Doose синдром е името, дадено на изключително рядка форма на епилепсия което се случва изключително в детство. В допълнение към мускулни спазми и падащи гърчове, това също води до повтарящи се паузи в съзнанието. Лечение с лекарства, хормони или диети е възможно. Въпреки това, дали и до каква степен настъпват подобрения, варира в зависимост от пациента.
Какво е синдром на Doose?
Миоклонично-астатичен епилепсия, известен също като MAE или синдром на Doose, е така наречения синдром сам по себе си. Медицинските експерти поставят синдрома на Doose в групата на „идиопатично обобщените епилепсия. " Doose синдром е документиран за първи път от Rolf Kruse, немски епилептолог, през 1968 г. Hermann Doose, немски епилептолог и детски невролог, описва изключително рядкото състояние през 1970 г. Епилепсията се проявява с повтарящи се припадъци. Колкото и внезапно да настъпи припадък, толкова бързо той обикновено спира отново. Днес има безброй различни форми и видове епилепсия. Doose синдром е специален тип; среща се предимно в детство. Около 1 на 10,000 XNUMX деца всъщност е засегнато.
Причини
Болестта започва в млада възраст; предимно пациентите са на възраст не повече от пет години. По време на прегледите, мозък изглежда незабележимо; все още не е установена причината защо в действителност се появява синдром на Doose. Медицинските експерти обаче предполагат, че наследствената предразположеност може да е отговорна. Проучванията показват, че родители, а също и братя и сестри на пациенти със синдром на Doose са имали подобни припадъци. Към днешна дата обаче няма потвърждение.
Симптоми, оплаквания и признаци
Характерно за синдрома на Doose е фактът, че има различни видове припадъци. Те могат да се различават по тежест и припадъците могат да се появят няколко пъти на ден. При синдром на Doose мускулите се спазмират; възможно е и рязко отпускане. Поради тази причина лекарите също така наричат синдрома на Doose като епилепсия с миоклонични (спазми) и астатични (отпуснати) гърчове. Ако се получи припадък, детето пада на земята. Обикновено децата стават след падането, защото припадъкът трае само няколко мига. Рядко се случва безсъзнание. Тъй като детето пада - без предупреждение - понякога могат да се получат сериозни наранявания. Възможни са сътресения, разкъсвания, счупени зъби. Може да възникнат и паузи в съзнание, т.е. кратко умствено отсъствие. Децата започват да не осъзнават заобикалящата ги среда, когато претърпят припадък.
Диагноза и ход
Образните тестове, поръчани от медицинския специалист в началото, обикновено не показват аномалии. Дали магнитен резонанс притежава or компютърна томография - и двете процедури не могат да допринесат за определянето на синдрома на Doose, а само служат на факта, за да се изключат други възможни заболявания. Електроенцефалография, в който мозък вълни са получени, също е относително незабележим в началото на заболяването. Само при по-нататъшното протичане на заболяването лекарят може да открие ненормални тета ритми и комплекси с шипове и вълни. През 1989 г. бяха определени критерии, които олово към диагнозата синдром на Doose. Диагнозата се поставя, когато има нормално психомоторно развитие при пациента и / или гърчове са документирани от 6-месечна възраст и преди 6-годишна възраст. Doose синдром също е сертифициран, когато мозък липсват морфологични аномалии и са изключени и други заболявания, като други форми на миоклонична епилепсия. Следователно, като правило, много други заболявания и форми на епилепсия трябва да бъдат изключени, за да се постави диагнозата синдром на Doose. Ходът на заболяването варира. При много деца болестта се подобрява с времето; при други пациенти гърчовете продължават да се документират, дори по време на периода на активно лечение. Ако припадъците не се подобрят, умственото развитие може да бъде нарушено. Ако не се лекува, има вероятност, че психически забавяне ще се случи. Късни ефекти също са възможни, ако - въпреки лечението - няма подобрение на гърчовете.
Кога трябва да посетите лекар?
За синдрома на Doose е необходимо незабавно медицинско лечение епилептичен припадък трябва да се извика спешен лекар или да се посети болницата. По време на пристъпа трябва да се предотвратят падания или други наранявания, ако е възможно. Тогава първото посещение при лекар е обикновено след епилептичен припадък. Спазмите в мускулите или много рязко припадане на пациента също може да показва заболяването и трябва да бъде прегледано от лекар. В същото време внезапната загуба на съзнание може също да показва синдром на Doose. Децата често отсъстват психически за кратък период от време или имат затруднения с концентрацията. В случай на синдром на Doose, на първо място може да се направи консултация с общопрактикуващ лекар. След това може да се направи допълнителна диагноза с помощта на ЯМР. В случай на нараняване след припадък също е необходимо медицинско лечение. Ако болестта се лекува навреме, това може относително добре да предотврати усложнения и психически забавяне.
Лечение и терапия
Както при хода на заболяването, всеки пациент реагира по различен начин на лечението. Поради тази причина е важно това притежава да бъдат индивидуализирани. Има няколко агента (валпроева киселина намлява бензодиазепини), които се използват за потискане на всякакви припадъци. Лекарят трябва предварително да обсъди с родителите на детето дали и какви нежелани реакции са възможни и какви са шансовете гърчовете всъщност да бъдат облекчени. Комбинации с ламотрижин or етосуксимид също са възможни и могат да донесат желания успех - особено с дългосрочни лекарства. Понякога може да са възможни по-тежки припадъци в началото на лечението. Ако лекарят забележи, че лекарството не носи желания успех, хормони също може да се използва. Кетогенен диета също е опция. Това е диета с високо съдържание на мазнини, но много ниско съдържание на въглехидрати, Това диета обикновено се придружава от професионален диетолог и работи само ако пациентът и родителите се придържат към него. Антиконвулсанти фенитоин, окскарбазепин, вигабатрин, и карбамазепин показват малко или никакъв ефект и не се считат в наши дни.
Прогноза и прогноза
При синдром на Doose не може да се направи обща прогноза за по-нататъшния ход. Това зависи много от конкретното здраве състояние на засегнатото лице и следователно може да варира значително. По правило обаче повечето от симптомите могат да бъдат добре ограничени чрез подходяща диета и прием на лекарства. Засегнатото лице страда от тежко спазми, което може да се облекчи чрез прием на лекарството. Това също нормализира по-нататъшното развитие на пациента, така че то да може да протича без ограничения. В тежките случаи обаче страдащите могат внезапно да загубят съзнание и да паднат на земята. Това може да доведе до различни наранявания. Освен това повечето пациенти показват психично отсъствие, така че те се нуждаят от специална подкрепа в училище, за да избегнат допълнителни усложнения в зряла възраст. По същия начин засегнатите са зависими от редовни прегледи от лекари. Ако синдромът на Doose не се лекува, той не се лекува сам и психически забавяне настъпва. Мускулните оплаквания също остават, така че пациентите могат трайно да се наранят чрез падания. Това може също да ограничи продължителността на живота на пациента.
Предотвратяване
Тъй като към днешна дата не е известна причина, синдромът на Doose не може да бъде предотвратен. Важно е обаче синдромът на Doose да бъде лекуван възможно най-рано, за да се предотвратят всякакви последици. Важно е гърчовете да бъдат документирани, така че - ако активните вещества не доведат до желания резултат - лекарят може да реагира бързо и да предпише други препарати. Понякога комбинации от лекарства, хормони а диетите са ключът към успеха.
Проследяване
При синдрома на Doose обикновено няма последващи грижи мерки или опции, достъпни за засегнатото лице. В този случай засегнатото лице първо трябва да разчита на симптоматично лечение на симптомите, за да предотврати по-нататъшни усложнения и в най-лошия случай смърт на засегнатото лице. Тъй като това е генетично заболяване, генетично консултиране може да се извърши и ако пациентът желае да има деца. Това вероятно ще предотврати наследяването на синдрома от потомците.Пациентите със синдром на Doose са зависими главно от приема на лекарства. Това може частично да потисне и ограничи епилептичните припадъци. Когато приемате лекарството, трябва да се внимава да се вземе правилно, при което пациентът винаги трябва да се придържа към лекарското предписание. В случай на несигурност или съмнение, винаги се консултирайте с лекар или фармацевт. Като цяло диетата с високо съдържание на мазнини и диета с ниско съдържание на въглехидрати също има положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома на Doose. Това може да изисква и помощта на експерт за създаване на подходящ хранителен план. Ако се лекува рано, синдромът на Doose обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
В допълнение към медицинската помощ, има възможност за специална ketogenic диета. Това е диета с ниско съдържание на въглехидрати, но изключително богата на мазнини. Тази диета изисква много дисциплина, тъй като родителите и детето им са обвързани със строги правила. Тя може да продължи месеци или дори години и се осъществява с подкрепата на професионално консултиране по хранене. Ефектът му в организма е неясен и диетата води и до странични ефекти като умора, запек or повръщане. Но според серии от случаи някои деца, страдащи от синдром на Doose, са могли да живеят без припадъци след диетата. В случай на припадък родителите могат да окажат голяма подкрепа на детето си. Тъй като може да бъде полезно да наблюдавате пристъпите отблизо, препоръчително е да ги запишете под формата на дневници или като видео. Трябва да се отбележи и продължителността на припадъка. Въпреки че припадъкът може да изглежда плашещ, за щастие рядко е животозастрашаващ. По време на пристъпа е важно да запазите спокойствие и да премахнете всички предмети, лежащи наоколо. Може да е възможно да поставите одеяло или мека постелка до конвулсивното дете. В противен случай е препоръчително да не спирате движенията на детето по време на припадъка. Обикновено припадъкът спира сам по себе си; ако продължи твърде дълго, спешните лекарства могат да помогнат.
