Миотонична дистрофия тип 1 (синдром на Curschmann-Steinert) е автозомно-доминиращо наследствено мултисистемно разстройство с водещите симптоми на мускулна слабост и помътняване на лещите (катаракт). Различават се две форми на заболяването: вродена форма, при която новороденото вече е забележимо поради мускулна слабост („флопи бебе”) и форма за възрастен, която се проявява едва през 2-ро до 3-то десетилетие от живота. Миотонична дистрофия тип 1 не се лекува и в зависимост от тежестта и прогресията съкращава продължителността на живота.
Какво представлява миотоничната дистрофия тип 1?
Миотонична дистрофия тип 1 е едно от така наречените тринуклеотидни нарушения при повторение. В генетичния код на дългото рамо на хромозома 19 присъства тринуклеотид, дублиран от нуклеиновия бази цитозин, тимин и гуанин. Докато този основен триплет се повтаря 5-35 пъти при здрави индивиди, при засегнатите лица с леки форми на заболяването има около 50-200 повторения, а при тежки форми дори повече от 1000 повторения. Тринуклеотидът не кодира директно за протеин, но влияе върху синтеза на други протеини. Ензим, необходим в скелетните и сърдечните мускули, дистрофия миотоника протеин киназа (DMPK), се произвежда в намалени количества в резултат на ген дефект. Но други протеини също са засегнати, например SIX5, който се изразява в обектива, или инсулин рецептор. Следователно миотоничната дистрофия тип 1 засяга много различни системи от органи. С честота около 1: 20000, миотоничната дистрофия тип 1 е най-честата миотония, а също и най-честата мускулна дистрофия срещащи се при възрастни. При наследяването му броят на повторенията на тринуклеотиди се увеличава от поколение на поколение, така че болестта се появява по-рано и по-сериозно при потомството. Вродената форма винаги се наследява от майката. Момчетата са по-често засегнати от миотонична дистрофия тип 1, отколкото момичетата.
Причини
При вродената форма бебето се забелязва веднага след раждането за генерализирана мускулна слабост, повдигната горна част устна, и дихателна недостатъчност. Поради дихателните проблеми, много новородени са зависими от изкуствени вентилация и 25% -50% умират през първите 18 месеца от живота. Онези бебета, които оцеляват по-дълго, вероятно имат забавяне в развитието и тежка психика забавяне. Продължителността на живота им е приблизително 30-40 години. Ако болестта не избухне до зряла възраст, засегнатите индивиди често първо забелязват мускулна слабост в мускулите, отдалечени от багажника, особено в краката и в шия и области на лицето. The лицеви мускули атрофия, придаваща на пациентите странен вид. В резултат се получават и речеви и гълтателни нарушения. Мускулната слабост е придружена от забавен мускул отдих, което затруднява например засегнатите лица да освободят ръкохватка. Други симптоми включват замъгляване на лещите, сензоневрално загуба на слуха, повишена нужда от сън, когнитивно увреждане и намалена гликоза толерантност и равномерност диабет мелитус. Поради нарушения хормон баланс, мъжете обикновено изпитват тестикуларна атрофия и плешиво чело, а жените изпитват менструални нарушения. Ефектите върху сърце мускулите са особено опасни: сърдечни аритмии често се случват, понякога дори сърдечен арест. Когато мускулната слабост достигне мускулите на багажника, резултат са дихателните нарушения и повишената податливост на белите дробове към инфекция. Миотоничната дистрофия тип 1 винаги е прогресивна, но тежестта и съставът на нейните симптоми са силно променливи. Средно очакваната продължителност на живота при миотонична дистрофия тип 1 за възрастни е приблизително 50-60 години.
Симптоми, оплаквания и признаци
Основната характеристика на миотоничната дистрофия тип 1 е забавеното отпускане на мускулите след мускулна контракция. Болестта може да се разграничи от другите мускулни дистрофии по тази характеристика. Особено мускулите, които са разположени най-отдалечено от тялото, като лицето, шия, ръка, ръка, по-ниска крак намлява мускули на краката, са засегнати. Независимо от мускулните оплаквания се появяват и други симптоми. Например, сърдечни аритмии or сърце често се случват неуспехи. Поради сърдечно засягане, анестетичните инциденти са чести по време на анестезия. Често се наблюдават катаракта и плешивост на челото при мъжете. Тестостеронът нивата са твърде ниски, което не рядко води до тестикуларна атрофия. Има повишен риск от развитие диабет. Говоренето и преглъщането причиняват затруднения на пациентите. Освен това пациентът е постоянно уморен през деня, което може олово до нощно дишане паузи. Въпреки това, сънна апнея не винаги присъства. Други симптоми могат да включват храносмилателни разстройства, жлъчка или проблеми със слуха. Въпреки че е наследствен състояние, много пациенти изпитват симптоми едва след двадесетгодишна възраст. Катарактата често се диагностицира като първи признак на заболяването. Съществува обаче и форма на заболяването, която е налице от раждането. Тази вродена форма на мускулна миотония се характеризира с особено тежко протичане с животозастрашаваща дихателна недостатъчност и психични и физически нарушения в развитието.
Диагноза и ход
Когато се подозира миотонична дистрофия тип 1, без съмнение се използват молекулярно-генетични методи за диагностика на заболяването. Те помагат да се изключат диференциални диагнози със сходни симптоми, като миотонична дистрофия тип 2. Диагнозата може да бъде подкрепена от електромиографски (EMG) изследвания. При засегнатите индивиди могат да се открият типични модели на спонтанна активност, особено в мускулите дистално от багажника. Изчерпателната семейна история също е важна, отчасти за осигуряване на допълнителни насоки за семейството.
Усложнения
При това заболяване засегнатите лица страдат предимно от силна мускулна слабост и дискомфорт, който се появява в очите. Появяват се катаракта и помътняване на лещата, така че зрението на засегнатото лице се влошава значително. По същия начин, в най-лошия случай, пълна слепота може да се случи. Качеството на живот е значително намалено. По-специално младите хора могат да развият психологически оплаквания или депресия в случай на внезапни зрителни оплаквания или слепота, Освен това, сърце могат да се появят и оплаквания, така че пациентът да умре от внезапна сърдечна смърт. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат диабет. Мускулната слабост значително ограничава ежедневието на засегнатите, така че в някои случаи те също зависят от помощта на други хора. Определени дейности или спортове вече не могат да се извършват без затруднения. Децата са значително ограничени в развитието си от болестта, така че могат да възникнат усложнения в зряла възраст. Не е възможно това заболяване да се лекува причинно. Много оплаквания обаче могат да бъдат ограничени и облекчени, така че ежедневието да стане поносимо за засегнатото лице. Обикновено не възникват особени усложнения и продължителността на живота на пациента не е ограничена от заболяването.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Необходимостта от посещение на лекар възниква веднага щом засегнатото лице изпитва увреждания при справяне с ежедневието. Слабост в мускулите сила, намаляването на физическото представяне и свиването на тъканите са признаци на a здраве разстройство. Ако свикналите спортни дейности могат да се извършват само в ограничена степен или изобщо не, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Трябва да се започнат различни разследвания, за да може да се направи изясняване на причината и да се изготви план за лечение. Закъснението в доброволното мускулно напрежение и намаленото зрение са обезпокоителни. Ако се появи замъглено зрение или помътняване на лещата, се препоръчва посещение на лекар. Неправилността във функцията на естествения захват е предупредителен сигнал от тялото, че са необходими действия. Повишеният риск от инциденти и падания трябва да бъде обсъден с лекар, за да могат да се вземат мерки за противодействие. Нарушенията на сърдечния ритъм, сърцебиене или прекъсвания на съня трябва да бъдат изследвани по-внимателно от лекар. Ако концентрация или се развиват дефицити на вниманието, или ако в резултат на уврежданията се забележи намалена умствена работоспособност, е необходимо посещение на лекар. Ако мъжете страдат от намалено сексуално желание или развият плешиво чело, трябва да се потърси лекар. Ако има и емоционални или психически стрес, засегнатото лице е изложено на риск от развитие на вторични симптоми. Те трябва да бъдат предотвратени своевременно.
Лечение и терапия
Причинно лечение на миотонична дистрофия тип 1 не е възможно. Терапия се фокусира върху облекчаване на симптомите, като хирургично лечение на катаракт, лекарства за сърдечни аритмии, или техническа дихателна поддръжка.Физиотерапия подкрепата може да забави прогресията на миотоничната дистрофия тип 1.
Прогноза и прогноза
Перспективите за диагностицирана миотонична дистрофия тип 1 са лоши. Както продължителността на живота, така и качеството на живот страдат. Повечето пациенти дори не достигат 60-годишна възраст. Много от тях умират поради сърдечна недостатъчност или се поддават на инфекции. Терапевтична мерки често може само леко да облекчи симптомите на заболяването. Според съвременните научни познания самият генетичен дефект не може да бъде излекуван. Много засегнати лица показват признаци на миотонична дистрофия тип 1 преди 20-годишна възраст, докато други не се появяват при лекаря до напреднала възраст. В семействата има повишен риск от наследяване на болестта. The състояние се увеличава непрекъснато, защото миотоничната дистрофия тип 1 неумолимо напредва през годините. Засегнатите стават все по-трудни да се справят сами с ежедневието поради мускулната слабост. Те са зависими от помощта. Мускулно-скелетната система спира. След известно време научената професия вече не може да се упражнява. Терапевтичните подходи на медикаментите и физиотерапия стават все по-неефективни с течение на времето. Не рядко физическото влошаване на миотоничната дистрофия тип 1 е придружено от психологически проблеми.
Предотвратяване
Тъй като миотоничната дистрофия тип 1 е наследствен генетичен дефект, предотвратяването не е възможно.
Последваща грижа
Миотоничната дистрофия тип 1 е наследствена. Според сегашното състояние на изследванията излекуването не е възможно. Продължителността на живота се намалява от болестта с около 50 години. Препоръчително е последващо лечение, за да се забави прогресията на дистрофията. Другите цели на последващите грижи включват облекчаване на симптомите и поддържане на качеството на живот. Последващите грижи също включват проверка на поносимостта на лекарствата, ако те са били прилагани на пациента. Последващите грижи се занимават предимно с физически оплаквания. Подвижността на крайниците трябва да се поддържа възможно най-дълго чрез подходящи упражнения. Придружаващ психотерапия може да е подходящо или дори необходимо. Недостатъчното качество на живот поради дистрофията може да повлияе психически на пациента. Рискът от депресия е много висока. Психотерапия предлага възможност за говоря за негативни чувства. В напреднал стадий понякога е необходима инвалидна количка. По време на долекуването пациентът се учи как да го използва ежедневно. Миотоничната дистрофия засяга и сърдечната функция. A пейсмейкър противодейства на процеса. Допълнителната помощ се осигурява от кардиолог. Той следи лечебния процес след операцията. Мониторинг се преустановява, когато лечението е продължило според очакванията.
