При прогресивна булбарна парализа ядрата на моторните черепни нерви на тригеминалния, лицевия, глософарингеалния, блуждаещия и хипоглосалния нерви умре. Тази атрофия води до парализа на лицето и хранопровода. Подобна симптоматика характеризира ALS, така че прогресивната булбарна парализа понякога се нарича подтип ALS.
Какво е прогресивна булбарна парализа?
Прогресивната булбарна парализа е системна прогресивна атрофия, свързана със загуба на тъкан в ядрата на моторно-черепните нерви. Атрофията на тъканите има център на продълговатия мозък и се разпространява оттам. В допълнение към форма на заболяването при възрастни съществува инфантилен вариант с инфантилна възраст на проява. И двете форми на заболяването принадлежат към неврологичните заболявания и засягат предимно двигателните неврони. Прогресивната булбарна парализа се класифицира като a гръбначна мускулна атрофия свързани с конкретна разпределение модел. С начало на заболяването през детство, болестта понякога се нарича синдром на Фацио-Лонде. Прогресивната булбарна парализа при възрастни се споменава от някои източници като специална форма на дегенеративното заболяване ALS. Когато прогресивната булбарна парализа е свързана със симптоми на глухота, тя се нарича още синдром на Браун-Виалето-ван Лаере.
Причини
Все още не са известни точните причини за всяка форма на прогресивна булбарна парализа. В някои случаи учените са успели да открият мутация на вещество, наречено Cu-Zn супероксиддисмутаза. Това вещество е ензим, който извършва процеси на трансформация в организма и катализира реакциите с продукта водород кислородна вода. Връзката с дегенеративното заболяване ALS се подозира главно поради откритата мутация в SOD ген, който кодира описания ензим. По този начин тази мутация може да бъде открита не само в много случаи на прогресивна булбарна парализа. Според последните резултати от изследванията дефектите в SOD ген може да се открие и при хора с наследствена фамилна форма на ALS. Дефектът води до цитотоксични ефекти на нестабилизираната СОД. Мутацията поддържа висока тенденция на натрупване на съответния протеин, който е отговорен за клетъчната смърт. Само ядрените лезии на черепните нервни ядра причиняват булбарна парализа. За разлика от тях, супрануклеарната лезия причинява псевдобулбарна парализа.
Симптоми, оплаквания и признаци
Прогресивната булбарна парализа кара тъканите на двигателните ядра постепенно да загиват. Пациентите страдат от нарастваща трудност при ежедневни и жизнени движения като дъвчене, преглъщане или говорене. Глупавият рефлекс на най-засегнатите хора е значително намален за много кратко време. За тях все още са възможни само слаби движения в областта на лицето. За разлика от ALS, цялата област на двигателното ядро не се влияе от дегенеративните промени. Вместо това болестта се фокусира предимно върху черепната нерви V, VII, IX, X и XII, както и кортикобулбарните пътища на инервирани мускули. По този начин заболяването засяга предимно двигателните неврони в основните области на тригеминалния, лицевия, глософарингеалния, блуждаещия и хипоглосалния нерви. Следователно, за разлика от пациентите с ALS, пациентите обикновено не страдат от спастична или вяла парализа на крайниците. Белите дробове и сърце също не са засегнати. Прогресивната булбарна парализа симптоматично се фокусира върху лицето, запазвайки ядрата на очните мускули.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата прогресивна булбарна парализа се поставя с помощта на образни техники. ЯМР или КТ показват ядрени лезии в съответните ядрени области. Заболяването трябва да бъде диференцирано диагностицирано от ALS. Поради прогресивно нарастващата дисфагия, всички форми на заболяването имат неблагоприятна прогноза. Често усложнение е аспирацията на хранителни частици или слюнка, което често причинява пневмония и често води до смърт на пациента в рамките на една или три години. В повечето случаи заболяването прогресира бързо. Бързата прогресия влошава прогнозата.
Усложнения
Прогресивната булбарна парализа има много лоша прогноза. Чисто симптоматично лечение се използва, за да се опита да намали риска от възникващи усложнения. Основният симптом на прогресираща булбарна парализа е нарастващата дисфагия. Поради запушването на процеса на преглъщане, пациентът вече не може да приема храна и би умрял от глад без изкуствено хранене. Освен това обаче винаги съществува риск от аспирация на храна, което може олово до фатални усложнения. Стремежът е неволен инхалация на храна, течности или чужди тела, които след това попадат в бронхите. Там те могат олово до тежки инфекции, тъй като тялото само не е в състояние да отстрани чуждите тела от бронхиалните тръби. Тежки пневмонии (бял дроб инфекции) често се развиват в резултат на тези стремежи към храна или слюнка. При инфантилна прогресивна булбарна парализа тези усложнения често олово до смърт между първата и третата година от живота. В зряла възраст прогресивната булбарна парализа често се случва в контекста на амиотрофична латерална склероза (ALS). Тук парализата на преглъщащите мускули вече представлява особено усложнение на ALS и е отговорна за лошата прогноза на това заболяване. Прогресивната булбарна парализа с глухота (синдром на Браун-Виалето-ван Лаере) има най-добрата прогноза. В допълнение към бързо прогресиращите курсове на заболяването, водещи до смърт, курсът може да бъде арестуван поне временно при една трета от пациентите.
Кога трябва да посетите лекар?
Ограничения при преглъщане, проблеми с дъвченето и зрителни аномалии в лицето, както и шия трябва да се представи на лекар. Ако приемът на храна е отказан, настъпи загуба на тегло или организмът не е достатъчно снабден, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ. Трябва да се изследват и лекуват нарушения на рефлекса на неразположението или нередности в дихателната дейност. Ако бавното нарастване на симптомите стане очевидно в продължение на няколко седмици или месеци, трябва да се потърси лекар. При тежки случаи храната вече не може да се приема поради уврежданията. Това води до опасност за живота състояние за засегнатото лице. За да може да се постави диагноза на ранен етап, при първите признаци трябва да се направи посещение при лекар. Ако засегнатото лице се задави многократно или развие страх от задавяне, трябва да се потърси лекар. Хипервентилация, загуба на мускули сила, и признаци на парализа трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро. Ако речта на човека се промени, ако той или тя покаже поведение на оттегляне или ако неговото или нейното представяне намалее, лицето се нуждае от помощ. Неясната реч или отказът да говорят при деца трябва да се разглеждат като предупредителни знаци. Ако няма промяна въпреки разбиращата среда, е необходим лекар. Ако има дефицит, вътрешна сухота или проблеми с почистването на зъбите, трябва да се потърси лекар.
Лечение и терапия
причинен притежава все още е недостъпна за пациенти с прогресивна булбарна парализа, както и за пациенти с ALS. Поради тази причина лечението е чисто симптоматично, състоящо се предимно от аспирационна профилактика и слюнка намаляване. Храненето се осигурява чрез епруветки за хранене, за да се изключи аспирацията на хранителните компоненти. Повечето пациенти страдат от хиперсаливация. С напредването на симптомите те вече не са в състояние да погълнат слюнката и да се задавят. Консервативен притежава от тази симптоматика се състои в администрация на антихолинергични наркотици, Като амитриптилин or метионин. Алтернативно, ботокс може да се инжектира, за да парализира слюнчените жлези. Тъй като много пациенти страдат от тревожност, администрация на бързодействащи бензодиазепини може също да се разглежда като част от притежава. В повечето случаи тези наркотици се прилагат под формата на капки, тъй като пациентите не могат да преглъщат. Един от най-важните компоненти на лечението е психологическата подкрепа за пациентите и техните роднини. Тъй като по-специално засегнатите от формата за възрастни трябва да изпитат прогресията на заболяването, докато са в пълно съзнание, психотерапия има за цел да даде възможност на пациентите да преработят и да се справят по-добре със заболяването. От 1996 г. насам глутамат антагонист рилузол е одобрен за забавяне на ALS. Дали това лекарство може също да забави прогресирането на прогресираща булбарна парализа не е изяснено. ALS сега се лекува и в САЩ с помощта на терапия със стволови клетки. Тази терапия не е одобрена в Германия.Освен това ефикасността на терапията при прогресивна булбарна парализа не се счита за потвърдена.
Предотвратяване
Понастоящем не може да се предотврати прогресивна булбарна парализа, тъй като причините за заболяването все още не са категорично определени.
Проследяване
Прогресивната булбарна парализа в момента е нелечимо заболяване, така че последващите грижи са много ограничени. Основната грижа тук е да се намалят симптомите с помощта на симптоматично проследяване. Тъй като рискът от прогресивна дисфагия (нарушение на преглъщането) е висок при това заболяване, важно е да се наблюдава. Съществува и висок риск от инхалация на храна и евентуално задавяне или , на дихателните пътища. В този случай пациентът се храни профилактично, обикновено чрез сонда. Освен това се прави опит за намаляване на хиперсаливацията, повишено производство на слюнка. Това обикновено се прави чрез администриране наркотици , като амитриптилин or метионин. ботокс инжекции в слюнчените жлези също са друга алтернатива. Психологическите грижи също са важни, тъй като засегнатите хора често страдат от депресия или безпокойство. В някои случаи са необходими и допълнителни лекарства. След заболяването с прогресивна булбарна парализа е препоръчително да се извършват редовни прегледи за проследяване на прогресията на болестта и коригиране на лекарствата, ако е необходимо. Прогресивната булбарна парализа има лоша прогноза. Бързото прогресиране на заболяването до смърт може да се забави само при една трета от пациентите. Вече се предлагат няколко терапевтични подхода, като терапия със стволови клетки, но те все още са във фаза на тестване.
Ето какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са много ограничени при прогресивна булбарна парализа. Болестта има неблагоприятна прогноза и трудно протичане. Във всекидневния живот е важно пациентът да работи в тясно сътрудничество с медицинския и сестринския екип. Веднага след поставяне на диагнозата пациентът трябва да получи изчерпателна информация за заболяването и по-нататъшното му развитие. Преструктурирането на ежедневието и организирането на адекватни грижи са жизненоважни. Те трябва да се правят навреме, за да се избегнат допълнителни усложнения. За да можем да се справим добре с неприятностите на болестта, е необходимо да се извърши психическо укрепване. В допълнение към използването на различни отдих методи, както и умствени техники, препоръчва се психотерапевтична подкрепа. Трябва да се насърчава радостта от живота и благосъстоянието. Боравенето с болестта трябва да се научи. Освен това трябва да се предотвратят психични заболявания. Обменът с други засегнати лица може да бъде полезен и полезен. Групите за самопомощ или затворените интернет форуми предоставят възможност за комуникация с други страдащи. Там се живее взаимопомощта за самопомощ. Тъй като прогресивната булбарна парализа е тежко бреме за роднините, те също трябва да бъдат информирани своевременно за по-нататъшното развитие. Сближаването в семейството е важно за поддържане на пациента здраве и трябва да се култивира.
