Ретинит пигментоза е генетично обусловена дегенерация на ретината, при която фоторецепторите на очите загиват малко по малко и по този начин в късния ход на заболяването обикновено завършват слепота настъпва. Често това явление е само един симптом от няколко и заедно със съответните съпътстващи симптоми образува цял симптоматичен комплекс, като синдром на Usher или Alport.
Какво представлява пигментният ретинит?
Ретинит пигментоза е генетично заболяване на ретината, което причинява регенерация на ретината и е известно също като синдром на Патерман или ретинопатия пигментоза. Холандецът Франс Дондърс документира болестта още през 1855 г. и въвежда термина ретинит пигментоза по това време. Тъй като обаче терминът ретинит всъщност означава , и болестта като такава не е свързана с възпалителни процеси, по-късно офталмологията преименува феномена пигментоза ретинопатия. Въпреки това, оригиналното наименование на Donder се използва и до днес. Около три милиона души по света страдат от пигментозен ретинит, като юношеството и средната възраст са пиковата фаза на заболяването. В случай на генетично дегенерация на ретината, общото зрение се влошава малко по малко в продължение на няколко десетилетия. Около половината от всички пациенти развиват a катаракт на по-късен етап, който е придружен от общо помътняване на лещата. Болестта се среща и при животни и се нарича прогресивна атрофия на ретината от ветеринарната медицина.
Причини
Ретинитът пигментоза е генетичен дефект. Повече от 40 различни гена могат да причинят заболяването. Междувременно медицината приема моногенетично наследство, за да предаде генетичния дефект, което означава, че не няколко гена трябва да бъдат дефектни, но дефектът само на един от идентифицираните до момента може вече да отключи болестта. Смята се, че болестта се предава при автозомно-доминиращо, автозомно-рецесивно и гонозомно наследство. В допълнение към наследствеността, спонтанната мутация може да причини и патологичния дефект на един от повече от 40 идентифицирани гена. При определени обстоятелства токсични прояви, причинени от вещества като -хлорокин може да бъде придружен от същите симптоми като пигментозния ретинит. В този случай обаче лекарите са склонни да го наричат псейдоретинит или фенокопия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Ранен симптом на пигментозен ретинит е нощта слепота. Поради постепенното унищожаване на фоторецепторите очите стават по-малко способни да се адаптират към променящите се светлинни условия с напредването на болестта и стават все по-чувствителни към отблясъците в отговор на светлината. По-късно контрастното и цветното зрение са нарушени. В късния ход на заболяването повечето пациенти страдат и от увреждане на зрителното поле под формата на така нареченото тунелно зрение. Централното зрително поле обикновено остава непокътнато дълго време. Пълна обаче слепота може да възникне в късния ход на заболяването. За почти една четвърт от пациентите пигментозният ретинит не е единствено явление, но е придружен от много допълнителни симптоми и по този начин е под формата на цял синдром, например синдром на Usher. В този контекст лекарите говорят и за свързаната пигментоза на ретинопатия, която може да бъде придружена от слухови нарушения, парализа или сърдечни аритмии или мускулна слабост. В допълнение към синдрома на Usher, синдромите на Alport и Refsum са сред най-известните комплекси, свързани със свързания пигментозен ретинит.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата пигментоза на ретинопатия се поставя чрез електроретинограма. Тази електроретинограма позволява диагнозата да бъде поставена в началото детство. В крайна сметка, колкото по-рано е поставена диагнозата, толкова по-благоприятни са перспективите да се справим с болестта в късния курс. Прогнозата силно зависи от това кой от повече от 40 причинителни гени е засегнат от дефекта, въпреки че в момента болестта се счита за нелечима, с изключение на специалната форма на рефсумния синдром. За да се оцени точното местоположение на ген ефект и за да може да даде прогноза, лекарят първо анализира всички допълнителни симптоми и в хода на това получава впечатление за нарушения на слуха и кръв стойности, например. Само когато точно ген дефект е определен, може ли да се направи ДНК анализ.
Усложнения
Retinitis pigmentosa е наследствено заболяване на ретината, което неизменно води до слепота чрез нощна слепота, намаляване на зрителното поле и зрителната острота. В момента няма притежава което обещава лечение. Вероятно курсът може да бъде забавен от витамин А. Допълнителни усложнения възникват при онези форми на пигментозен ретинит, при които други органи на тялото също са засегнати от симптомите на заболяването. Такъв е случаят с около 25 процента от всички засегнати. В зависимост от синдрома, допълнителни слухови проблеми, парализа, мускулна слабост, сърдечни аритмии или могат да възникнат нарушения на психичното развитие. В очите понякога се появяват други промени, като калцификати в оптичен нерв, изкривяване на роговицата, лещовидна непрозрачност, късогледство или съдови заболявания. Например при синдрома на Ъшър освен ретинит има и тежко увреждане на слуха, което се дължи главно на увреждане на коса клетки. Ретинит пигментоза се среща и при синдром на Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Тук, освен ретинит, диабет диабет, хипертония, затлъстяване, мускулна слабост, загуба на слуха, умствено забавяне, и възникват нарушения на двигателната функция. В резултат на това могат да възникнат сърдечно-съдови проблеми диабет намлява хипертония. При други свързани форми на пигментозен ретинит, сърдечни аритмии може да се появи и понякога да доведе до животозастрашаващи усложнения. Допълнителни усложнения също са резултат от нарушения на походката, които често могат да причинят падания. Понякога невродегенеративни нарушения като деменция развитие настъпва и при пигментозен ретинит.
Кога трябва да посетите лекар?
Ретинитът пигментоза винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. При това заболяване не може да има самолечение и в най-лошия случай засегнатото лице може да ослепее напълно. Колкото по-рано заболяването бъде открито и лекувано, толкова по-голяма е вероятността за пълно излекуване. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от нощна слепота. В този случай засегнатият човек почти не може да види и разпознае нещо през нощта. Зрението на различни цветове също може да бъде повлияно от пигментозен ретинит и трябва да бъде прегледано от лекар. Засегнатите обаче страдат и от проблеми със слуха или сърце оплаквания в резултат на заболяването. Ако се появят тези симптоми, е задължително да посетите лекар. На първо място, пигментният ретинит се лекува от офталмолог. След това допълнителните оплаквания могат да бъдат лекувани от кардиолог или от УНГ специалист. По принцип не може да се предскаже дали може да се постигне пълно излекуване.
Лечение и терапия
Прогресията на ретинопатия пигментоза не може да бъде спряна за повечето форми на заболяването към днешна дата. Въпреки това, витамин А Съобщава се, че добавките забавят прогресията в комбинация с хипербарична кислород терапии, според клинични изпитвания. Понастоящем фокусът на лечението на заболяването е притежава. Например, психологическата подкрепа и ранното въвеждане в техниките за ориентация на незрящите имат за цел да подготвят по-добре пациентите за възможната непосредствена загуба на зрение. Refsum синдром е изключение, тъй като това всъщност е метаболитен дефект, чието прогресиране може да бъде спряно от специален диета с ниско съдържание на фитанова киселина. За всички други форми в момента се провеждат експерименти с терапии със стволови клетки и заместване на дефектните гени директно в ретината. За да поправи вече съществуващи увреждания на ретината, медицинската общност понастоящем разглежда и развитието на ретината импланти за да компенсира загубата на функция на фоторецептора. По този начин субретиналният имплант от 1500 диода може да направи зрението възможно отново в бъдеще.
Предотвратяване
Ретинитът пигментоза не може да бъде предотвратен, тъй като заболяването е генетичен дефект.
Aftercare
В повечето случаи засегнатите от пигментозен ретинит имат само няколко, а също и само ограничени възможности или мерки налични допълнителни грижи. Първо и най-важно е да се консултирате с лекар на много ранен етап, за да не възникнат усложнения или други оплаквания при по-нататъшния ход на заболяването.Това е от решаващо значение за по-нататъшния ход на заболяването, така че трябва да се свържете с лекар първите признаци и симптоми на заболяването. Лечението на пигментозен ретинит обикновено се извършва чрез прием на различни лекарства, главно антибиотици са използвани. Винаги трябва да се спазва редовен прием с точна дозировка, и антибиотици също не трябва да се приема заедно с алкохол. В много случаи подкрепата и помощта на собственото семейство също са необходими, за да може депресия или не възникват психологически разстройства. В случай на деца, преди всичко родителите трябва да гарантират, че лекарството се приема правилно и редовно. Не може да се предвиди общ курс, въпреки че в някои случаи може да има намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
Ретинитът пигментоза е наследствено заболяване на ретината и в момента няма лечение. С умирането на клетките на ретината зрителното поле на засегнатия се стеснява. Пространственото зрение се губи. Ходенето с бастун на слепец замества пространствената му ориентация. От друга страна, страдащите от RP с тунелно зрение често все още могат да четат с лупа. Конусите, които се намират в центъра на ретината, са отговорни за това. Те са функционални по-дълго от пръчките, които дават възможност за нощно и здрачно виждане. Ако те са умрели, засегнатото лице зависи от помощта на придружител. Важно е външните лица да бъдат информирани за прогресивната и влошаваща се слепота. Носенето на значката за незрящи осигурява яснота. СПИН като брайлова азбука или гласово контролирани компютри улесняват ежедневието на засегнатото лице. Високата чувствителност към отблясъци се отслабва с оцветяване очила. Ако контрастите се размият и контурите в дома вече не могат да се възприемат, на засегнатия се помага с маркировки, които той или тя може да усети с ръцете си. Цветните маркировки, от друга страна, не са подходящи, тъй като цветното зрение също е нарушено. Страдащите от RP имат право на карта на тежко увредено лице. Ако пациентът има добре развит зрителен център, той може да бъде имплантиран с чип, който му помага да разпознава контурите на предметите.
