Louis бар синдромът е наследствено мултисистемно разстройство. Почти всички органи са засегнати от нарушенията. Продължителността на живота на засегнатите индивиди е значително намалена.
Какво представлява синдромът на Луис Бар?
Louis бар синдромът е наследствено системно разстройство. Той включва неврологични дефицити, чести инфекции и злокачествена дегенерация на различни телесни клетки. Заболяването е много рядко и се среща при едно от 40000 новородени. Като наследствено заболяване принадлежи към така наречените факоматози. Факоматозите са група заболявания с кожа малформации и увреждане на нервите. Това не е единна група заболявания, а колективен термин. Освен това заболяването също се брои сред синдромите на хромозомни прекъсвания, тъй като в неговия ход възникват множество хромозомни прекъсвания. В неврологичната практика Луис-бар синдромът се класифицира в групата на хетероатаксиите (наследствени атаксии). Продължителността на живота е значително ограничена. В повечето случаи синдромът е фатален през третото десетилетие от живота. Въпреки това отделните пациенти са достигнали и много по-възрастна възраст. За първи път болестта е описана от белгийския лекар Дениз Луи-Бар през 1941 г. Поради тази причина синдромът е кръстен на Дениз Луи-Бар.
Причини
Причината за синдрома на Луи-Бар се дължи на дефект в банкомата ген на хромозома 11. На това са открити 400 различни мутации ген. Той кодира голям ядрен протеин, който се намира във всички клетки. Протеинът се нарича серин протеин киназа ATM и е отговорен за откриване на увреждане на ДНК, особено това, свързано с хромозомни счупвания. АТМ е отговорен за производството на ДНК поправка протеини чрез изпращане на подходящи сигнали. Той може също да предизвика клетъчна смърт (апоптоза) в случай на голямо увреждане на ДНК. Той също така регулира други гени, участващи в клетъчното делене. Много неврологични и имунологични симптоми се дължат на нарушена регулация стрес отговор. Синдромът се наследява по автозомно-рецесивен начин. Хетерозиготните носители са здрави, но често имат повишена чувствителност към образуване на тумори. Като цяло патогенезата на отделните прояви на болестта не е напълно изяснена.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Луис Бар се проявява в много различни симптоми. След първоначално необезпокоявано развитие, първите двигателни нарушения често се появяват в ранна детска възраст под формата на атаксии (нестабилност на походката) и баланс нарушения. По-късно необичайни движения и мускулни потрепвания се добавят. Освен това има извита поза и треперене (разклащане). Нарушени са и движенията на очите. Глава и движенията на очите вече не са координирани. Речта се влошава, като речта звучи все по-неясно. От третата до петата година от живота се появяват телеангиектазии. Това са разширения на малките артерии в лицето и върху конюктива на очите и ушите. На лицето кожа затяга, коса посивява и се появяват други преждевременни признаци на стареене. В допълнение, деформации на стъпалата или се развиват гръбначни изкривявания. Голяма част от симптомите са свързани с имунни нарушения. Чести инфекции на респираторен тракт и постоянна пневмония възникне. Установено е, че основно имуноглобулини IgA и IgG2, но понякога също IgG4 и IgE липсват. При първоначално нормално психическо развитие, нарастващ умствен спад се случва от десетгодишна възраст. През второто десетилетие от живота двигателните проблеми се влошават до такава степен, че юношите са зависими от инвалидна количка. По време на пубертета сексуалното развитие се забавя с развитието на нисък ръст и хипогонадизъм. Рискът от развитие на злокачествени дегенерации под формата на лимфоми, левкемии и други карциноми е между 60 и 300 пъти по-чест в сравнение с нормалната популация.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагнозата на синдрома на Луис Бар се поставя лесно, след като характерните телеангиектазии се появят на конюктива на очите, в допълнение към вече наличните двигателни аномалии. Диагнозата се потвърждава допълнително чрез откриване на повишена концентрация на алфа-фетопротеин AFP. В клетъчните култури се забелязват чести хромозомни прекъсвания, особено при хромозоми 7 и 14.Магнитен резонанс разкрива атрофия на малък мозък.
Усложнения
Синдромът на Луис Бар води до много тежко намаляване на продължителността на живота. В този случай, особено родителите или роднините също страдат от психологически оплаквания и също депресия и следователно се нуждаят от психологическо лечение. Самите пациенти страдат от мускулни потрепвания намлява баланс разстройства. Освен това има ограничена способност за говорене и следователно сериозни ограничения в ежедневието. The респираторен тракт също е значително засегнат от синдрома на Луис Бар, често водещ до , и други нарушения на имунната система. Освен това засегнатите лица са засегнати от нисък ръст и обикновено също страдат от различни видове рак. Дали синдромът на Луи Бар също причинява психика забавяне обикновено не може да се предвиди. За съжаление не е възможно да се лекува причинно-следствено синдром на Луи-Бар. Поради тази причина лечението е изключително симптоматично и има за цел да увеличи продължителността на живота на пациента. За тази цел са необходими различни интервенции и терапии, които обаче не олово до успех във всеки случай. В повечето случаи продължителността на живота е ограничена от синдрома на Луис Бар до около тридесет години.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако растящите деца показват забавяне в развитието в сравнение директно с техните връстници, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако моторните особености станат очевидни, ако има нестабилна походка или затруднения в движението, препоръчително е посещение на лекар. Нарушения на баланс, изкривена стойка, проблеми с гръбначния стълб или треперене на крайниците трябва да бъдат медицински изследвани и лекувани. В случай на намалена реч, координация проблеми на глава и движения на очите, и поведенчески аномалии, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ. Трябва да се изяснят проблемите с дихателната дейност, инфекциите, общото чувство на заболяване и вътрешната слабост. Ако има отклонения във външния вид на кожа, необичайно стегната кожа на лицето или разширение на артериите в лицето, трябва да се потърси лекар. Малпозициите на краката са допълнителни признаци на нередност. Те трябва да бъдат медицински изследвани, за да може да се установи причината и да се започне лечение. Без навременна грижа засегнатото лице рискува трайно увреждане на позата и допълнителни усложнения, които могат олово до последствия и увреждания през целия живот. Посещение на лекар е необходимо, ако коса на глава посивява преждевременно, ако се появи ранен спад в умствените способности или ако се повтарят възпаления на респираторен тракт развиват. Ако има повторение пневмония, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар.
Лечение и терапия
Синдромът на Луис Бар не може да бъде лекуван причинно-следствено, тъй като е наследствен състояние. Възможни са само симптоматични терапии. Това изисква непрекъснато антибиотик лечение на честите инфекции. The администрация of витамини се оказа полезно. Освен това е важно да се правят обичайните ваксинации. Важно е обаче да не се използва на живо ваксини. Тъй като има повишена променливост, използването на радиация притежава трябва строго да се избягва. Рентгеновите лъчи също не трябва да се използват при диагностика. Промоционални мерки , като професионална терапия намлява логопедия трябва да се започне на ранен етап. Физиотерапевтични мерки също са необходими. Ортопедични СПИН може да подобри възможностите за движение. Освен това, постоянна мониторинг трябва да се проведе по отношение на появата на злокачествени тумори. Радиационното лечение на левкемии и лимфоми не е възможно поради особената им чувствителност към лъчение. Прогнозата на заболяването е неблагоприятна, но може да бъде подобрена чрез интензивни медицински грижи. По правило синдромът на Луис Бар е фатален през третото десетилетие от живота. В единични случаи обаче пациентите са достигнали много по-възрастна възраст.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Луис Бар има неблагоприятна прогноза. Засегнатият човек има генетично заболяване. Съществува и повишена податливост към образуване на тумори. Законовите изисквания забраняват намесата и промяната на хора генетикаПо тази причина причината за синдрома не може да бъде елиминирана. Пациентът е обвързан с редовни прегледи до края на живота си, така че аномалии и нередности да могат да бъдат открити възможно най-рано. Оплакванията, както и фактът на увеличаване рак податливостта представлява силна емоционална тежест за пациента. В допълнение към развитието на различни видове рак, може да се развие и психологическо разстройство. Като цяло, продължителността на живота на страдащите от синдром на Луи Бар е значително намалена. В повечето случаи засегнатите достигат възраст около тридесет години. Подробното развитие зависи от индивидуалната тежест на отделните симптоми. Подобрен курс е разпознаваем при пациенти, които имат здравословен начин на живот и обръщат внимание на психическата си стабилност в рамките на възможностите си. В допълнение, практиките, усвоени в терапиите, могат да се прилагат независимо за насърчаване на качеството на живот. Това поддържа мобилността и улеснява справянето с ежедневието. Перспективата за намалена продължителност на живота е предизвикателство за засегнатото лице, както и за неговите роднини. Следователно справянето с болестта не е без значение за по-нататъшното развитие.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Луис Бар е наследствено заболяване, не може да има препоръки за неговото предотвратяване. Ако обаче има семейна история на това състояние, генетично консултиране трябва да се търси. Мутация в банкомата ген могат да бъдат открити по време на пренаталната диагностика.
Проследяване
Засегнатите лица със синдром на Луис Бар страдат от редица различни симптоми и усложнения, като всички те обикновено могат да имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот на засегнатия индивид. В резултат на това последващите грижи се фокусират основно върху управлението на нарушения на баланса. В резултат на това засегнатото лице страда от ограничения в движението и обикновено зависи от помощта на семейството в ежедневието. Като цяло болестта не може да бъде излекувана, така че последващата грижа е насочена главно към овладяване на възникналите симптоми и усложнения и осигуряване на определено ниво на качество на живот в ежедневието. В зависимост от тежестта, заболяването може да повлияе тежко на засегнатите, поради което понякога е препоръчително да се потърси професионална помощ от психотерапевт. Споделянето на знания с други страдащи може също да повиши самочувствието при справяне със синдрома на Луис Бар.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Луис Бар е сериозен състояние което често отнема фатален ход. Защото грижата за a болно дете включва стрес и тревожност, родителите на засегнатите деца обикновено се нуждаят от терапевтична подкрепа. Много родители също участват в групи за самопомощ или получават допълнителна информация за болестта при посещение на специализирана клиника за наследствени заболявания. Засегнатото дете обикновено трябва да бъде лекувано в болница. Всяко придружаващо мерки са ограничени до това да направят престоя в болницата възможно най-приятен за детето. Това се постига, като роднините и лекарите са на разположение да отговарят на въпроси или да решават проблеми. Ако резултатът е положителен, целта е да се коригират всички деформации, възникнали чрез започване професионална терапия на ранен етап. У дома тези мерки могат да бъдат подкрепени от индивидуално обучение. Родителите трябва говоря на отговорния физиотерапевт или спортен лекар за тази цел. Ако се предприемат логопедични мерки, родителите трябва преди всичко да обърнат внимание на необичайни симптоми. Затворете медицински мониторинг гарантира, че всички злокачествени тумори могат да бъдат открити и лекувани незабавно. Засегнатите деца често се нуждаят от психологическа помощ по-късно в живота, тъй като синдромът на Луи Бар значително намалява продължителността и качеството на живота.
