Дисплазия на коляното е вродено нарушение на развитието на скелета, което е резултат от генетична мутация и се характеризира с тежка нисък ръст. Прогнозата зависи от тежестта във всеки отделен случай. Все още не са налични причинно-следствени терапии.
Какво е дисплазия на коляното?
Спондилометаепифизарната дисплазия се проявява в растежа и свързаните с него нарушения на походката от около втората година от живота. Една дисплазия от тази група заболявания е дисплазия на коляното. The състояние се нарича още синдром на Kniest и съответства на вродено нарушение на развитието на скелета кости. Тази тежка скелетна дисплазия причинява екстремни нисък ръст свързани с характерни скелетни промени. Болестта се класифицира като колагеноза. Тази група заболявания обхваща системни заболявания с дегенерация на съединителната тъкан свързано с дисрегулация в имунната система и образуване на автоантитела срещу ендогенни структури. Честотата на дисплазия на коляното не е известна. За първи път е описано от Kniest, педиатър, който документира състояние в края на 20 век. Най-новата дисплазия има изключително широк спектър на тежест.
Причини
Дисплазията на коляното е генетично заболяване, от което към днешна дата са документирани 200 случая. Семейно групиране се наблюдава в документираните до момента случаи. Наследяването може да бъде автозомно доминиращо. Повечето документирани до момента случаи обаче са нови мутации. Колагените тип II, които носят секреторни дефекти при пациенти със синдром на коляното, сега са идентифицирани като причинители. Дефектните колагени се дължат на мутации в COL2A1 ген. Повечето от мутациите са структурни дефекти, които се появяват като вътрешнокадрови мутации. По този начин причината за заболяването е делеция или сплайсинг мутация на ген че кодира за колагени тип II. Повечето случаи на дисплазия на коляното съответстват на нова хетерозиготна мутация на COL2A1 ген. За да предадат дефекта на биологични деца, пациентите с дисплазия имат 50% риск.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с дисплазия на коляното могат да бъдат засегнати от променлив спектър от симптоми, които влияят на прогнозата. Клинично синдромът на Kniest се проявява веднага след раждането и се характеризира с диспропорционалност нисък ръст в ранна детска възраст. Непропорционалността е резултат предимно от скъсяване на багажника. Повечето пациенти достигат височина за възрастен между 106 и 156 сантиметра. В допълнение към a кифоза на гръдния кош, лумбален лордоза често присъства. Късите крайници на пациентите допълнително изострят диспропорционалния външен вид. В повечето случаи синдромът на Kniest също е придружен от разтегнат ставите. С напредването на болестта тази връзка често се влошава. Плоската средна повърхност и широко хлътналият носен мост може да са допълнителни симптоми. Около половината от всички страдащи също имат цепнатина на небцето. Загуба на слуха е еднакво често срещано. Малко по-рядък симптом е късогледство, т.е. късогледство с различна тежест. В допълнение, често има прогресивна дисплазия на крайника и аксиалния скелет. Заради удебеляването на кости и до голяма степен неподвижен ставите, някои пациенти са засегнати от пълна неспособност да ходят. Неврологични заболявания може да бъде и съпътстващ симптом на заболяването.
Диагностика и ход на заболяването
Рентгенографските открития обикновено се използват за диагностициране на синдром на Kniest. В допълнение към деформирани епифизи, рентгенографиите дават доказателства за липсващите глави на бедрената кост на засегнатия индивид, разширени метафизи на бедрената кост, платиспондилия и гръбначни аномалии. Хистопатологичните находки могат да подкрепят диагнозата, като показват включвания в хондроцитната цитоплазма или изключително вакулирана матрица на хрущял. Специфичните форми на спондилоепифизарна дисплазия и метатропна дисплазия трябва да се разглеждат като диференциални диагнози. По-специално младите пациенти с дисплазия на коляното често имат клинични и рентгенологични открития, които се припокриват с резултатите от OSMED. късогледство помага в диференциална диагноза към OSMED. В даден случай молекулярно-генетичният анализ може да потвърди диагнозата. Ако дисплазията е известна в семейството, мутацията може да бъде диагностицирана и пренатално. Микромелия се открива от ултразвук от втория триместър. Прогнозата за пациенти с дисплазия на коляното зависи от тежестта на техните ставни и гръбначни аномалии във всеки отделен случай. По този начин, в зависимост от тежестта, прогнозата може да варира между летална и благоприятна.
Усложнения
Дисплазията на коляното обикновено води до значителни ограничения в ежедневието и в живота на засегнатото лице. Поради различните малформации на скелета, ограничения на движението и, в повечето случаи, болка възникне. Качеството на живот е значително намалено от дисплазия на коляното. Освен това пациентите страдат и от тежък нисък ръст. Това може олово до закачки или тормоз, особено при деца, и по този начин причиняват силен психологически дискомфорт или депресия. Не рядко родителите и роднините на засегнатите също са засегнати от психологични оплаквания, които обикновено могат да бъдат лекувани от психолог. Освен това пациентът също се развива късогледство и слухови затруднения. Разцепването на небцето също не е необичайно и може да ограничи естетиката на засегнатото лице. The ставите не може да се движи правилно, така че да има ограничения в ежедневието. Засегнатото лице може да зависи от помощта на други хора. По същия начин психическото развитие на детето може да бъде нарушено и от дисплазия на коляното, така че забавяне настъпва. Причинното лечение на дисплазия на коляното обикновено не е възможно. Болестта може да се лекува само симптоматично. Продължителността на живота се намалява от това заболяване в повечето случаи.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако симптоми като загуба на слуха, късогледствоили настъпи нисък ръст, може да има подлежаща дисплазия на коляното. При поява на сериозни симптоми, които значително влияят на благосъстоянието и качеството на живот, трябва да се потърси лекар. Ако симптомите продължават повече от няколко дни, също е необходим медицински съвет. Вродената форма на дисплазия на коляното обикновено се диагностицира веднага след раждането. Лечението започва незабавно след това и родителите се съветват да представят детето редовно на лекар. Ако след първоначалното лечение симптомите се появят отново, трябва да се консултира със съответния медицински специалист. Признаци на остеопороза изискват разяснения от специалист. Дисплазията на коляното често протича тежко и представлява голямо психологическо бреме за детето и родителите. Поради тази причина терапевтичното консултиране винаги трябва да придружава лечението на деформациите и физическите оплаквания. Семейният лекар или ортопед може да установи контакт със специалист и при необходимост да насочи засегнатото семейство към група за самопомощ.
Лечение и терапия
причинен притежава не е достъпен за пациенти с дисплазия на коляното. Засегнатите лица могат да получат само поддържащи грижи. Целта на притежава е да се поддържа мобилността на пациента. Симптоматичното лечение, предназначено да постигне това, може да включва например хирургическа интервенция. Например, ако се подозира изкълчване на тазобедрената става в близко бъдеще, това изкълчване понякога може да бъде предотвратено чрез хирургическа интервенция. По време на фазата на растеж могат да се появят и други неврологични дефицити в допълнение към късогледството. По този начин може да се забави не само двигателното, но и умственото развитие на пациентите или в най-лошия случай дори да се спре. По тази причина затворете мониторинг от невролог се препоръчва по време на фазата на растеж. В случай на огъване или преместване на кости които надвишават пет милиметра, стабилизацията е задължителна. Тази стабилизация обикновено съответства на хирургическа интервенция от хирург. Ако признаци на отлепване на ретината са открити, обикновено се извършва и хирургичен ремонт. Подкрепяща притежава за дисплазия може да се разпростре и върху родителите на засегнатото лице, които могат да получат терапевтични грижи или генетично консултиранеНапример.
Прогноза и прогноза
Като родители на дете, страдащо от дисплазия на коляното, можете да предприемете действия, за да помогнете на детето да има по-добро качество на живот. Още преди раждането родителите могат да потърсят психотерапевтична помощ за по-добро преработване и приемане на новата ситуация. Контактът с други засегнати семейства, например чрез групи за самопомощ, се оказа положителен. Те получават добър преглед на това какво да очакват в бъдеще и получават ценни съвети за проблеми в ежедневието. След раждането трябва незабавно да се осигури адекватно медицинско лечение. За тази цел е необходимо рано да се видят специалисти и да се извършат необходимите операции. След рани са излекувани, може да се изясни с лекаря кога може да се започне физиотерапевтично лечение. Колкото по-рано започне подобна терапия, толкова по-големи са шансовете за запазване на съществуващата мобилност. Въпреки това е препоръчително да се адаптира жилищната среда към нуждите на хората с увреждания или да се планира преместване в апартамент, подходящ за хората с увреждания. Ако детето се нуждае от проходилка или инвалидна количка по-късно, не е необходимо да се намира решение под натиск на времето. Редовните прегледи при невролог разкриват костни измествания, които изискват незабавна стабилизация. Допълнителни неврологични дефицити също могат да бъдат открити бързо. Чрез това е възможно да ги забавите или дори да ги спрете.
Предотвратяване
Първичните причини за мутацията на причинителния ген все още не са известни при дисплазия на коляното. По тази причина малко превантивни мерки са налични. При планирането на семейството обаче потенциалните родители могат поне да имат своя генетичен риск за потомство с оценена дисплазия.
Проследяване
В повечето случаи възможностите за последващи грижи при дисплазия на коляното са силно ограничени, като основният фокус при това заболяване е бързото и най-важното ранно откриване на заболяването. Следователно засегнатото лице в идеалния случай трябва да посети лекар при първите признаци и симптоми на заболяването, така че да няма допълнително влошаване на симптомите. В повечето случаи засегнатите са зависими от помощта и грижите на други хора в ежедневието си. По-специално подкрепата на собственото семейство има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Любовните и интензивни разговори също са много полезни и могат да предотвратят развитието на депресия или други психологически разстройства. Тъй като това заболяване може да има и отрицателен ефект върху очите на засегнатото лице, определено трябва да се извърши хирургическа интервенция в случай на отлепване на ретината. След такава операция, очите трябва да бъдат покрити и да се грижат за тях особено добре. Ако пациентът желае да има деца, първо може да се направи генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната дисплазия на коляното при потомците.
Това можете да направите сами
Лицата, страдащи от дисплазия на коляното, изискват цялостни грижи от лекари и терапевти. Родителите на засегнатите деца трябва да потърсят подкрепа рано и също така да уредят операциите възможно най-скоро. Добрата подготовка дава на родителите необходимото пространство след раждането, за да се примирят за първи път със заболяването на собственото си дете. Терапевтичната помощ обикновено е все пак полезна, тъй като дисплазията на коляното ще натовари родителите в продължение на много години и ще причини стрес това трябва да се работи. В допълнение, мерки трябва да се вземат, за да се даде възможност на детето да живее възможно най-лесно без усложнения. В повечето случаи домът трябва да бъде пригоден за инвалиди и СПИН като помощни средства за ходене, инвалидна количка или визуални средства също трябва да бъдат организирани. След изчерпателен преглед лекарят може да направи добра преценка какви следващи оплаквания да се очакват. Засегнатото дете също трябва да получи психологическа подкрепа най-късно през юношеството. В противен случай могат да настъпят сериозните психически и физически ограничения олово до развитието на психологическо страдание. Във всеки случай е необходима превантивна терапия, за да се избегнат усложнения от този вид. В случай на дисплазия на коляното винаги е необходим внимателен медицински контрол.
