Патогенеза (развитие на заболяването)
Фруктозата непоносимостта (непоносимост към фруктоза) включва есенциална фруктозурия, наследствена непоносимост към фруктоза, и малабсорбция на фруктоза. Първите две метаболитни нарушения са причинени от различни генетични ензимни дефекти. Фруктозата малабсорбция (чревна непоносимост към фруктоза) е нарушение в абсорбция на фруктоза през червата. При есенциална фруктозурия генетичен дефект води до загуба на активност на ензима фруктокиназа в черен дроб, което води до натрупване на фруктоза в кръв (фруктоземия) и в урината (фруктозурия). В резултат на това фруктозата (плодове захар) се екскретира с урината поради процесите на филтриране в бъбрек. Това метаболитно нарушение е безвредно и не изисква лечение. Честотата е около 1: 130,000 XNUMX. За разлика от това, наследствена непоносимост към фруктоза е сериозно наследствено нарушение на метаболизма на фруктоза. В този случай засегнатите лица проявяват дефицит или загуба на активност на ензима фруктоза-1-фосфат алдолаза Б. В резултат на това на преден план излиза друга форма на ензима, която обикновено е активна предимно в мускулите. Фруктозата може да се разгражда само недостатъчно и да се натрупва в кръв (фруктоземия). В допълнение, пикочна киселина производството се увеличава (хиперурикемия) и формирането на гликоза е нарушен - ацидоза (свръхкиселинност) и хипогликемия (ниско кръв захар) са последствията. Това разстройство се среща изключително рядко при новородени, в около един на 20,000 XNUMX случая. Ако чувствителното към фруктоза новородено се въведе във фруктоза чрез допълващи храни - плодове, зеленчуци, сокове, мед - типични симптоми като нарушения на стомашно-чревния тракт, хипогликемия, гадене, повръщане, треперене, изпотяване, бледност, умора, а припадъците се появяват през първите няколко месеца от живота. Ако засегнатите бебета не избягват фруктоза в своите диета, бъбреците и черен дроб по-специално са сериозно повредени. Ако строг диета не се спазва, увреждането на органите продължава да нараства до черен дроб дисфункция - жълтеница (иктер), оток, нарушения на коагулацията - и повишена протеинурия (повишена екскреция на протеин в урината) се появяват в резултат на бъбрек щета. Лечението на наследствена непоносимост към фруктоза е фруктоза-, захароза- и сорбитол-Безплатно диета (избягване на фруктоза, тръстика захар намлява сорбитолНепоносимостта към чревна фруктоза се причинява от нарушена чревна флора (дисбиоза) в резултат на хронична стрес - дългосрочен недохранване, замърсяване на околната среда, токсини (напр Флактозна малабсорбция е дефект на гликоза транспортер GLUT 5, което води до непълна чревна фруктоза абсорбция. В резултат на това транспортната система в тънко черво и по този начин абсорбция на фруктоза (плодова захар) се нарушава, тъй като фруктозата вече не може да бъде транспортирана през тънките черва в кръвта и лимфа канали. В резултат на това около половината от засегнатите страдат от симптоми с различна тежест. Симптомите са много по-леки в сравнение с наследствената непоносимост към фруктоза и намалената абсорбция на фруктоза може да се подобри чрез едновременния прием на гликоза. Следователно този случай се нарича по-скоро като малабсорбция (неправилна абсорбция), отколкото непоносимост.
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетично бреме от родители, баби и дядовци.
- Наследствена непоносимост към фруктоза
- Загуба на активност на ензима фруктоза-1-фосфат алдолаза Б.
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Гени: ADOB
- SNP: rs1800546 в гена ADOB
- Алелно съзвездие: CG (носител на наследствена непоносимост към фруктоза).
- Съзвездие алел: CC (причинява наследствена непоносимост към фруктоза).
- SNP: rs76917243 в ген ADOB.
- Алелно съзвездие: GT (носител на наследствена непоносимост към фруктоза).
- Алелно съзвездие: ТТ (причинява наследствена непоносимост към фруктоза).
- SNP: rs78340951 в гена ADOB
- Алелно съзвездие: CG (носител на наследствена непоносимост към фруктоза).
- Алелно съзвездие: GG (причинява наследствена непоносимост към фруктоза).
- SNP: rs387906225 в ген ADOB.
- Алелно съзвездие: DI (носител на наследствена непоносимост към фруктоза).
- Алелно съзвездие: DD (причинява наследствена непоносимост към фруктоза).
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):