Синдромът на Leigh е наследствено заболяване. Това е една от митохондриопатиите.
Какво е синдром на Leigh?
Синдромът на Leigh е наименованието на наследствено разстройство, при което има нарушение в митохондриите енергиен метаболизъм. Болестта протича също с имената на болестта на Leigh, болестта на Leigh и подострата некротизираща енцефаломиелопатия. Името на синдрома на Leigh се връща към британците психиатър и невропатологът Арчибалд Денис Лий. За първи път той споменава болестта през 1951 г., описвайки шестгодишно момче, страдащо от нарушения в развитието, които бързо прогресират. Момчето почина в рамките на шест месеца. В неговия мозък, имаше доказателства за капилярен разпространение и широко некроза. Болестта на Лий обикновено настъпва по време на ранна детска възраст детство. За разлика от тях, формите, възникващи при възрастни, са много редки.
Причини
Болестта на Leigh се причинява от нарушение на митохондриалния метаболизъм. Това засяга региона за получаване и осигуряване на енергия. Възможни са различни дефекти в областта на дихателната верига от I до IV. Дихателната верига получава ATP (аденозин трифозат) като доставчик на енергия чрез гликолиза. Освен това, дефекти в лимонена киселина цикъл може да възникне. Отговорни за дефектите често са делециите в mtDNA. Понякога комплекс II, биотинидаза или митохондриална АТФаза са засегнати от точкови мутации. Промените в митохондриалния геном настъпват чрез наследяване от майката. По този начин, мъжки сперма не въвеждайте mtDNA в зиготата при оплождане на женската яйцеклетка. Гените, чието кодиране се среща в nDNA, в повечето случаи са автозомно-рецесивни. Честотата на митохондриопатиите варира от 1 до 1.5 на 10,000 33, което прави синдрома на Leigh едно от редките митохондриални заболявания. Наследственото заболяване се среща по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Това обстоятелство може да бъде проследено до мутации, които са свързани с Х хромозомата. Те се срещат по-често в някои семейства. Ако синдромът на Leigh вече присъства при член на семейството, честотата на заболяването е с 25 процента по-висока, отколкото в случай на автозомно-рецесивно наследяване. Там честотата е XNUMX процента.
Симптоми, оплаквания и признаци
Около 70 до 80 процента от всички страдащи са засегнати от класическата форма на синдрома на Leigh. При тях болестта започва в ранна детска възраст или малко време, докато на предварителен етап развитието им е нормално. Първите симптоми се проявяват между 3-месечна и 2-годишна възраст и могат да бъдат постепенни, подостри или остри. При около 75 процента симптомите са постепенни. Симптомите, които се появяват, зависят от кой регион на мозък е засегнат от болестта. По този начин може да има мускулна слабост, мускулна пареза, епилептични припадъци, затруднено преглъщане, повръщане, хипотония и забавено развитие. Освен това има очни симптоми като парализа на очните мускули, нистагъм намлява дишане разстройства. При около 37 процента от всички засегнати деца има и психически забавяне. Поради епилептичните припадъци съществува риск от критични ситуации. Около 55 процента от всички деца също страдат загуба на апетит и проблеми с храненето. Друга типична характеристика на наследственото заболяване е забавяне на физически растеж. Също така в сферата на възможностите са сърдечни нарушения като сърце неуспех, глухота, бъбрек промени, хормонални нарушения и сензорни нарушения. Не са редки случаите, когато тежки усложнения заплашват смъртта на детето.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Leigh може да бъде диагностициран по неговите симптоми, както и от историята на семейството на детето. Не са редки случаите, когато при синдрома на Leigh присъстват нарушения на психомоторното развитие. Други диагностични възможности включват определяне на неврологичен статус чрез тестване на патологичен рефлекс, магнитен резонанс (ЯМР) и лумбална пункция, което включва изследване на цереброспиналната течност (CSF). За откриване на парцаливи червени влакна, мускул биопсия може да се извърши. Като правило синдромът на Leigh протича неблагоприятно. Засегнатите деца обикновено умират само след няколко години, най-вече поради дисрегулация на дишането. Прогнозата е по-благоприятна, ако е налице непълнолетна или възрастна форма на заболяването.В бъдеще медицинската общност се надява да спре опасната митохондриопатия с помощта на сиролимус, което би имало положително въздействие върху оцеляването.
Усложнения
Синдромът на Leigh води до различни оплаквания, които значително намаляват и ограничават качеството на живот на засегнатите лица. Като правило пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си поради синдрома. Особено децата страдат от сериозни забавяния в развитието. Пациентите страдат от тежка мускулна слабост и епилептични припадъци. Те също могат да бъдат свързани с болка, Освен това, трудности при преглъщане , така че засегнатите лица да не могат повече да приемат храна и течности по обичайния начин. В резултат на това качеството на живот е значително намалено. Има и загуба на апетит и освен това сърдечна недостатъчност, така че в най-лошия случай пациентите могат да умрат от сърдечна смърт. За съжаление причинно-следственото лечение на синдрома на Leigh не е възможно. Засегнатите обикновено са зависими през целия си живот от терапии, които могат да направят ежедневието по-поносимо. Не е необичайно родителите да са зависими и от психологическо лечение, тъй като те често страдат депресия и други психологически заболявания. Синдромът на Leigh може също да намали продължителността на живота на засегнатото лице.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Leigh е наследствен състояние и не се лекува, винаги трябва да се консултирате с лекар. Без лечение синдромът на Leigh може олово до смъртта на засегнатото лице. Трябва да се потърси лекар, ако лицето със синдром на Leigh страда от мускулна слабост или обща слабост. По същия начин епилептичните припадъци или затрудненото преглъщане могат да показват синдром. Респираторни нарушения или психични забавяне може да са и улики. Ако тези оплаквания се появят в детство, винаги трябва да се консултирате с лекар. Освен това, сърце оплакванията или глухотата също показват синдром на Leigh. Те могат да се развият в сериозни усложнения, които могат олово до смъртта на пациента. Първоначален преглед може да бъде извършен от общопрактикуващ лекар или педиатър за синдром на Leigh. По-нататъшното лечение зависи от точните симптоми и тяхната тежест.
Лечение и терапия
Досега не може да се постигне причинно-следствено лечение на синдрома на Leigh. По този начин съществуват различни терапевтични подходи, които включват администриране на антиоксиданти или електронни транспортери, стимулиращи остатъчната ензимна активност с кофактори като витамин В1 (тиамин), попълващ басейна за съхранение на енергия, кетогенен диета, намаляване на токсичните метаболити или добавки за вторичен дефицит. Начинът, по който се лекува метаболитната дисфункция на митохондриите, в крайна сметка зависи от конкретната диагноза, която варира при отделните индивиди. Това обикновено изисква сложни молекулярно-генетични и биохимични анализи. Следователно най-обещаващите варианти трябва да бъдат внимателно прегледани. Ако пируват налице е дехидрогеназен дефект, кетогенен диета, който има високо съдържание на мазнини само с няколко въглехидрати, се счита за обещаващо. ацидоза може да се повлияе от използването на натрий карбонат. Специален наркотици се прилагат за притежава на припадъци. Някои обаче наркотици като валпроат или тетрациклини са неблагоприятни и трябва да се избягват. Други терапевтични мерки , като професионална терапия, физиотерапия or логопедия са на разположение за облекчаване на симптомите. Освен това медицинската наука изследва и друго полезно лечение мерки.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Leigh има относително лоша прогноза. Продължителността на живота на засегнатите деца е само няколко години. Със съвременните терапевтични методи симптомите могат да бъдат облекчени, но ходът на заболяването не може да се забави. Точната прогноза зависи от тежестта на болестта на Leigh. Общият за пациента състояние също е важен фактор. Лекарят ще включи цялата подходяща информация в своята диагноза и прогноза. В зависимост от това дали и кои усложнения възникват, прогнозата може да се подобри или да се влоши в хода на заболяването. Отговорният лекар обикновено няма да даде категорична прогноза, а само широка времева рамка. Синдромът на Leigh е фатално заболяване, което е свързано със значителен дискомфорт за пациентите. Това засяга и родителите, които понякога страдат тежко от болестта на детето. След смъртта на детето родителите трябва да започнат a притежава да се справи с мъката. По този начин няма добра продължителност на живота на самите засегнати лица. Роднините могат да преболеят болестта на детето с професионално ръководство и в много случаи майките дори могат да забременеят отново.
Предотвратяване
Болестта на Лий е едно от вродените наследствени заболявания. Поради тази причина няма полезни превантивни мерки мерки срещу синдрома.
Проследяване
Обикновено не съществуват специални мерки за долекуване за засегнатото лице за синдром на Leigh, тъй като това заболяване е наследствено заболяване и в процеса не може да бъде напълно излекувано. Въпреки това, засегнатото лице трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването, така че да не настъпят допълнителни усложнения или оплаквания, тъй като това заболяване не може да бъде излекувано самостоятелно. Ако има желание за раждане на деца, генетичните тестове и консултиране могат да предоставят информация за вероятността от поява на синдром на Leigh при потомци. В повечето случаи симптомите на синдрома на Leigh могат да бъдат относително добре облекчени чрез прием на лекарства и различни добавки. Тук засегнатото лице винаги трябва да обръща внимание на редовния прием, както и на правилната дозировка на лекарството. Ако има някаква несигурност, първо трябва да се потърси лекар. Здравословен начин на живот със здравословен и разнообразен диета също има положителен ефект върху хода на заболяването. Повечето от засегнатите също продължават да разчитат на мерките на физиотерапия, въпреки че много от упражненията могат да се извършват и в собствения дом на пациента. Като правило синдромът не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
При липса на специфично лечение, което би могло да помогне за излекуването на неврологичното състояние, страдащите все още остават с някои опции за самопомощ. Те могат да помогнат за умерено смекчаване на уврежданията в ежедневието им, причинени от тежките физически, както и психически ограничения. Както някои терапии показват в отделни случаи, промяната в диетата на особено нисковъглехидратна диета може да намали концентрация of млечна киселина и свързания спад в кръв рН. На този фон предимно зеленчуците и млечните продукти трябва да бъдат в ежедневното меню, за да доведат до отслабване на симптомите и леко подобрение на общото състояние на здраве. Витамин В1 (тиамин) и В2 (рибофлавин) също се препоръчват. Силно захарните храни трябва да се избягват. За засегнатите, професионална терапия също обещава да облекчи симптомите им. Целта на лечението е да се поддържа максимална независимост в ежедневието. Тъй като засегнатите лица обикновено имат комуникативни дефицити в допълнение към физическите ограничения, посещението при логопед може да се окаже ценна помощ в ежедневието. Тук възможни артикулационни дефицити и говорни нарушения са смекчени и компенсирани по възможно най-добрия начин чрез целенасочено обучение. По този начин хората, страдащи от синдром на Leigh, могат да развият и осигурят в по-голяма степен своето социално участие в ежедневието. Възползването от физиотерапевтичните услуги помага на хората да подобрят общата си способност да се движат и функционират.
