Синдромът на Палистър-Килиан е наследствено заболяване, което води до различни анатомични аномалии. Понастоящем в Германия и околните страни са известни само 38 случая на синдром. По този начин синдромът на Палистър-Килиан е много рядко заболяване.
Какво е синдром на Палистър-Килиан?
Синдромът на Палистър-Килиан, наричан още синдром на Teschler-Nicola или тетразомия 12р мозайка, е генетично наследствено заболяване. Синдромът е диагностициран за първи път от педиатър и генетик Филип Д. Палистър. Австрийският лекар Волфганг Килиан и човешкият биолог Мария Тешлер-Никола, независимо от д-р Палистър, наблюдават същите симптоми при четирима души през 1981 г. Хората със синдром на Палистър-Килиан имат хромозомна промяна. Тази хромозомна промяна сама по себе си не е рядкост. Въпреки това, децата, засегнати от него, обикновено умират преди раждането, често дори през първия триместър, така че много от тези бременности остават незабелязани.
Причини
Причината за синдрома на Палистър-Килиан се намира в дванадесетата хромозома. Хромозомите се намират в ядрото на клетката. Те всъщност не се виждат там; само по време на клетъчното делене може ясно да се види тяхната структура. Хромозомата се състои от две така наречени хроматиди, които са свързани в средата от центромерата, нещо като свиване. По този начин хромозомата изглежда като X. Над центромерата, т.е. в горната част на X, има две къси рамена. Те се наричат още p-рамена, където p означава миниатюрни (френски за малки). Под центромерата има две по-дълги рамена, q рамената. Хората със синдром на Палистър-Килиан имат p рамото в четирикратно, вместо дублирано в някои от техните соматични клетки. Двете допълнителни р рамена се сливат, за да образуват малка хромозома 47, която се нарича изохромозома 12р. Хромозомното разстройство е резултат от дефектно съзряване на зародишните клетки при майката или бащата на детето.
Симптоми, оплаквания и признаци
За разлика от други хромозомни нарушения, като тризомия 21, синдромът на Палистър-Килиан в повечето случаи не се диагностицира преди раждането. бременност обикновено протича без усложнения. Раждането често се случва по нормален начин и на точната дата. Децата имат нормално тегло и размер при раждане. Симптомите на синдрома обаче са различни и понякога много тежки. Поради мозък дисфункция, децата имат само много отпуснат мускулен тонус. Мускулният тонус е състоянието на напрежение на мускулите. Ако е твърде отпуснато, децата могат само да седят много късно, например, или да имат проблеми с повдигането или задържането им глава при кърмене. Необичайният външен вид на децата е поразителен. Лицето им е много дълго, челото е изпъкнало. Оста на клепачите върви косо нагоре и навън. Коренът на нос е широк и неправилното запушване на зъбите причинява зрителни видимости в уста ■ площ. Особено в района на храмовете коса расте доста рядко. Поради неравен пигмент разпределение- кожа изглежда петна, особено на корема, гърба, ръцете и краката. Повечето деца със синдром на Палистър-Килиан са тежко умствено изостанали. Те страдат от тежки нарушения на речевото развитие и в някои случаи остават нями. В допълнение към тези общи симптоми, децата могат да имат и прекалено много пръсти или пръсти. Трудно настроени епилептични припадъци, зрителни нарушения, сърце могат да се появят и дефекти и малформации на гениталиите. Синдромът на Палистър-Килиан също обикновено се характеризира с висока податливост към инфекция.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностиката на синдрома на Палистър-Килиан е доста трудна. Рутинните хромозомни тестове често погрешно разкриват незабележителна картина. За окончателно откриване, a кожа биопсия се извършва на децата. След това хромозомната аномалия може да бъде открита в кожа клетки, култивирани по този начин. Пренаталната диагноза също е доста несигурна, тъй като не всички клетки показват хромозомния дефект. Ако случайно незабележимо амниотична течност клетки се вземат за пренатална диагностика, детето може да се роди със синдром на Палистър-Килиан въпреки тази незабележима диагностична находка. Хората с болестта са силно ограничени в своето развитие и до края на живота си са зависими от физическа помощ и интензивни грижи. Продължителността на живота зависи от тежестта на органните симптоми. Има хора със синдром на Палистър-Килиан, които са живели след 40 години.
Усложнения
Поради синдрома на Палистър-Килиан, засегнатите лица страдат от различни деформации и малформации. Обикновено усложненията и ограниченията по тази причина също зависят много от вида и тежестта на тези малформации. В повечето случаи децата страдат от мускулна атрофия и постоянно състояние на мускулно напрежение. По същия начин може да има дискомфорт при запазването на глава изправен. Необичайният външен вид на децата, особено в ранна детска възраст, често води до тормоз или закачки, така че децата също могат да страдат от психологични оплаквания или депресия в процеса. В устна кухина, засегнатите лица имат неправилно запушване на зъбите, което също може олово да се болка. Синдромът на Палистър-Килиан също води до психично забавяне, така че пациентите да бъдат психически много тежко увредени. Поради тази причина те обикновено зависят и от помощта на други хора в живота си. NXNUMX Сърце дефекти или проблеми със зрението също се появяват поради синдрома на Палистър-Килиан. Причинно лечение на синдрома на Палистър-Килиан не е възможно. С помощта на различни терапии симптомите могат да бъдат частично ограничени. Напълно положителен ход на заболяването обаче не настъпва.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Родители, които забелязват мускулни нарушения, малформации или типично изтъняване коса при тяхното дете трябва да се консултирате с педиатър. Синдромът на Палистър-Килиан обикновено се открива веднага след раждането или по време на пренаталното генетично изследване. Ако симптомите са леки, състояние често се проявява едва през първите седмици и месеци от живота. Лечението се провежда в специален център за наследствени заболявания. Ако това се направи на ранен етап, пациентите могат олово сравнително нормален живот без симптоми. Синдромът на Палистър-Килиан е свързан с различни малформации и симптоми. В зависимост от симптомите се лекува от ортопеди, офталмолози, отолози и кардиолози, наред с други. Всички малформации първо се коригират хирургично. Следва физиотерапевтично лечение. Тъй като засегнатите деца често имат слаби мускули, трябва да се включи физиотерапевт. Освен това съществува повишен риск от инфекции, който се компенсира от различни ваксинации и администрация на подходящо лекарство. Въпреки всичко мерки, пациентите имат трайни двигателни ограничения и се нуждаят от подкрепата на обучена медицинска сестра. Терапевтичното лечение подпомага психическото развитие на болните деца, които често биват изгонвани или тормозени заради тяхното състояние. Родителите трябва да се свържат със специални училища и детски градини на ранен етап, за да гарантират, че детето получава подходяща академична подкрепа.
Лечение и терапия
Тъй като това е генетично наследено разстройство, причинно притежава на синдрома не е възможно. Терапия се занимава изключително със симптомите. Тъй като децата са много ограничени в движенията си и освен това проявяват малко инициатива, индивидуалната подкрепа е много важна. Различен притежава подходите имат за цел да запознаят децата с абстрактния свят на мислене. Чрез различни сетивни впечатления като слух, виждане и докосване, мозък функцията трябва да се стимулира. Чрез повишено внимание от страна на болногледачите, терапевтите се надяват да подобрят социалната интелигентност на децата. Фокусът е поставен и върху развитието на езика. Чрез различни езикови дейности разбирането на езика трябва да бъде стимулирано и разширено. Разни професионална терапия намлява физиотерапия методи се използват за лечение на мускулна отпуснатост. Целта на терапията тук е подобрен постурален контрол. Ако неправилно разположените зъби или променената структура на носа причиняват проблеми с дишане или хранене, може да се наложи хирургическа интервенция. Същото се отнася и ако a сърце дефект е налице. В някои случаи обаче сърдечните дефекти се лекуват и с лекарства. Ако в резултат на заболяването се развият тумори, може да се наложи химиотерапевтично лечение.
Прогноза и прогноза
При толкова редки състояния като синдрома на Палистър-Килиан прогнозата е лоша, макар и само защото има малко изследвания и малко възможности за лечение. Към днешна дата са регистрирани само 70 случая в световен мащаб, но медицинските експерти предполагат, че броят на неотчетените случаи е по-голям. Генетичното заболяване е трудно да се открие. Причината за ниското разпространение на синдрома на Палистър-Килиан е промяна в някои хромозоми. Това обикновено води до аборт от ембрион. Малко деца оцеляват бременност. Множеството неврологични и когнитивни нарушения и малформации могат да бъдат лекувани само симптоматично, ако изобщо. Много от засегнатите се нуждаят от помощ за цял живот от болногледачите. Колко години живеят засегнатите лица зависи от естеството и тежестта на техните увреждания. В юношеството често се развиват епилепсии. Деформациите или сколиозите на гръбначния стълб могат да бъдат коригирани хирургически или облекчени. Мускулатурата не се развива правилно. Децата са слаби и често имат обучение увреждания. Сърдечни дефекти или диафрагмални хернии могат олово до смърт, когато засегнатите новородени се подлагат на операция. При добро управление на постнаталните проблеми и добри грижи децата със синдром на Палистър-Килиан могат да достигнат средна възраст около четиридесет години. Прогнозата варира при отделните индивиди. Имунните дефицити често причиняват тежки дихателни проблеми поради дихателни инфекции. Това също кара някои засегнати индивиди да умрат в млада възраст.
Предотвратяване
Синдромът на Палистър-Килиан е резултат от дефектно съзряване на зародишните клетки при един родител. Тази хромозомна аномалия не може да бъде предотвратена. По този начин предотвратяването на болестта не е възможно.
Проследяване
Засегнатите лица със синдром на Палистър-Килиан имат много малко, ако има такива, специални последващи грижи мерки достъпни за тях в повечето случаи. Ето защо засегнатите лица трябва да посетят лекар много рано в хода на това заболяване, за да се предотврати появата на допълнителни усложнения и симптоми. Ако има желание да има деца, генетичните тестове и консултации също могат да бъдат полезни за предотвратяване на повторната поява на синдрома на Палистър-Килиан. Следователно трябва да се свържете с лекар при първите признаци и симптоми на състояние. Повечето хора, засегнати от това заболяване, са зависими от различни мерки of физиотерапия или физиотерапия. Много от упражненията могат да се повторят у дома, което ускорява лечението. В случай на тумори, трябва да се извършват редовни проверки от лекар, за да се открият други тумори на ранен етап и след това да се лекуват. Децата със синдром на Палистър-Килиан се нуждаят от интензивна подкрепа и грижи. Особено в училище децата се нуждаят от специална подкрепа, за да не развият симптоми в зряла възраст. Дали има намалена продължителност на живота поради заболяването не може да се предвиди универсално в този контекст.
Какво можете да направите сами
Пациентите, страдащи от синдром на Палистър-Килиан, изискват непрекъснато домашни грижи. Децата с болестта трябва да присъстват на специална детска градина а по-късно и специално училище за деца с увреждания. Родителите трябва да гарантират, че детето е в състояние да създаде социална мрежа в ранна възраст, за да намали риска от психика здраве проблеми. Освен това диета трябва да се промени. Засегнатите деца трябва да ядат нежна храна, за да противодействат на често чувствителните зъби и , в устна кухина. Ако детето има a сърдечен дефект или страда от тумори, постоянен мониторинг необходимо е. В случай на усложнения, спешният лекар трябва да бъде извикан незабавно, тъй като съществува остра опасност за живота. Ако детето оцелее добре през първите години от живота си, физиотерапия може да се стартира, което трябва да се създаде индивидуално в зависимост от картината на симптомите. Синдромът на Палистър-Килиан също влияе на стойката и способността да се движат отделни части на тялото, поради което поддържаща помощ под формата на ходене СПИН, инвалидни колички и други подобни винаги е необходимо. В повечето случаи трябва да се правят структурни промени у дома, за да могат да бъдат изпълнени специалните физически изисквания на детето. Освен това родителите трябва да се консултират отблизо с медицинския екип, за да може терапията да бъде редовно адаптирана към настоящото състояние на детето здраве.
