Синдромът на дисрафия е събирателен термин, под който се подразбират различни вродени малформации. По дефиниция Qua такива дисморфии трябва да бъдат включени под термина, които са вродени и се представят като следствие от дефектна ангажираност на гръбначен мозък или образуване на raphe (нарушаване на процеса на затваряне).
Какво е синдром на дизрафия?
Медицинският термин „дисрафия“ идва от гръцки. Състои се от ραφή (произнася се: „raphe“) за шев и представката dys, която означава отклонения от нормата. Дисрафия е терминът, използван за различни малформации (известни като „дисморфия“ в професионалния свят), които могат да бъдат проследени до дефектна анатомия на гръбначен мозък или raphe формация. Така нареченият raphe perinei, който често се образува в отклонение от нормата при синдром на дисрафия, е предно-задно работа връзка на гениталните гънки. Обикновено дизрафията е вродена дисморфия. Съответно терминът се използва за описание на различни състояния, които са свързани с много сходна симптоматика.
Причини
Причината за дисрафия обикновено е дефектно затваряне на нервната тръба в областта на череп, гръбначен мозъкили гръбначния стълб. Невралната тръба е в основата на все още образуващата се централна нервната система (ЦНС) в an зародиш. При индивиди, засегнати от дизрафизъм, противно на нормата, невронната плоча не се затваря в тръба по време на ембрионалния етап на развитие, но често остава напълно или частично отворена до завършване на раждането. Това води до различни пречки за доставката на нерви под незатвореното или неадекватно затворено ниво. В литературата се съобщава, че засегнатите новородени имат кожа лезии, малформации на крайниците (особено краката и ръцете) и изкривявания на гръбначния стълб. Освен това е установено, че вероятността от такава малформация се увеличава значително, когато бременната майка има дефицит на фолиева киселина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Точните симптоми зависят от конкретната проява на синдрома на дизрафия, поради което никога всички изброени по -долу симптоми няма да присъстват едновременно.
- Появата на спина бифида е типично. Това е нарушение на затварянето на гръбначния стълб. Счита се за дефект на невралната тръба и следователно е включен в синдрома на дизрафията. Непълно затваряне на задните гръбначни дъги се нарича спина бифида occulta, докато spina bifida cystica е допълнително херния на гръбначния мозък.
- Възможни симптоми на дисрафия също са различни деформации на стъпалото. Тук в зависимост от специфичното образуване на деформацията се прави разлика между pes planus (плоско стъпало), pes equinovarus (известен също като клиша по -лаически), pes valgus (огънат крак) и pes varus.
- Други симптоми са малформации на отделните прешлени, като малформации на клиновидни прешлени или деформирани полупрешлени. Те често са придружени от сколиоза намлява кифоза.
- В допълнение, появата на четири-пръст браздата също е признак на дисрафия. Тук възниква необичайна бразда в ръката.
- В допълнение, фуния сандък, при който е записано фуниеобразно прибиране на гръдния кош, също е едно от типичните оплаквания. В човешката медицинска литература тогава се говори за pectus excavatum.
- Освен това, хипертрихоза, цепки в небцето, уста и гърлото, мехур слабости, психични разстройства като асоциалност и олигофрения, образуването на a ректум и неврологично индуцирани нарушения на чувствителността, двигателната функция или трофиката също са възможни симптоми, които могат да бъдат приписани на дисрафия.
Диагноза
Тъй като дисрафията става очевидна по време на развитието на човека зародиш, диагнозата може да се постави рано. Съответно, първите терапевтични стъпки често могат да бъдат започнати малко след раждането. По -специално, деформациите на стъпалото вече могат да бъдат лекувани при новородени чрез просто възстановяване или прилагане на фиксиран гипс, така че необходимостта от операция не възниква на първо място. В повечето случаи диагнозата вече може да бъде поставена след обикновена визуална проверка на засегнатото лице (визуална диагноза). Тази първоначална констатация обаче обикновено се потвърждава от допълнителни тестове и методи за изследване като рентгенови лъчи, ЯМР или КТ. В зависимост от симптома може да се посочи и цялостен неврологичен преглед, преглед на мускулната устойчивост и функция или сонография. Тъй като синдромът на дизрафия е вродена дисморфия, няма подобрение без терапевтично лечение мерки.
Усложнения
При синдром на дисрафия пациентът страда от различни вродени малформации. В повечето случаи дефектното прикрепване към гръбначния мозък е отговорно. Усложненията варират значително и зависят значително от тежестта на синдрома на дизрафията. Често обаче има оклузивно разстройство на гръбначния мозък. Могат да се появят и малформации на краката. При много пациенти, сандък също е повреден под формата на така наречения фуниев сандък. Слабост на пикочния мехур възникват и сензорни смущения. Деформациите силно ограничават ежедневието и качеството на живот на пациента. Често има психологически оплаквания поради малформации, тъй като засегнатото лице не е доволно от външния си вид. Психичното обезлесяване обикновено не е засегнато, въпреки че в много случаи има психични разстройства. Може да възникне и агресивно поведение. Специфично лечение на синдрома не е възможно, поради което се използват различни терапии за облекчаване на симптомите. Някои малформации могат да бъдат коригирани и хирургично. В този случай обикновено няма особени усложнения. Родителите също често страдат от психологически проблеми.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Поради синдрома на дизрафия, засегнатите индивиди могат да страдат от редица различни малформации и деформации. В повечето случаи те се откриват веднага след раждането, така че не е необходима допълнителна диагностика. Засегнатото лице трябва да посети лекар, ако малформациите причиняват трудности и различни оплаквания в ежедневието. Колкото по -рано се лекуват симптомите, толкова по -голяма е вероятността от пълно възстановяване. Лекарят също трябва да бъде посетен, когато има нарушения в чувствителността или слабост на пикочния мехур в пациента. Поради големия брой малформации трябва да се извършват и редовни прегледи, за да се избегнат усложнения в по -напреднала възраст. Това също позволява развитието на детето да протича без ограничения. Освен това, синдромът на дисрафия също може олово на тормоз или закачки, затова в тези случаи трябва да се консултирате с психолог. Диагностиката и лечението на синдрома на дизрафия обикновено се извършват от педиатър и от различни други специалисти.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на дизрафия обикновено е ориентирано към контрол или облекчаване на симптомите. По принцип хирургични интервенции, физиотерапия и физиотерапия може да се разглежда в допълнение към лекарства за болка. Малко след раждането, човешкото тяло обикновено все още е донякъде пластично, така че консервативните методи на лечение, като прилагането на шини или отливки, вече може да са достатъчни. По -голямата част от дисрафията обаче може да се лекува само чрез коригираща операция. Те могат да се извършват под местни или обща анестезияв зависимост от вида и тежестта на процедурата.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на дисрафия е поредица от широки вродени малформации, те вече не могат да бъдат лекувани причинно -следствено. На разположение на засегнатите лица е само симптоматично лечение, което може да възстанови качеството на живот и значително да ограничи симптомите. Ако няма налично лечение, пациентите страдат от значителни ограничения в ежедневието поради малформации на цялото тяло. Засегнатите имат a клиша, а може и да има слабост на пикочния мехур и сензорни смущения в цялото тяло. Разцепване на небцето и намаляване на интелигентността също могат да възникнат при синдром на дизрафия, което се отразява негативно на качеството на живот. Това също трайно нарушава и забавя развитието на детето, което кара пациентите да страдат от ограничения дори в зряла възраст. Лечението винаги зависи от точните оплаквания и малформациите. Хирургични интервенции и различни физиотерапия мерки са необходими за трайно облекчаване на симптомите. Не се постига пълно излекуване. По правило синдромът не влияе отрицателно или не намалява продължителността на живота на пациента.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на дисрафия се формира в зародиш, не може да бъде специално предотвратено. Литературата обаче описва, че недостатъчното предлагане на витамин фолиева киселина при бременната майка увеличава вероятността от дирафия. Следователно трябва да се внимава да се осигури адекватно витамин снабдяване, както и здравословен начин на живот.
Проследяване
При синдром на дисрафия засегнатото лице зависи преди всичко от бърза и преди всичко ранна диагноза, така че могат да бъдат предотвратени допълнителни усложнения и допълнително влошаване на симптомите. Не е възможно за състояние за да се излекува сам, така че пациентите винаги са зависими от цялостно лечение. Като правило, последваща грижа мерки са силно ограничени или едва възможни. Тъй като това е и собствен генетичен дефект, синдромът на дисрафия може да бъде наследен. Следователно, ако засегнатото лице иска да има деца, генетично консултиране може да се извърши, за да се предотврати евентуално това наследяване. В повечето случаи лечението на синдрома на дизрафия се извършва с помощта на упражнения от физиотерапия. Някои от упражненията могат да се правят от пациента у дома, за да се ускори лечебният процес. Ако е необходимо, някои деформации могат да бъдат облекчени и с помощта на хирургични интервенции. В такъв случай засегнатото лице трябва да си почине и да се погрижи за тялото си след това. В това отношение може да бъде полезен и контактът с други страдащи от синдром на дизрафия.
Какво можете да направите сами
Хората, страдащи от синдром на дизрафия, трябва първо говоря на лекар. Медицинският специалист ще предприеме необходимите мерки и ще даде на пациента съвети как да се бори със самите индивидуални симптоми. По принцип се препоръчват форми на лечение, като физиотерапия или физиотерапия, подкрепени от ежедневни упражнения за движение въз основа на вида деформация. Съпътстваща ортопедия СПИН и трябва да се организира подкрепа в ежедневието. Тъй като синдромът на дизрафия обикновено се диагностицира при детство, родителите са основната подкрепа и трябва да бъдат подходящо информирани за състояние. Специалистите и специализираните клиники са правилните контакти за събиране на знания за малформациите и техните възможности за лечение. Това и ранно изясняване от лекаря може да позволи на засегнатите деца да олово нормален живот. Въпреки това, психологическите оплаквания могат да се развият поради външни дефекти. Затова родителите трябва да обръщат голямо внимание на възможните предупредителни знаци и да се консултират с терапевт, ако е необходимо. Посещението на група за самопомощ също може да помогне да се разбере състояние и възможните му последици. В допълнение, други засегнати индивиди често могат да посочат други стратегии, които улесняват ежедневието със синдром на дисрафия.
