Деменция: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • Малка кръвна картина [MCV ↑ → възможна индикация за алкохолна зависимост, витамин В12 и дефицит на фолиева киселина]
  • Възпалителни параметри - CRP (С-реактивен протеин) или ESR (скорост на утаяване на еритроцитите).
  • Електролити - натрий, калий, калций.
  • Постене гликоза (плазмена глюкоза на гладно; плазмена глюкоза преди хранене; венозна), орален тест за толерантност към глюкоза (oGTT), ако е необходимо.
  • Черен дроб параметри - аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), гама-глутамил трансфераза (γ-GT, гама-GT; GGT) [γ-GT ↑, възможно посочване на алкохол зависимост].
  • Бъбречни параметри - урея, креатинин, вероятно цистатин С or креатининов клирънс.
  • TSH (тиреостимулиращ хормон) - за изключване на хипо- или хипертиреоидизъм (хипотиреоидизъм или хипертиреоидизъм).
  • Витамин B12 (препоръчителна степен B)
  • Диагностика на CSF - първоначална диагноза, когато има данни за възпаление мозък заболяване.

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.

  • Аполипопротеин Е генотип 4 (ApoE4) като генетичен маркер (рисков фактор за появата на деменция; индикация: старческа сенилна деменция през около 6-то десетилетие от живота без данни за генетично натоварване от родители, баби и дядовци) Забележка: Не се препоръчва изолирано определяне на генотипа на аполипопротеин Е (препоръчителна степен А).
  • Доказателства за патология на болестта на Алцхаймер по поне един от следните критерии:
    • Положително откриване на амилоид с позитронна емисионна томография (ДОМАШЕН ЛЮБИМЕЦ).
    • Генетичен тест (ДНК анализ): мутация, водеща до моногенно медиирана болест на Алцхаймер (мутация на гените пресенилин 1 или пресенилин 2 или на ген на амилоидния предшественик протеин, APP) [виж по-долу Алцхаймер болест / причини].
    • Диагностика на CSF (призната деменция биомаркерите са amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), общо тау и фосфо-тау-181 (pTau) и 14-3-3 протеин) [намалено Aß42 в CSF и повишен тау протеин или фосфорилиран тау протеин в CSF] В допълнение, диагностиката на CSF (виж по-долу) изключва възпалителни заболявания на ЦНС.
  • тау протеини (определяне чрез „единичен молекулен масив“; границата на откриване на тау протеините е понижена до 0.019 pg / ml) - откриване на предстоящо деменция и свързаните с тях разстройства вече 4 години преди първите симптоми.
  • Диференциална кръвна картина
  • Кръвни газове (ABG), артериални
  • Скрининг на наркотици, включително наркотици (алкохол, барбитурати, бензодиазепини, бромиди).
  • Lues серология: VDRL тест (за V. d. На невролуи).
  • ХИВ серология
  • Боролия серология
  • фосфат
  • hbaxnumxc
  • Хомоцистеин
  • Подробно диагностика на щитовидната жлеза - fT 3, fT4, SD антитела.
  • Кортизолът
  • Паратиреоиден хормон - за изключване на хипо- или хиперпаратиреоидизъм (паратиреоидна хипо- или хиперфункция).
  • Коерулоплазмин - ако Болест на Уилсън е заподозрян.
  • Серумен албумин
  • Ниво на амоняк
  • Фолиева киселина, витамин В1, В6
  • Мед
  • Тежки метали (арсен, олово, живак, талий).
  • СО хемоглобин
  • Карбодефициент трансферин (CDT) ↑ (при хронична алкохолизъм) *.
  • Диагностика на CSF - за изключване на инфекциозни и автоимунологични заболявания (напр. саркоидоза, васкулит, автоимунни енцефалитиди).

* При въздържание стойностите се нормализират в рамките на 10-14 дни.

Генотипиране на аполипопротеин Е

Апо Е Комбинация от алели Честота Клинични ефекти
Генотип Е2 E2 / E2 прибл. 0.5
  • Асоциация с тип III на хиперлипопротеинемия на Фредриксън (фамилна дисбеталипопротеинемия; честота приблизително 1: 2,000).
  • Намален риск за LDL холестерол кота.
  • Хетерозиготни или хомозиготни носители на ApoE2 с комбинации 2/3 и 2/2 (заедно около 5% от популацията) имат около 40.0% по-нисък риск от деменция.
E2 / E3 около 10.0%
  • Намален риск от LDL холестерол кота.
  • Хетерозиготни или хомозиготни носители на ApoE2 с комбинации 2/3 и 2/2 (приблизително 11.0% от населението) имат приблизително 40.0% по-нисък риск от заболяване за деменция.
Генотип Е3 E3 / E3 приблизително 60.0%
Генотип Е4 E2 / E4 прибл. 2.5
  • Предразположен към фамилна късна форма, както и спорадична форма на Алцхаймер-тип деменция; имате приблизително 2.6 увеличен риск през целия живот (европейски / кавказки)
E3 / E4 прибл. 24.0
  • Риск от повишаване на LDL холестерола
  • Предразположение към фамилна форма с късно начало, както и спорадична форма на деменция от Алцхаймер; имат приблизително 3 пъти увеличен риск през целия живот в сравнение с 3/3 носители (приблизително 60% от населението)
E4 / E4 приблизително 3%
  • Риск от повишаване на LDL холестерола
  • Предразположение към фамилна форма с късно начало, както и спорадична форма на Алцхаймер-тип деменция; имат до 10 пъти повишен риск от развитие Деменция на Алцхаймер.

От тези с AD приблизително 45% са хетерозиготни и 10-12% са хомозиготни носители на алела на епсилон 4 Изолирано определяне на генотипа на аполипопротеин Е като генетичен рисков фактор не се препоръчва поради липса на диагностична дискриминационна сила и прогнозна стойност в диагностична настройка.