генна терапия

Псевдоксантома еластикум: причини, симптоми и лечение

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е рядко наследствено заболяване, известно още като синдром на Grönblad-Strandberg. Той засяга предимно кожата, очите и кръвоносните съдове. Какво е псевдоксантом еластик? Състоянието псевдоксантом еластик се нарича още elastorrhexis generalista или синдром на Grönblad-Strandberg. Това е наследствено разстройство. Еластичните влакна на съединителната тъкан са засегнати. Синдромът на Грьонблад-Страндберг се проявява ... Псевдоксантома еластикум: причини, симптоми и лечение

Мускулна дистрофия тип Дюшен: причини, симптоми и лечение

Мускулната дистрофия тип Дюшен е злокачествено (злокачествено) мускулно заболяване, причинено от генетичен дефект на Х -хромозомата, така че заболяването може да се появи само при мъжкото потомство. Симптомите се проявяват още в ранна детска възраст под формата на слабости в мускулите на таза и бедрата. Винаги е фатално в ранна зряла възраст поради дегенерация ... Мускулна дистрофия тип Дюшен: причини, симптоми и лечение

Муковисцидоза: причини и лечение

Симптоми При муковисцидоза (CF, муковисцидоза) се засягат различни органични системи, което води до хетерогенна клинична картина със симптоми с различна тежест: Долни дихателни пътища: Хронична кашлица с образуване на вискозна слуз, обструкция, повтарящи се инфекциозни заболявания, напр. възпаление, ремоделиране на белите дробове (фиброза), пневмоторакс, дихателна недостатъчност, задух, хрипове, недостиг на кислород. Горен … Муковисцидоза: причини и лечение

Синдром на Окихиро: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Окихиро е комплекс от малформации, които засягат предимно горните крайници. С тези малформации е свързано състояние, наречено аномалия на Дуейн, което не позволява на пациентите да гледат навън. Лечението е чисто симптоматично и обикновено се състои в хирургична корекция на отделните симптоми. Какво представлява синдромът на Окихиро? Синдромите на малформация са вродени нарушения, които се проявяват като ... Синдром на Окихиро: причини, симптоми и лечение

Устойчив хиперпластичен първичен стъкловидно тяло: причини, симптоми и лечение

Персистиращият хиперпластичен първичен витреус (PHPV) е вродено и наследствено очно заболяване. Заболяването се причинява от ембрионално нарушение на развитието, което кара ембрионалното стъкловидно тяло да персистира и да стане хиперпластично. Възможностите за лечение обикновено съответстват на операция. Какво е персистиращо хиперпластично първично стъкловидно тяло? Жълтото тяло е известно още като стъкловидно тяло. То е … Устойчив хиперпластичен първичен стъкловидно тяло: причини, симптоми и лечение

Синдром на Flynn-Aird: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Флин-Айрд е рядък синдром на малформация на централната нервна система, известен също като наследствен невроектодермален синдром. Причината за симптомите е генетично нарушение по време на ембрионалното развитие. Причинно -следствена терапия все още не е налична. Какво представлява синдромът на Флин-Айрд? Синдромът на Флин-Айрд е комплекс от симптоми, принадлежащ към групата на малформационните синдроми. … Синдром на Flynn-Aird: Причини, симптоми и лечение

Синдром на Джоунс: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Джоунс е наследствена фиброматоза, свързана с израстъци на съединителната тъкан по венците и двустранна прогресивна сензоневрална загуба на слуха. Израстванията на съединителната тъкан се лекуват хирургично. Ако има загуба на слуха, кохлеарен имплант може да възстанови слуха. Какво е синдром на Джоунс? Наследствената гингивална фиброматоза се отнася до група вродени нарушения, характеризиращи се с ... Синдром на Джоунс: Причини, симптоми и лечение

Ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия: причини, симптоми и лечение

Ото-спондило-мегаепифизната дисплазия е свързана с мутация скелетна дисплазия. Пациентите страдат олово симптоматично от дефекти на костната и хрущялната тъкан и сензоневрална загуба на слуха. Лечението е чисто симптоматично и обикновено включва облекчаване на болката. Какво представлява ото-спондило-мегаепифизната дисплазия? Скелетните дисплазии са вродени нарушения на костната или хрущялната тъкан и са известни също като остеохондродисплазии. Безброй нарушения ... Ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия: причини, симптоми и лечение

Синдром на Baller-Gerold: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Baller-Gerold принадлежи към групата на малформационните синдроми с преобладаващо засягане на лицето. Синдромът се дължи на мутации и се предава в автозомно доминантно наследство. Терапията е ограничена до симптоматично лечение, което се състои до голяма степен от хирургична корекция на малформациите. Какво представлява синдромът на Baller-Gerold? В групата на заболяването вродени ... Синдром на Baller-Gerold: причини, симптоми и лечение

Остеоониходисплазия: причини, симптоми и лечение

Остеоониходисплазията е синдром на малформация, свързан с мутации с преобладаващо засягане на крайниците. В допълнение към скелетните аномалии, често е налице засягане на бъбреците и очите. Симптоматичното лечение е насочено предимно към забавяне на терминална бъбречна недостатъчност. Какво е остеоониходисплазия? Малформационните синдроми се характеризират с дисплазия на различни структури на анатомията. В медицината дисплазията е ... Остеоониходисплазия: причини, симптоми и лечение

Болест на Канаванс: причини, симптоми и лечение

Болестта на Канаван е дефицит на миелин, който е резултат от хромозомна мутация. Засегнатите индивиди показват неврологични дефицити и обикновено умират в тийнейджърска възраст. Към днешна дата болестта е нелечима въпреки подходите на генната терапия. Какво представлява болестта Канаван? Болестта на Канаван е генетична левкодистрофия, известна като болест на Канаван. През 1931 г. Миртел Канаван за първи път описва ... Болест на Канаванс: причини, симптоми и лечение

Онасемноген-Абепарвовец

Продукти Onasemnogene bebeparvovec е одобрен в САЩ през 2019 г. като суспензия за интравенозна инфузия (Zolgensma). Структура и свойства Това е генна терапия, използваща -гена, при която адено -асоциираните серотип 9 (AAV9) вируси се използват като вектори. Генът се съдържа под формата на двуверижна ДНК в капсида на ... Онасемноген-Абепарвовец