Холопрозенцефалията е малформация на човека мозък което се случва с относително висока честота. Голяма част от засегнатите ембриони умират в утробата. Следователно само няколко пациенти с холопрозенцефалия се раждат живи. Холопрозенцефалията се образува пренатално и засяга предимно лицето и фронталната област на мозък.
Какво е холопрозенцефалия?
Холопрозенцефалията е сравнително често срещана, с разпространение между един и четири случая на 1000 бременности. Въпреки това, повечето засегнати бебета умират още в утробата, така че състояние всъщност засяга между 5000 и 20 000 пациенти, родени живи. Холопрозенцефалията се среща по-често при жените, отколкото при мъжете. Около половината от болните имат аберации в хромозоми. Следователно е необходимо да се изпълни хромозомен анализ при засегнати пациенти. Холопрозенцефалията е особено често при бебета, родени от сравнително млади жени. Холопрозенцефалията се образува между третата и шестата седмица на зародишживотът. Причината е, че предната област на мозък не се разделя напълно. Малформацията е резултат от увреждания по средните линии на череп, Най- предна част на мозъка, който се състои от диенцефалона и крайния мозък, не се диференцира напълно.
Причини
Точните процеси и причини за патогенезата на холопрозенцефалията не са известни. В повечето случаи холопрозенцефалията се проявява спорадично. Вероятно обаче съществуват и генетични фактори, като недостиг на веществото холестерол. Това благоприятства нарушението на развитието на холопрозенцефалията. Съществуват и различни благоприятни фактори за развитието на холопрозенцефалия при майката. Например, диабет диабет, токсоплазмоза и вирусни инфекции на зародиш имат благоприятен ефект върху развитието на болестта. Различни външни фактори като ретиноева киселина или хипохолестеролемия също могат да подпомогнат образуването на холопрозенцефалия. Освен това има многобройни генетични заболявания които са свързани с по-висока от средната честота на холопрозенцефалия. Те включват хромозомни аномалии като тризомия 13, синдром на Жубер, тризомия 18, и така наречения 18p синдром. По принцип се подозира автозомно рецесивен или автозомно доминиращ начин на наследяване на холопрозенцефалията.
Симптоми, оплаквания и признаци
Холопрозенцефалията се свързва с различни признаци; все пак обхватът на възможните симптоми при различни индивиди е изключително широк. Например, някои пациенти с холопрозенцефалия страдат от цепнатина устна и небцето, близкото разстояние на очите или единичен разрез, разположен в средата. Други възможни състояния включват циклопия, аринхефалия и агенеза. Понякога възниква така наречената corpus callosum agenesia. В мозъка се наблюдават алобарна, лобарна или полулобарна холопрозенцефалия.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностицирането на холопрозенцефалията е възможно в съвремието, като се използват пренатални методи за изследване. Първо, добре ултразвук се използват техники. По този начин холопрозенцефалията може да бъде диагностицирана на относително ранните етапи в ембрионите в утробата. Полулобарната и алобарната холопрозенцефалия обикновено се откриват сравнително бързо. За разлика от тях, диагнозата холопрозенцефалия на лобарите често е много по-трудна. Веднага след като присъствието на холопрозенцефалия в зародиш се потвърждава, родителите получават възможността да прекратят бременност по медицински причини. Ако решат да задържат детето, подходящо мерки трябва да се вземе. Те се отнасят преди всичко до избора на родилния дом, така че новороденото да бъде оптимално обгрижвано. Диагнозата холопрозенцефалия също се извършва отново или за първи път след раждането. В този процес лекарят обикновено използва различни техники за изобразяване. Те включват например ЯМР сканиране, сонография и компютърна томография.
Усложнения
В повечето случаи холопрозенцефалията кара детето да умре, докато е още в утробата, поради различните малформации в мозъка. В много случаи това води до психологични оплаквания и депресия при родителите на детето, което трябва да се лекува от психолог. Често могат да минат години, преди да се подобрят психологическите симптоми. Ако детето не умре преди раждането, възникват различни малформации и деформации. В повечето случаи има циклопия или цепнатина на небцето. Това има много негативно влияние върху ежедневието на пациента. Често засегнатото лице също има само един зъб на резца, което усложнява и фаталното натрупване на храна. По време на раждането на детето може да има и тежки усложнения. В много случаи дори след раждането родителите страдат от психологически дискомфорт поради деформации на детето. За съжаление не е възможно да се лекува холопрозенцефалия причинно или симптоматично, така че детето умира през първите месеци. В редки случаи обаче детето може да оцелее през първата година от живота и има увеличени шансове за пълно оцеляване след това.
Кога трябва да посетите лекар?
Холопрозенцефалията определено трябва да бъде изследвана и лекувана от лекар. При това заболяване няма самолечение, а в много случаи и смърт на засегнатото лице. Често децата умират в утробата, така че не е възможно по-нататъшно лечение. Посещението при лекар може да помогне за диагностицирането на холопрозенцефалията, тъй като симптомите могат да бъдат открити по време на ултразвук Преглед. Майката не изпитва никакви други симптоми. Редовните прегледи обаче могат да открият холопрозенцефалията рано. В случай на мъртво раждане или смърт на детето малко след раждането, засегнатите родители трябва да се консултират с психолог, за да избегнат психологически стрес. Ако детето се роди живо, родителите се нуждаят от силна подкрепа от различни лекари, за да поддържат детето живо. Детето обикновено зависи от престоя в болницата.
Лечение и терапия
Понастоящем холопрозенцефалията няма причинително лечение. Следователно пациентите обикновено получават симптоматично лечение, съобразено с индивидуалния случай. По принцип повечето бебета с холопрозенцефалия умират в утробата. Прогнозата за пациенти, родени живи, също има тенденция да бъде отрицателна. Тежки прояви на холопрозенцефалия олово до смърт в повечето случаи през първите месеци от живота. Формата на холопрозенцефалия също влияе върху прогнозата на заболяването. По този начин болестта е по-неблагоприятна при алобарен тип, отколкото при лобарен или полулобарен тип. Пациентите, които оцеляват през първата година от живота си, често имат по-благоприятен холопрозенцефалия. В много случаи тези индивиди достигат зряла възраст. Тези хора обаче страдат и от физически и когнитивни разстройства, както и от неврологични увреждания. Те се проявяват например при епилептични припадъци. Понякога засегнатите деца не могат да развият говорим език. нарушения на съня също са сравнително чести при засегнатите от холопрозенцефалия.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на холопрозенцефалията е изключително неблагоприятна. По-голямата част от засегнатите пациенти умират в корема по време на фазата на развитие. Болестта се развива в утробата през първите седмици на растящия ембрион и не може да бъде лекувана. Диагнозата се поставя по време на контролните посещения в рамките на бременност докато е още в утробата, все пак няма възможност за започване на лечение или коригиране на генетичния дефект. Ако настъпи раждане, много новородени умират веднага след раждането. Оцелелите не могат да бъдат адекватно лекувани. Те се раждат с понякога тежки малформации на мозъка, които не могат да бъдат променени. Лечението се основава на наличните симптоми и се използва за облекчаване на симптомите. Продължителността на живота на новородено с холопрозенцефалия е значително намалена. Освен това пациентът ще зависи от външна помощ до края на живота си. Възникват различни дисфункции и тежки психични забавяне присъства. В допълнение към лошата прогноза за засегнатото лице има последствия или заболявания на роднините. Психичното стрес мога олово до психологическо разстройство при родителите.В допълнение към тревожно разстройство, травма или депресия, дългосрочно увреждане на благосъстоянието и загуба на удоволствие от живота са възможни поради неосъщественото желание да има дете или възникването на мъртво раждане.
Предотвратяване
Причините за холопрозенцефалията не са напълно изяснени и в по-голямата част от случаите избягват контрола. Това е така, защото заболяването се причинява предимно от генетични и външни фактори. Само определени идентифицирани рискови фактори са частично под контрола на бъдещата майка. Те включват диабет мелитус например. Освен това проучванията показват, че холопрозенцефалията засяга особено млади бременни жени. Чрез пренатални изследвания холопрозенцефалията може да бъде открита рано при нероденото дете.
Проследяване
За съжаление голяма част от децата, засегнати от холопрозенцефалия, вече умират още в утробата или непосредствено след раждането. В тези случаи последващите грижи се ограничават до психологическа подкрепа за роднините. Това трябва да се осигурява предимно от собственото семейство на детето и близки приятели и може да бъде допълнено от психотерапевтично притежава ако е необходимо за намаляване на риска от депресия или други психологически оплаквания. При условие, че детето е родено живо, то трябва да получи интензивна медицинска помощ, за да го поддържа живо. В повечето случаи това се прави през първите месеци от живота като част от дълъг болничен престой. Родителите постепенно се включват в грижите и по-късно могат да се застъпват и за получаване на интензивни медицински грижи като част от тях домашни грижи. Ако детето преживее критичната първа година от живота, това е положителен резултат и има голяма вероятност да достигне зряла възраст. Въпреки това, поради многото физически и когнитивни разстройства, както и неврологични увреждания, те ще бъдат зависими от външна помощ през целия си живот. Роднините трябва да гарантират, че се наблюдават редовни прегледи и че всички епилептични припадъци и други възникнали симптоми и оплаквания се лекуват по подходящ начин от лекаря.
Какво можете да направите сами
Не е възможно да се лекува холопрозенцефалия със средства за самопомощ. В този случай много от засегнатите деца умират или в утробата, или веднага след раждането. В случай на ранна смърт родителите се нуждаят от психологическа подкрепа. Това трябва да се осигури предимно от близки приятели или от собственото семейство на родителите. Но също така контактът с психолог може да бъде помощ за засегнатите родители. Чрез тази помощ могат да се избегнат и намалят психологическите оплаквания или дори депресията. Ако детето оцелее през първите години от живота си, то в много случаи може да достигне и зряла възраст. Пациентите обаче са зависими от помощта в ежедневието си, тъй като не могат да извършват много неща от ежедневието сами. В идеалния случай тази помощ се предоставя от собствените родители, роднини или приятели на пациента. И на психологическо ниво контактът с други хора винаги има положителен ефект върху хода на заболяването. Когнитивните разстройства могат да бъдат облекчени чрез различни упражнения. В случай на епилептичен припадъкобаче е необходимо незабавно медицинско лечение. Често контактът с други родители, чието дете има холопрозенцефалия, също може да има положителен ефект върху болестта и качеството на живот, тъй като води до обмен на информация.
