Синдромът на Енгелман е името, дадено на рядка форма на остеосклероза. Свързва се с намаляване на костната устойчивост и други симптоми и може да се лекува с различни лекарства.
Какво е синдром на Engelmann?
Синдромът на Енгелман е форма на остеосклероза, открита от немския физиолог Теодор Вилхелм Енгелман. Характеризира се с редица симптоми, включително увеличаване на втвърдяването на костите и съпътстващо намаляване на носещата способност на костите. Тъй като заболяването се причинява от a ген мутация, предотвратяването в класическия смисъл не е възможно. Въпреки това, засегнатите лица могат да бъдат лекувани с различни лекарства след цялостна диагноза, която включва различни Рентгенов прегледи. Ако това се направи на ранен етап, може да се очаква положителен ход на заболяването. Ако обаче лечението се забави, симптомите се разпространяват в основата на череп, който може олово да се слепота, лицева парализа и глухота. От друга страна, в най-лошия случай, щети на мозък възниква поради стесняване на нервните канали.
Причини
Синдромът на Engelmann се причинява от мутация на хромозома 19. По-точно, от промяна в ген локус 19q13.1-13.3, което води до увреждане на т. нар. трансформиращ се растежен фактор. Тук отново бета-1 веригата на молекулата е дефектна. Тъй като TFG е отговорен за формирането на кости, аномалии на костите и други нарушения са резултат от a ген дефект. Моделът на симптомите може да варира значително в зависимост от носителя, което прави всеобхватната диагноза още по-важна. Генната мутация се наследява по автозомно доминиращ начин, но има и спорадични случаи. По този начин е възможно мутацията да пропусне поколение, като индивидът продължава да служи като носител и да наследява дефектния ген.
Симптоми, оплаквания и признаци
Хората, които страдат от синдром на Engelmann, вече трябва да се справят с тежки симптоми в началото детство. Например, склерозите и хиперостозите се образуват на дългите тръбни кости малко след раждането. Първоначално са засегнати само долните крака, преди болестта да се разпространи в други кости и ако не се лекува, в крайна сметка засяга цялата костна структура. Тъй като костните нервни канали също са засегнати в по-късния ход на заболяването, възниква пареза на черепно-нервния нерв и това от своя страна води до допълнителни симптоми и вторични заболявания. Зрително увреждане и глухота може да се появи, както и тотална слепота и лицева парализа. Въпреки че интелигентността остава незасегната, особено децата изпитват главоболие, умора намлява концентрация трудности. Освен това пубертетът често се забавя. Костна болка също се случва, има проблеми с ходенето и засегнатите страдат от хипотония на мускулите на крайниците. Освен това се появяват вътрешни заболявания на мускулатурата, известни също като миопатия. Това често води до анемия и левкопения и, в зависимост от клиничната картина, до други симптоми. Синдром на Рейно, съдово заболяване, което може да се разпознае по синьото оцветяване на пръстите и бледо кожа, е особено често.
Диагноза и ход
Синдромът на Engelmann се диагностицира от Рентгенов Преглед. Това разкрива типични признаци като увеличени медуларни кухини и необичайно удебеляване на кортикалния слой върху засегнатите дълги кости. Освен това се извършват различни изследвания, за да се изключат други остеосклерози като краниодиафизна дисплазия. Това обаче не винаги е успешно поради високата вариабилност на симптомите и тяхната експресия, поради което допълнително медицинска история необходимо е. Това се фокусира върху подобни заболявания в семейството на засегнатото лице, като се вземат предвид и първата поява на симптомите и други особености. Дневникът на заболяванията може да бъде полезно допълнение към анамнезата. Освен това дискусията между лекар и пациент изяснява колко тежка е болка е, къде се появява и дали вече има споменати симптоми на парализа. От една страна, това помага да се определи дали е синдром на Енгелман, а от друга страна, може да се изясни в кой стадий е заболяването. Обикновено протичането на заболяването се оценява по-скоро положително. С ранното лечение клиничните и рентгенографски отклонения могат да бъдат лекувани комплексно, а вторичните симптоми като нисък ръст не са необичайни. Ако болестта не се лекува, други кости ще бъдат засегнати по-късно в хода на болестта и накрая череп базата ще бъде засегната. Ако е притиснат нерви възникват тук, неврологични дефицити и по-нататък, понякога фатални симптоми са резултат.
Усложнения
Като правило, носещата способност на костите е намалена при синдром на Engelmann. В този случай дори леки инциденти или удари водят до фрактури на костите. В този случай пациентът е ограничен в ежедневието си и не може да извършва физически тежка работа. При повечето пациенти първите усложнения настъпват веднага след раждането. В процеса се образува склероза. В хода на живота болестта се разпространява в други кости и в крайна сметка в цялото тяло. По същия начин синдромът на Енгелман влияе негативно на зрението и слуха. Може да се получи пълна глухота. слепота обикновено не се случва. Няма психически ограничения у пациента, така че мисленето и действието са възможни по обичайния начин. Поради болка в костите много хора изпитват и болка при ходене. Това води до неестествен начин на ходене, който може да бъде възприет като странен от другите хора. Поради това децата и тийнейджърите са тормозени. Лечението е възможно чрез добавяне на стероиди. Въпреки това, често не всички симптоми на синдрома на Енгелман могат да бъдат адресирани. В допълнение към медикаментозното лечение, физиотерапия също може да бъде полезно и подкрепящо.
Кога трябва да посетите лекар?
Децата, страдащи от синдром на Engelmann, се нуждаят от медицинско лечение от рано детство. В повечето случаи състояние се диагностицира веднага след раждането и лечението се започва незабавно. Необходими са допълнителни посещения при лекар, ако се развият усложнения или се добавят необичайни симптоми и оплаквания. Например в случай на внезапна поява на главоболие, затруднена концентрация или симптоми на умора, определено трябва да се направи консултация с педиатър или семеен лекар. Ако склерозата и хиперостозата, които обикновено се появяват, причиняват ограничения в движението, най-добре е да се консултирате с ортопед или хиропрактор. При първите признаци, че болестта се е разпространила и в други кости, детето трябва да бъде заведено в специализирана клиника. Необходима е незабавна медицинска оценка и при тежки болка в костите, проблеми с ходенето и вторични състояния като анемия или левкопения. Ако има признаци на Синдром на Рейно, трябва да се потърси специалист по съдови заболявания. Тъй като засегнатите деца и техните родители често също страдат психологически от синдрома на Енгелман, трябва да се потърси съпътстващ терапевтичен съвет.
Лечение и терапия
Синдромът на Engelmann се лекува с кортикостероиди. Тези олово до нормализиране на различните аномалии, но също така и задейства нисък ръст и други съпътстващи симптоми. Освен това съществува риск от Болестта на Кушинг. Този синдром е резултат от повишен администрация на определени наркотици и води до мускулна слабост, truncal затлъстяване и различни други симптоми. Освен администрация of кортизон, не са известни други възможности за лечение. Възможно е обаче съществуващото увреждане на костите да се лекува чрез операция. Физиотерапия може също да допринесе за възстановяване, но в нормални случаи съществуващото увреждане на костите не може да бъде напълно обърнато.
Прогноза и прогноза
При синдрома на Енгелман прогнозата не е особено добра поради прогресиращия характер на заболяването. Изгледите са малко по-добри за по-слабия вариант на синдрома на Енгелман, известен като синдром на ребрата. Последиците от настъпилата остеосклероза тежат тежко върху засегнатите. Генерализираната кост хипертрофия води до увеличаване на втвърдяването на костите. Това от своя страна води до липса на гъвкавост и устойчивост на костите. Генетично предизвиканите последици от болестта не могат да бъдат обърнати. Засегнатите трябва да се научат да живеят тежко болка, ограничена подвижност, мускулна слабост и обща умора. Изгледите са по-добри, ако засегнатото лице е носител на мутиралия ген, но самият той не страда от синдром на Енгелман, но след това той става носител на генетичния дефект на своето потомство. Тъй като последствията от болестта се проявяват вече в детство, едва ли може да се направи нещо, което да противодейства на прогресията на болестта. Усложняващият фактор при синдрома на Engelmann е честата поява на съпътстващи съдови заболявания. Прогнозата се подобрява рано администрация на кортикостероиди. Това обаче може да има цената на намален растеж. Освен това a тумор на хипофизата (Болестта на Кушинг) може да се развие. Следователно ползите и рисковете от такива подходи за симптоматично лечение трябва да бъдат преценени внимателно. Тъй като болестта прогресира въпреки всички мерки, перспективите за засегнатите не са твърде розови. Понастоящем медицинската наука разполага с малко средства за облекчаване на симптомите на синдрома на Енгелман.
Предотвратяване
Досега синдромът на Енгелман не може да бъде предотвратен, тъй като е нарушение на гените. Единственият начин да го предотвратите е да диагностицирате съответната мутация в ембрион. Тогава подходящо мерки, като прилагането на лекарства, може да се започне на ранен етап, като по този начин се намалят дългосрочните щети до минимум. Отделно от това засегнатите лица могат поне да предотвратят придружаващите симптоми във възможно най-голяма степен до физиотерапия, спорт и прием на споменатите лекарства.
Aftercare
Aftercare мерки са много ограничени при синдрома на Енгелман. Тъй като в този случай може да няма пълно излекуване, основният фокус на лечението е ранната диагностика и ранното започване на лечението. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения и дискомфорт. В повечето случаи пациентите са зависими от приема на лекарства и стероиди. Рядко се получават сериозни усложнения, но засегнатите винаги трябва да гарантират, че приемат правилно и редовно лекарствата си. Трябва също да се спазват указанията на лекаря, а в случай на съмнение или други неясноти също трябва да се направи консултация с лекар. В много случаи пациентите са зависими и от мерки за рехабилитация като физиотерапия. Това трябва да се извършва редовно. Много упражнения от физиотерапия могат да се изпълняват и у дома. Това може да ускори възстановяването на пациента. Пациентите обикновено са зависими и от редовни прегледи от лекар. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения. Дали синдромът на Енгелман води до намалена продължителност на живота не може да се предскаже универсално. В някои случаи контактът с други, засегнати от синдрома, също може да бъде полезен.
Ето какво можете да направите сами
За да може пациентът да запази свободата си на движение възможно най-дълго, трябва да се извършват специфични движения и обучение. Те могат да се прилагат самостоятелно и на собствена отговорност няколко пъти на ден. Малки упражнения в рамките на ежедневните процедури и процеси често са достатъчни за укрепване на организма. По принцип трябва да се избягват претоварване и пренапрежение. Всички движения трябва да бъдат съобразени с текущите физически възможности. Тъй като те се променят в хода на заболяването, те трябва редовно да се адаптират към условията. Пациентът не трябва да се претоварва по всяко време или да се излага на твърде голям риск от падане. Във всички последователности на движение трябва да се избягват едностранни натоварвания, неправилни пози или твърди позиции на тялото. Костната система се нуждае от балансиращи позиции, а също и от адекватен запас от топлина. Ако пациентът има увредено зрение или е сляп, ежедневието и пространствените условия трябва да бъдат адаптирани към неговите или нейните нужди. Рискът от инциденти трябва да бъде сведен до минимум и е необходима ежедневна помощ за изпълнение на различни задачи. За психическо укрепване може да са важни дискусиите с психолози, роднини и приятели. Освен това много пациенти намират участието в групи за самопомощ за приятно и полезно. Обменът с други страдащи предлага взаимна подкрепа. Може да се обсъди опит и да се дадат съвети за справяне с болестта в ежедневието.
