Кратък преглед
- Прогноза: Като цяло добра, курсът често завършва в края на пубертета; дори тежката и много рядка форма на синдрома на McCune-Albright е лечима
- Причини и рискови фактори: Ненаследствена мутация на специфичен ген (GNAS ген) на хромозома 20, причината все още не е проучена, обикновено се появява преди, понякога след раждането
- Диагностика: рентген, компютърна томография, тъканни проби и допълнителни изследвания, ако са засегнати няколко кости.
- Лечение: В зависимост от тежестта и локализацията, лечение на симптомите; шиниране на засегнатите кости, физиотерапия, хирургично отстраняване на костни израстъци; в случай на синдром на McCune-Albright, лечение на допълнителни симптоми; терапията на причините все още не е възможна
Какво представлява фиброзна дисплазия?
Фиброзната дисплазия се дължи на генетичен дефект, но не е наследствена. Засегнати са както мъжкият, така и женският пол, въпреки че форми с няколко засегнати кости (полиостозна фиброзна дисплазия или синдром на Jaffé-Lichtenstein) изглежда се срещат по-често при момичетата. Най-често боледуват деца и юноши на възраст между 15 и XNUMX години, но по-рядко възрастните.
Фиброзна дисплазия: Различни прояви
Лекарите разграничават различни форми на заболяването:
- Моностозна фиброзна дисплазия (70%): засегната е само една кост
- Полиостозна фиброзна дисплазия (25%): засегнати са няколко кости (синдром на Jaffé-Lichtenstein)
- Синдром на McCune-Albright (много рядък): фиброзна дисплазия с „петна от café-au-lait“ (пигментно нарушение) и преждевременна полова зрялост
Лечима ли е фиброзната дисплазия?
Фиброзната дисплазия има добра прогноза. Курсът варира в зависимост от случая. При някои пациенти огнищата се увеличават по време на пубертета, така че засегнатите кости се разтягат допълнително. По правило обаче не се развиват нови огнища. Най-късно до зряла възраст фиброзната дисплазия обикновено спира и костта не се ремоделира повече. Трима от четирима засегнати пациенти са на възраст под 30 години.
Дори много рядкото протичане на синдрома на McCune-Albright с много засегнати кости, преждевременен пубертет и редица други възможни симптоми е основно лечимо според симптомите. Без терапия засегнатите лица може да имат намалена продължителност на живота.
Ако фиброзната дисплазия се лекува навреме, засегнатите индивиди нямат ограничения върху качеството на живот.
Причини и рискови фактори
В крайна сметка мутацията води до това, че гъбестият вътрешен слой на костта – известен като пореста кост – не се формира правилно. На негово място е мека, неминерализирана, подобна на съединителна тъкан костна субстанция (остеоид). Клетките се делят, преди да бъдат правилно диференцирани, което често причинява направо раздуване на костта.
Как се проявява фиброзната дисплазия?
Фиброзната дисплазия прогресира много различно. Следователно симптомите варират в зависимост от тежестта и кои кости са засегнати. Докато някои засегнати лица са напълно асимптоматични, други се проявяват с различни симптоми:
- Леко дърпаща болка в костите
- Болка при напрежение (като когато е засегната бедрената кост)
- Затруднено ходене, така че някои страдащи ходят накуцвайки
- Външно видими „неравности“, изкривявания и други промени в костите (като видимо деформиран лицев череп)
- Бързо физическо развитие при засегнатите деца и юноши (бърз растеж и ранен пубертет)
- Нарушения на пигментацията, така наречените петна от кафе с мляко
Преждевременното начало на пубертета се дължи на промяна в хормоналния баланс. Понякога фиброзната дисплазия възниква заедно с други хормонални нарушения, като диабет, болест на Кушинг или хипертиреоидизъм.
В зависимост от засегнатата област, фиброзните образувания притискат нервите или кръвоносните съдове в или върху костите, което води до симптоми като болка или проблеми с кръвообращението.
Често засегнати кости
По принцип фиброзните дисплазии са възможни във всички кости, но са особено чести в следните области:
- Кости на черепа
- Лице, често челюст
- ребра
- Горната част на ръката
- Бедро
- бедро
- пищял
Фиброзна дисплазия: изследвания и диагностика
Лекарят може да вземе кръв от засегнатото лице. В случай на фиброзна дисплазия кръвният серум показва нормални нива на калций и фосфат, но нивото на ензима алкална фосфатаза често е повишено. Тази кръвна стойност принадлежи към група ензими, които, наред с други неща, често показват промени в костния метаболизъм.
Външният слой на костта (кортикална кост) обикновено е по-тънък, отколкото в здравата кост. Компютърната томография (CT) помага на лекаря да разгледа промените още по-отблизо. При този процес лицето, което се изследва, лежи в специално устройство, което създава много прецизни рентгенови изображения на тялото слой по слой под формата на изображения в напречно сечение.
Особено когато се промени само една кост (моностозна фиброзна дисплазия), правилната диагноза чрез образни техники понякога е трудна, тъй като някои други заболявания се проявяват по подобен начин (като костни кисти, доброкачествен фиброзен хистиоцитом, хемангиом, хондросарком). В този случай лекарят взема тъканна проба от променената област (биопсия), която след това се изследва под микроскоп.
лечение
Не е възможно причинно-следствено лечение на фиброзна дисплазия. Ако са засегнати бедрената кост или тибията, може да се препоръча, в зависимост от случая, да се облекчи костта, например с шина. Това предотвратява възможни фрактури на костите в нестабилните зони.
Ако фиброзната дисплазия причинява силна болка, това обикновено се ограничава с болкоуспокояващи (аналгетици). Сравнително нов терапевтичен подход са така наречените бифосфонати – лекарства, които се използват и за лечение на остеопороза и други костни заболявания. Те изглежда имат положителен ефект върху болката в костите и склонността към фрактури, които съпътстват фиброзната дисплазия и забавят прогресията на заболяването.
По този начин хирургът сега планира операциите, като използва модерни 3D техники за изобразяване и моделиране, така че чувствителните структури като нерви и кръвоносни съдове да бъдат пощадени по време на процедурата.
