Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е мутация в SLC16A2 ген което променя транспортера на тиреоидния хормон MCT8 и причинява нарушено усвояване на йодотиронин в мускулната тъкан и централната нервната система. Поради мутацията засегнатите индивиди страдат от мускулна слабост, както и от забавяне на мобилното и умственото развитие. AHDS е нелечим и е лекуван изключително с администрация на трийодтироацетат.
Какво представлява синдромът на Allan-Herndon-Dudley?
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е мутация в SLC16A2 ген който променя транспортера на тиреоидния хормон MCT8 и причинява нарушено усвояване на йодотиронин в мускулната тъкан и централната нервната система. Забавянията в развитието или изоставането в развитието се обобщават като забавяне във физическото, психическото или емоционалното развитие на юношите и децата. Забавянето в развитието може да има различни причини. Например, спусъкът за забавено развитие може да е в центъра нервната система. Такъв е случаят например със синдрома на Allan-Herndon-Dudley (AHDS). В допълнение към тежкото забавяне на развитието в психичната област, синдромът се характеризира с нарушения в двигателното развитие. Първото описание на синдрома датира от 1944 г. Клиничната картина, която те описват, е наследствено заболяване, т.е. генетично обусловено разстройство. Заболяването засяга бебета от мъжки пол в повечето от всички документирани до момента случаи. Нарушенията в развитието и техните последици са ясно очевидни от раждането в почти всички случаи. AHDS е изключително рядко заболяване. Поради тази причина състоянието на изследванията върху синдрома на Алън-Херндън-Дъдли е доста оскъдно.
Причини
AHDS е генетично наследствено заболяване, причинено от мутация в SLC16A2 ген. Това е генът, кодиращ така наречения транспортер на щитовидната жлеза MCT8. Този транспортер медиира поглъщането на йодотиронини в мускулната и нервната тъкан. Поради мутацията възникват смущения в усвояването на щитовидната жлеза хормони, които изхвърлят централната нервна система от баланс и по този начин увреждат клетките на нервната система в тяхното развитие. Мускулна тъкан и мозък се изчерпват от активния хормон на щитовидната жлеза, на който всъщност разчитат поради индуцирана от мутация нарушена регулация. Синдромът се предава в X-свързано рецесивно наследство. Жените могат да наследят болестта, но рядко се разболяват сами поради двойната си X-хромозомна структура. Засегнатите мъже не могат да се размножават. Въпреки че мутацията е генетична, в допълнение към този вътрешен фактор, външните фактори вероятно играят роля в началото на заболяването. Поради своята рядкост и такава ограничена изследователска база, ролята на тези външни фактори все още не е окончателно определена.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е вродено разстройство, което обикновено се проявява при кърмачета или малки деца. Засегнатите индивиди страдат от повече или по-малко тежка мускулна слабост. Мускулната тъкан на децата е забележимо недоразвита. Слабостта на мускулатурата скоро се придружава от деформации на ставите. Контрактурите също са чести съпътстващи симптоми. Подвижността на децата все повече се нарушава от контрактурите и деформациите. Поради тази причина засегнатите индивиди често изглеждат неестествено статични или дори неподвижни. Поради недостатъчното предлагане на щитовидната жлеза, свързано с мутациите хормони, засегнатите индивиди често допълнително страдат от мускулни спазми или извършват неволеви движения с ръце и крака. Често засегнатите лица не могат да се движат самостоятелно. В повечето случаи двигателните увреждания са свързани с тежки психични разстройства. Например голяма част от пациентите не могат да говорят. В отделни случаи AHDS може да се характеризира с много други симптоми в областта на психическото и физическото развитие.
Диагноза и ход
Първото подозрение за AHDS обикновено идва при лекаря по време на пациента медицинска история. Лабораторната химия разкрива повишено ниво на Т3 в присъствието на нормални FT4 и TSH нива, сочещи към синдрома на Алън-Хердън-Дъдли. Образът на централната нервна система обикновено е част от диагностичната работа. Диференциално трябва да се изключи мускулна слабост поради мотоневронално заболяване. Прогнозата за пациенти със синдром на Allan-Herndon-Dudley е относително неблагоприятна и към днешна дата болестта е нелечима. Проучванията показват, че времето за диагностициране вероятно ще играе критична роля в прогнозата на пациентите.
Усложнения
Както всички хромосонално наследени нарушения, синдромът на Allan-Herndon-Dudley не може да бъде лекуван лечебно. Най-честото усложнение на синдрома на Allan-Herndon-Dudley - изразена мускулна слабост - може да се лекува физиотерапия. Такова лечение, насочено към укрепване на мускулите, може да бъде болезнено за пациента. По-специално малките деца често отказват притежава поради болка. Въпреки интензивното обучение, физиотерапия не винаги олово до желания успех. Подобна е ситуацията и с логопедия за пациента Allan-Herndon-Dudley. Въпреки че намаляването на говорната способност може да се подобри с интензивно обучение, лечението не винаги олово до успех поради обикновено високата степен на психично увреждане на засегнатото лице. Фрустрацията на самия пациент, както и голямото натоварване на цялото семейство е едно от най-сериозните усложнения при лечението на синдрома на Алън-Херндън-Дъдли. Мускулни спазми и движения на крайниците, които не могат да бъдат повлияни, могат да бъдат лекувани с администрация of мускулни релаксанти. Усложненията се наблюдават при понякога тежките странични ефекти на наркотици. Умора, трябва да се спомене общо чувство на изтощение и неразположение в допълнение към натоварването на стомашно-чревния тракт. Дългосрочната употреба на релаксанти също уврежда черен дроб и бъбреците. Ако лечението на синдрома на Allan-Herndon-Dudley бъде пропуснато, засегнатите лица няма да могат да постигнат значителен напредък по отношение на своите умствени или двигателни способности.
Кога трябва да посетите лекар?
В много случаи директното лечение на синдрома на Allan-Herndon-Dudley не е възможно. Поради тази причина лечението е предимно симптоматично, насочено към отделни симптоми и закъснения. Като правило родителите трябва да се консултират с лекар, ако детето страда от мускулна слабост. Това може да стане забележимо чрез умора или постоянни умора. Освен това е необходим медицински съвет, ако има забавяне в умственото и двигателното развитие поради синдрома на Allan-Herndon-Dudley. Ако не се прилага лечение детство, значителният дискомфорт и ограничения могат да доведат до зряла възраст. Трябва да се потърси лекар, особено ако пациентът не може да говори. Лечението е необходимо и при мускулни спазми. Ако става въпрос за спешна спешност, болницата може да бъде посетена и директно или да бъде извикана линейка. В повечето случаи синдромът на Allan-Herndon-Dudley се лекува от общопрактикуващ лекар или от педиатър. Отделните оплаквания обаче трябва да бъдат разгледани и лекувани от съответния специалист или терапевт.
Лечение и терапия
AHDS е причинно-нелечимо разстройство. Тъй като няма налични терапии за коригиране на основната причина, болестта до момента не е лечима. Междувременно напредъкът в областта на ген притежава предполагат, че подходите за генна терапия скоро ще бъдат одобрени за клинична употреба. Все още не е изяснено до каква степен пациентите със синдрома биха се възползвали от одобрение. Понастоящем няма установена или стандартизирана възможност за лечение на пациенти с AHDS, дори в областта на симптоматиката притежава. Преди няколко години изследователите разгледаха администрация на TRIAC да бъде потенциално подходящ вариант за симптоматично лечение. TRIAC е некласически хормон на щитовидната жлеза, трийодтироацетат. Прилагането на хормона е извършено в клинично изпитване при засегнати деца, но не успя да даде видими резултати. Резултатите от проучването не са непременно убедителни, тъй като прилагането на хормона е започнало относително късно. През 2014 г. TRIAC все още се счита за най-добрият вариант за лечение поради тази причина. В един случай, значително подобрение в двигателното и психическото развитие е документирано през 2014 г. по време на терапия с TRIAC. Терапията е започнала върху засегнатото лице в ранна детска възраст. По този начин резултатите от проучването до момента показват, че времето на започване на терапията за пациенти с AHDS има ефект върху резултатите от терапията, който не бива да се подценява. Подкрепящи терапии като професионална физиотерапия or ранна намеса теоретично може да се използва за подобряване на качеството на живот и способностите на пациента. Съществуват обаче малко доказателства относно ефикасността на такъв подход в контекста на пациенти с AHDS.
Прогноза и прогноза
В резултат на синдрома на Allan-Herndon-Dudley повечето пациенти изпитват редица различни оплаквания. На първо място, засегнатите лица страдат от тежка мускулна слабост. Това означава, че засегнатото лице може вече да не може да извършва обикновени дейности или спорт без затруднения. По същия начин има сериозни закъснения в умственото и мобилното развитие. На пациента концентрация е значително нарушена и намалена. Тежка спазми в мускулите продължават да се появяват, често води до неволни движения или потрепвания. С напредването на синдрома на Allan-Herndon-Dudley засегнатото лице не може да говори. По този начин ежедневието на пациента е значително ограничено от синдрома и качеството на живот е намалено. В някои случаи пациентите след това са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Обикновено не е възможно да се лекува причинно-синдром на Allan-Herndon-Dudley. Поради тази причина лечението е изключително симптоматично. Засегнатите са зависими от различни терапии, които обаче не са олово до положителен ход на заболяването във всеки случай. В някои случаи продължителността на живота на засегнатото лице е ограничена от синдрома на Allan-Herndon-Dudley.
Предотвратяване
AHDS може да бъде предотвратен единствено чрез генетично консултиране. Носителите на мутации например могат да изберат да нямат собствени деца.
Последваща грижа
Необходимостта от проследяване на генетично причинения синдром на Allan-Herndon-Dudley засяга само бебета от мъжки пол. Проблемът е, че няма подходящо лечение за това наследствено разстройство. Тежките последици, причинени от дефекти в предавателите на хормони на щитовидната жлеза, трудно могат да бъдат подобрени. Опити за облекчаване на засегнатите деца чрез прилагане на специална щитовидна жлеза хормони са се провалили. Проблемът е, че бази на болестта обикновено са вече установени в тялото на майката. Те причиняват трайно увреждане на нероденото дете. По този начин лечението идва твърде късно, а именно след раждането. По време на следродовите грижи могат да се лекуват само вече наличните щети. Надежда обаче има. През 2014 г. е докладван случай, при който бебе, засегнато от синдрома на Алън-Херндън-Дъдли, е било успешно лекувано с TRIAC. Последващите грижи все още остават необходими, тъй като детето не може да бъде излекувано. Поне симптомите му бяха облекчени. Една от причините за синдрома на Allan-Herndon-Dudley е дефектна кръв-мозък бариера. Това предполагат проучванията в болница Cedars-Sinai. Дефектен кръв-мозък бариера предотвратява тиреоидни хормони от работа. Това важи и за тиреоидни хормони прилага се след раждането на детето. Възможно е биотехнологиите или генетичните изследвания да предоставят средство за защита след факта. В момента всички опити за лечение се провалят. Това се отразява и на последващите грижи за тежко увредените деца.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е сериозен състояние които все още не могат да бъдат лекувани ефективно. Въпреки това родителите все още могат да предприемат някои стъпки, за да помогнат с терапията. Първо, редовно когнитивно обучение и упражненията са важни. Цялостната терапия, която може да се състои от обучение за реч и четене, но също и общи мозъчни упражнения, в зависимост от тежестта на синдрома, може да включва и упражнения от физиотерапия. Обучението трябва да бъде индивидуално съобразено с модела на симптомите. Поради това родителите на засегнатите деца трябва да гарантират, че мерки са оптимално избрани и че детето не е претоварено. В случай на тежки психични разстройства, детето може да се нуждае от постоянна подкрепа в ежедневието. Службата за извънболнична помощ може да осигури важно облекчение за родителите. Също толкова важно е стационарното лечение, което може да бъде подпомагано редовно у дома мониторинг на симптомите. Родителите трябва също да потърсят психологическа консултация и, ако е необходимо, група за самопомощ, тъй като контактът с други засегнати от болестта улеснява справянето с нея. болно дете.
