Полидактилия описва съществуването на повече от пет пръста на ръката или повече от пет пръста на крака. Чрез автозомно доминиращо наследство засегнатото лице наследява тази деформация от единия родител. Полидактилия съществува в различни класификации и изрази.
Какво е полидактилия?
Терминът полидактилия се използва в медицината за описание на допълнителни пръсти или пръсти в горните или долните крайници. Аномалията е налице при раждането и следователно е вродена състояние. Причинява се от повишена надлъжна сегментация през ембрионалния период. Допълнителните пръсти и пръсти могат да бъдат различно изразени. Както формата, така и размерът, както и локализацията могат да варират значително. Те могат да бъдат приблизително много малки и нефункционални, както и да съществуват само като кожа клапи. Едно голямо допълнение обикновено има цялостна костна структура и скелетни връзки. Полидактилите много често се срещат двустранно и най-вече в горните крайници. Аномалия само на един крак или само на една ръка е по-рядко срещана, но също така е възможна. Класификацията може да се направи според локализацията. Отстрани на ръцете се прави разлика между радиална, лакътна и централна:
- Радиална, когато допълнителната пръст е до този на палеца. Така че в този случай става дума за дублиране на палец.
- Улнар, ако това присъства до малкото пръст.
- Централно между втория до четвъртия пръст.
Полидактилия може да се появи както при хора, така и при животни.
Причини
В повечето случаи причината за полидактилия е автозомно доминиращо наследяване. Различни мутации могат да бъдат предадени на детето и да се манипулира контролът на изразяване на a ген. Разнообразието от мутации е отговорно за различните локализации и форми. По време на ембрионалното развитие в утробата на майката, зародишРъцете на първоначално имат формата на гребло. Едва след шестата гестационна седмица повърхността на греблото се разделя на отделни пръсти. Този процес е възможен с помощта на апоптоза, програмирана смърт на телесните клетки. Съответно, ненужните клетки между пръстите се довеждат до самоунищожение. Нередностите по време на тази фаза могат да се образуват полидактилия. Тази анатомична аномалия възниква, когато такава пръст се разделя на две. Напреднала възраст на майката или повишена тестостерон нива през бременност увеличаване на риска. Алтернативно, полидактилията може да бъде един от многото съпътстващи симптоми на различни синдроми. Често се наблюдава при синдром на Ellis-van-Crevelt, синдром на Bardet-Biedl, синдром на Carpenter и Синдром на Даун. Както и при тризомия 13 и 18.
Симптоми, оплаквания и признаци
Тъй като пръстите на краката или пръстите са много в полидактилия, стъпалото или ръката се разпространяват. Разширена предно стъпало може да бъде проблематично при придобиване на обувки. Възможно е също да има трудности при движение и поддържане на тялото баланс. Това в крайна сметка може олово до проблеми с гърба и тазобедрената става. Допълнителните конструкции могат да причинят пространствени ограничения и отклонения на оста в пространството на стъпалата. Централно разположените полидактили са особено засегнати от този проблем. Ако няма достатъчно свободно пространство между съседните пръсти на краката и пръстите, могат да се появят следи от отпечатъци и прекомерно изпотяване. Възможните последици за краката са царевица, гъбични инфекции, мазоли, мехури и неприятна миризма на потта на краката. Ако допълнителната структура е особено голяма и засяга цялата тъкан, тя може да образува тежки костни деформации. Като например hallux varus или халукс валгус. Освен това засегнатите се оплакват от естетически дискомфорт. Полидактилията е изключително забележима и изглежда странна. Деформацията също може да бъде изключително изразена.
Диагностика и ход на заболяването
Ако кракът или ръката са засегнати от гигантски растеж, полидактилията е неусложнена за откриване с невъоръжено око. В този случай констатациите са клинично много ясни. Минималната формация, височина и форма могат да бъдат диагностицирани с рентгенови лъчи. Сонографията може да идентифицира полидактилия още на четиринадесетата седмица на бременност.
Усложнения
Засегнатите от полидактилия страдат от излишни пръсти или допълнителни пръсти на краката. По правило полидактилията не представлява особена здраве риск, така че продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно от болестта. Въпреки това може олово към различни оплаквания и ограничения в ежедневието на пациента, така че познатите дейности понякога вече не могат да се извършват без допълнителни шумове. Освен това, в допълнение към допълнителните пръсти или пръсти, пациентите страдат и от дискомфорт в тазобедрената става или гърба. Това също може олово до ограничения в движението при определени обстоятелства. Полидактилията също води до прекомерно образуване на пот и по-нататък до неприятни миризми или гъбични инфекции. Следователно качеството на живот на пациента е значително намалено от това заболяване. Без лечение, деформации на кости също се случват, които обикновено са свързани с болка. Излишните пръсти на краката или пръстите могат да бъдат премахнати чрез хирургични процедури. В този процес не възникват усложнения. Останалите симптоми също могат да бъдат ограничени и облекчени с различни терапии.
Кога трябва да отидете на лекар?
Полидактилията винаги трябва да се оценява от лекар. При това заболяване няма самолечение. Симптомите значително ограничават живота на засегнатото лице, така че лечението може значително да подобри качеството на живот. За това заболяване трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице има прекомерен брой пръсти или пръсти. Допълнителните пръсти или пръстите могат да се появят или на двата крайника, или само на един от крайниците, което затруднява живота. Също така трябва да се консултирате с лекар, ако полидактилията причинява силна секреция на пот или ако мехури и царевица форма на крайниците. Психолог също може да бъде консултиран, ако има психологически оплаквания поради ограничената естетика, тъй като могат да възникнат тормоз и закачки, особено при деца. Полидактилия може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар или от педиатър. Тогава по-нататъшното лечение обикновено е хирургично, без усложнения. Продължителността на живота на пациента също не се влияе негативно от това състояние.
Лечение и терапия
Хирургично лечение може да се извърши за подобряване на естетиката и функционирането. По този начин се отстраняват допълнителните пръсти на ръцете и краката. Изискват се много други корекции, които осигуряват комфорта и използваемостта на ръката или крака. Подвижен кожа придатъците обикновено се връзват малко след раждането и падат. В случай на дублиране на палеца, операцията от осмия месец от живота е оптимална. Често обаче следват ограничено движение и нестабилност на ставите. В някои случаи се развива деформация на ноктите. Резултатът често зависи от тежестта на аномалията. Колкото по-голяма е деформацията, толкова по-вероятно е да се наложи последваща корекция. Централната полидактилия се лекува хирургично през първата или втората година от живота. Това предотвратява контрактурата и отклонението. Следоперативно неблагоприятно съдово разпределение може да доведе до нарушения на кръвообращението с последващи некроза. Резултатът обикновено е много лош с много последващи корекции. Ако родителите на засегнатото дете вземат решение за хирургично лечение, подходящите обувки трябва да бъдат ортопедично изработени от началото на разхождащата се възраст. Стъпалото трябва да има достатъчно място за противодействие кожа заболявания и по-нататъшни костни деформации. Най-вероятно се изискват и специални вложки за обувки.
Предотвратяване
Тъй като полидактилията е автозомно доминиращо наследствено заболяване, не е превантивно мерки съществуват. Ако единият родител е засегнат от тази анатомична характеристика, съществува петдесет процента риск и потомството да го наследи. Структурата обаче може да бъде открита чрез сонография от четиринадесетата седмица на бременност.
Проследяване
В повечето случаи няма специални или директни мерки от последващи грижи са достъпни за засегнатите лица с полидактилия. Въпреки това засегнатите лица в идеалния случай трябва да посетят лекар на ранен етап, за да избегнат допълнителни усложнения или ограничения в ежедневието. Самата болест не винаги трябва да се лекува. В повечето случаи пациентите са зависими от хирургическа интервенция, която може да облекчи симптомите. Във всеки случай пациентът трябва да почива и да се грижи за тялото си след такава операция. Тук трябва да се въздържат от усилия или други стресови и физически дейности, за да не го правят стрес тялото ненужно. Ако на краката се появи полидактилия, могат да се използват и специални обувки и стелки за противодействие на дискомфорта. По същия начин редовните прегледи и прегледи от лекар са много важни. При децата родителите трябва да разпознаят признаците и симптомите на полидактилия рано и след това да се консултират с лекар. Освен това мерки от допълнителни грижи обикновено не са достъпни за пациента и не са необходими в този случай.
Какво можете да направите сами
Полидактилията не изисква непременно медицинско лечение. Най-важната мярка за самопомощ е да се избегне по-нататъшното излагане на засегнатия крайник стрес. Това може да се постигне, например, чрез носене на специална превръзка, която фиксира свръхчленния крайник. След операцията засегнатата ръка първоначално трябва да бъде отпочинала. Физиотерапия намлява физиотерапия подпомагат възстановяването чрез оптимизиране на подвижността на останалите пръсти. Полидактилията не е сериозна състояние и следователно не изисква допълнителни мерки. След хирургичното отстраняване на свръхкрайните крайници, по-голямата част от пациентите са без симптоми. Независимо от това, засегнатата ръка или крак трябва да се наблюдава. Ако , или се появят други необичайни симптоми, лекарят трябва да бъде информиран. Ако оптичният дефект има отрицателен ефект върху психичното състояние, лекарят трябва да бъде информиран. Обикновено психологическа дискусия с терапевт е достатъчна, за да се преодолее несигурността. В случай на силно изразена полидактилия, при която се появяват седем или повече пръста или пръстите на едната ръка или крака, може да са необходими допълнителни медицински мерки. Пациентът трябва да се свърже с подходящия ортопедичен хирург и да обсъди подходящи мерки за самопомощ като упражнения за обхват или мускули отдих.
