Синдромът на Meckel-Gruber (FMD) е наследствено заболяване. Характеризира се с най-тежките вродени увреждания. Засегнатите новородени обикновено умират през първите две седмици след раждането.
Какво представлява синдромът на Meckel-Gruber?
Синдромът на Meckel-Gruber е наследствено заболяване, характеризиращо се с бъбрек кисти, аномалии в развитието и централни нервната система разстройства. The състояние е известен също като синдром на Meckel. В Германия болестта статистически засяга 0.7 до 7.5 новородени на 100,000 9,000 раждания. Във Финландия болестта се среща много по-често. Тук едно от XNUMX новородени е засегнато. Ако не аборт се случва, бебетата често умират през перинаталния период, преди седмия ден от живота.
Причини
Болестта се наследява чрез автозомно-рецесивен генетичен дефект. При автозомно рецесивно наследяване, ген дефектът се намира на една от 22 т. нар. двойки автозоми. Автозомите са хромозоми които за разлика от гонозомите нямат влияние върху пола. Следователно синдромът на Meckel-Gruber се наследява независимо от пола. Рецесивният означава, че болестта достига до огнище само когато два болни гена, един от бащата и един от майката, се предават на детето. По този начин, за да може детето да развие синдром на Meckel-Gruber, и бащата, и майката на детето трябва да са носители на болестта. Родителите не показват симптоми, тъй като всеки носи само по един болен ген. Вторият болен ген липсва за началото на заболяването. Родителите се наричат още проводници, т.е. носители на дефектния ген. Ако и двамата родители са проводници, вероятността от заразяване със синдром на Meckel-Gruber е статистически 25%. Ако родителите са свързани, вероятността се увеличава. Досега генът, причиняващ болестта, е открит само частично. Изглежда, че промените в три различни генни локуса са отговорни за заболяването. Те са разположени на хромозоми 17, 11 и 8.
Симптоми, оплаквания и признаци
Кистозните бъбреци са характерни за синдрома на Meckel-Gruber. В това състояние, многобройни пълни с течност везикули се образуват в бъбрек, така че филтриращата функция на бъбреците е силно нарушена. Образуването на бъбрек кисти е задължително, т.е. ако не се появят бъбречни кисти, това не може да бъде синдром на Meckel-Gruber. Черен дроб могат да се появят и кисти. Тези понякога олово да се черен дроб фиброза. Децата страдат и от енцефалоцеле. В този случай мозък е дефектно разположен и череп често не е правилно затворен, така че части от мозъка се изпъкват извън черепа. Други мозък са наблюдавани малформации. Цепнатина устна и небцето, неправилно развитие на уста, може да се появи и при синдром на Meckel-Gruber. Новородените често страдат и от микрофталмия. При микрофталмия очите са необичайно малки или може да са елементарни. Друг симптом на синдрома на Meckel-Gruber е полидактилия. Това означава, че има повече от десет пръста или десет пръста на краката. Двойният палец от двете страни е особено често срещан, така че засегнатото лице има дванадесет пръста вместо десет. Друг феномен на наследственото заболяване е situs inversus. В този случай всички органи са разположени обърнати огледално от другата страна на тялото. Например сърце е отляво и черен дроб отдясно. Други симптоми на синдрома на Meckel-Gruber включват малформации на жлъчка канали и недоразвити бели дробове.
Диагностика и ход на заболяването
Кистозният бъбрек е важен ключ към диагностиката на синдрома на Мекел-Грубер. Минималните диагностични критерии за ящур са кистозни промени в бъбреците, фиброзни промени в черния дроб и енцефалоцеле или други малформации на централната нервната система. Пренаталната диагностика на заболяването се извършва от ултразвук. При болен ембрионсе открива кистозна променена черепна кухина, понякога и други черепни дефекти. Освен това бъбреците са увеличени. Тези индикации за синдром на Meckel-Gruber вече могат да бъдат намерени в края на първия триместър на бременност, Тъй като бременност продължава, други аномалии могат да бъдат открити сонографски. An амниоцентеза разкрива повишено ниво на алфа-фетопротеин. Това се причинява от череп и аномалии на ЦНС и е сигурен индикатор за тежка деформация на черепа.
Усложнения
За съжаление, в повечето случаи синдромът на Meckel-Gruber причинява смъртта на пациента няколко седмици след раждането. Поради тази причина особено близките и родителите на детето са засегнати от силен физически дискомфорт или от депресия и следователно също се нуждаят от психологическо лечение. Засегнатите лица страдат от много тежки увреждания поради синдрома на Мекел-Грубер и поради тази причина не могат да оцелеят. По-специално възникват малформации на бъбреците и черния дроб на пациента, което води до недостатъчност и следователно смърт. Пациентите страдат и от така наречената цепнатина на небцето и по този начин от ограничения в приема на храна. Продължителността на живота на пациентите е честно ограничена и намалена от синдрома на Meckel-Gruber. За съжаление не е възможно да се лекува синдром на Meckel-Gruber или да се разрешат симптомите. В този случай децата умират много рано след раждането. За съжаление, по-нататък мерки за запазване на живота не е възможно, така че да няма допълнителни усложнения. Обикновено родителите се нуждаят от психологическо лечение след смъртта на детето.
Кога трябва да отидете на лекар?
Хората, които имат синдром на Meckel-Gruber, показват тежка форма здраве увреждания веднага след раждането им. По време на процеса на раждане често могат да се открият малформации и дисфункции. Много от засегнатите пациенти се раждат с цепнатина устна и небцето и трябва да получат медицинска помощ възможно най-скоро. В случай на раждане в болница лекуващите медицински сестри и лекари осигуряват първоначални грижи за новороденото. Често се назначават незабавни хирургични интервенции, за да се осигури оцеляването на бебето. При домашно раждане или раждане в родилен център акушерките и акушерките поемат тези отговорности. Тяхна отговорност е да организират транспортирането на бебето до най-близката болница. Следователно родителите не трябва да се активират в тези форми на раждане. В случай на спонтанно раждане без присъствието на медицински обучен медицински персонал, незабавно трябва да бъде предупредена линейка. В случай на изкривяване или деформация на глава, отворен череп или нередности на крайниците, спешно е необходим лекар. Характерно за синдрома е наличието на повече от десет пръста на ръцете и краката. Ако дихателната активност е нарушена, допълнително първа помощ мерки са необходими, докато спешният лекар пристигне, за да гарантира, че бебето няма да умре през първите няколко минути от живота. Само уста-на уста реанимация може да осигури оцеляване.
Лечение и терапия
Синдромът на Meckel-Gruber не може да бъде лекуван. Ако се диагностицира преди раждането, прекратяването на бременност често се разглежда. Поради тежките черепно-мозъчни малформации, смъртността за синдрома на Мекел-Грубер е 100 процента, което означава, че всички засегнати новородени не са жизнеспособни в дългосрочен план. Повечето бебета умират през първите седем дни и нито едно бебе обикновено не живее след две седмици.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Meckel-Gruber е изключително неблагоприятна. Синдромът се основава на генетичен дефект. Това не може да бъде излекувано с настоящите медицински възможности. Детето се ражда с тежки увреждания и почти няма шанс за оцеляване. Поради законовите разпоредби на лекарите и изследователите не е позволено да променят хората генетика по всякакъв начин. Следователно лекарите могат да се съсредоточат само върху използването на тези възможности за лечение олово за облекчаване на различните симптоми. Въпреки това, тъй като множество тежки здраве при това заболяване трябва да бъдат документирани ограничения, настоящите възможности за лечение не са достатъчни за стабилизиране на засегнатия индивид. В рамките на няколко дни или седмици след раждането всички известни до момента случаи на синдром на Meckel-Gruber водят до преждевременна смърт на пациента. Независимо от това колко рано се поставя диагнозата и колко бързо обширна медицинска помощ мерки средната продължителност на живота на засегнатото лице се намира във времеви прозорец между една и две седмици след раждането. Физическите малформации засягат няколко области на костната система, както и органите. Тялото на новороденото е твърде отслабено, за да оцелее при многобройните операции, необходими за стабилизиране на организма. Следователно, въпреки всички усилия, органната недостатъчност неизбежно води до преждевременна смърт.
Предотвратяване
По принцип синдромът на Meckel-Gruber не може да бъде предотвратен. Ранната диагностика не предотвратява заболяването, а само позволява по-ранно прекъсване на бременността. Изследователите са идентифицирали три генни локуса, където могат да бъдат локализирани промените, отговорни за тежката наследствена болест. Тези местоположения се наричат генетични локуси на ящура:
- FMD1 се намира в хромозома 17.
- FMD2, разположен в хромозома 11
- FMD3 на осмата хромозома.
Промени в гена FMD3 са открити при хора от Пакистан. Промени в гена FMD1 също настъпиха във финландския и европейския. Досега е установено, че промяната в гена FMD1 определено причинява болестта. Има генетична диагностика, която тества за наличието на този дефектен ген. Предпоставка за тази диагноза е, че вече е поставена категорична диагноза на синдрома на Мекел-Грубер. Ако синдромът на Meckel-Gruber може да бъде открит и с генетична диагностика при това засегнато дете, генетичната диагностика може да се извърши пренатално при по-нататъшни бременности. По този начин на родителите може да се каже със сигурност дали нероденото им дете е носител на генетичния дефект. Също така е възможно да се тестват родителите при съмнение за ящур. За това, a кръв тестът ще определи дали те са носители на генетичния дефект и съществува ли риск от предаване на болестта на бъдещо потомство.
Проследяване
По правило синдромът на Meckel-Gruber също значително намалява продължителността на живота на децата, което ги кара да умират само няколко седмици след раждането. В този случай последващата грижа се фокусира върху опечалените семейства. Понякога професионалната психологическа помощ може да помогне за справяне със загубата на детето и с мъката. Това разработва терапевтични мерки заедно с засегнатите, за да се облекчат тежките психологически стрес. Ако родителите, които вече са били засегнати веднъж, имат по-нататъшно желание да имат деца, препоръчва се да се консултирате с гинеколога, който ги лекува, за да се определи предварително вероятността да се роди друго дете с болестта.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Meckel-Gruber представлява тежко заболяване, което в по-голямата част от случаите води до смъртта на детето. Поради тази отрицателна прогноза, най-важната мярка за самопомощ е търсенето на терапевтична подкрепа. Гинекологът може да насочи родителите към подходящ специалист, с чиято помощ могат да бъдат обсъдени и преодолени типичните страхове и притеснения. Също така се препоръчва посещение на група за самопомощ. Разговорите с други засегнати роднини улесняват справянето с болестта и нейния обикновено отрицателен резултат. Заедно с отговорния гинеколог също трябва да се вземе решение дали детето да бъде докарано до термин или да бъде абортирано. В повечето случаи родителите решават в полза на аборт, тъй като шансовете за излекуване са много малки, но в някои случаи нормалното раждане също е възможно и има смисъл. Алтернатива е палиативното раждане. Независимо от решението на родителите са необходими психологическа подкрепа и помощ на приятели и роднини. Ако по-късно жената пожелае да забременее отново, трябва да се извърши цялостен преглед, за да се определят шансовете да се роди здраво дете на света.
