Болестта на Хънтър принадлежи към мукополизахаридозите (MPS). Унаследява се по х-свързан рецесивен начин и следователно засяга почти само момчета и мъже. Ходът на заболяването варира при пациентите.
Какво представлява болестта на Хънтър?
Болестта на Хънтър е наследствено нарушение на лизозомното съхранение, при което разграждането на дерматан и хепаран сулфат е нарушено. И двата полимера са макромолекули, състоящи се от полизахаридна верига със сулфатен остатък. Тази молекула все още е свързана с глюкопротеин. The полизахариди са съставени от различни прости захари. Дерматан сулфатът участва в образуването на хрущял тъкан. Хепаран сулфатът поема важни задачи в извънклетъчната област. При болестта на Хънтър тези макромолекули или не са разградени или недостатъчно разградени. Тъй като съединенията първо се поемат от лизозомите преди разграждане, нарушения на разграждането олово до постоянно натрупване на веществата в тези клетъчни органели. Болестта се среща много рядко. Само един случай се случва на 156,000 XNUMX раждания. За Германия това води до само четири до пет случая годишно. Засегнати са почти само момчета и мъже. Ходът на заболяването варира значително в зависимост от тежестта му. Случаи с физически, двигателни и психически забавяне възникне. Има обаче и по-леки случаи, които са толкова лечими, че симптомите почти могат да бъдат потиснати.
Причини
Болестта на Хънтър се причинява от мутация на Х хромозомата. В този случай, ген за синтеза на ензима идуронат-2-сулфатаза е дефектен. Ензимът или не се синтезира изобщо, или само с ограничен ефект. Идуронат-2-сулфатазата е отговорна за разцепването на сулфатната група от дерматан и хепарин сулфат. Следователно това разграждане вече не настъпва или не се случва в достатъчна степен. В този процес двата полимера се съхраняват в лизозомите. Това води до разширяване на лизозомите и накрая до унищожаване на засегнатите клетки. Наследяването на болестта е х-свързано рецесивно. Това означава, че почти само момчета и мъже могат да се заразят с болестта. Момичетата и жените имат две Х хромозоми, от ген е рецесивно наследен, един здрав ген е достатъчен за предотвратяване на болестта. Въпреки това, момчетата и мъжете имат само една X хромозома и една Y хромозома, така че ако са дефектни ген се наследява, няма компенсация от здрав ген.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Хънтър се проявява с различни симптоми. По този начин, от една страна, има случаи с тежка психика забавяне и, от друга страна, много леки курсове без умствени увреждания. Продължителността на живота може да бъде намалена. Има обаче и случаи с нормална продължителност на живота. Бледи, нодуларни удебелявания на кожа често се случват. В тези случаи удебеляванията обикновено стоят заедно на групи. Други симптоми включват дебелина вежди, изпъкнали Долна челюст, уголемен език, потънал нос коренови или месести устни. Гласът е дълбок и дрезгав. Освен това, загуба на слуха може да възникне. The ставите деформират се прогресивно и настъпват скелетни промени. Коремът е разтегнат и черен дроб намлява далак може да се развие разширяване. Растеж забавяне и пъпната херния са други симптоми. Може да възникне и парализа на четирите крайника. The сърце също е засегната. Това може да доведе до сърце недостатъчност. NXNUMX Сърце неуспехът е водещата причина за смърт, когато болестта е тежка. Симптомите се причиняват от разширяването на клетките поради постоянното съхранение на дерматан и хепаран сулфати в лизозомите на клетките. Болестта вече може да засегне деца и юноши (тип А). Тогава обикновено се стига до тежко протичане с умствена изостаналост. Понякога обаче заболяването започва едва в зряла възраст (тип В). В този случай ходът често е много лек. Съществуват обаче и преходни форми между двата типа. Успехът на лечението зависи и от тежестта на заболяването.
Диагностика и ход на заболяването
Болестта на Хънтър се диагностицира чрез лабораторни изследвания. Това включва изследване на урината за мукополизахаридите дерматан сулфат и хепаран сулфат. Определянето на дефектния ензим се извършва през левкоцити или фибробласти. Може да се извърши и молекулярно-генетичен анализ. В този случай се определя левкоцитната ДНК. Възможна е и пренатална диагностика на съответната мутация, тъй като заболяването е прогресивно, са необходими редовни тестове за белодробна функция, ехокардиограми и ортопедично проследяване.
Усложнения
Болестта на Хънтър причинява предимно много тежка умствена изостаналост при пациентите. Поради тази причина засегнатите лица са почти трайно зависими от помощта на други хора. Не е необичайно роднините или родителите да страдат от психологически оплаквания, разстройства или тежки депресия в резултат на това заболяване. Освен това пациентите също страдат от загуба на слуха и зрителни проблеми. Не рядко се случват промени в скелета, което води до ограничения в различни движения. Растежът и развитието на детето значително се забавят и ограничават от болестта на Хънтър, така че настъпват тежки ограничения и усложнения, особено в зряла възраст. Освен това, това заболяване не рядко води до сърдечни проблеми, така че засегнатите страдат от значително намалена продължителност на живота поради внезапна сърдечна смърт. В този случай причинно-следствено лечение не е възможно. Чрез различни терапии или чрез трансплантация на стволови клетки, някои оплаквания могат да бъдат ограничени. Успехът и по-нататъшният курс на лечение обаче силно зависи от тежестта на болестта на Хънтър, така че не всеки път може да се постигне положителен ход на заболяването. По време на лечението обаче не възникват усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като при болестта на Хънтър, поради генетичната причина, почти изключително момчетата и мъжете принадлежат към рисковата група на заболяването, родителите трябва да бъдат особено бдителни с мъжкото си потомство. Ако симптомите не се проявят до зряла възраст, мъжете трябва да се подложат на цялостен преглед възможно най-рано. За предпочитане е участието в редовни прегледи за ранно откриване. Ако детето показва забавяне на растежа или нарушения в развитието, се препоръчва посещение на лекар. Ако се забележат психически ограничения или закъснения в пряко сравнение с деца на същата възраст, трябва да се направи посещение при лекар. Специфични тестове ще разкрият несъответствия и могат да бъдат изяснени. Ако има отклонения във външния вид на кожа, образуване на бучки по кожата или обезцветяване, трябва да се потърси лекар. Пъпната херния, парализа или допълнителни ограничения на подвижността трябва да бъдат изяснени незабавно. Общият риск от инциденти и наранявания се увеличава при болестта на Хънтър. Следователно усложненията трябва да се сведат до минимум възможно най-рано и да се направи посещение на лекар. Ако ежедневните задачи вече не могат да се изпълняват както обикновено или само с помощта на други, трябва да се консултирате с лекар. Ако засегнатото лице страда от емоционални или психически проблеми, също се препоръчва посещение на лекар. Необходима е медицинска помощ за промени в настроението или депресивни фази.
Лечение и терапия
Причинното лечение на болестта на Хънтър не е възможно, тъй като това е генетично заболяване. Успехът на притежава варира от пациент на пациент. Това също зависи от тежестта. В някои случаи, трансплантация на стволови клетки може да се изпълни успешно. От 2007 г. лекарството идурсулфаза с търговското наименование Elaprase е одобрено в Европа. Идурсулфазата, като идуронат-2-сулфатаза, представлява ензима, който вече не функционира при болестта на Хънтър. В някои случаи добри резултати се постигат чрез ензимно лечение. По този начин може да се постигне нормална продължителност на живота притежава. Лечението трябва да бъде през целия живот. В много напреднали случаи обаче понякога не притежава е обещаващо. В този случай е необходимо да се облекчат симптомите.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за засегнатите индивиди е силно индивидуална и варира в зависимост от тежестта в момента. Тъй като болестта е чисто наследствена, болестта на Хънтър все още не е излекувана. Новопроучени форми на терапия, като a трансплантация на хемопоетични стволови клетки или генна терапия, теоретично могат да излекуват болестта, но те все още се считат за експериментални в момента. Ходът на заболяването варира силно от пациент на пациент. Ако обаче болестта остане нелекувана, може олово до смърт, преди пациентът да навърши петгодишна възраст при тежки случаи.Дори и в по-леките форми много пациенти умират преди да навършат зряла възраст. Въпреки това, особено невронопатичните типове болест на Хънтър могат да бъдат лекувани много добре чрез ензимна заместителна терапия, както и заедно с терапията на възникващите симптоми на заболяването. Тъй като причината за заболяването е генетичен дефект, засегнатите двойки, които желаят да имат деца, трябва да потърсят съвет от генетична консултация. An амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вилуси може да се изпълнява и по време на бременност за да се определи дали генът на болестта на Хънтър е дефектен при потомството. Продължителността на живота на тези с болестта е нормална до ограничена. Сред тях смъртността се дължи на сърдечно-белодробни усложнения в повечето случаи.
Предотвратяване
Превенцията на болестта на Хънтър не е възможна. Това е наследствено заболяване. Ако има предишни случаи на това заболяване в семейството и има желание да има деца, хора генетично консултиране трябва да се търси за оценка на риска. Пренатално генетично изследване също е възможно. Ако болестта вече съществува, е важно да се направят пълни изследвания. Терапията трябва да започне рано, за да се справи успешно с болестта.
Проследяване
Болестта на Хънтър е наследствена болест и към днешна дата няма лечение. Ходът на заболяването е много индивидуален в зависимост от тежестта му, но пациентите се нуждаят от лечение през целия живот. За да облекчат симптомите и да подобрят общото благосъстояние, засегнатите могат да приемат някои мерки себе си. В случай на неврологични оплаквания, насочени физиотерапия а спортната дейност може да има положително влияние върху общото състояние. Нежни спортове като гимнастика и плуване помагат за поддържане или дори подобряване на подвижността на засегнатите крайници. Психологическите оплаквания се увеличават в хода на заболяването и могат да бъдат лекувани психотерапевтично. При болестта на Хънтър, спешни медицински случаи като остри сърдечна недостатъчност може да се появи често. В случай на спешен случай, типичен за това заболяване, е от съществено значение да се обадите на спешната медицинска помощ. До пристигането на спешния лекар трябва да осигурят първите реагиращи първа помощ и ако е необходимо, изпълнете реанимация мерки. Болестта на Хънтър е фатална рано или късно, в зависимост от тежестта. Цялостното терапевтично лечение, допълнено от здравословен начин на живот и дискусии с други страдащи, може да подобри качеството на живот на болните. Като правило помага на страдащите да се справят по-добре със заболяването си, ако са достатъчно информирани за симптомите, оплакванията, причините и последствията. Редовните дискусии със специалист също са част от терапията. Медицинският съвет подпомага страдащите при ежедневното им управление на болестта на Хънтър.
Какво можете да направите сами
Засега болестта на Хънтър не е лечима. Пациентите въпреки това могат да приемат някои мерки за облекчаване на симптомите и подобряване на тяхното благосъстояние. При неврологични симптоми упражненията са добър вариант в допълнение към терапията и физиотерапия. плуване както и аеробиката помагат за подобряване на подвижността на засегнатите крайници. По време на. Се обработват нарастващи психологически оплаквания психотерапия. В случай на остър сърдечна недостатъчност или друг спешен случай, типичен за заболяването, трябва да се извикат спешните медицински служби. До пристигането на лекаря за спешна помощ трябва да се осигури първа помощ първа помощ на засегнатото лице и, ако е необходимо, опитайте реанимация. Болестта на Хънтър обикновено е фатална. Това прави все по-важно цялостното терапевтично лечение, подкрепено от дискусии с други страдащи и здравословен и активен начин на живот. Страдащите често са по-способни да се справят с болестта, след като са получили подробна информация за симптомите, оплакванията, причините и последствията. Поради това в ранните стадии на заболяването редовните консултации със специалист са от съществено значение. Лекарят може да даде допълнителни съвети за това как пациентът може да подпомогне лечението на болестта на Хънтър.
