могат да бъдат лекувани само симптоматично, без каузално лечение. По тази причина не се получава пълно излекуване на синдрома. Дори при лечението намаленият интелект обикновено не може да бъде напълно разрешен, така че засегнатото лице зависи от интензивна терапия. Освен това пациентите винаги са зависими от помощта в ежедневието си и обикновено не могат да се справят сами с ежедневието. Различните малформации на тялото и органите могат да бъдат коригирани чрез хирургическа интервенция. Като цяло това не е така олово до допълнителни усложнения. Дали синдромът C намалява продължителността на живота на пациента зависи до голяма степен от успеха на лечението и тежестта на малформациите. Не във всеки случай органите могат да бъдат коригирани по такъв начин, че продължителността на живота да остане непроменена. Тъй като синдромът С е генетично заболяване, родителите трябва да се подложат генетично консултиране за предотвратяване на рецидив на синдрома.
Предотвратяване
Причините за синдрома С все още не са изяснени достатъчно, за да се развие обещаваща превантивна мерки. По това време единствената възможност за превенция е малформацията ултразвук. Двойките не могат да бъдат напълно уверени от този тип ултразвук, че нероденото им дете няма синдроми, но могат да бъдат сигурни във възможно най-голяма степен. Ако ултразвукът предполага синдром, те могат да решат да не раждат бебето.
Проследяване
След различните малформации на череп, кости, и ставите са били коригирани хирургично, пациентът трябва да присъства на редовно медицинско проследяване. В зависимост от конституцията на пациента, времето между медицинските прегледи може да варира от няколко месеца до няколко години. Ако не се появят допълнителни усложнения, последващите прегледи могат постепенно да се намалят. Поради големия брой възможни оплаквания, които могат да се развият в резултат на синдрома на С в течение на живота, във всеки случай е необходимо редовно медицинско изясняване. По този начин всеки сърце дефекти, контрактури на ставите или хемангиоми могат бързо да бъдат открити и лекувани. Синдромът С не може да бъде излекуван напълно, тъй като обикновено има твърде много и твърде тежки симптоми. Съответно пациентите са зависими от лечението до края на живота си. Последващите грижи могат също да включват лекарства за лечение на такива болка и съпътстващи симптоми. Например за тежки заздравяване на рани болка, лекарят може да предпише трамадол or диклофенак. След хирургично лечение на a сърдечен дефект, пациентът трябва да се обърне към специалист, който също може да се наложи да пренастрои пейсмейкър. Синдромът на С може да причини симптоми с различна интензивност. Следователно последващите грижи трябва да се решават индивидуално за всеки пациент.
Ето какво можете да направите сами
- състояние на синдром на С не позволява на страдащия да се самопомощ мерки в достатъчна степен. Поради наличните симптоми, засегнатото лице трябва да получи постоянна грижа, както и медицинска помощ. Затова в ежедневието близките роднини се нуждаят от съвети и съвети как да се справят добре със ситуацията. За тях е важно да получат изчерпателна информация за болестта и нейните симптоми. Те също се нуждаят от съвет как да осигурят оптимални грижи за пациента. Трябва да се вземе предвид тежестта върху роднините. Добрата социална среда е полезна за взаимна подкрепа. За да се предотврати психологическо претоварване, групите за самопомощ или обменът с членове на семейството на други страдащи могат да бъдат много полезни. Като баланс за грижите трябва да се осъществява редовно участие в социалния живот. Стрес-редуциращи техники могат да се използват, за да се справят добре с предизвикателствата, предстоящи в ежедневието. Разни отдих техники и здравословен начин на живот поддържат роднината, за да има достатъчно вътрешен сила. Разговорите или терапевтичната подкрепа помагат при обработката на ситуацията и осигуряват психологическа стабилност. Въпреки всички несгоди, смелостта да се изправиш срещу живота и увереният подход към болестта могат да бъдат много полезни както за пациента, така и за близките.
