Канаванската болест е дефицит на миелин, който е резултат от хромозомна мутация. Засегнатите лица показват неврологични дефицити и обикновено умират в тийнейджърска възраст. Към днешна дата болестта е нелечима въпреки ген притежава подходи.
Какво е болест на Канаван?
Канаванската болест е генетична левкодистрофия, известна като болест на Канаван. През 1931 г. Миртел Канаван за първи път описва състояние. Автозомно-рецесивното разстройство е по-често при арабските и ашкенази евреи, отколкото в останалия свят. Както всички лукодистрофии, болестта на Канаван има дефицит на бяло вещество в мозък. Съответно, левкодистрофиите са метаболитни заболявания, които засягат миелина, което е от значение за нервната система. Засегнатите лица страдат от прогресивна демиелинизация. Поради разграждането на миелина, нервните пътища са нарушени. Развиват се неврологични дефицити. Болестта на Канаван често се нарича гъбеста дегенерация на нервната система, Тъй като мозък набъбва и миелинът става гъбест. Левкодистрофиите като болест на Канаван трябва да се разграничават от генетични болести за съхранение като болестта на Крабе. Болестта на Krabbe също демиелинизира нервната система а причината и на двете явления е хромозомна мутация. както и да е хромозоми засегнатите се различават.
Причини
Биологичната транскрипция включва създаване на образ на ДНК вериги, известен също като иРНК. По време на биологичния превод тази иРНК се превежда в протеинови последователности. При болестта на Канаван по време на тези процеси възникват мутации. Това са мутации на ASPA ген, Това ген се намира на късото рамо на хромозома 17 и кодира ензима аспартоацилаза. Аспартоацилазата се намира изключително в мозък, където разгражда N-ацетиласпартат. Мутацията на кодиращия ген води до дефицит на ензима. В резултат на това по-малко N-ацетиласпартат се разгражда в мозъка. Следователно веществото се съхранява. Това съхранение се проявява в гъбести промени и причинява подуване на мозъка. В резултат на това миелинът в мозъка е повреден и частично загубен. Миелинът подхранва, предпазва и изолира нервната тъкан. Увредените миелинови лейети нервни импулси само забавят или изобщо не се забавят. При болестта на Канаван предаването на информация между мозъчните региони вече не работи поради описаните процеси. Загубата на миелин се придружава от вторично невронално увреждане.
Симптоми, оплаквания и признаци
В повечето случаи децата с болест на Канаван са доста незабележими веднага след раждането. Започвайки от тримесечна възраст, първите симптоми се появяват при инфантилни форми на наследственото заболяване. Като правило първите симптоми се отнасят до психомоторното развитие. Контрол на глава е нарушен и извънгабаритен череп често се развива. Засегнатите индивиди обикновено проявяват липса на напрежение в мускулите. По-нататъшното протичане на заболяването се характеризира с двигателни нарушения като невъзможност за свободно ходене, седене и изправяне. Нарушенията на преглъщането или гърчовете също са включени в клиничната картина. Често се появява спастична парализа. Възприемащите центрове на мозъка също могат да бъдат засегнати от демиелинизация. По правило ограниченията в способността за възприемане засягат главно способността за виждане. Пълна слепота не се случва непременно. Инфантилната форма на канаванска болест е най-често срещана. Може да се разграничи от вродените и младежки форми. При юношеската форма първите симптоми се появяват след първите няколко години от живота.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарите диагностицират болестта на Караван предимно чрез магнитен резонанс на мозъка. При това изобразяване заболяването представя относително типична картина. Подкорковата материя на главен мозък намлява малък мозък показва лезии. Това увреждане се разпространява центростремително с напредването на болестта. Симетрично появяващите се лезии засягат особено globus pallidus и чашка, но не и путамена или ядрото на каудатуса. Откриването на повишен пикочен N-ацетиласпартат потвърждава диагнозата. Може да се обмисли и молекулярно генетично тестване за откриване на генната мутация. Тези сложни процедури обаче не са задължителни, тъй като повишеният N-ацетиласпартат в урината е специфичен за болестта на Канаван. За вродената форма прогнозата е неблагоприятна. Продължителността на живота е няколко дни или седмици. Пациентите в детска форма обикновено достигат тийнейджърска възраст. При ювенилната форма прогресията на болестта се забавя и пациентите често живеят след 20 години.
Усложнения
Канаванската болест води до значително намалена продължителност на живота при най-засегнатите индивиди, което кара пациентите да умират в млада възраст като тийнейджъри. В процеса заболяването оказва силно влияние и на близките и родителите, така че те страдат от тежки психологически оплаквания или депресия. Особено след смъртта в много случаи е необходимо лечение от психолог. Пациентите страдат главно от парализа и тежки ограничения в чувствителността. Засегнатите могат да зависят и от помощта на родителите си, за да се справят с ежедневието си. Има ограничения в движението и качеството на живот на пациентите намалява значително. Спастичност а при това заболяване също се появяват припадъци. Не е необичайно засегнатите да страдат и от проблеми със зрението или слуха. Те също се нуждаят от специална подкрепа и са значително ограничени в развитието си. Болестта на Канаван може да бъде ограничена от различни терапии, но не е възможно цялостно и преди всичко причинно-следствено лечение. По време на самото лечение не настъпват допълнителни усложнения. Продължителността на живота на пациента обаче значително се намалява от болестите.
Кога трябва да отидете на лекар?
При болестта на Канаван първите признаци на нередности обикновено се появяват през първите шест месеца от живота, но по-рядко се забелязват веднага след раждането. Ако нарушенията в моделите на движение, както и общите двигателни умения станат очевидни по време на процеса на растеж и развитие на детето, препоръчително е посещение при лекар. Ако детето показва слаби мускули при хващане, това е причина за безпокойство и трябва да бъде прегледано от лекар. Ако има значителни закъснения в развитието в сравнение с деца на същата възраст, трябва да се потърси лекар. Целевото тестване може да осигури обективна оценка на детето здраве и лечението може да започне. Ако детето не се научи да ходи, седи или стои независимо, това се счита за необичайно. Необходим е лекар, за да може да се проведе разследване на причината. Припадъци, припадъчно разстройство и спастичност трябва да бъде оценен и лекуван от лекар. Ако се появи парализа на тялото, незабавно трябва да се направи посещение на лекар. Детето се нуждае от медицинска помощ, за да осигури облекчение от симптомите. Забавеното възприятие, както и обработката на сензорни стимули трябва да бъдат изяснени от лекар. Намаленото зрение или слух са характерни за заболяването и трябва да се лекуват. В тежки случаи, слепота на пациента настъпва. Следователно при първите нередности или съмнения за разстройство трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро.
Лечение и терапия
Канаванската болест е нелечима. Към днешна дата вместо каузативни терапии има само поддържащи притежава настроики. Отлагането на болестта и гарантираното удължаване на живота също не са осъществими към днешна дата. Поддържащият терапевтичен подход се основава на симптомите. Агитация, болка и припадъците, например, могат да бъдат облекчени с лекарствени терапии. В случай на дисфункции на дихателната система се обмисля дихателна помощ. Близките на засегнатите често получават и допълнителни терапевтични грижи. Като правило те се подпомагат от психотерапевт. Ген притежава подходите за лечение на болестта се разработват от няколко години. Генът ASPA трябва да бъде въведен в мозъка на пациента чрез вирусна генна совалка от аденовируси като част от лечението на генната терапия. В животинския модел концентрация на N-ацетиласпартат в урината намалява чрез тази мярка. Въпреки това, миелинът остава гъбест въпреки тези частични успехи. Независимо от това, в момента медицинските изследвания продължават да се стремят да разработят причинно-следствена терапия. Подобряването на генетичните фериботи вече е настъпило, но все още не е успяло да постигне пробив.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за болестта на Канаван се основава на формата на заболяването. Инфантилната форма преминава фатално. Повечето деца умират през втората година от живота. Други форми на прогресия предлагат продължителност на живота от пет до десет години. Точното определяне на мутацията е определящо за прогнозата. Болестта на Канаван приема прогресивен ход. Това е свързано със спад във физическите и умствените способности и непрекъснато намаляване на качеството на живот на детето. Роднините също са силно натоварени от състояние. В повечето случаи те изискват терапевтично консултиране и цялостни грижи. Няма перспектива за лечение на болестта на Канаван. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени чрез симптоматична терапия. От няколко години се предлага и генна терапия, чрез която генът трябва да бъде въведен в мозъка. Досега това лечение не е одобрено за хора. Ако се диагностицира на ранен етап, децата с болестта могат да живеят кратко, но относително без симптоми. При лека форма на заболяването продължителността на живота е нормална. През последните години са разработени различни терапевтични подходи, които значително подобряват прогнозата. В резултат на това прогнозата е благоприятна при лека Канаванска болест, но много по-лоша при тежка форма.
Предотвратяване
Генетични заболявания като болестта на Канаван не може да бъде предотвратена. Въпреки това, двойките в семейното планиране могат да оценят риска чрез молекулярно генетично тестване.
Последваща грижа
В повечето случаи лицето, засегнато от болестта на Канаван, има много малко или ограничени възможности за последваща грижа, достъпни за него. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва да посети лекар много рано в хода на това заболяване, за да предотврати по-нататъшното възникване на усложнения и симптоми. Тъй като това е генетично заболяване, то обикновено не може да бъде напълно излекувано. Следователно, ако човек желае да има деца, той или тя трябва да има генетични тестове и консултации, за да предотврати повторната поява на болестта при потомците. Повечето пациенти зависят от приема на различни лекарства за облекчаване на симптомите. Винаги трябва да се внимава да се гарантира, че лекарството се приема редовно и също в правилната дозировка. Ако има някаква несигурност или има някакви въпроси, първо трябва да се потърси лекар. Освен това повечето от засегнатите са зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си. В този контекст разговорите с любов също имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и могат да предотвратят депресия и други психологически разстройства.
Какво можете да направите сами
Канаванската болест почти винаги протича фатално. За много родители най-важната мярка за самопомощ е осъществяването на контакт с други роднини. Подходящи места за започване са групите за самопомощ, както и форумите в Интернет. За да се научи детето за неговото заболяване, трябва да се посети специализиран център за нервни разстройства. В хода на това родителите могат да разберат за нови възможности за лечение, например генна терапия, която се очаква да направи болестта на Канаван лечима в бъдеще. Ако ходът на заболяването е положителен, необходимите болногледачи, както и модификации в собствения дом на детето трябва да бъдат организирани на ранен етап, така че детето да може да бъде лекувано без усложнения. По-нататъшно подобряване на качеството на живот е възможно чрез адаптиран диета и умерен спорт. Независимо от това, болестта на Канаван винаги протича тежко. Роднините трябва да обсъдят възможностите за палиативно лечение с отговорния лекар. В семейства, където са наблюдавани случаи на болест на Канаван, трябва да се извърши необходимото генетично изследване. An ултразвук прегледът може да установи дали детето има болест на Канаван. След като се постави диагнозата, необходимото мерки може да се вземе, за да се позволи на хората с болестта да живеят относително без симптоми.
