Синдромът на Епщайн е най-тежката форма на свързано с MHY9 заболяване и, както всички синдроми в групата, се причинява от мутации в MHY9 ген и се наследява по автозомно доминиращ начин. Синдромът се проявява като дефицит на тромбоцити, загуба на слуха, и , на бъбреците. Лечението е симптоматично.
Какво представлява синдромът на Епщайн?
Болестната група от тромбоцитопении, причинени от MYH9 ген мутацията е известна също като MYH9-свързаната група. Това са редки наследствени нарушения, които включват синдром на Себастиан, аномалия на Мей-Хеглин и синдроми на Фехтнер, както и така наречения синдром на Епщайн. Поради неговата рядкост засега няма надеждни данни за епидемиологията или точното разпространение на симптомокомплекса. За заболявания, свързани с MYH9, досега изследванията предполагат честота между един и девет случая при 1000000 души. Това би поставило разпространението на синдрома на Епщайн като единично заболяване доста под 1: 1000,000 100. Синдромът на Епщайн е описан в по-малко от 20 семейни случая, откакто е описан за първи път. В края на XNUMX век Чарлз Дж. Епщайн е първият, който описва синдрома и му завещава името. Нарича се още синдром на Епщайн нефротичен синдром защото се проявява не само в тромбоцити но и в бъбреците.
Причини
Подобно на всички свързани с MYH9 разстройства, синдромът на Epstein изглежда не се появява спорадично. Семеен клъстер е наблюдаван при 100 документирани случая. Очевидно автозомно доминиращо наследство е в основата на симптомокомплекса. Свързаните с MYH9 заболявания се причиняват от мутация в MHY9 ген. В зависимост от отделното заболяване, точното местоположение на мутацията се различава, така че различните симптоми характеризират отделните заболявания от групата. При синдрома на Епщайн присъстват точкови мутации на гена MYH9, които засягат хромозома 22 в локуса на гена q11.2. Генът MHY9 кодира тежки вериги на NMMHC-IIA, т. Нар. Немускулен миозин. Това е протеин в кръв клетки като моноцити намлява тромбоцити, в кохлеята и бъбреците. Мутацията на синдрома на Епщайн променя конформацията в глава част от протеина и пречи на агрегацията, за да образува телата на Doehle. По този начин се образува анормален цитоскелет за мегакариоцитите, които са предшествениците на тромбоцити.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Епщайн страдат от комплекс от клинични симптоми. Един от най-важните симптоми е характерната липса на тромбоцити, т.нар тромбоцитопения. Освен това има функционално разстройство, известно още като тромбоцитопатия. Малкото тромбоцити в пациента кръв са значително увеличени. Тази макротромбоцитопения не е свързана с включване на левкоцити в синдрома на Епщайн, за разлика от други синдроми в групата. Тъй като мутантният протеин от гена MHY9 присъства и в кохлеята, някои пациенти със синдром на Епщайн се развиват загуба на слуха който напредва прогресивно. The загуба на слуха засяга предимно високочестотния диапазон. В допълнение към тези прояви, в повечето случаи има проява в бъбреците. Това обикновено е така гломерулонефрит свързани с , на бъбречните филтри. Симптомите на бъбреците и ушите обаче не се появяват непременно. Ако нарушената агрегация на NMMHC-IIA протеин се компенсира с помощта на друга миозинова форма, симптомите на тромбоцитопатия и макротромбоцитопения, споменати на първо място, ще останат.
Диагноза
Синдромът на Епщайн е вродено разстройство. Следователно, тромбоцитните промени се проявяват веднага след раждането. Тъй като обаче тези промени не са пряко видими, диагнозата обикновено се поставя късно. Често се наблюдават само бъбречни симптоми или прогресивна загуба на слуха олово до подробна диагноза. Хистологично се забелязват променените във формата тромбоцити. Дефицитът на тромбоцити също е важен критерий за диагностика. Диференциацията от другите синдроми на групата се проявява най-късно с бъбречни симптоми. Липсата на левкоцитни включвания също разграничава синдрома на Епщайн от други MHY9-свързани разстройства. За да се потвърди подозирана диагноза, може да се използва молекулярно-генетичен анализ, за да се предоставят доказателства за генетичната мутация.
Усложнения
Поради синдрома на Епщайн, в повечето случаи пациентът страда от много сериозни усложнения. Обикновено има пълна загуба на слуха и , на бъбреците. Поради загуба на слуха засегнатото лице е силно ограничено в ежедневието си. Особено при младите хора това може олово до тежки психологически проблеми. Загубата на слуха не трябва да настъпва внезапно, но може да се увеличи с напредването на заболяването. Лечението може да насочи само симптомите, които се появяват, но не е възможно да се излекува напълно синдромът на Епщайн. Загубата на слуха може да бъде компенсирана чрез слух СПИН. Това обикновено е възможно само ако няма пълна загуба на слуха. Ако загубата на слуха остане на определено ниво, импланти може да се постави и в ухото. В този случай няма усложнения. Усложненията могат да възникнат при кървене и операция и поради това се лекуват с тромбоцитни концентрати. Ако се появят инфекции или възпаления на бъбреците, те също могат да бъдат лекувани с лекарства. Пациентът обаче трябва да живее със синдрома през целия си живот.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако засегнатото лице страда от промени в обичайната слухова способност, има причина за безпокойство. Трябва да се потърси лекар, тъй като прогресивна загуба на слуха може да се развие без лечение. Проблеми със слуха възникват особено в честотния диапазон на по-високите тонове и трябва да бъдат изследвани от лекар. Нарушения на бъбрек функцията също трябва да бъде представена на лекар и лекувана от него. Ако боде или дърпа болка се появява в областта на бъбреците, необходим е лекар. Ако има промени в урината или проблеми с уринирането, тези признаци трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако симптомите се разпространят или увеличат интензивността, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. Ако засегнатото лице страда от внезапно и неразбираемо кръвотечение от носа или кървене венци, трябва да се потърси лекар. Ако кървенето е трудно да се спре след леки до умерени порязвания, трябва да се потърси лекар. Ако сърце сърцебиене, високо кръвно налягане, виене на свят или възниква обща слабост поради прекомерна загуба на кръв, е необходимо да се консултирате с лекар. В случай на нарушения на съня, увеличени стрес, вътрешно неразположение или дифузно чувство на заболяване, трябва да се потърси лекар. Ако симптомите продължават няколко дни или седмици, е необходима медицинска помощ.
Лечение и терапия
За лечение на синдрома на Епщайн причинно, ген притежава ще е необходимо. Понастоящем тези лечебни интервенции са предмет на медицински изследвания, но все още не са достигнали клиничната фаза. Поради тази причина синдромът на Епщайн понастоящем се счита за нелечим. В момента лечението е чисто симптоматично. Недостигът на тромбоцити може да бъде компенсиран, например, чрез тромбоцитни концентрати или кръвопреливане на тромбоцити. Това е особено необходимо в контекста на операция или нараняване, за да се започне каскадата на съсирването и да се запази пациентът склонност към кървене под контрол. Изслушване СПИН или по-късно импланти обикновено се предлагат за борба с прогресивната загуба на слуха. Бъбрек симптомите се лекуват отделно. За бъбрек възпаление, на пациентите може да се даде противовъзпалителното средство метилпреднизолон във високи дози. Това притежава обикновено се прилага в продължение на няколко дни и съответства на т.нар шок притежава. Допълнителни агенти като циклофосфамид потискат имунната система. Алтернативен метод за лечение на лекарственото лечение на бъбречно възпаление е кръв филтрация под формата на плазмафереза. Въпреки това, в условията на синдрома на Епщайн, противовъзпалителното медикаментозно лечение се дава приоритет, тъй като заболяването не е автоимунно разстройство.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Епщайн не предлага на засегнатото лице перспектива за излекуване. Прогнозата е неблагоприятна, тъй като е генно заболяване. Намеса с човека генетика е забранено за учени и лекари съгласно действащите правни насоки. Следователно лекуващите лекари могат да насочат фокуса си изключително върху симптоматичното лечение и да се опитат да минимизират съществуващите оплаквания. Въпреки че промените и оплакванията вече се проявяват, когато засегнатото лице се роди, често диагнозата се поставя едва по-късно в процеса на развитие. Ограниченията или загубата на слуха се лекуват чрез слух СПИН както и хирургични интервенции. Имплантите се използват които олово до подобряване на слуховата сила. Тези възможности трябва да се разбират като помощни средства. Ограниченията и уврежданията на слуховите способности остават въпреки всички усилия. Нарушенията в бъбречната дейност обикновено се лекуват от администрация на лекарства. Ако протичането на заболяването е благоприятно, пациентът се подлага на a шок терапия, при която бъбречната функция се стабилизира и оптимизира. Ако организмът не приема достатъчно активните вещества, се прилага филтриране на кръвта. Това значително влошава качеството на живот на пациента. Последователни заболявания са възможни по всяко време при синдрома на Епщайн. В допълнение към физическите последствия могат да се развият и психични заболявания. И двете имат отрицателно въздействие върху общата прогноза на засегнатото лице.
Предотвратяване
Синдромът на Епщайн се основава по-специално на генетични фактори. Следователно към днешна дата болестта може да бъде предотвратена само чрез генетично консултиране по време на семейното планиране. Ако има фамилна предразположеност към заболяването, потенциалните родители могат да решат да не имат свои деца.
Проследяване
При еписпадия пациентът обикновено има много ограничени възможности за последваща грижа. Засегнатото лице зависи главно от медицински преглед и лечение от лекар, за да облекчи трайно симптомите на еписпадия. Ако болестта не се лекува навреме, това може да доведе до сериозни усложнения и дискомфорт, които могат значително да усложнят живота на пациента. Следователно, на първо място, трябва да се извърши ранна диагностика. Еписпадиите обикновено се лекуват чрез хирургическа интервенция. Няма особени усложнения, но пациентът трябва да почива и да се грижи за тялото си след операцията. Пълното възстановяване може да бъде постигнато само чрез строга почивка в леглото. Като правило също трябва да се избягват напрегнати и стресиращи дейности. В много случаи, дори след успешно лечение, засегнатите са зависими от редовни прегледи от лекар, преди всичко, за да гарантират правилното заздравяване на рани. В същото време грижите и подкрепата от семейството или приятелите също имат положителен ефект върху хода на еписпадията и могат да предотвратят психологически разстройства. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се ограничава от това заболяване.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Епщайн е наследствено заболяване, което се проявява предимно от дефицит на тромбоцити, нарушен слух и хронично възпаление на бъбреците. Понастоящем няма конвенционални или алтернативни методи за лечение на синдрома на Епщайн причинно-следствено, тъй като заболяването е генетично. Поради тази причина, без превантивна мерки са възможни. Потенциалните носители на наследственото заболяване обаче трябва да потърсят консултация преди да създадат семейство. По време на консултирането засегнатите лица се информират за вероятността да предадат генетичния дефект на своето потомство и за последствията, които се очакват в случай на огнище на болестта. Ако синдромът на Епщайн вече е възникнал в семейство, засегнатите трябва винаги да посочват това на лекуващ лекар. Това се отнася и за незначителни процедури, например при зъболекар. Липсата на тромбоцити, характерна за заболяването, също може да бъде опасна по време на основно безвредни процедури, като например екстракция на зъб. При някои страдащи заболяването се придружава от влошаване на слуха. По-специално високите звуци обикновено вече не могат да се възприемат. Пациентите обаче не трябва просто да приемат този симптом на заболяването. Обикновено може да им се помогне със слухов апарат или импланти.
