Протромбиновата мутация G20210A е генетичен дефект, който драстично увеличава риска от развитие тромбоза. При тази мутация генетичната информация се променя в полза на увеличеното производство на протромбин. Болестта не се лекува, но може да се лекува добре с лекарства.
Какво представлява протромбинова мутация G20210A?
Протромбиновата мутация G20210A е свързана с повишен риск от развитие тромбоза. Дори в ранна възраст, тромбозите могат да се образуват на необичайни места. Съществува голям риск това лице кръв съсиреците ще се разхлабят и ще причинят белодробна емболия or удар. Протромбинът е фактор на съсирването, който допринася за съсирването на кръв чрез натрупване тромбоцити, например, когато кръв съдове са ранени. Известен е и като фактор II на кръв съсирването и, заедно с дванадесет други фактора на кръвосъсирването, осигурява съсирването на кръвта. При протромбиновата мутация на G20210A протеинът протромбин не се променя. Производството му обаче се увеличава. Колкото по-високо концентрация на протромбин от своя страна води до по-бързо съсирване на кръвта, отколкото при здрави индивиди. тромбофилия причинена от протромбиновата мутация G20210A засяга около два до три процента от населението с хетерозиготна предразположеност. Има петкратно повишен риск от тромбоза. По-рядко се среща хомозиготна предразположеност. В този случай рискът от тромбоза се увеличава още повече.
Причини
Протромбиновата мутация G20210A представлява точкова мутация, при която азот базовият аденин се намира на позиция 20210 от съответния ген вместо азотната основа гуанин. В този случай се засяга интрон, така че самият протеин да не е генетично модифициран. Интрон разделя кодиращите секции на ген един от друг. Той обаче има регулаторен ефект върху ген функция. В този случай генната мутация увеличава експресията на гена. Протромбинът се произвежда по-често и по този начин причинява по-бързо съсирване на кръвта. Винаги, когато се появят наранявания в кръвта съдове, бързо се образуват тромби, които насърчават нарушения на кръвообращението и може да влезе в кръвта чрез отделяне като кръвни съсиреци. Тъй като съсирването е много бързо, тромбозата може да се образува дори на места, които обикновено са щадени. Протромбинът се образува в черен дроб със съдействието на витамин К. Той е предшественик на тромбозата. Той е предшественикът на тромбина, който действа като действителният фактор на съсирване чрез преобразуване фибриноген във фибрин. Фибринът от своя страна полимеризира, образувайки фибринови полимери, които са отговорни за адхезията на тромбоцитите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Мутацията на протромбин G20210A представлява само повишен риск за образуване на тромбоза. Като рисков фактор, той все още не причинява симптоми. Тромбозите, причинени от тази мутация, обаче причиняват симптоми. Тромбозите се появяват особено често в по-дълбоките вени на краката. тромбофилия често засяга млади хора с този генетичен дефект. Тромбозите обаче се наблюдават и на иначе необичайни места. Те включват тромбози в ръката или в червата. Тромбозите в ръката се забелязват при силно подуване на ръката и мъчителни болка. Когато се появят тромбози в чревните вени, гадене, повръщане, коремна болка намлява диария обикновено се случват. В някои случаи тромбозите се образуват и в мозъчните вени. Симптомите, които се появяват, зависят от местоположението на тромбозата. В допълнение на главоболие и замайване, парализа, други неврологични дефицити и безсъзнание също могат да се появят. Винаги съществува риск от белодробна емболия or удар поради откъсване на a кръвен съсирек. Бременните жени често страдат от спонтанни аборти.
Диагностика и ход на заболяването
Първоначално подозрение за протромбинова мутация на G20210A съществува, когато тромбозите вече се появяват при юноши и млади възрастни и тромбозите са групирани или се появяват и на необичайни места като червата, ръцете, очите, както и мозък. Типична индикация е също фамилно натрупване на тромбофилия. Протромбинова мутация G20210A също трябва да се има предвид в случаи на множество спонтанни аборти. Диагнозата може да бъде потвърдена само чрез подходящо генетично изследване.
Усложнения
По принцип мутацията на протромбин G20210A води до значително по-висок риск от развитие на тромбоза при пациента.В най-лошия случай тромбозите също могат олово до смъртта на засегнатото лице. Самата болест не може да бъде излекувана. Въпреки това, протромбиновата мутация G20210A може да бъде относително добре ограничена с помощта на наркотици, така че рискът да бъде сведен до минимум. По-нататъшният ход и успехът на лечението до голяма степен зависят от времето на диагностициране на това заболяване. Самите тромбози обикновено се появяват на краката, въпреки че младите хора също са засегнати. Резултатът е силно подуване и болка. Постоянен гадене or повръщане също може да бъде забележимо. В много случаи пациентите също страдат диария или тежко коремна болка. Освен това болестта може олово до парализа или безсъзнание. При жените са възможни спонтанни аборти поради мутация на протромбин G20210A. Болестта се лекува с помощта на лекарства. Здравословният начин на живот с достатъчно упражнения също има положителен ефект върху хода на заболяването. Обикновено не може да се предскаже дали ще има намалена продължителност на живота на пациента.
Кога трябва да посетите лекар?
Мутацията на протромбин G20210A винаги трябва да се лекува от лекар. При това заболяване няма самолечение и в повечето случаи има и значително влошаване на симптомите при засегнатото лице. В най-лошия случай могат да се получат допълнителни усложнения олово до смъртта на засегнатото лице или драстично намалете продължителността на живота. Пълното излекуване на заболяването обаче не е възможно, така че пациентът винаги да зависи от лечението през целия живот. Трябва да се направи консултация с лекар, ако пациентът страда трайно от тежка форма коремна болка, спазми or диария. Това също може да доведе до гадене намлява повръщане, като оплакванията значително ограничават ежедневието на засегнатото лице и намаляват качеството на живот. По същия начин, главоболие и замаяността могат да бъдат показателни за протромбиновата мутация на G20210A и трябва да бъдат изследвани, ако се появят без конкретна причина и не се разрешат сами. При бременни жени спонтанен аборт може да предполага и мутация на протромбин G20210A. Протромбинова мутация G20210A може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар. С помощта на лекарства обикновено симптомите на заболяването могат да бъдат излекувани относително добре, така че продължителността на живота на пациента също обикновено не е ограничена от болестта.
Лечение и терапия
Тъй като протромбиновата мутация на G20210A е наследствена, разбира се, няма причина притежава. По принцип лечението се състои в предотвратяване на тромбоза чрез прилагане на антикоагуланти. Антикоагулантите, които могат да се използват, включват хепарин, фенпрокумон или други. Поне един INR (Международен нормализиран коефициент) над 2 трябва да се постигне. INR е лабораторен параметър, който предоставя информация за времето на съсирване. С INR над 1, има дълго време на съсирване, което може да бъде причинено от антикоагуланти. Тъй като обаче рискът от образуване на тромб е много висок при протромбинова мутация G20210A, целевата стойност е зададена още по-висока тук. Лекарство притежава е много важно, особено в ситуации като пътуване, хоспитализация, операция или инциденти. Седенето или легнането за дълги периоди от време води до препятствие на кръвния поток, което може да доведе до бързо съсирване на кръвта. Същото важи и за кръвта съдове са ранени по време на операция или инциденти. бременност и раждането също изискват специално внимание в този контекст. Антитромбозните чорапи трябва да се използват за лежащо болни.
Предотвратяване
В присъствието на G20210A протромбинова мутация, всички мерки трябва да се вземат, за да се предотврати до голяма степен появата на тромбоза. Лекарство притежава срещу ефектите от протромбиновата мутация G20210A е и най-добрата профилактика на тромбоза. Важно е да се избягват ситуации, които предизвикват тромбоза. Те включват продължително седене и легнало положение, малко упражнения и пушене. Приемът на противозачатъчни хапчета също трябва да се избягва. Освен това трябва да се носят поддържащи чорапи в случай на разширени вени. Като цяло здравословният начин на живот има терапия с поддържащ ефект.
Aftercare
Прогресивната мутация на протромбин G20210A е генетичен дефект и, за съжаление, няма налична причинно-следствена терапия. Разглежда се само симптоматично последващо лечение, за да се намали рискът от образуване на кръвни съсиреци или съдови запушвания. Антикоагуланти като фенпрокумон се използват за тази цел. Това е важно за предотвратяване на усложнения като инсулти или емболии. В допълнение, носенето на антитромбозни чорапи се препоръчва в много случаи, особено когато седите дълго време, например по време на пътуване с въздух. Освен това поддържащият здравословен начин на живот помага за намаляване на риска от рецидив. Физическа активност, както и здравословна диета и адекватният прием на течности са много важни. пушене също трябва да бъде спряно. След диагностициране с протромбинова мутация G20210A, трябва да се правят редовни проследяващи срещи с общопрактикуващия лекар. Ако симптомите се повтарят, трябва спешно да се потърси лекар. При жените, вида на контрацепция трябва да се обсъди и с гинеколога, тъй като орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета) увеличават риска от тромбоза. Ако бременност е желано, това състояние трябва да се обсъди с лекаря, тъй като това увеличава риска от спонтанен аборт. Прогнозата за протромбинова мутация G20210A, когато се вземат предвид горните точки, е относително добра. Обикновено намалена продължителност на живота не може да се приеме, но това зависи във всеки отделен случай от специфичните условия на всеки засегнат човек.
Ето какво можете да направите сами
Самопомощта за протромбинова мутация G20210A се крие главно в предотвратяването на тромби и техните късни ефекти. Важно е да приемате редовно антикоагуланти, предписани от лекар, и да избягвате продължително седене и легнало положение без упражнения. За полети на дълги разстояния извън Европа е от съществено значение засегнатите да носят тромбозни чорапи и да се движат възможно най-много в самолета. Ако пациентът има предимно заседнала професия, трябва да се осигурят и редовни упражнения. Когато пътувате до тропически климат, посещавате сауни и заболявания, включващи тежка загуба на течности, е от съществено значение да увеличите количеството приета течност, за да предотвратите уплътняването на кръвта. Бременните жени трябва да обсъдят конкретната ситуация със своя гинеколог. В тях отблизо мониторинг на съсирването на кръвта е особено важно за предотвратяване спонтанен аборт. Засегнатите винаги трябва да приемат сериозно отоците в крайниците си и да ги изяснят, тъй като това може да означава тромбоза в ръката или крак. Симптомите, които са по-показателни за стомашно-чревно разстройство, като гадене, диария и повръщане, също могат да сочат към опасна тромбоза, например на чревните вени. Главоболие които продължават необичайно дълго или стават по-силни също трябва да бъдат изяснени. Здравословен начин на живот с балансиран диета и редовното упражнение има положителен ефект върху сърдечносъдова система. Въздържал се от пушене а при страдащите от жени приемът на противозачатъчни хапчета също намалява риска от тромбоза.
