Скринингът през първия триместър е метод за изследване, използван за оценка на възможна хромозомна аберация в a ембрион. Скринингът включва биохимични кръв анализ на бременната жена и ултразвук преглед на нероденото бебе. Скринингът през първия триместър не се използва за определяне на точна диагноза, а само за оценка на риска.
Какво представлява скринингът през първия триместър?
Скринингът се прави през първия триместър (първата трета от a бременност) за откриване на възможна хромозомна аномалия в a ембрион. Скринингът през първия триместър е систематично разследване за скрининг на аномалии, които показват пренатална вероятност за риск. Скринингът се извършва през първия триместър (първата трета от a бременност) за откриване на възможна хромозомна аномалия в a ембрион. По този начин може да се диагностицира хромозомна аномалия още през първите 3 месеца от 9-те месеца бременност под формата на тризомия 21 чрез допълнителни тестове. Скринингът през първия триместър е неинвазивна процедура за откриване на повишен риск от тризомия 21 (Синдром на Даун) при нероденото дете и е безопасен преглед по отношение на откриването с висока степен на откриване. Като алтернативна диагностична процедура на скрининга през първия триместър, често се извършват и така наречените „интегриран скрининг“ и „последователен скрининг“. При скрининг през първия триместър се определят и оценяват две биохимични стойности от тези на майката кръв. Освен това се прави и измерва сонография на феталната нухална полупрозрачност. Нухалната полупрозрачност е натрупване на течност между кожа и меките тъкани в цервикалната област при нероденото дете. На майката медицинска история се добавя към тези резултати. Въз основа на тази информация лекуващият специалист може да оцени резултата и да прецени вероятността за риск. Получената прогноза обаче не трябва да се бърка с потвърдена диагноза. За диагностициране са необходими допълнителни клинични тестове Синдром на Даун.
Функция, ефект и цели
Преди скрининг през първия триместър бъдещите родители трябва да обмислят до каква степен оценката на възможна хромозомна аномалия е полезна и какви последици може да има за последващия ход на бременността. Изчисляването на вероятността се основава на възрастта на бременната жена, седмицата на бременността и всички съществуващи хромозомни аномалии в семейството. Освен това резултатите от измерването на нухалната гънка, концентрация на протеина PAPP-A и хормона ß-hCG (човешки хорион гонадотропин), представяне на носна кост в плода и кръв поток в сърце и в голямата кръв съдове на нероденото дете се оценяват. Биохимична оценка на лабораторни стойности включва анализ на концентрация на протеина PAPP-A и този на хормона ß-hCG в майчината кръв. Свързаният с бременността плазмен протеин A (PAPP-A) е a цинк-свързващ протеин и функционира като ензим. Ако концентрация на PAPP-A в майчината кръв е твърде ниско, това може да означава вътрешно вътрешен растеж забавяне. Човешкият хорион гонадотропин (hCG) е хормон на бременността, който се секретира в тялото на майката малко след оплождането. Подкласът на ß-hCG е специфичен за хормона и има 145 аминокиселини. Ако тези стойности се отклоняват от статистическата норма през 11-13 седмици от бременността, рискът от аномалия се увеличава. В комбинация с измерването на плода вода задържане в цервикалната област от ултразвук, това се равнява на голям брой вече известни нормални стойности на бременности с положителни и отрицателни диагнози. Това позволява претеглянето на възможна фетална хромозомна аберация, но само като оценка на риска. Тази оценка обаче модифицира вече съществуваща рискова бременност в случай на напреднала възраст на майката или рецидив след предишни бременности с плода Синдром на Даун. Всички стойности на анамнезата и скрининга за първия триместър се оценяват от специална компютърна програма и накрая се оценяват от специалиста. Ако специалистът установи, че праговите стойности са надвишени и по този начин има повишена вероятност, a вземане на проби от хорионни вилуси or амниоцентеза (амниоцентеза) трябва да се извърши за осигуряване на яснота. Предимството на a вземане на проби от хорионни вилуси е, че може да се извърши по-рано от амниоцентеза. И двата вида изследвания са инвазивни процедури, които крият рискове за бременната жена и нероденото дете. Рискът от спонтанен аборт по време на такъв преглед е около 0.3 - 1%. Скринингът през първия триместър открива 95 от 100 неродени бебета със синдром на Даун и по този начин има 95 процента значение. Въпреки това 5 от 100 здрави неродени бебета също се откриват фалшиво с повишена вероятност за тризомия 21.
Рискове, странични ефекти и опасности
Събирането на кръв и сонография по време на скрининга през първия триместър е безопасно за бременната жена и за плода. Действителните последици са резултат от теорията за оценка на риска, която произвежда скринингът през първия триместър. Скринингът не дава категорична находка и това може олово до несигурност или дори грешни решения от бъдещите родители. Освен това има много фактори, които влияят върху стойността на концентрацията в кръвта, правейки резултата безполезен. При многоплодна бременност нивото на хормона на бременността ß-hCG и свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A) се увеличава основно. Също така, жени, които пушат или ядат вегетарианско / веганско диета по време на бременност имат повишени нива на ß-hCG, въпреки че нероденото бебе е здраво. В допълнение, неточно изчислената продължителност на бременността, затлъстяване намлява диабет мелитус при бременната жена може да повлияе на стойностите. Освен това, забавено развитие на плода, плацентарна недостатъчност, и бъбречна недостатъчност на бъдещата майка може да са причинно-следствени фактори за фалшифициран резултат. Ако има достатъчно доказателства за повишен риск, това трябва да се проучи със сигурност, като се използва амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вилуси. Ако няма достатъчно доказателства, такава високорискова процедура не трябва да се извършва.
