Хипохондрогенезата е много рядко наследствено заболяване, което се проявява чрез многообразни деформации на човешкия скелет. Към днешна дата са известни само няколко случая. За първи път е описан през 1921 г., когато лекарите го свързват с нанизъм. След това хипохондрогенезата получава малко внимание в медицинската литература и изследвания. През 1977 г. болестта е предефинирана и разграничена от ахондрогенезата, чиито носители нямат жизнеспособност. Тъй като шансовете за неонатално оцеляване са много ниски, то се нарича летално.
Какво представлява хипохондрогенезата?
Хипохондрогенезата се наследява по автозомно доминиращ начин. Мутиралите гени идват или от майката, или от бащата. Тъй като a ген винаги се дублира - единият идва от майката, един от бащата, мутиралите гени обикновено се инактивират от другия, здрав ген. Въпреки това, при хипохондрогенеза, болните ген е доминиращ и изключва здравия (автозомно). По този начин болестта е напълно изразена. Нарича се колаген II болест заедно с други заболявания от подобен тип. В хипохондрогенезата, важно ген не успее, така че костното образуване се нарушава. Повечето деца, страдащи от хипохондрогенеза, умират много рано; много от тях са мъртвородени или се задушават след раждането. Това обаче е статистическа грешка, тъй като оцелелите деца се наричат носители на вродена спондилоепифизарна дисплазия, заболяване, което силно прилича на хипохондрогенезата.
Причини
Причината за хипохондрогенезата е генетична промяна. При това заболяване има отказ на гена COL2A1. Този ген се намира на 17-та хромозома и контролира образуването на колаген II. Гените са отговорни за различни конструктивни и контролни функции. В случай на мутация тези функции вече не могат да бъдат изпълнени. COL2A1 контролира състава на колаген в рибозоми. Генетичната информация се отчита, но е дефектна. По този начин получената колагенова молекула не е в състояние да изпълнява нормалните функции на колаген. Клетките го включват в растежа кости, но молекулата на колагена не може да осигури вътрешната и външната кохезия на костите. Това води до тежки деформации в цялата скелетна структура на човешкото тяло. Децата с това заболяване имат малка или никаква жизнеспособност. Поради нарушената скелетна структура много деца не могат да дишат правилно и умират малко след раждането.
Симптоми, оплаквания и признаци
Колагенът II е от съществено значение за изграждането кости. Кости се деформират, когато колагенът е нарушен. Колагенът II е протеин, който прави костите растат заедно и им дава стабилност. Без този протеин костите буквално се топят. Без стабилизиране на тялото от скелета, човек не е годен за живот. Хипохондрогенезата се проявява с много къси крайници и съкратен багажник. The сандък е деформиран и ребра са много съкратени. Гръбначният стълб е напълно деформиран и не може да изпълнява функциите си. За разлика от тях глава изглежда непропорционално голям. Лицето е сплескано, от което очите стърчат силно. The коремна област е изключително разтегнат, което показва дефект в вода регулиране. Някои мъртвородени са показали и други малформации на вътрешни органи. Медицинските експерти не са съгласни по отношение на тяхното значение.
Диагностика и ход на заболяването
Диагноза за хипохондрогенеза може да се появи в утробата. По време на бременност тестове, лекарят взема амниотична течност от майката. Това се изследва в лабораторията. Ако констатациите са положителни, се дава съвет на родителите. До каква степен an аборт е възможно не е от медицинско значение, но трябва да бъде изяснено от родителите в рамките на правните възможности. Жизнеспособността на плодовете с хипохрогенеза е много ниска. Повечето деца с тези симптоми са мъртвородени. Малко деца се раждат живи, но умират през първите години от живота. В по-напреднал бременност, лекарят може да постави диагнозата посредством ултразвук в утробата. Той изследва развитието на скелетната структура на зародиш. Ако това разкрие аномалии, той може да организира генетично изследване.
Усложнения
Хипохондрогенезата обикновено причинява много тежка форма нисък ръст и в повечето случаи води директно до смъртта на пациента. Поради тази причина обикновено не е възможно специално лечение. Костите на засегнатото лице са изключително деформирани, така че се получава адхезия на костите. Стабилността на костите намалява и възникват фрактури. Ако засегнатото лице се роди директно без стабилизиране на скелета, то не може да оцелее и да умре. Освен това мъртвородените не са рядкост. The глава на пациента понякога е по-голям, отколкото при обикновените бебета и вътрешни органи също са деформирани. Поради смъртта на детето в повечето случаи има тежки психологически оплаквания и усложнения. Пациентите страдат от депресия, а партньорите обикновено също са засегнати. Ако се появи ранна диагноза, аборт може да се помисли и по желание на родителите. Продължителността на живота на майката обикновено не се влияе от хипохондрогенезата. Освен това не възникват особени усложнения за майката.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Тъй като хипохондрогенезата не се лекува сама и в повечето случаи симптомите се влошават, във всеки случай трябва да се потърси лекар с това състояние. По този начин могат да се избегнат допълнителни усложнения. Колкото по-скоро се консултира лекар, толкова по-голяма е вероятността за излекуване. Засегнатото лице трябва да посети лекар, ако детето страда от нарушения в растежа и ограничена костна структура. Костите често се сливат помежду си, така че ограниченията в движението и в много случаи са сериозни болка може да се случи. По същия начин много късите крайници могат да показват хипохондрогенеза и винаги трябва да бъдат изследвани от лекар. Хипохондрогенезата също може олово да се мъртво раждане в някои случаи. Ако състояние се диагностицира преди раждането, an аборт може да възникне. В много случаи състояние може също така да олово до психологически дистрес при майката или родителите, затова е препоръчително посещение при психолог.
Лечение и терапия
В случай на генетично заболяване, терапиите засега не са възможни. От една страна, a притежава би трябвало да започне с родителите или носителя на автозомно доминиращия ген, но от друга страна, също трябва да започне с ембрион в утробата. Лекарите се опитват да развият ген притежава при които мутиралите гени се заменят със здрави, но този метод засега е само в експериментална фаза. Дали ще намери приложение в близко бъдеще, предстои да разберем. Развитието на ембрион намлява зародиш в утробата може да се контролира отвън чрез добавяне на важно витамини намлява протеини, но колаген II се произвежда изключително в клетката от самия дефектен ген. Не е възможно да се доставя и обработва изкуствен колаген II (като инсулин за диабет).
Предотвратяване
Тъй като това е генетична мутация, няма превенция за това заболяване. Въпреки това, по време на бременност тестове, гените на родителите се проверяват за мутации. Ако се установи промяна, лекарят информира родителите. Такива генетични тестове обаче могат да се правят извън бременността. Това дава възможност на родителите да обсъдят до каква степен искат да влязат в високорискова бременност. Генетиците, както и лекарите, осигуряват интензивно консултиране на родителите в риск и ги информират за всички възможни нарушения. Тук също могат да бъдат разгледани алтернативи на собствена бременност, като осиновяване или изкуствено осеменяване.
Последваща грижа
Няма ясни превантивни или последващи грижи мерки срещу наследственото заболяване хипохондрогенеза. Въпреки това, във връзка с преглед за бременност, лекарят проверява гените на родителите за мутации. В случай на промяна, на родителите веднага се предоставя изчерпателна информация. След това те могат да преценят дали желаят или не да влязат в такъв високорискова бременност. Чрез интензивна консултация с лекари и генетици засегнатите родители научават всички важни факти за болестта и свързаните с нея разстройства. Възможно е алтернатива като изкуствено осеменяване или се обсъжда осиновяването. Целевата самопомощ за засегнатите по принцип не е налична. По време на бременността е възможно да се контролира конкретно развитието на ембрион. Това се постига с протеини и витамин добавки. Лечението на наследственото заболяване обаче не е възможно. Тъй като засегнатите деца често се раждат мъртви, родителите обмислят аборт. Съпътстващите разстройства и дискомфорт могат да предизвикат депресия. Ето защо психотерапевтичната подкрепа е много важна. Свързването с други родители помага да се справите със ситуацията и да преработите мъката. За да се предотвратят рецидиви, засегнатите трябва да се възползват от цялостно генетично консултиране ако планират друга бременност.
Ето какво можете да направите сами
В повечето случаи хипохондрогенезата не може да бъде предотвратена директно. Родителите могат да направят различни тестове по време на бременност, за да открият състоянието на ранен етап. Като алтернатива, изкуствено осеменяване може да се извърши за предотвратяване на заболяването с вмъкване на чужд генетичен материал. Методите за самопомощ също обикновено не са достъпни за засегнатото лице. По време на бременността развитието на детето може да бъде контролирано в ограничена степен чрез добавяне на протеини намлява витамини, въпреки че това не осигурява пълно излекуване на болестта. В много случаи децата са мъртвородени, така че родителите може да помислят за аборт. Освен това, хипохондрогенезата може олово до силен психологически дискомфорт или депресия при родители и роднини. Поради тази причина в случай на заболяването винаги трябва да се извършват психологически консултации и лечение от психолог. Контактът с други засегнати лица също може да отговори на въпроси и да разреши възможни психологически проблеми. Генетично консултиране трябва да се направи преди друга бременност, за да се избегне рецидив на хипохондрогенезата.
