таласемията е генетичен кръв заболяване с малформация на червения кръвен пигмент. Резултатът е анемия („Анемия“), което изисква лечение през целия живот. Въпреки това, костен мозък трансплантация може да помогне и в случаите на напълно развита таласемия.
Какво представлява таласемията?
таласемията е наследствена форма на анемия („Анемия“). Болестта се нарича още средиземноморска анемия след географското му появяване, но е често срещан и в Северна и Западна Африка и в Близкия Изток и Южна Азия. Лептоцитозата е друг термин за таласемия. Генетичната аномалия (мутация) влияе върху синтеза на червеното кръв пигмент в тялото. Това "хемоглобин”Се състои от 2 протеини, алфа и бета веригите. 2 алфа и 2 бета единици образуват a хемоглобин единица, която носи желязо-съдържащ хем група в центъра и се свързва кислород. Таласемия означава, че протеини of хемоглобин са променени в сравнение с „нормата“. Това води до намален кислород снабдяване на организма, както и нарушен метаболизъм на червеното кръв клетки (еритроцити) при таласемия.
Причини
Таласемията е събирателен термин за различни мутации на хемоглобиновите гени. Има 2 основни форми, които се разграничават въз основа на засегнатите протеинови компоненти:
1) Бета таласемия: гените на бета веригата на хемоглобина са дефектни. Генетиците идентифицираха хиляди мутации, повечето от които са молекулярни дефекти на ДНК (наследствена молекула). В допълнение, хромозомните счупвания (делеции) са причина за клиничната картина. Основната форма на таласемия е най-тежката форма. Този случай се случва, когато „болната“ хромозома е допринесена от двамата родители. Ако само хромозомата на единия родител е дефектна, се формира второстепенната форма (всеки човек има двоен набор от хромозоми, защото получава тези
клетъчно ядро органели от бащата и от майката). Освен това
реализират се междинни форми на бета-таласемия, както и
Междинният тип е междинният вариант, Малкият тип е асимптоматичният вариант. 2) Алфа-таласемия: Гените на алфа-веригите на хемоглобина са дефектни. The ген е четирикратно, така че тежестта на алфа таласемията зависи от това колко от гените са дефектни. Далеч най-често срещаният вариант е бета формата, докато алфа типът е рядък израз на таласемия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Има няколко форми на таласемия. Прави се разлика между таласемия майор, таласемия интермедия и таласемия минор. При таласемия майор се появяват симптоми на анемия (анемия), в честите случаи вече през първата година от живота. Тези симптоми могат да бъдат бледни, умора, слабост в пиенето или ускорен пулс (тахикардия). В някои случаи, хемолиза, разтваряне на червените кръвни клетки и разширяване на черен дроб намлява далак възникне. Други симптоми на таласемия майор включват желязо претоварване или неуспех за процъфтяване, т.е. нарушено цялостно физическо развитие на детето. Ако не се лекуват, вторичните симптоми могат да включват костни деформации, които могат да се видят особено по лицето, инфекциозни заболявания, неуспех за процъфтяване или смърт. При таласемия интермедия симптомите могат да бъдат подобни на тези, наблюдавани при таласемия майор. В допълнение обаче се появяват и следните симптоми: тромбози, язви, камъни в жлъчката, хипертония в белодробната съдове, тумори извън костен мозък. Thalassemia intermedia може да се появи както при деца, така и при възрастни и се проявява симптоматично в различни форми. Ако болестта не се лекува, тя може да се развие като таласемия майор. Таласемия малка показва леки или никакви симптоми на анемия, което я прави най-изтощителната форма. В някои случаи, дефицит на желязо може да възникне; клинично има нормална продължителност на живота.
Диагноза и ход
Лекарят първо открива таласемия с микроскопско изследване на кръвна проба. The еритроцити са само слабо червеникави на цвят и по-малки, отколкото при здрав човек, а лабораторията за кръв разкрива недостатъчно концентрация на хемоглобина. Процедурата с гел електрофореза се използва за отделяне и идентифициране на компонентите на хемоглобина. Това обикновено е последвано от доживотен притежава, защото на черен дроб намлява далак са вече увеличени при кърмачета. В хода на таласемията юношите страдат от общ неуспех да процъфтяват с недоразвитие на органите и малформации на скелетния апарат. Ако не се лекува, средиземноморската анемия води до тежка форма сърце неуспех, черен дроб дисфункция и диабет в ранна възраст. Също така се нуждаят от лечение са страничните ефекти на притежава в обстановката на таласемия.
Усложнения
Таласемията може да доведе до различни усложнения. Сред тях съществува риск от сериозни последици. Едно от най-честите последствия от таласемия е желязо претоварване. Това означава, че в организма има излишък на желязо или поради самото заболяване, или поради голям брой кръвопреливания като част от лечението. Излишъкът от желязо увеличава риска от увреждане на сърце. Същото се отнася за черния дроб и ендокринната система. По този начин последният има жлези, които произвеждат хормони които са важни за регулирането на различни телесни процеси. Друга възможна последица е спленомегалията. Това води до разширяване на далак, което от своя страна увеличава риска от разкъсване на далака. В по-ранните години по тази причина често се правеше спленектомия. Ако далакът трябва да бъде отстранен, засегнатите лица страдат по-често от инфекции. Костните деформации също са сред последиците от таласемията. По този начин кости са разширени поради заболяването, което от своя страна води до дефекти в костната структура. The кости на лицето и череп са особено засегнати. Защото кости също стават тънки и чупливи, съществува риск от фрактури дори от леки наранявания. Други сериозни усложнения могат да включват сърце неуспех или чернодробна недостатъчност. Те са ефектът от хемосидерозата, която уврежда сърдечните мускули и чернодробната тъкан. Тъй като островните клетки в панкреаса също са засегнати, диабет мелит (диабет) предстои.
Кога трябва да посетите лекар?
В случай на таласемия винаги трябва да се извършва медицински преглед и лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Във връзка с това при първите симптоми на това заболяване трябва да се потърси лекар, за да не се появят допълнителни оплаквания. Ранното лечение винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Като правило, в случай на таласемия трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от тежка форма умора или силна бледност. Тези оплаквания обикновено не могат да бъдат компенсирани с помощта на сън или почивка и не изчезват сами. Освен това слабостта в пиенето може също да показва таласемия и във всеки случай трябва да бъде прегледана от лекар. Не рядко засегнатите също показват високо кръвно налягане или страдате от значително увеличение на далака и черния дроб. Ако се появят тези симптоми, във всеки случай трябва да се потърси лекар. По правило таласемията може да бъде открита от общопрактикуващ лекар. След това по-нататъшното лечение зависи от основното заболяване и се извършва от специалист. В този случай по-нататъшният ход на заболяването също зависи в голяма степен от времето на диагностициране.
Лечение и терапия
Таласемията трябва да се лекува от детството и това важи особено за пълноценното заболяване от основен тип. Засегнатите лица се нуждаят от кръвопреливане всеки месец, за да компенсират липсата на ефективен хемоглобин. Преливане на кръв обаче олово до натрупване на желязо, което тялото не може да отдели напълно. Отлагането на метални йони в различни органи като сърцето, черния дроб и панкреаса може да причини увреждане, което трябва да се избягва. Поради това на пациентите се дават лекарства, които водят до изхвърляне на излишното желязо. В миналото хирургичното отстраняване на далака е било част от стандартното лечение на таласемия. Днес тази процедура се счита само за ultima ratio, тъй като произтичащата от това дисфункция на имунната система допълнително засяга пациента. Причинна притежава предлага възможност за костен мозък трансплантация. След това стволовите клетки от здравия човек могат да генерират напълно функционални еритроцити в тялото на пациента. От еволюционна биологична нотка е частичният или пълният имунитет към малария при хора със синдром на таласемия.
Предотвратяване
Таласемията, като генетично заболяване, е много проблематична при профилактиката. Един шанс да се избегне средиземноморската анемия е да се изяснят наследствените фактори на двойката преди бременност. Ако рискът е твърде голям, желанието за раждане на деца може да бъде преразгледано. Евгеничен мерки се извършват в някои страни, но те създават етични проблеми за много хора във връзка с клиничната картина на таласемия поради аборт практики.
Проследяване
Засегнатите лица трябва да имат преглед на цялото тяло веднъж годишно, ако имат заболяване, като абсорбция от излишък желязо може олово до трайно увреждане на тялото. Засегнатите лица се съветват да се присъединят към група за самопомощ за постоянно. Там могат да се обменят опит и начини за справяне с болестта. По този начин засегнатите не трябва да се чувстват сами с болестта и могат да открият други мнения за това как да живеят с болестта. Освен това е препоръчително да посещавате постоянно психологически консултации, за да се научите да живеете с болестта. Засегнатите хора трябва да обърнат специално внимание на здравословния начин на живот. Това включва балансиран диета богат на витамини и се въздържа от алкохол, никотин намлява наркотици. Ако е възможно, засегнатите трябва да спортуват. Това укрепва метаболизма и имунната система. В допълнение, спортът също има положителен ефект върху състояние на засегнатите. Тъй като животът с болестта може да бъде много ограничен, се препоръчва интензивен контакт със семейството и роднините. Те могат да придружават пациентите по пътя им и да ги подкрепят в ежедневните дейности. Следователно социалният контакт с роднини трябва да бъде особено култивиран.
Какво можете да направите сами
Това заболяване е лечимо по принцип, но изисква голямо спазване от страна на пациента. Ако трансплантация на стволови клетки не е възможно, той или тя трябва също да приема редовно лекарства в допълнение към трансфузии, за да елиминира излишното желязо. Има различни наркотици налични на пазара за тази цел, които трябва да се приемат по различни начини и също да имат различни странични ефекти. Засегнатият пациент трябва да се научи да живее с тези странични ефекти, някои от които са значителни. Освен това те трябва да се подлагат на пълен преглед поне веднъж годишно, тъй като наркотици които премахват ютията също могат да причинят трайни щети. Засегнатите могат да намерят подкрепа от групи за самопомощ или сдружения, като асоциацията IST eV. (www.ist-ev.org), която вижда себе си като контакт както за лекарите, така и за пациентите и техните роднини. Фондация „Стефан Морш“ (www.stefan-morsch-stiftung.com) също подкрепя засегнатите с информация и активно помага в търсенето на донори на стволови клетки. Пациентите с таласемия трябва да обърнат внимание на балансиран диета и здравословен начин на живот, избягване стимуланти , като алкохол намлява никотин. В рамките на възможностите им спортът е препоръчителен, защото упражненията активират имунната система и метаболизма. В същото време упражненията подобряват настроението. Тъй като качеството на живот може да бъде много ограничено, особено при най-тежката форма на заболяването, таласемия майор, придружаваща психотерапевтично лечение, може да помогне на засегнатите.
