Синдром на Даун или тризомия 21 не е болест в традиционния смисъл. По-вероятно е да се счита за вродено хромозомно разстройство или хромозомна аномалия. За жалост, Синдром на Даун все още не може да бъде предотвратено, нито тази „болест“ може да бъде излекувана. Засегнатите и техните роднини трябва да се научат да живеят с тризомия 21. Въпреки това е възможно да се помогне на засегнатите хора да живеят живота си възможно най-естествено.
Какво е синдром на Даун (тризомия 21)?
Синдром на Даун или тризомия 21 е дефект в генетичния материал, който води до интелектуални увреждания в различна степен. Съответно интелектуалните способности са ограничени, което личи, например, в забавянето на езиковото развитие и двигателните способности. Визуално хората със синдром на Даун се характеризират с някои характеристики: Те имат плоско лице, наклонени очи, малки уши и широки ръце с къси пръсти. Това породи първоначалното име „монголоид“, което вече не се използва днес. Хората със синдром на Даун са по-ниски от средния ръст, с тенденция да бъдат с наднормено тегло след пубертета. Те са по-податливи на болести, особено засягащи дихателните пътища и ушите. Много от тях имат сърце дефект. По този начин синдромът на Даун представлява редица проблеми.
Причини
Причината за синдрома на Даун е почти винаги присъствието на хромозома 21 три пъти в клетките. Хората със синдром на Даун обикновено имат 47 хромозоми вместо 46. Прави се разлика между безплатна тризомия 21, която е най-честата причина, транслокационна тризомия 21 и мозаечна тризомия. Безплатна тризомия 21 възниква, когато или яйцето, или сперма има допълнителен хромозомен номер 21. Тризомия 21 възниква, когато хромозомната двойка 21 не се отделя, когато яйцеклетката или сперма клетка се образува. За този случай няма правило, предимно шансът е определящ. Тризомията 21 обаче става по-вероятна с увеличаване на възрастта на майката. При 40-годишните майки едно дете на 80 е засегнато. Колкото по-млада е майката, толкова по-малко вероятно става синдром на Даун. Рядката транслокационна тризомия е, когато само части от хромозома 21 се утроят. В този случай допълнителната хромозомна част е прикрепена към друга хромозома. Хората, които имат такъв хромозомен материал, живеят без здраве ограничения. Ако обаче искат да имат деца, тази промяна на генетичния материал може да се предаде и след това да доведе до синдром на Даун. Така наречената мозаечна тризомия води до по-малко ограничения за засегнатите. Причината е, че тези хора имат клетки с нормален хромозомен материал, както и клетки с 47 хромозоми.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Даун е свързан с различни физически и когнитивни симптоми. В този случай физическите симптоми се проявяват веднага след раждането, но могат да бъдат открити още при пренаталното тестване. Пренатално, функции като скъсени бедрени кости, твърде малки глава, сърце дефекти, от време на време чревна непроходимост, и сандалната бразда (разстоянието между палеца на крака и пръста до него) вече са очевидни при голям брой засегнати индивиди. Признаците и симптомите на синдрома на Даун са многобройни и разнообразни. Типични характеристики обикновено са малки уши и плоско лице, широки ръце и къси пръсти, нисък ръст намлява с наднормено тегло с настъпване на пубертета. Освен това много засегнати лица страдат от мускулна слабост, дисфункция на щитовидната жлеза, проблеми със зрението и загуба на слуха. Постнатално често се наблюдава трети фонтанел. Освен това очите имат a кожа сгъват се във вътрешните ъгли на очите и са с леко бадемова форма. Мускулният тонус при лица със синдром на Даун обикновено е по-нисък, което може олово към по-малко мобилни език, назално дишане и смучещи проблеми. Психичното и двигателното развитие на засегнатите индивиди е нарушено, макар и в различна степен. Интелектуално степента на увреждане варира от тежка до едва налична, в зависимост от подкрепата и индивидуалния случай. Докато хората със синдром на Даун обикновено могат да разберат добре казаното, собствената им способност за артикулация често е ограничена. Способността за реагиране обикновено е намалена, което вече е ясно очевидно през първите години от живота. Емоциите могат да бъдат изразени, но самият израз е по-малко контролиран. Продължителността на живота е леко намалена поради многобройните възможни вторични усложнения. Въпреки това, симптомите на синдрома на Даун не означават непременно безпомощност. По-скоро много засегнати хора овладяват ежедневието, което минава с малко помощ.
Курс
Хората със синдром на Даун обикновено имат редица вродени малформации, като напр сърце дефекти. В по-ранни времена това води до това, че около три четвърти от засегнатите умират преди пубертета; до 90 процента преди 25-годишна възраст. Прогнозата сега се подобри значително. С индивидуално лечение на малформациите и целенасочена подкрепа е възможно да се живее след 50-годишна възраст със синдром на Даун. Особено за пациенти с мозаечна тризомия с висок процент здрави клетки, медицинското развитие е благоприятно. Въпреки това, могат да бъдат лекувани само съпътстващите симптоми на синдрома на Даун.
Кога трябва да посетите лекар?
Децата със синдром на Даун винаги се нуждаят от медицинска помощ и мониторинг. Родителите на деца с тризомия 21 е най-добре да потърсят лечение мерки и психологическа подкрепа в началото. Посещението при лекар също се препоръчва при всякакви несигурности или въпроси относно увреждането. За тази цел може да се свърже или отговорният лекар, или спешният номер на най-близката амбулатория. DS InfoCenter предоставя на засегнатите родители допълнителни възможности за медицинско и психологическо консултиране. Ако се появят необичайни симптоми или оплаквания във връзка със синдрома на Даун, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Родителите, които забелязват проблеми със слуха или чести стомашно-чревни инфекции например при детето си, определено трябва да изяснят това. Ако признаци на хипотиреоидизъм или вродена сърдечен дефект са забелязани, най-добре е говоря директно на отговорния лекар. В случай на ставни усложнения като коляно или тазобедрена става болка, навяхвания или фрактури, трябва да се потърси спешна медицинска помощ. В по-късен живот Митунтер симптоми на Деменция на Алцхаймер покажете се - тогава също говоря на лекар.
Лечение и терапия
Самият синдром на Даун не е лечим или лечим и е повече или по-малко тежък психически забавяне не може да се обърне. Възможно е обаче индивидуално да се подкрепят засегнатите лица и да им се даде възможност да се развиват лично. Това се случва например в защитени работилници, където се развиват умения и се подкрепят съществуващите таланти. Засегнатите научават много за „нормалния“ живот, например чрез ръчни дейности и емоционално внимание, могат да развият двигателни и умствени умения и да практикуват социални умения. Добрата семейна среда също е благоприятна за това. Медицински е необходимо да се лекуват съществуващи малформации (сърце, храносмилане и др.). При благоприятни условия е възможно хората със синдром на Даун да живеят почти самостоятелно.
Перспектива и прогноза
Като вродено генетично заболяване, синдромът на Даун не може да се подобри или да се излекува сам. Психичното развитие на засегнатото лице ще напредва, но човек със синдром на Даун никога няма да може да достигне интелектуално ниво на връстник без тризомия 21 или да развие равни способности. Физическите аномалии, свързани със синдрома на Даун, също ще придружават засегнатото лице през целия му живот. Това не означава, че хората със синдром на Даун изобщо не могат да се развиват интелектуално. С целенасочена психическа и физическа подкрепа, адаптирана към тях, те също могат да се развиват според своите способности и възможности, да научат умения, да натрупат опит и да се научат да изразяват емоции и да се интегрират в ежедневието, благоприятно за хората с увреждания. Много хора със синдром на Даун приемат работа в зряла възраст, която е в рамките на техните възможности, някои формират партньорства и много създават ценни приятелства. Разбира се, перспективите за развитие на човек със синдром на Даун зависят до голяма степен от подкрепата, която може да окаже околната среда. Родителите, които се научат как да взаимодействат с дете със синдром на Даун рано, могат да имат значително благоприятен ефект върху развитието на детето им. Дори и в по-късната възраст, хората с тризомия 21 се нуждаят от редовна експертна подкрепа за своите способности и трябва да ги практикуват и тренират редовно точно като здрав човек.
Можете да го направите сами
В допълнение на притежава методи, които ограничават отрицателните ефекти на тризомия 21 върху тялото на засегнатите, има широк спектър от възможности за засегнатите да подобрят ежедневието си. Това включва по-специално тяхната социална среда. Например в ранните години на развитие е важно да се осигури на децата със синдром на Даун адекватен достъп до всички възможности, които имат техните връстници. Някои задачи може да се наложи да бъдат изпълнени със съдействие. Редовно практикуване на езикови игри и устна упражнения (издухване на сапунени мехурчета и др.) предоставя малко предимство в по-късното развитие на езика. Фините двигателни занаятчийски задачи с двете ръце насърчават чувството за причинно-следствени връзки и практикуват двигателни умения. Игри с движение за популяризиране на груби двигателни умения трябва да се правят със засегнати лица. В по-късните години задачите стават по-актуални. Хората с тризомия 21 също искат да допринесат за обществото. Те също растат развиват и развиват интереси и могат да научат нещата. Приемането им сериозно тук и придружаването им им помага да стоят в живота с добро чувство. Хората със синдром на Даун най-вече осъзнават своите ограничения. Комуникирането на собствените възможности и нещата, на които засегнатият би искал да се справи, определено трябва да се прави с околната среда. По този начин често могат да бъдат създадени начини, които олово да успееш. В противен случай е необходимо и за благосъстоянието на засегнатите лица да се третират като всички останали хора извън сестринските грижи мерки.
