Синдромът на Bardet-Biedl, известен също като синдром на Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), е разстройство на цилиопатиите, което се появява изключително поради наследствеността. Синдромът се проявява като множество малформации, причинени от изменения (мутации) на различни ген локуси или хромозоми.
Какво е синдром на Bardet-Biedl?
Дефиниран от лекарите Муун и Лорънс и по-късно от Барде и Бидл, синдромът на Бардет-Бидъл е нарушение, при което дистрофията на ретината се появява като медицинска значима характеристика в комбинация с други симптоми. Поради тази сложна първоначална медицинска ситуация окончателното определяне на BBS заболяването е трудно. През 1866 г. тази клинична картина е записана за първи път медицински. Четирима изследвани лица показаха ретинит пигментоза (дистрофия на ретината, RP) в комбинация с параплегия (спастична парализа), както и хипогенитализъм (недоразвити полови органи) и психически забавяне. През 1920 г. френският лекар Барде описва заболяване, съставено от RP (дистрофия на ретината), хипогенитализъм, полидактилия и затлъстяване. Пражкият патолог Бидл допълнително отбеляза слабост (психическо объркване). През 1925 г. изследователите Weiss и Solis-Cohen обобщават известните случаи и назовават клиничната картина на синдрома на Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Причини
През следващите години в медицинската литература все повече се посочва, че случаите, регистрирани от Лорънс и Луна, са рядко срещана специална форма, която се среща едновременно с BBS само в единични случаи. Последните медицински изследвания класифицират синдрома на Bardet-Biedl като цилиопатия (цилиарна болест). Тези заболявания регистрират често срещана неизправност на така наречените реснички (малки издатини, антени), които се появяват в по-голямата част от клетките на човешкия организъм. Цилиопатиите се характеризират с плавни преходи и припокривания между различни заболявания на ресничките.
Симптоми, оплаквания и признаци
Основната характеристика на наследствената дистрофия на ретината е родов термин, описващ началото на загуба на функция и последваща дегенерация (унищожаване) на фоторецептори. Това води до прогресивна загуба на зрителната функция. Бързо прогресиращите зрителни нарушения обикновено се появяват много рано при деца, когато са на възраст между четири и десет години. Те се проявяват по различен начин в зависимост от засегнатите фоторецептори. Като „форма на пръчка-конус” с характерния ход на заболяването ретинит пигментоза (RP), болестта произхожда от периферията на ретината (външната ретина) и се развива в дегенерация на макулата (унищожаване на остро зрение) чрез прогресивна загуба на зрителното поле. В затлъстяване, тялото има патологично натрупване на мастна тъкан. В случай на BBS, болезнено повишено натрупване на мазнини по краката, корема, седалището, ръцете, сандък, а бедрата се срещат предимно като тръбни затлъстяване, като багажникът, краката и бедрата са особено засегнати. Полидактилията е виден симптом и значима характеристика на синдрома на Барде-Бидъл. Находката не е ясна, тъй като рудиментарната полидактилия се коригира хирургично след раждането. Рентгенографиите са в състояние да осигурят допълнителна информация. Полидактилия може да се представи с различни знаци, например като рудиментарен пръст на крака или пръст придатък. Палец на крака или пръст може да бъде допълнително или само частично оформен. Едностранна хексадактилия на стъпалото и / или ръката има допълнителен крайник; двустранна хексадактилия се проявява на двата крака и / или ръцете. Слитите пръсти или пръсти (синдактилия) и скъсяване на единични или множество пръсти или пръсти (брахидактилия) също са признаци на BBS. Малко пациенти имат и четирите засегнати крайници. Забавянето на умственото развитие варира в зависимост от тежестта. Само малък брой засегнати индивиди проявяват сериозно забавяне на умственото развитие. Възможна е нормално развита интелигентност. Децата достигат способността да говорят и да ходят късно, също понякога показват поведенчески аномалии като тревожни разстройства. Компулсивно или аутистично поведение, нисък фрустрационен праг и нестабилна емоционалност са други възможни съпътстващи симптоми. Това, което е известно, се предпочита, а промените, от друга страна, се отхвърлят. Аномалии на вътрешните и външните полови органи са често срещани. Други промени включват хипоспадия (отворът на уретрата е над или отдолу, а не в предната част на пениса), коремни или ингвинални тестиси, стриктури на уретрата, стесняване на препуциума и задни клапи на уретрата. При пациенти от женски пол, вагинална атрезия (вагината не е проходимост), отсъствие на уретрални отвори и намалена умилкване minora са съобщени. Не са редки случаите, когато засегнатите жени проявяват нередовен менструален цикъл. Бъбречните промени са често срещани свързани симптоми. Констатациите зависят от изследването на пикочните пътища и бъбреците от ултразвук (сонография).
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Bardet-Biedl (BBS) има шест основни симптома, но те не се проявяват заедно във всеки случай. Лекарите приемат съответната находка, когато са налице поне четири от основните симптоми. Алтернативно, заболяването най-вероятно е налице, ако пациентът прояви три основни симптома и два незначителни симптома. Шестте основни симптома са дистрофия на ретината, затлъстяване (необичайно натрупване на мастна тъкан, с наднормено тегло), полидактилия (свръхбройни пръсти и / или пръсти), умствена забавяне (забавяне на умственото развитие), хипогенитализъм (недоразвити полови органи) и бъбрек заболяване. Вторичните симптоми с ниска честота включват забавяне на говора, езиков дефицит, сърдечни малформации, атаксия (нарушено координация на движение), астма, диабет мелитус (диабет), болест на Крон (, на големите и / или тънко черво), ребра и гръбначни дисплазии и кифосколиоза (гръбначно изкривяване).
Усложнения
В резултат на синдрома на Laurence-Moon-Biedl-Bardet засегнатите лица обикновено страдат от зрителна функция. В този случай загубата не настъпва внезапно, а постепенно. В най-лошия случай засегнатите страдат напълно слепота, които обикновено вече не могат да бъдат лекувани. Особено при млади хора и деца, слепота мога олово до тежки психологически оплаквания или дори депресия. Пациентите са значително ограничени в ежедневието си и страдат от силно намалено зрително поле. В много случаи синдромът на Laurence Moon Biedl Bardet също води до поведенчески проблеми, така че особено децата могат да страдат от тормоз или закачки. По същия начин развитието на децата е значително забавено и ограничено от синдрома. Тревожни разстройства може също да се появи. Не е необичайно синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet да причини психологически стрес и депресия при роднини или родители. За съжаление, причинно-следственото лечение на синдрома на Laurence-Moon-Biedl-Bardet не е възможно. Някои оплаквания могат да бъдат ограничени. Напълно положителен ход на заболяването обаче не настъпва. Продължителността на живота на пациента не се намалява от синдрома. В някои случаи засегнатите понякога са зависими от помощта на други хора в ежедневието си.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet е наследствен състояние, може да се диагностицира в утробата. Най-късно след раждането трябва да се потърси лекар, ако се забележат типични симптоми като зрителни нарушения или затлъстяване. Малформациите на пръстите на краката и пръстите също са ясен индикатор за заболяване. Родителите, които забелязват подобни симптоми при детето си, трябва незабавно да информират педиатъра. Изчерпателен преглед ще даде информация за заболяването. След това притежава обикновено се инициира директно, което се състои от различни лечения от ортопеди, невролози, офталмолози, интернисти и терапевти, както и физиотерапевти. Необходими са допълнителни посещения при лекар, ако лечението няма желания ефект. Медицински съвет е необходим и при спешни ситуации, например когато детето падне в резултат на деформация или внезапно получи припадък. Ако страдащият показва признаци на психически дискомфорт, родителите трябва да се консултират с подходящ терапевт. По-големите деца могат да се свържат с училищния психолог заедно с родителите, за да обсъдят подходящо мерки.
Лечение и терапия
Това разстройство се основава на автозомно-рецесивно наследяване, което означава, че и двете копия (алел) на BBS ген имат промяна (мутация). Родителите на пациента са „хетерозиготни“ и носят един променен и един непроменен алел на съответния ген. Болестта при тях не присъства. Децата се разболяват само ако и бащата, и майката предават мутиралия алел. При допълнителни деца вероятността от рецидив е 25 процента. Причинна причина притежава все още не е известна опцията, тъй като някои симптоми на болестта все още не могат да бъдат категорично приписани на различните генни мутации. Симптомите и техните прояви се проявяват по различен начин дори при засегнатите братя и сестри. Тъй като характерната пълноценна BBS е налична само в редки случаи, особено при малки деца, е трудно да се постави подходяща диагноза. Поради често срещаната олигосимптоматика, с много малко атипични и само слабо изразени симптоми, трябва да се имат предвид възможни други клинични картини за диференциална диагноза. Промени в същия ген могат олово към различни синдроми, например, синдром на Joubert, Bardet-Biedl или Meckel-Gruber.
Прогноза и прогноза
Прогнозата при наличие на синдром на Laurence-Moon-Biedl-Bardet е доста лоша като цяло, тъй като множествените малформации са вродени и нелечими. Когато се появят четири от шестте водещи симптома, диагнозата на синдрома на Laurence-Moon-Biedl-Bardet се потвърждава. В допълнение към основните симптоми има многобройни вторични симптоми. Те включват постепенно начало на слепота. Поради сложността на симптомите, няма перспектива за излекуване. Има само посредствен шанс за забележимо облекчаване на симптомите. Броят на възможните малформации и нарушения при синдрома на Laurence-Moon-Biedl-Bardet е толкова голям, че наследственото заболяване е трудно за лечение. Така или иначе не може да бъде повлиян хода на това генетично заболяване. Настоящите симптоми обаче могат да бъдат частично облекчени. Общата лоша прогноза обаче не намалява продължителността на живота на засегнатите лица. В напреднала възраст и след слепота засегнатите лица могат да бъдат трайно зависими от помощ или грижи. Чрез интердисциплинарни медицински усилия много засегнати лица със синдром на Laurence Moon-Biedl-Bardet могат да получат малко по-леко протичане на заболяването. Нарастващите зрителни проблеми представляват проблемна част от болестта, която е трудна за лечение. Нарастващите зрителни увреждания вече се наблюдават при засегнатите бебета. Те се влошават с времето. Зрителните проблеми обаче не трябва олово до слепота при всички засегнати. Психологическите последици от синдрома на Лорънс-Мун-Бидл-Барде обикновено могат да бъдат лекувани добре.
Предотвратяване
Превенцията в смисъл на предотвратяване на това разстройство не е възможна. Редовен мониторинг от симптомите и придружаващите симптоми, които се появяват, е важно. Повторни проверки на кръв налягане и бъбрек функция, хранителни консултации, физически и професионална терапия, и логопедия са възможни терапевтични подходи.
Последваща грижа
В повечето случаи за засегнатото лице със синдром на Laurence-Moon-Biedl-Bardet няма специални възможности за долекуване, така че трябва да се свържете с лекар и да се консултирате много рано в хода на това заболяване. Обикновено не може да се получи самолечение, така че винаги е необходимо лечение от лекар. Тъй като синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet е наследствено заболяване, засегнатото лице трябва да има генетичен преглед и консултации, ако желае да има деца, така че синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet да не се предава на потомството . В много случаи засегнатите от това заболяване разчитат на хирургични интервенции за облекчаване на малформациите и деформациите. В този случай засегнатото лице във всеки случай трябва да почива и да се грижи за тялото си след операцията. Във всеки случай пациентът трябва да се въздържа от натоварване или други физически и стресови дейности, за да не натоварва излишно тялото. Тъй като синдромът на Laurence Moon Biedl Bardet също може да доведе до забележимо поведение, родителите трябва да подкрепят и насърчават развитието на детето. В този контекст любовните и интензивни разговори с детето също са необходими за предотвратяване на психологически разстройства или депресия.
Това можете да направите сами
Синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet се проявява с различни симптоми, като пациентите често страдат най-тежко от нарушена зрителна функция. Дори при децата обичайната способност да виждат започва да намалява, така че родителите са тези, които представят детето на лекар и по този начин да ускори диагнозата. По този начин болестта може да бъде лекувана бързо, въпреки че досега възможностите за лечение имат само симптоматичен характер. Зрителните смущения стават все по-тежки при децата с болестта, като значително нарушават нормалното им ежедневие и намаляват качеството им на живот. Това е така, защото проблемите със зрението причиняват многобройни затруднения на пациента при посещение на училище, по време на свободното време и по отношение на неговата физическа цялост. Рискът от инциденти също се увеличава значително, например при движение по пътищата. Поради тази причина родителите придружават болните си деца, ако е възможно, или наемат болногледачи, така че пациентът да не остане сам. В някои случаи заболяването прогресира до слепота. Тъй като подобно развитие вече е очевидно предварително, пациентите се подготвят за него. Родителите препроектират жилищното пространство така, че да не съдържа източници на опасност за зрително затрудненото лице. В допълнение, сляпото засегнато лице се научава как да използва дълга бастун, така че да е възможно самостоятелно придвижване извън собствения си дом.
