Медицинската професия определя Синдром на Волф-Хиршхорн като симптомен комплекс, състоящ се от различни малформации. Синдромът възниква поради структурна аномалия на хромозома четвърта, която обикновено съответства на нова мутация. Болестта е нелечима и поради това може да се лекува само симптоматично.
Какво е синдром на Wolf-Hirschhorn?
Синдром на Волф-Хиршхорн или синдром на Wolf е генетично причинен симптомен комплекс от малформации. Клиничната картина съответства на структурна хромозомна аберация, тоест структурна аномалия на хромозомния набор. Водещият симптом на синдрома е нисък ръст. Физическото и психическото развитие на засегнатите деца е силно забавено и придружено от различни малформации. Разпространението на болестта се оценява на един на 50000, а в Германия има малко повече от десет новодиагностицирани случая годишно. Момичетата са засегнати от комплекса от симптоми малко по-често от момчетата. Улрих Волф и Курт Хиршхорн за първи път описват болестта независимо през 20 век. Към 1998 г. американски изследователи говорят само за 120 документирани случая. Следователно, до 21-ви век, много случаи на синдром на Wolf не са диагностицирани.
Причини
Причината за Синдром на Волф-Хиршхорн е хромозомна аномалия на късото р рамо на хромозома четири. Засегнатите лица липсват участъци с различен размер в този регион. Изтриването на около 165 килобазови двойки в лента 4p 16.3 е най-малката аномалия, която може да причини симптомите на синдрома на Wolf. В около 90 процента от случаите мутацията на хромозома четири се появява изцяло нова. Това означава, че синдромът на Wolf-Hirschhorn обикновено не се предава по наследство, а възниква наново в бащината хромозома. В десет процента от случаите балансирана транслокация от хромозоми на един родител причинява малформационния комплекс. По този начин част от хромозома четири се премества в друга хромозома. Ако такова преместване на хромозомните сегменти е причинило заболяването, тогава второ дете на родителите също има около 50 процента шанс да развие синдром на Wolf-Hirschhorn.
Симптоми, оплаквания и признаци
Малформации в областта на лицето се срещат при всички пациенти със синдром на Wolf. Те включват по-специално увеличени очни сегменти с увиснали клепач брадви и широк нос или малка челюст. Високо чело или дълго череп са еднакво често срещани. Същото важи и за изпъкнали или широко разположени очи, горна част устна бразди, цепнатина на челюстта и небцето, съкратени ъгли на уста и дефекти на скалпа или брадичката, която се обръща назад. Засегнатите индивиди често имат къси вратове и ниско поставени уши, някои от които са глухи. Очите често треперят или са засегнати от раждането от глаукома или катаракта. Също ирис възникват цепнатини, страбизъм или деформации на роговицата. Във връзка с мозък, често има стесняване на мозъка поради преждевременно втвърдяване на всички черепни шевове, недоразвитие на малък мозък или епилептично разположение. В допълнение към малформации на бъбреците, малформации на сърце с сърдечни аритмии или често се появяват клапни дефекти. Понякога гениталиите и крайниците също са деформирани, например под формата на удвоен палец.
Диагностика и ход на заболяването
Ниското тегло при раждане, в комбинация с податливост към инфекция, малки размери и аномалии в развитието, може да даде на лекаря първите признаци на заболяването. Окончателна диагноза рядко може да бъде поставена или само с несигурност чрез изследване. Следователно лекарят е по-вероятно да използва флуоресценция in situ хибридизация за потвърждение на първоначалното подозрение. Това е цитогенетична процедура, която открива числени и структурни хромозомни аномалии. Като маркери се използват маркирани с флуоресценция ДНК сонди. Прогнозата за пациенти със синдром на Wolf-Hirschhorn е лоша. Около една трета от всички засегнати пациенти умират през първата година от живота. Прогнозата е малко по-добра за момичета, отколкото за пациенти от мъжки пол. От пациентите, които преживяват първата година от живота, например, около две трети са жени.
Усложнения
Поради синдрома на Волф-Хиршхорн, засегнатите лица страдат от редица малформации и деформации, които имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот и ежедневието на засегнатия индивид. По правило това води до много широк нос и относително без челюст. Поглъщането на храна и течности също може да бъде значително затруднено поради синдрома на Wolf-Hirschhorn. Поради това при децата също се случва тормоз или дразнене, така че пациентите често страдат от психологически оплаквания или депресия. Родителите и роднините също често са засегнати от тези оплаквания. Синдромът също води до траен страбизъм и евентуално други зрителни проблеми. Има и нарушения на сърце или дори дефект на сърдечната клапа, който може да бъде фатален за засегнатото лице. Някои пациенти се представят и с двоен палец. Лечението на синдрома на Wolf-Hirschhorn обикновено е чисто симптоматично, така че няма напълно положителен ход на заболяването. Дали има намаляване на продължителността на живота поради синдрома не може да се предвиди като цяло.
Кога трябва да посетите лекар?
Обикновено раждането се извършва под наблюдението и ръководството на медицинския персонал. Веднага след раждането членовете на акушерския екип автоматично и независимо поемат прегледа на здраве състояние на новороденото дете. В този процес първите нередности и аномалии на здраве са документирани. В остри случаи първите интервенции вече се извършват на този етап. Впоследствие се извършват допълнителни медицински тестове, които водят до изясняване на оплакванията. В крайна сметка диагнозата вече се поставя през първите дни или седмици от живота, поради тежката здраве аномалии. Поради тази причина родителите или роднините на детето не трябва да се активират сами. Синдромът на Wolf-Hirschhorn вече се проявява по време на раждането чрез зрителни нередности, където се изисква действие. Ако обаче аномалиите останат незабелязани, аномалиите в здравословното състояние ще станат очевидни най-късно през първите няколко седмици. Родителите трябва да се консултират с лекар с детето си, ако забележат оптични промени в областта на лицето или ако положението на очите не съответства на естествената поза. Нарушения на сърце ритъмът или деформациите на крайниците се считат за признаци на съществуващо заболяване. Посещението при лекар е необходимо, тъй като новороденото дете се нуждае от медицинска помощ на ранен етап.
Лечение и терапия
Към днешна дата синдромът на Wolf-Hirschhorn е нелечим. Това означава, че няма налични причинителни терапии. Лечението на симптомите е в рамките на възможностите. Не всички от тях обаче могат да бъдат лекувани задоволително. В началото особено висококалорични диета е наредено да компенсира поднормено тегло от пациентите. Физически и професионална терапия се използват за подпомагане на двигателното развитие. Някои от малформациите на пациентите могат да бъдат коригирани хирургически, като удвоени пръсти или пръсти. За симптоми като епилепсия, лекарят обикновено дава лекарства. В този контекст администрация of валпроева киселина или най-често е показан калимбромид. Психичното развитие на пациентите се подкрепя от терапевтични стъпки. Наред с други неща, логопедия може да служи за тази цел. Целта на симптоматичното лечение е особено да се подобри качеството на живот. За детето, но и за родителите, в идеалния случай се грижат интензивно като част от притежава. Ако е необходимо, на разположение е психотерапевт, който да помага на родителите. Въпреки че засега не съществуват причинно-следствени терапии, синдромът на Wolf-Hirschhorn може да бъде излекуван в бъдеще. В момента медицинските изследвания търсят например заместването на дефектни гени, което може да смекчи малформационния комплекс в бъдеще чрез ранното заместване на хромозома четири.
Предотвратяване
Както всяка друга хромозомна мутация, синдромът на Wolf-Hirschhorn не може да бъде предотвратен. Въпреки това, родителите, които вече са родили дете с малформационен комплекс, могат да оценят вероятността от заболяване за бъдещо потомство и, ако е необходимо, да предотвратят повторение.
Проследяване
По правило много малко, а също и много ограничени мерки на пряка последваща грижа са на разположение на засегнатите от синдрома на Wolf-Hirschhorn. Следователно те трябва да посетят лекар възможно най-рано при това заболяване и също да започнат лечение, така че олово до усложнения или други оплаквания в по-нататъшния курс. Следователно ранната диагностика и последващото лечение на това заболяване е основният фокус. Тъй като синдромът на Wolf-Hirschhorn е наследствено заболяване, обикновено не може да бъде напълно излекуван. Следователно, ако се желае дете, винаги трябва да се извършват генетични тестове и консултации, за да се предотврати рецидив на болестта при потомците. Като правило, засегнатите от синдрома на Wolf-Hirschhorn са зависими от мерки of физиотерапия намлява физиотерапия. Това може да облекчи някои от симптомите. Освен това подкрепата от собственото семейство в ежедневието също е много важна. Понякога депресия и други психологически разстройства могат да бъдат предотвратени или ограничени от това. Често контактът с други хора, засегнати от синдрома, също е полезен, тъй като води до обмен на информация. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява от това заболяване.
Какво можете да направите сами
Симптоматичната притежава на синдрома на Волф-Хиршхорн може да бъде подкрепен от засегнатите лица и техните роднини от редица генерали мерки. Адаптиран диета противодейства поднормено тегло. Засегнатите деца се нуждаят от висока енергия диета, които може да се наложи да бъдат допълнени с хранителни добавки. Различните физически малформации се лекуват от физиотерапия, логопедия намлява професионална терапия. Физиотерапия а упражненията за говор и движение могат да се изпълняват у дома. В случай на епилептичен припадък, трябва да се извикат спешните медицински служби. Ако е възможно, пациентът ще получи спешно лекарство като валпроева киселина. Синдромът на Wolf-Hirschhorn изисква дългосрочно лечение, което е най-добре да се планира съвместно с педиатъра, който отговаря. В допълнение към организирането на лекарски срещи и хирургични процедури, детето трябва да бъде записано в специална педиатрична програма. За тази цел лекарят ще предостави необходимите точки за контакт. Децата, които вече са малко по-големи, могат да бъдат образовани за своите състояние. Препоръчително е да използвате подходящ за възрастта материал за четене. В идеалния случай лекуващият педиатър също присъства и може да отговори на отворени въпроси на детето. По време на лечението на синдрома на Wolf-Hirschhorn е необходимо тясно сътрудничество с подходящите лекари.
