Прегледи за ранно откриване (U1 и U2)

Прегледите за ранно откриване U1 и U2 са диагностична процедура за проверка както на физическо, така и на психическо състояние на детето. Целта на това изследване е да се определи дали състоянието на развитие е подходящо за възрастта и може ли да се прецени като адекватно. Педиатричните прегледи U1 и U2 обикновено се извършват в болница, така че всички деца се възползват от тези прегледи. Целта на тези скрининги е ранно откриване на възможно разстройство, така че рискът от влошаване на настоящото разстройство и вероятността от по-нататъшни последствия могат да бъдат намалени. Поради това при наличието на физическо или психическо разстройство при детето има възможност за бърза терапевтична намеса от страна на лекаря.

изпит Време Услуги
U1 Веднага след раждането
  • Резултат по Апгар (дишане, пулс, базален тонус, външен вид, рефлекс): определянето се извършва една, пет, десет и 60 минути след раждането. Максималният резултат е 10 на изпитна сесия
  • Определяне на PH от пъпна връв: за да се определи дали новороденото е адекватно кислородено по време на раждането.
  • Инспекция (гледане) на бебето: за да се определи дали има малформации?
  • Определяне на телесно тегло, височина и глава обиколка.
  • Витамин К администрация (U1-U2; за предотвратяване на вътрешно кървене) [при консултация с майката].
24-ти - 48-и час от живота
  • Пулсова оксиметрия скрининг - за откриване на критични вродени сърце дефекти (вития) При домашни раждания най-късно по време на U2.
U2 3-10-ия ден от живота
  • Определяне на телесно тегло, височина и глава обиколка (U1-U9).
  • Подробен физическо изследване за откриване на вродени заболявания и малформации (напр. малформации на сърце); наличие на иктер (жълтеница) изискващо лечение; особено се обръща внимание на: Кожа, сетивни органи, глава (уста, нос, очи, уши), сандък и коремни органи, полови органи, костна система с мускули и нерви Инспекция (гледане) на новороденото (U2-U6): цялото тяло в легнало и легнало положение и се държи изправено.
  • Проверка на пасивна мобилност на големи ставите (не само ханш), рефлекс на Моро и Галант, автоматизъм на плача, клиничен фрактура знаци (U2-U6).
  • Очен преглед (U2-U3):
    • Проверка (гледане): напр. Наличие на птоза (видимо увисване на единия или двата горни клепача), левкокория (белезникаво осветяване на ученик при тест с подсветка), аномалии в размера на крушката, колобома (образуване на цепнатини в областта на окото), нистагъм („Око треперене").
    • Тест на Брюкнер от разстояние 10-30 см; стая затъмнена: При този тест зениците са осветени от къси и дълги разстояния и трябва да светят странично. Тестът се използва за определяне на страбизъм (страбизъм), анизометропия (неравенство в зрението: силно различни рефракционни грешки в дясното и лявото око) или аномалии на трансилуминацията (тест при пропусната светлина; наличие на катаракт (помътняване на лещата)? / операция, необходима до 8-та седмица!). Последователността на погледа също се проверява.
  • муковисцидоза скрининг (муковисцидоза, МВ; тристепенна диагноза; виж по-долу „Муковисцидоза /лабораторна диагностика“) Се провежда с метаболитен скрининг чрез филтърна карта през първите четири седмици от живота (вж. По-долу скрининг за новородени).
  • Скрининг за новородено (NGS): кръв тестване за 14 вродени грешки в метаболизма и хормони.
    • 12 метаболитни нарушения:
      • Недостиг на биотинидаза
      • Галактоземия (класическа)
      • Нарушения на метаболизма на аминокиселините (фенилкетонурия (PKU) / хиперфенилаланинемия (HPA), кленов сироп заболяване (MSUD)).
      • Органоацидурии (глутарацидурия тип I, изовалериананацидурия).
      • Нарушения на окисляването на мастни киселини (дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа със средна верига, дефицит на 3-OH-ацил-CoA дехидрогеназа със средна верига (LCHAD), дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа с много дълга верига (VLCAD)).
      • Нарушения на метаболизма на карнитин (дефицит на карнитин палмитоил трансфераза I (CPT_I), дефицит на карнитин палмитоил трансфераза II (CPT-II), дефицит на карнитин ацилкарнитин транслоказа).
      • Глутарацидурия тип 1 (GA1)
      • Изовалерианидна ацидемия (IVA)
      • муковисцидоза (ZF).
      • Тирозинемия
      • Откриване на множество бета клетки автоантитела в кръв (скрининг за тип 1 диабет [засега само в Бавария и Долна Саксония].
    • Две ендокринологични заболявания: хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром (AGS))
    • Тежка комбинация имунодефицит (SCID); скрининг маркер: „Кръгове за изрязване на Т-клетъчни рецептори“ (TREC).
    • Сърповидно-клетъчна болест (сърповидно-клетъчна анемия) [добавено през 2020 г.].
  • Тест на слуха за новородено (измерване на отоакустични емисии (OAE); вижте по-долу едноименната тема); необичаен резултат от измерването не означава непременно, че бебето е с увреден слух. Причините за „фалшиво положителен“ резултат могат да включват неспокойно дете, течност в ухото или разсейващ фонов шум. Чувствителността на скрининга за ОАЕ (процент на болните пациенти, при които заболяването се открива чрез използване на теста, т.е. специфичността ( вероятността здравите хора, които не страдат от въпросното заболяване, също да бъдат идентифицирани като здрави в теста) се дава от 93.3 до 96.1%, в зависимост от устройството. мозъчния ствол потенциали (аудиометрия на мозъчния ствол, скрининг BERA) също трябва да се използва като втори обективен метод за определяне на праговете на слуха. Забележка: 1-3 от 1,000 новородени имат умерено или по-тежко слухово увреждане
  • Таблица с цветове на изпражненията (U2-U4) за откриване на цвят на изпражненията, например за откриване жлъчка атрезия на канал (запушване (атрезия) на жлъчните пътища) във времето. Цветът на табуретката може да бъде съчетан със самата цветова диаграма; в противен случай родителите трябва да бъдат попитани за това.
  • Съвети за витамин D (рахит профилактика) и флуорид (кариес профилактика).

Забележка: Законовите здраве застрахователните компании покриват скрининг на новородено до четири седмици след раждането. По този начин има възможност по този начин да се навакса това, ако това не се е случило след раждането.