Синдромът на Baller-Gerold принадлежи към групата на малформационните синдроми с преобладаващо засягане на лицето. Синдромът се дължи на мутации и се предава в автозомно доминиращо наследство. Терапия се ограничава до симптоматично лечение, което се състои до голяма степен от хирургична корекция на малформациите.
Какво е синдром на Baller-Gerold?
В болестната група на вродените малформационни синдроми малформационните синдроми с преобладаващо засягане на лицето образуват собствена подгрупа. Синдромът на Baller-Gerold попада в тази подгрупа. Болестта дължи името си на първите дескриптори Ф. Балер и М. Геролд, които за първи път документират клиничната картина в средата на 20 век. Съобщава се, че разпространението на синдрома е едно на 1000000. Водещите симптоми на симптомокомплекса са ранното затваряне на черепните конци в смисъл на краниосиностоза и незакрепването на радиалната кости. Настоящите данни сочат, че синдромът на Балер-Геролд е наследствен състояние в резултат на генетична мутация.
Причини
Въпреки че синдромът на Baller-Gerold е изключително рядък, причината вече е известна. Генетична мутация в RECQL4 ген на хромозома 8q24.3 е отговорен за синдрома. The ген кодира в човешката ДНК ензим, наречен RecQ хеликаза. Този ензим разнищва нишките на ДНК и ги подготвя за редупликация. Когато кодирането ген е мутирал, ензимът е дефектен и вече не може да изпълнява задоволително задачата си. Резултатът е индивидуалните симптоми на синдрома на Балер-Геролд. Във връзка с причинната мутация се наблюдава фамилно групиране, което говори за наследствеността на заболяването. Очевидно мутацията се предава при автозомно доминиращо наследство. Дали в допълнение към генетичните фактори, външни фактори като излагане на токсини играят роля в развитието на болестта, все още не е напълно изяснено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Клинично симптоматичният комплекс на синдрома на Балер-Геролд се характеризира с преждевременна синостоза на конци, която се появява преди раждането. Пациентите страдат и от радиално разположен радиален дефект, свързан с аплазия на лъча, понякога включващ малформация на палеца. Карпусът и метакарпалата с едностранно на палеца също могат да изглеждат диспластични или хипопластични. Същото важи и за пръст екстензорни мускули, разположени там. Освен това пациентите често страдат от нисък ръст, които могат да бъдат свързани със скелетни малформации на гръбначния стълб или малформации на раменния и тазовия пояс. Някои от засегнатите лица също страдат от a сърце дефект, са засегнати от анална атрезия или имат изместени бъбреци. В допълнение често се появява дисморфия на лицето, която може да се прояви като хипертелоризъм, епикантус или виден носен мост. Деформираните уши също са възможни дисморфии. Често засегнатите лица са умствено изостанали поради ранно затваряне на конци. Като бебета понякога страдат от пойкилодермия. При децата заболяването често се проявява като хипоплазия на пателата. Поради мутацията пациентите също са по-склонни към остеосарком формация.
Диагностика и прогресия
При диагностицирането на синдрома на Baller-Gerold, лекарят трябва да разграничи клиничната картина от клинично подобни синдроми като синдром на рападилино или синдром на Rothmund-Thomson след първоначалната визуална диагноза. Същата генетична мутация лежи в основата на тези синдроми. Клинично относително подобният синдром на Saethre-Chotzen има различна причина, която също трябва да бъде очертана. Освен това радиалните дефекти на синдрома трябва да бъдат разграничени от синдрома на Робъртс. Ако има пойкилодерма, този симптом се нарича патогномоничен. Теоретично съществува възможност за молекулярно-генетичен анализ за диагностика и потвърждаване на диагнозата. Прогнозата зависи от проявите в отделния случай. В дългосрочен ход, например, остеосаркомите, които се появяват, значително влошават прогнозата.
Усложнения
Синдромът на Baller-Gerold може да доведе до различни усложнения, водещи главно до неправилни позиции в тялото. Обикновено синдромът на Baller-Gerold причинява малформации на скелета и гръбначния стълб. Тези малформации са придружени от нисък ръст и имат много негативен ефект върху качеството на живот. По-специално децата могат да страдат сериозно от нисък ръст ако са дразнени или тормозени поради симптома. Не е необичайно синдромът на Балер-Геролд да бъде придружен от психически забавяне, причиняващи на пациента концентрация и способността да се научите рязко да падате. Често засегнатото лице зависи от помощта и грижите на другите. Поради симптомите се наблюдава намалена продължителност на живота. Съществува и повишена вероятност за образуване на тумор, което може да доведе до животозастрашаващи усложнения, които в най-лошия случай могат олово до смърт. Причинното лечение на синдрома на Baller-Gerold обикновено се извършва веднага след раждането чрез хирургическа интервенция. Освен това пациентът трябва да се погрижи да използва много слънцезащитни продукти да избегна кожа рак. Синдромът на Baller-Gerold може да причини проблеми с походката и допълнителни фрактури, които могат да затруднят живота. Въпреки това, симптомите могат да бъдат ограничени с използването на ходене СПИН.
Кога трябва да посетите лекар?
Посещение на лекар трябва да се направи веднага след подозрение за синдром на Baller-Gerold и подобни синдроми. Лекарят може да разграничи заболяването от подобни заболявания след първата визуална диагноза и да започне лечение на симптомите. Типични предупредителни знаци, които изискват медицинско изясняване, са малформации на карпуса от страната на палеца и на метакарпалната кост, особено на палеца и пръст екстензори. В допълнение, обикновено има и малформации на гръбначния стълб и раменния или тазовия пояс, както и нисък ръст. NXNUMX Сърце могат да се появят и дефекти и деформирани носни корени, предсърдия и скули. Ако се забележи някой от тези симптоми, трябва да се потърси лекар. както и да е състояние обикновено се диагностицира през детство. Засегнатите деца обикновено са с умствена изостаналост и се тестват за синдром на Балер-Геролд по време на първоначалния преглед след раждането. Ако синдромът е лек, диагнозата обикновено се поставя през първите години от живота. Ако се появи гореспоменатата клинична картина, засегнатото дете трябва да бъде отведено при педиатър във всеки случай. Това важи особено, ако в миналото вече са били забелязвани леки деформации или психични проблеми.
Лечение и терапия
причинен притежава не се предлага за пациенти със синдром на Baller-Gerold. Ген притежава понастоящем подходите са начело на медицинските изследвания. Те обаче все още не са навлезли в клиничната фаза. По тази причина досега всички заболявания, основани на генетични мутации, са нелечими. Докато не бъдат одобрени подходи за генна терапия, такива заболявания се лекуват чисто симптоматично. При синдроми на малформации като синдром на Балер-Геролд, симптоматичното лечение обикновено съответства на хирургичното разрешаване на множествените малформации. Краниосиностозата на пациентите обикновено се коригира хирургично през първите шест месеца, за да се сведе до минимум последващите симптоми. Палецът може да бъде лекуван с реконструктивна хирургия. В повечето случаи това лечение се основава на хирургично транспониране на показалеца. Съществуващ сърце дефектите трябва да бъдат коригирани възможно най-скоро. Хирургична корекция на изместени бъбреци също може да се наложи в отделни случаи. Психически забавяне може да се лекува поддържащо от ранна намеса. По правило децата, поддържани по този начин, развиват нормална интелигентност въпреки синдрома. Заради тяхната предразположеност към рак, пациентите със синдром на Baller-Gerold също трябва да се подлагат на редовни превантивни прегледи възможно най-тясно. Често на засегнатите лица се препоръчва да избягват излагането на слънце. Това намалява податливостта към ракови заболявания като кожа рак. Ако ракът избухне, болестта обикновено се открива достатъчно рано с помощта на прецизните превантивни прегледи. В голям брой случаи засегнатите олово сравнително нормален живот в зряла възраст и се радват на малко намалено качество на живот.
Предотвратяване
профилактичен мерки за генетични и мутационни разстройства като синдрома на Балер-Геролд съществуват само умерено. След като се получат доказателства за патогенни мутации RECQL4, засегнатите родители могат да прибегнат до пренатална диагностика за по-нататъшна бременност и може да реши да няма дете. Генетично консултиране по време на семейното планиране също може до голяма степен да се опише като превантивна мярка.
Можете да го направите сами
Пациентите със синдром на Baller-Gerold страдат от малформации на някои вътрешни органи които изискват хирургична корекция. Самопомощ мерки не са възможни за тези състояния, но засегнатото лице подкрепя успеха на медицинските терапии с поведението си. По този начин, по време на престоя си в клиниката, той следва инструкциите на лекарите и подпомага регенерацията на организма чрез достатъчна почивка. Често ръката и пръстите са засегнати от деформации, които затрудняват ежедневните дейности. Пациентът подобрява двигателните си умения в съответните области, като се подлага физиотерапия и провеждане на научените тренировъчни сесии у дома. Подобна терапия също се обмисля за всяка нарушения на походката, а пациентът често използва допълнително ходене СПИН. Възможни са спортни дейности в зависимост от физическото състояние състояние на засегнатото лице и обикновено имат благоприятен ефект върху благосъстоянието. Необходимо е обаче всички спортни дейности да бъдат одобрени от лекар. Ако заболяването е придружено от увреждане на когнитивните показатели, пациентите все още получават ценно образование в специалните училища. Социалните контакти, които са резултат от посещаването на училище, също подобряват качеството на живот на засегнатите. Ако родителите на засегнатите деца се развият депресия or Burnout в резултат на екстра стрес, те се консултират с психологичен терапевт възможно най-скоро.
