Муковисцидоза: лекарствена терапия

Цели на терапията

• Подобряване на симптоматиката
• Стабилизиране на белодробната функция

Препоръки за терапия

Забележка: муковисцидоза притежава се основава на трите стълба на хранителна медицина (виж по-долу., спортна медицина и физиотерапия (вижте „Други Терапия”По-долу), както и фармакотерапия. Фармакотерапия

• Фармакотерапия на циститна фиброза (CF).
  • Секретолитична терапия (втечняване на секрети:
    • Използване на перорални отхрачващи средства (напр. N-ацетилцистеин) и секретолиза чрез рекомбинантна човешка ДНКаза (ДНКаза дорназа алфа: това може да деполимеризира ДНК in vitro, като по този начин се втечнява CF храчка и подобряване на неговите вискоеластични свойства).
    • инхалация на хипертоничен физиологичен разтвор решения; манитол (→ вода приток и по този начин намалява вискозитета).
    • Инхалаторните секретолитични терапии могат да се комбинират (напр. Хипертоничен физиологичен разтвор и дорназа алфа).
  • Антихолинергиците или бетамиметици (с кратко действие) за разширяване на бронхите.
  • глюкокортикоиди (инхалаторни стероиди (ICS)) за хронични бронхит [малко доказателства].
  • Антибиоза (антибиотик притежава; ако е необходимо); в допълнение, мониторинг на бронхопулмонална бактериална колонизация от храчка прегледи или тампони от гърлото, така че да се осигури ранна терапия на псевдомонадна инфекция.
  • Да запазя бял дроб функционира стабилно, дихателната тренировка с трептящата клапа трябва да се извършва няколко пъти на ден.
  • За горен респираторен тракт терапия, напояване на носа кортизон-съдържащ назални спрейове са използвани.
• Фармакотерапия на екзокринна панкреатична недостатъчност:
  • Заместване на панкреатичния ензим (приблизително 3,000 IU липаза/ g мазнини).
  • Висококалорични, богати на мазнини диета (виж отдолу хранителна медицина).
  • Доставка на мастноразтворими витамини (A, D, E, K) и вода-разтворим витамин B12.
  • Електролитен баланс - особено готварска сол, калций намлява желязо добавки.
  • Клизми за остри чревна непроходимост („Чревна блокада“).
• Фармакотерапия на ендокринна панкреатична недостатъчност:
  • Инсулинова терапия
• Персонализирана терапия (специфични за мутациите терапии); те допълват, но не заместват симптоматичната терапия (вж. по-горе):
  • Ивакафтор - предназначени за подобряване хлорид транспорт на CFTR в клетъчната мембрана, т.е. за повторно втечняване на слуз; ефективен само при мутация G551D (приблизително 3% от случаите).
  • Лумакафтор, което подобрява трафика на Phe508 изтрития CFTR протеин към клетъчната мембрана; действа специално срещу мутация на делта F508 (40-50% от случаите) Забележка: Тъй като лумакафтор е силен индуктор на CYP3A, това води, наред с други неща, до отслабване на ефекта от хормонални контрацептиви (хормонални контрацепция).
  • Комбинация от CFTR коректор лумакафтор и CFTR потенциатор ивакафтор: първа причинно-следствена терапия за циститна фиброза пациенти с хомозиготна делта F508 мутация.
  • Европейската комисия одобри разширяването на разрешението за пускане на пазара на lumacaftor /ивакафтор за употреба при деца с муковисцидоза на възраст от 6 до 11 години, които имат две копия на мутацията F508del (към януари 2018 г.).
  • Kaftrio (комбинация от ivacaftor, тезакафтор, и елексакафтор); Показание: пациенти, чиято муковисцидоза се дължи на мутацията F508del, наследена от единия или двамата родители. Ако са наследили тази мутация само от единия родител, те трябва да имат и друга мутация, наречена „мутация на минимална функция“ от другия родител. Тази ситуация се отнася за приблизително 60% от всички пациенти с муковисцидоза в Германия (одобрение от Европейската агенция по лекарствата (EMA) е дадено на 21 август 2020 г.). Вижте резултатите от проучване фаза III на 403 пациенти с муковисцидоза (CF), които са били хетерозиготни за мутацията Phe508del и са имали различна мутация: елексакафтор-тезакафтор-ivacaftor е ефективен при пациенти с МВ с генотипове с минимална функция Phe508del, при които предишните схеми на CFTR модулатор са били неефективни.
• Агенти (виж по-долу) при усложнения в зависимост от конкретната индикация.
• Вижте също в „Допълнителна терапия“.

Допълнителни бележки

• Гените на мултирезистентния вариант на Mycobacterium abscessus (атипични нетуберкулозни микобактерии) усложняват все повече лечението на пациенти с муковисцидоза.
• 15-годишна пациентка с муковисцидоза е оцеляла след тежка инфекция с Mycobacterium absessus благодарение на терапия с бактериофаги, някои от които са генетично модифицирани. phageín „да ям“) - известни също накратко като фаги - са различни групи от вируси които са специализирани в бактерии и археите като клетки гостоприемници. Фагите могат да се използват терапевтично за лечение на бактериални инфекции, които не реагират на конвенционалните антибиотици.

Активни съставки (основна индикация)

инхалация

В случай на усложнения